From c27c449e575c4e5cb943d620fc841e4f45ee3306 Mon Sep 17 00:00:00 2001 From: joeflack4 Date: Thu, 29 Sep 2022 20:28:30 -0400 Subject: [PATCH] Slurp pipeline - Update: direct_owned_parents methods: Temporarily commented out, pending OAK fixes. Currently doing this in batch using SPARQL for now. - Add: Param --onto-exclusions-path: Now we no longer consider exluded terms to be possible slurp candidates. - Bugfix: Labels: Now they are successfully being fetched using OAK. - Add: New columns to output Exclusions - Bugfix: Sometimes, when exclude_children was left empty in input config/%_exclusions.tsv, yielded empty generated exclusion tables. - Update: Updated exclusion tables for: DOID, OMIM. These had problematic source files with no values for exclude_children, and needed to be re-run after bugfix. Misc - Update: run.sh: Reverted back to what it was before, undoing deletion of --rf, which was done to address pip installs not being persistent within the ODK docker container between runs. --- src/ontology/config/omim_exclusions.tsv | 33560 ++++++++-------- src/ontology/mondo-ingest.Makefile | 20 +- .../reports/component_signature-doid.tsv | 162 +- .../doid_excluded_terms_in_mondo_xrefs.tsv | 1 + .../doid_exclusion_reasons.robot.template.tsv | 4912 +-- src/ontology/reports/doid_term_exclusions.txt | 4912 +-- .../reports/mirror_signature-doid.tsv | 793 +- .../omim_exclusion_reasons.robot.template.tsv | 16992 ++++++++ src/ontology/reports/omim_term_exclusions.txt | 0 src/ontology/run.sh | 2 +- src/ontology/slurp/doid.tsv | 2065 +- src/ontology/slurp/icd10cm.tsv | 47 +- src/ontology/slurp/icd10who.tsv | 1720 +- src/ontology/slurp/ncit.tsv | 7379 ++-- src/ontology/slurp/omim.tsv | 17558 +------- src/ontology/slurp/ordo.tsv | 384 +- src/scripts/exclusion_term_expansion.py | 3 +- src/scripts/migrate.py | 33 +- src/scripts/utils.py | 131 +- 19 files changed, 45515 insertions(+), 45159 deletions(-) delete mode 100644 src/ontology/reports/omim_term_exclusions.txt diff --git a/src/ontology/config/omim_exclusions.tsv b/src/ontology/config/omim_exclusions.tsv index 69717bdd..62abfbbc 100644 --- a/src/ontology/config/omim_exclusions.tsv +++ b/src/ontology/config/omim_exclusions.tsv @@ -211,16783 +211,16783 @@ OMIM:618079 low density lipoprotein cholesterol level quantitative trait locus 8 OMIM:618377 pain sensitivity quantitative trait locus 1 OMIM:618406 body mass index quantitative trait locus 20 OMIM:618807 lipoprotein(a) quantitative trait locus -OMIM:619663 UTP25 -OMIM:612428 RBM38 -OMIM:611609 SIPA1L2 -OMIM:610702 HSPA12B -OMIM:188040 THBD -OMIM:600863 CSNK1E -OMIM:605087 PIGK -OMIM:615332 IRF2BP2 -OMIM:609002 TEKT1 -OMIM:160998 NQO2 -OMIM:610067 MYO18A -OMIM:601579 OAZ1 -OMIM:603770 PPM1B -OMIM:603430 ZNF202 -OMIM:613653 AP5Z1 -OMIM:615669 EMB -OMIM:611393 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rather than in the main Makefile .PHONY: build-mondo-ingest deploy-mondo-ingest documentation excluded-xrefs-in-mondo mappings \ -report-mapping-annotations slurp-% slurp-all update-jinja-sparql-queries +report-mapping-annotations slurp-% slurp-all update-jinja-sparql-queries exclusions-% #################################### ### Standard constants ############# @@ -212,7 +212,13 @@ $(REPORTDIR)/%_excluded_terms_in_mondo_xrefs.tsv $(REPORTDIR)/%_excluded_terms_i --component-signature-path $(REPORTDIR)/component_signature-$*.tsv \ --outpath $@ -# Exclusions: combined +# Exclusions: all artefacts for single ontology +exclusions-%: + $(MAKE) $(REPORTDIR)/$*_term_exclusions.txt \ + $(MAKE) $(REPORTDIR)/$*_exclusion_reasons.ttl \ + $(MAKE) $(REPORTDIR)/$*_excluded_terms_in_mondo_xrefs.tsv + +# Exclusions: running for all ontologies $(REPORTDIR)/excluded_terms.txt $(REPORTDIR)/exclusion_reasons.robot.template.tsv: $(foreach n,$(ALL_COMPONENT_IDS), $(REPORTDIR)/$(n)_term_exclusions.txt) cat $(REPORTDIR)/*_term_exclusions.txt > $(REPORTDIR)/excluded_terms.txt; \ awk '(NR == 1) || (NR == 2) || (FNR > 2)' $(REPORTDIR)/*_exclusion_reasons.robot.template.tsv > $(REPORTDIR)/exclusion_reasons.robot.template.tsv @@ -344,14 +350,14 @@ slurp/: mkdir -p $@ # min-id: the next available Mondo ID -# TODO: `pip install` stuff is temporary until ODK docker up to date w/ recent OAK updates -# TODO: Check if removing --rf from run.sh will fix need for pip install. havent been able to try yet; docker issue -slurp/%.tsv: $(COMPONENTSDIR)/%.owl $(TMPDIR)/mondo.sssom.tsv $(REPORTDIR)/mirror_signature-mondo.tsv | slurp/ - # pip install --upgrade -r $(RELEASEDIR)/requirements-unlocked.txt - python $(SCRIPTSDIR)/migrate.py \ +# todo: `pip install` stuff is temporarily here until we come up with a fix. otherwise docker won't work +slurp/%.tsv: $(COMPONENTSDIR)/%.owl $(TMPDIR)/mondo.sssom.tsv $(REPORTDIR)/%_term_exclusions.txt $(REPORTDIR)/mirror_signature-mondo.tsv | slurp/ + pip install --upgrade -r $(RELEASEDIR)/requirements-unlocked.txt + python3 $(SCRIPTSDIR)/migrate.py \ --ontology-path $(COMPONENTSDIR)/$*.owl \ --sssom-map-path $(TMPDIR)/mondo.sssom.tsv \ --onto-config-path metadata/$*.yml \ + --onto-exclusions-path reports/$*_term_exclusions.txt \ --min-id 850000 \ --max-id 999999 \ --mondo-terms-path $(REPORTDIR)/mirror_signature-mondo.tsv \ diff --git a/src/ontology/reports/component_signature-doid.tsv b/src/ontology/reports/component_signature-doid.tsv index 0d442da3..50e0cf4a 100644 --- a/src/ontology/reports/component_signature-doid.tsv +++ b/src/ontology/reports/component_signature-doid.tsv @@ -66,7 +66,6 @@ - @@ -116,6 +115,7 @@ + @@ -193,6 +193,7 @@ + @@ -217,6 +218,7 @@ + @@ -253,6 +255,7 @@ + @@ -459,6 +462,7 @@ + @@ -678,6 +682,7 @@ + @@ -766,6 +771,7 @@ + @@ -823,6 +829,7 @@ + @@ -1045,6 +1052,7 @@ + @@ -1083,6 +1091,7 @@ + @@ -1143,6 +1152,7 @@ + @@ -1204,6 +1214,7 @@ + @@ -1292,10 +1303,10 @@ - - + + @@ -1303,8 +1314,8 @@ - + @@ -1396,6 +1407,7 @@ + @@ -1409,6 +1421,7 @@ + @@ -1651,6 +1664,7 @@ + @@ -1684,6 +1698,7 @@ + @@ -1754,6 +1769,7 @@ + @@ -1803,8 +1819,8 @@ - + @@ -1844,6 +1860,7 @@ + @@ -2060,6 +2077,7 @@ + @@ -2157,6 +2175,7 @@ + @@ -2306,6 +2325,7 @@ + @@ -2355,6 +2375,7 @@ + @@ -2549,6 +2570,7 @@ + @@ -2625,6 +2647,7 @@ + @@ -2827,11 +2850,14 @@ + + + @@ -2854,6 +2880,7 @@ + @@ -3031,6 +3058,7 @@ + @@ -3090,6 +3118,7 @@ + @@ -3152,6 +3181,7 @@ + @@ -3274,7 +3304,9 @@ + + @@ -3349,8 +3381,8 @@ - + @@ -3420,6 +3452,7 @@ + @@ -3446,6 +3479,7 @@ + @@ -3599,8 +3633,8 @@ - + @@ -3714,6 +3748,7 @@ + @@ -3768,6 +3803,7 @@ + @@ -3987,8 +4023,8 @@ - + @@ -4001,6 +4037,7 @@ + @@ -4028,6 +4065,7 @@ + @@ -4285,10 +4323,11 @@ + - + @@ -4380,6 +4419,7 @@ + @@ -4577,6 +4617,7 @@ + @@ -4697,12 +4738,12 @@ - + - + - + @@ -4746,7 +4787,6 @@ - @@ -4755,6 +4795,7 @@ + @@ -4845,6 +4886,7 @@ + @@ -4944,6 +4986,7 @@ + @@ -5324,6 +5367,7 @@ + @@ -5380,6 +5424,7 @@ + @@ -5577,6 +5622,7 @@ + @@ -5588,6 +5634,7 @@ + @@ -5664,7 +5711,6 @@ - @@ -5959,6 +6005,7 @@ + @@ -5966,6 +6013,7 @@ + @@ -6067,6 +6115,7 @@ + @@ -6223,6 +6272,7 @@ + @@ -6443,6 +6493,7 @@ + @@ -6562,6 +6613,7 @@ + @@ -6614,6 +6666,7 @@ + @@ -6702,6 +6755,7 @@ + @@ -6771,6 +6825,7 @@ + @@ -6977,6 +7032,7 @@ + @@ -7029,6 +7085,7 @@ + @@ -7043,9 +7100,9 @@ + - @@ -7073,6 +7130,7 @@ + @@ -7157,9 +7215,10 @@ + - + @@ -7181,8 +7240,8 @@ - + @@ -7191,6 +7250,7 @@ + @@ -7442,6 +7502,7 @@ + @@ -7463,6 +7524,7 @@ + @@ -7480,6 +7542,7 @@ + @@ -7652,6 +7715,7 @@ + @@ -7665,14 +7729,16 @@ - + + + @@ -7695,6 +7761,7 @@ + @@ -7723,8 +7790,9 @@ - + + @@ -7917,6 +7985,7 @@ + @@ -8033,6 +8102,7 @@ + @@ -8091,6 +8161,7 @@ + @@ -8108,6 +8179,7 @@ + @@ -8261,6 +8333,7 @@ + @@ -8309,7 +8382,6 @@ - @@ -8358,6 +8430,7 @@ + @@ -8583,6 +8656,7 @@ + @@ -8693,6 +8767,7 @@ + @@ -8704,6 +8779,7 @@ + @@ -8897,6 +8973,7 @@ + @@ -8966,6 +9043,7 @@ + @@ -9064,8 +9142,8 @@ - + @@ -9116,6 +9194,7 @@ + @@ -9186,6 +9265,7 @@ + @@ -9362,6 +9442,7 @@ + @@ -9460,8 +9541,9 @@ - + + @@ -9545,8 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DOID:5996 obsolete blunt duct adenosis of breast True False True True DOID:0110302 obsolete autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C True False True True DOID:0110301 obsolete autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B True False True True DOID:0110300 obsolete autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A True False True True +DOID:0110631 obsolete arthrogryposis due to muscular dystrophy True False True True DOID:0060208 obsolete amyotrophic lateral sclerosis type 17 True False True True DOID:715 obsolete T-cell lymphoblastic leukemia/lymphoma True False True True DOID:0050780 obsolete Opitz-GBBB syndrome True False True True diff --git a/src/ontology/reports/doid_exclusion_reasons.robot.template.tsv b/src/ontology/reports/doid_exclusion_reasons.robot.template.tsv index f4b660b1..6fabee03 100644 --- a/src/ontology/reports/doid_exclusion_reasons.robot.template.tsv +++ b/src/ontology/reports/doid_exclusion_reasons.robot.template.tsv @@ -1,2461 +1,2597 @@ term_id exclusion_reason ID AI MONDOREL:has_exclusion_reason -DOID:702 MONDO:excludeNonDisease -DOID:1384 MONDO:excludeNonDisease -DOID:10597 MONDO:excludeNonDisease -DOID:9411 MONDO:excludeNonDisease -DOID:4381 MONDO:excludeNonDisease -DOID:8152 MONDO:excludeNonDisease -DOID:3115 MONDO:excludeNonDisease -DOID:7544 MONDO:excludeNonDisease -DOID:4161 MONDO:excludeNonDisease -DOID:0050069 MONDO:excludeNonDisease -DOID:5006 MONDO:excludeNonDisease -DOID:5107 MONDO:excludeNonDisease -DOID:4446 MONDO:excludeNonDisease -DOID:7847 MONDO:excludeNonDisease -DOID:3349 MONDO:excludeNonDisease -DOID:11680 MONDO:excludeNonDisease -DOID:2233 MONDO:excludeNonDisease -DOID:0050319 MONDO:excludeNonDisease -DOID:5710 MONDO:excludeNonDisease -DOID:6556 MONDO:excludeNonDisease -DOID:5937 MONDO:excludeNonDisease -DOID:14477 MONDO:excludeNonDisease -DOID:0050115 MONDO:excludeNonDisease -DOID:9866 MONDO:excludeNonDisease -DOID:13648 MONDO:excludeNonDisease -DOID:6296 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MONDO:0002497 -MONDO:850091 DOID:0070341 neonatal-onset type II citrullinemia A citrullinemia that is characterized by confusion, restlessness, memory loss, abnormal behaviors (such as aggression, irritability, and hyperactivity), seizures and coma, caused by citrin deficiency (NICCD), and has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC25A13 gene. MONDO:0015991|MONDO:0006025 -MONDO:850092 DOID:0070343 CSF1R-related brain malformation and osteopetrosis A neuroaxonal dystrophy that has_material_basis in heterozygous mutations in CSF1R and causes adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia, characterized by progressive cognitive and motor impairment and seizures in the fourth to fifth decade of life. MONDO:0002283 -MONDO:850093 DOID:0070348 spinal muscular atrophy with lower extremity predominant A spinal muscular atrophy that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance and is characterized by muscle weakness and wasting in the lower limbs, most affecting the thigh muscles. MONDO:0001516|MONDO:0000426 -MONDO:850094 DOID:0070358 primary biliary cholangitis 1 MONDO:0005388 -MONDO:850095 DOID:0070359 primary biliary cholangitis 2 MONDO:0005388 -MONDO:850096 DOID:0070360 primary biliary cholangitis 3 MONDO:0005388 -MONDO:850097 DOID:0070361 primary biliary cholangitis 4 MONDO:0005388 -MONDO:850098 DOID:0070362 primary biliary cholangitis 5 MONDO:0005388 -MONDO:850099 DOID:0080306 solid adenocarcinoma with mucin production MONDO:0005061 -MONDO:850100 DOID:0080321 autonomic nervous system benign neoplasm MONDO:0056804 -MONDO:850101 DOID:0080355 hepatobiliary system cancer MONDO:0002516 -MONDO:850102 DOID:0080364 malignant adenoma A cell type cancer that is composed_of epithelial tissue in which tumor cells form glands or glandlike structures, representing an early form of colorectal cancer. MONDO:0004992 -MONDO:850103 DOID:0080371 testicular sex cord-stromal benign neoplasm A sex cord-stromal benign neoplasm that arises from the testis. MONDO:0024988 -MONDO:850104 DOID:0080372 epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma MONDO:0015798 -MONDO:850105 DOID:0080373 epididymis disease A male reproductive system disease that is located_in the epididymis. MONDO:0003150 -MONDO:850106 DOID:0080374 gastroesophageal cancer MONDO:0002516 -MONDO:850107 DOID:0080380 nephrotic syndrome type 5 MONDO:0002350|MONDO:0006025 -MONDO:850108 DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 MONDO:0002350|MONDO:0006025 -MONDO:850109 DOID:0080407 orofacial cleft 14 MONDO:0006025|MONDO:0000358 -MONDO:850110 DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 MONDO:0021055|MONDO:0006025 -MONDO:850111 DOID:0080411 familial adenomatous polyposis 3 MONDO:0006025|MONDO:0021055 -MONDO:850112 DOID:0080492 leukocyte adhesion deficiency 2 MONDO:0017570 -MONDO:850113 DOID:0080503 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome MONDO:0002525|MONDO:0000839 -MONDO:850114 DOID:0080511 epidermolysis bullosa simplex generalized type MONDO:0017610|MONDO:0000426 -MONDO:850115 DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver MONDO:0013209 -MONDO:850116 DOID:0080574 congenital disorder of glycosylation Iy MONDO:0020605|MONDO:0005500 -MONDO:850117 DOID:0080577 polygenic disease MONDO:0003847 -MONDO:850118 DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 MONDO:0018037|MONDO:0006025 -MONDO:850119 DOID:0080597 Kleefstra syndrome A syndrome that is characterized by developmental delay and intellectual disability, severely limited or absent speech, and weak muscle tone. MONDO:0002254 -MONDO:850120 DOID:0080601 germ cell benign neoplasm A benign neoplasm that derives_from germ cells. MONDO:0005165 -MONDO:850121 DOID:0080606 anterior segment dysgenesis 1 An anterior segment dysgenesis that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PITX3 gene on chromosome 10q24. MONDO:0010015|MONDO:0000426 -MONDO:850122 DOID:0080607 anterior segment dysgenesis 2 An anterior segment dysgenesis that has_material_basis_in homozygous, compound heterozygous, or heterozygous mutation in the FOXE3 gene on chromosome 1p33. MONDO:0010015|MONDO:0006025 -MONDO:850123 DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 An anterior segment dysgenesis that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PAX6 gene on chromosome 11p13. MONDO:0010015 -MONDO:850124 DOID:0080612 anterior segment dysgenesis 7 An anterior segment dysgenesis that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PXDN gene on chromosome 2p25. MONDO:0010015|MONDO:0006025 -MONDO:850125 DOID:0080616 kidney cortex disease A kidney disease that is located_in the kidney cortex. MONDO:0005240 -MONDO:850126 DOID:0080618 lymph node carcinoma A lymph node cancer that has_material_basis_in abnormally proliferating cells derives_from epithelial cells. MONDO:0004993|MONDO:0001082 -MONDO:850127 DOID:0080619 auditory system benign neoplasm A sensory system benign neoplasm that is located in the auditory system. MONDO:0002409|MONDO:0000633 -MONDO:850128 DOID:0080638 B-cell acute lymphoblastic leukemia An acute lymphocytic leukemia characterized by too many B-cell lymphoblasts (immature white blood cells) in the bone marrow and blood. MONDO:0004967|MONDO:0005062 -MONDO:850129 DOID:0080641 tongue carcinoma MONDO:0004631|MONDO:0004993 -MONDO:850130 DOID:0080643 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with BCR-ABL1 A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that derives_from B-lymphoblasts and carries a translocation between the BCR gene on chromosome 22 and the ABL1 gene on chromosome 9. It results in the production of the p190 kd or p210 kd fusion protein. MONDO:0004947 -MONDO:850131 DOID:0080644 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma MLL rearranged A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that is characterized by the presence of lymphoblasts that carry a translocation between the KMT2A gene at 11q23.3 and another gene partner resulting in the production of a KMT2A related fusion protein. MONDO:0004947 -MONDO:850132 DOID:0080645 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1 A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that is characterized by the presence of lymphoblasts that carry a translocation between the TEL gene on chromosome 12 and the AML1 gene on chromosome 21, (p13.2;q22.1). It results in the production of the TEL-AML1 (ETV6-RUNX1) fusion protein. MONDO:0004947 -MONDO:850133 DOID:0080646 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hyperdiploidy A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that is composed of B-lymphoblasts which contain more than 50 and usually less than 66 chromosomes. MONDO:0004947 -MONDO:850134 DOID:0080647 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that is composed of B-lymphoblasts which contain less than 46 chromosomes. MONDO:0004947 -MONDO:850135 DOID:0080648 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with IL3-IGH A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that is characterized by the presence of lymphoblasts that carry a translocation between the IL3 gene on chromosome 5 and the IGH locus on chromosome 14, (q31.1;q32.3). MONDO:0004947 -MONDO:850136 DOID:0080650 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma, BCR-ABL1–like A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that has a gene expression profile similar to that of B-ALL with t(9;22)(q34.1;q11.2) BCR-ABL1, but lacks that gene fusion. MONDO:0004947 -MONDO:850137 DOID:0080651 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with iAMP21 A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that is characterized by amplification of a portion of chromosome 21. MONDO:0004947 -MONDO:850138 DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis A nephrolithiasis that is characterized by characterized by stones composed of calcium oxalate and that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the SLC26A1 gene on chromosome 4p16. MONDO:0008171 -MONDO:850139 DOID:0080661 nonsyndromic aplasia cutis congenita A skin disease characterized by localized areas of missing skin that resemble ulcers or oopen wounds in new borns and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the BMS1 gene on chromosome 10q11. MONDO:0005093 -MONDO:850140 DOID:0080662 atrial standstill 1 A heart conduction disease that is characterized by a transient or permanent absence of electrical and mechanical atrial activity and that has_material_basis_in coinheritance of a variant in the SCN5A gene in combination with a rare connexin-40 genotype. MONDO:0000992|MONDO:0000426 -MONDO:850141 DOID:0080663 atrial standstill 2 A heart conduction disease that is characterized by a transient or permanent absence of electrical and mechanical atrial activity and has_material_basis_in homozygous mutation in the NPPA gene on chromosome 1p36. MONDO:0000992|MONDO:0006025 -MONDO:850142 DOID:0080664 diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma An osteochondrodysplasia that is characterized by pathologic fractures due to abnormal cortical growth and diaphyseal medullary stenosis and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the MTAP gene on chromosome 9p21. MONDO:0000426|MONDO:0005516 -MONDO:850143 DOID:0080665 warfarin resistance An inherited metabolic disorder that is characterized by a high tolerance for the drug warfarin. MONDO:0019052 -MONDO:850144 DOID:0080666 warfarin sensitivity An inherited metabolic disorder that is characterized by a low tolerance for the drug warfarin. MONDO:0019052|MONDO:0000426 -MONDO:850145 DOID:0080667 spinal muscular atrophy type 0 A childhood spinal muscular atrophy that is evident before birth and characterized by diminished movement in the womb, joint deformities, extremely weak muscle tone and very weak respiratory muscles. MONDO:0009669 -MONDO:850146 DOID:0080669 posterior polymorphous corneal dystrophy 4 A posterior polymorphous corneal dystrophy that is characterized by an irregular posterior corneal surface with occasional opacities of variable size and shape and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GRHL2 gene on chromosome 8q22. MONDO:0020364|MONDO:0000426 -MONDO:850147 DOID:0080670 Meesmann corneal dystrophy 1 A Messmann corneal dystrophy that is characterized by the presence of multitudinous microcysts within the anterior epithelium and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KRT12 gene on chromosome 17q21. MONDO:0007379|MONDO:0000426 -MONDO:850148 DOID:0080671 Meesmann corneal dystrophy 2 A Messmann corneal dystrophy that is characterized by fragility of the anterior corneal epithelium and the presence of intraepithelial microcysts and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KRT3 gene on chromosome 12q13. MONDO:0007379|MONDO:0000426 -MONDO:850149 DOID:0080672 fibrochondrogenesis 1 A fibrochondrogenesis that is characterized by a flat midface with a small nose and anteverted nares, significant shortening of all limb segments but relatively normal hands and feet, and a small bell-shaped thorax with a protuberant abdomen and that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the COL11A1 gene on chromosome 1p21. MONDO:0016068|MONDO:0006025 -MONDO:850150 DOID:0080673 fibrochondrogenesis 2 A fibrochondrogenesis that has_material_basis_in homozygous or heterozygous mutation in the COL11A2 gene on chromosome 6p21.3. MONDO:0016068|MONDO:0006025|MONDO:0000426 -MONDO:850151 DOID:0080674 luminal breast carcinoma B A breast carcinoma that is characterized by low to moderate expression of genes characteristic of luminal epithelial cells including estrogen receptor (ER), and high expression of GGH, LAPTM4B, and CCNE1. MONDO:0004989 -MONDO:850152 DOID:0080675 Stickler syndrome 2 A Stickler syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COL11A1 gene on chromosome 1p21. MONDO:0019354|MONDO:0000426 -MONDO:850153 DOID:0080676 Stickler syndrome 1 A Stickler syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COL2A1 gene on chromosome 12q13. MONDO:0019354|MONDO:0000426 -MONDO:850154 DOID:0080677 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant An osteochondrodysplasia that is characterized by by autosomal dominant inheritance of mutations in the COL11A2 gene. MONDO:0005516|MONDO:0000426 -MONDO:850155 DOID:0080678 mucolipidosis III gamma A mucolipidosis that has_material_basis_in mutation in the gene encoding the gamma subunit of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase and that is characterized by short stature, skeletal abnormalities, cardiomegaly, and developmental delay. MONDO:0019248|MONDO:0006025 -MONDO:850156 DOID:0080679 neuronal intestinal dysplasia type A An intestinal pseudo-obstruction that is characterized by congenital hypoplasia or aplasia of the sympathetic innervation of the intestine. MONDO:0000858 -MONDO:850157 DOID:0080680 neuronal intestinal dysplasia type B An intestinal pseudo-obstruction that is affects the parasympathetic submucous plexus. MONDO:0000858 -MONDO:850158 DOID:0080681 X-linked chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction An intestinal pseudo-obstruction that has_material_basis_in mutations in the FLNA gene on chromosome Xq28. MONDO:0000858|MONDO:0020605 -MONDO:850159 DOID:0080682 autosomal dominant familial visceral neuropathy An intestinal pseudo-obstruction that is inherited as an autosomal dominant trait. MONDO:0000858|MONDO:0000426 -MONDO:850160 DOID:0080683 nonsyndromic congenital nail disorder A nail disease that is characterized by underdevelopment of nails. MONDO:0002884|MONDO:0000839 -MONDO:850161 DOID:0080685 aortic dissection An aortic disease that is characterized by tearing of the intimal layer of the aorta resulting in separation of the layers of the aortic wall. MONDO:0005561 -MONDO:850162 DOID:0080686 tubular aggregate myopathy 2 A myopathy that is characterized by the presence of tubular aggregates in myofibrils and has_material_basis_in heterozygous mutation in the ORAI1 gene on chromosome 12q24. MONDO:0005336|MONDO:0000426 -MONDO:850163 DOID:0080687 reducing body myopathy 1B A myopathy that is characterized by by the presence of intracytoplasmic inclusion bodies strongly stained by menadione-linked alpha-glycerophosphate dehydrogenase in the absence of substrate, alpha-glycerophosphate, with late childhood or adult onset, and that has_material_basis_in mutation in the FHL1 gene on chromosome Xq26. MONDO:0005336|MONDO:0000425 -MONDO:850164 DOID:0080688 mosaic variegated aneuploidy syndrome A syndrome that is characterized by cell mosaicism where at least one-quarter of cells have an abnormal number of chromosomes. MONDO:0002254 -MONDO:850165 DOID:0080690 RASopathy A syndrome that has_material_basis_in mutations in genes that alter the Ras subfamily and mitogen-activated protein kinases that control signal transduction. MONDO:0002254 -MONDO:850166 DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome "A syndrome that is characterized by bilateral choanal atresia, cranio-facial dysmorphism, +mondo_id mondo_label xref xref_source original_label definition parents +ID LABEL A oboInOwl:hasDbXref >A oboInOwl:source SPLIT=| A IAO:0000115 SC % +MONDO:850001 ketoprofen photoallergic dermatitis DOID:0040060 MONDO:equivalentTo ketoprofen photoallergic dermatitis MONDO:0006596|MONDO:0000775 +MONDO:850002 nipah virus encephalitis DOID:0050192 MONDO:equivalentTo Nipah virus encephalitis MONDO:0005108 +MONDO:850003 atypical autism DOID:0060042 MONDO:equivalentTo atypical autism MONDO:0005258 +MONDO:850004 amyotrophic lateral sclerosis type 13 DOID:0060204 MONDO:equivalentTo amyotrophic lateral sclerosis type 13 MONDO:0004976 +MONDO:850005 autosomal dominant dyskeratosis congenita 4 DOID:0070020 MONDO:equivalentTo autosomal dominant dyskeratosis congenita 4 MONDO:0015780|MONDO:0000426 +MONDO:850006 autosomal recessive cutis laxa type ii classic type DOID:0070141 MONDO:equivalentTo autosomal recessive cutis laxa type II classic type MONDO:0016175|MONDO:0006025 +MONDO:850007 hereditary lymphedema i DOID:0070212 MONDO:equivalentTo hereditary lymphedema I MONDO:0019313 +MONDO:850008 post-cardiac arrest syndrome DOID:0070306 MONDO:equivalentTo post-cardiac arrest syndrome MONDO:0002254 +MONDO:850009 absence epilepsy DOID:0070309 MONDO:equivalentTo absence epilepsy MONDO:0000411 +MONDO:850010 drug-induced hearing loss DOID:0070310 MONDO:equivalentTo drug-induced hearing loss MONDO:0019497 +MONDO:850011 oligoasthenoteratozoospermia DOID:0070311 MONDO:equivalentTo oligoasthenoteratozoospermia MONDO:0005372 +MONDO:850012 spitzoid melanoma DOID:0070326 MONDO:equivalentTo spitzoid melanoma MONDO:0005012 +MONDO:850013 melanoma in congenital melanocytic nevus DOID:0070327 MONDO:equivalentTo melanoma in congenital melanocytic nevus MONDO:0005012 +MONDO:850014 mitochondrial dna depletion syndrome 8b DOID:0070331 MONDO:equivalentTo mitochondrial DNA depletion syndrome 8b MONDO:0018158|MONDO:0006025 +MONDO:850015 breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma DOID:0070333 MONDO:equivalentTo breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma MONDO:0000430 +MONDO:850016 neonatal-onset type ii citrullinemia DOID:0070341 MONDO:equivalentTo neonatal-onset type II citrullinemia A citrullinemia that is characterized by confusion, restlessness, memory loss, abnormal behaviors (such as aggression, irritability, and hyperactivity), seizures and coma, caused by citrin deficiency (NICCD), and has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC25A13 gene. MONDO:0015991|MONDO:0006025 +MONDO:850017 csf1r-related brain malformation and osteopetrosis DOID:0070343 MONDO:equivalentTo CSF1R-related brain malformation and osteopetrosis A neuroaxonal dystrophy that has_material_basis in heterozygous mutations in CSF1R and causes adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia, characterized by progressive cognitive and motor impairment and seizures in the fourth to fifth decade of life. MONDO:0002283 +MONDO:850018 spinal muscular atrophy with lower extremity predominant DOID:0070348 MONDO:equivalentTo spinal muscular atrophy with lower extremity predominant A spinal muscular atrophy that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance and is characterized by muscle weakness and wasting in the lower limbs, most affecting the thigh muscles. MONDO:0001516|MONDO:0000426 +MONDO:850019 primary biliary cholangitis 1 DOID:0070358 MONDO:equivalentTo primary biliary cholangitis 1 MONDO:0005388 +MONDO:850020 primary biliary cholangitis 2 DOID:0070359 MONDO:equivalentTo primary biliary cholangitis 2 MONDO:0005388 +MONDO:850021 primary biliary cholangitis 3 DOID:0070360 MONDO:equivalentTo primary biliary cholangitis 3 MONDO:0005388 +MONDO:850022 primary biliary cholangitis 4 DOID:0070361 MONDO:equivalentTo primary biliary cholangitis 4 MONDO:0005388 +MONDO:850023 primary biliary cholangitis 5 DOID:0070362 MONDO:equivalentTo primary biliary cholangitis 5 MONDO:0005388 +MONDO:850024 solid adenocarcinoma with mucin production DOID:0080306 MONDO:equivalentTo solid adenocarcinoma with mucin production MONDO:0005061 +MONDO:850025 autonomic nervous system benign neoplasm DOID:0080321 MONDO:equivalentTo autonomic nervous system benign neoplasm MONDO:0056804 +MONDO:850026 hepatobiliary system cancer DOID:0080355 MONDO:equivalentTo hepatobiliary system cancer MONDO:0002516 +MONDO:850027 malignant adenoma DOID:0080364 MONDO:equivalentTo malignant adenoma A cell type cancer that is composed_of epithelial tissue in which tumor cells form glands or glandlike structures, representing an early form of colorectal cancer. MONDO:0004992 +MONDO:850028 testicular sex cord-stromal benign neoplasm DOID:0080371 MONDO:equivalentTo testicular sex cord-stromal benign neoplasm A sex cord-stromal benign neoplasm that arises from the testis. MONDO:0024988 +MONDO:850029 epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma DOID:0080372 MONDO:equivalentTo epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma MONDO:0015798 +MONDO:850030 epididymis disease DOID:0080373 MONDO:equivalentTo epididymis disease A male reproductive system disease that is located_in the epididymis. MONDO:0003150 +MONDO:850031 gastroesophageal cancer DOID:0080374 MONDO:equivalentTo gastroesophageal cancer MONDO:0002516 +MONDO:850032 nephrotic syndrome type 5 DOID:0080380 MONDO:equivalentTo nephrotic syndrome type 5 MONDO:0002350|MONDO:0006025 +MONDO:850033 nephrotic syndrome type 1 DOID:0080390 MONDO:equivalentTo nephrotic syndrome type 1 MONDO:0002350|MONDO:0006025 +MONDO:850034 orofacial cleft 14 DOID:0080407 MONDO:equivalentTo orofacial cleft 14 MONDO:0006025|MONDO:0000358 +MONDO:850035 familial adenomatous polyposis 2 DOID:0080410 MONDO:equivalentTo familial adenomatous polyposis 2 MONDO:0021055|MONDO:0006025 +MONDO:850036 familial adenomatous polyposis 3 DOID:0080411 MONDO:equivalentTo familial adenomatous polyposis 3 MONDO:0006025|MONDO:0021055 +MONDO:850037 leukocyte adhesion deficiency 2 DOID:0080492 MONDO:equivalentTo leukocyte adhesion deficiency 2 MONDO:0017570 +MONDO:850038 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome DOID:0080503 MONDO:equivalentTo multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome MONDO:0002525|MONDO:0000839 +MONDO:850039 epidermolysis bullosa simplex generalized type DOID:0080511 MONDO:equivalentTo epidermolysis bullosa simplex generalized type MONDO:0017610|MONDO:0000426 +MONDO:850040 non-alcoholic fatty liver DOID:0080546 MONDO:equivalentTo non-alcoholic fatty liver MONDO:0013209 +MONDO:850041 congenital disorder of glycosylation iy DOID:0080574 MONDO:equivalentTo congenital disorder of glycosylation Iy MONDO:0020605|MONDO:0005500 +MONDO:850042 polygenic disease DOID:0080577 MONDO:equivalentTo polygenic disease MONDO:0003847 +MONDO:850043 hyper ige recurrent infection syndrome 2 DOID:0080594 MONDO:equivalentTo hyper IgE recurrent infection syndrome 2 MONDO:0018037|MONDO:0006025 +MONDO:850044 kleefstra syndrome DOID:0080597 MONDO:equivalentTo Kleefstra syndrome A syndrome that is characterized by developmental delay and intellectual disability, severely limited or absent speech, and weak muscle tone. MONDO:0002254 +MONDO:850045 germ cell benign neoplasm DOID:0080601 MONDO:equivalentTo germ cell benign neoplasm A benign neoplasm that derives_from germ cells. MONDO:0005165 +MONDO:850046 anterior segment dysgenesis 1 DOID:0080606 MONDO:equivalentTo anterior segment dysgenesis 1 An anterior segment dysgenesis that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PITX3 gene on chromosome 10q24. MONDO:0010015|MONDO:0000426 +MONDO:850047 anterior segment dysgenesis 2 DOID:0080607 MONDO:equivalentTo anterior segment dysgenesis 2 An anterior segment dysgenesis that has_material_basis_in homozygous, compound heterozygous, or heterozygous mutation in the FOXE3 gene on chromosome 1p33. MONDO:0010015|MONDO:0006025 +MONDO:850048 anterior segment dysgenesis 5 DOID:0080610 MONDO:equivalentTo anterior segment dysgenesis 5 An anterior segment dysgenesis that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PAX6 gene on chromosome 11p13. MONDO:0010015 +MONDO:850049 anterior segment dysgenesis 7 DOID:0080612 MONDO:equivalentTo anterior segment dysgenesis 7 An anterior segment dysgenesis that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PXDN gene on chromosome 2p25. MONDO:0010015|MONDO:0006025 +MONDO:850050 kidney cortex disease DOID:0080616 MONDO:equivalentTo kidney cortex disease A kidney disease that is located_in the kidney cortex. MONDO:0005240 +MONDO:850051 lymph node carcinoma DOID:0080618 MONDO:equivalentTo lymph node carcinoma A lymph node cancer that has_material_basis_in abnormally proliferating cells derives_from epithelial cells. MONDO:0004993|MONDO:0001082 +MONDO:850052 auditory system benign neoplasm DOID:0080619 MONDO:equivalentTo auditory system benign neoplasm A sensory system benign neoplasm that is located in the auditory system. MONDO:0002409|MONDO:0000633 +MONDO:850053 b-cell acute lymphoblastic leukemia DOID:0080638 MONDO:equivalentTo B-cell acute lymphoblastic leukemia An acute lymphocytic leukemia characterized by too many B-cell lymphoblasts (immature white blood cells) in the bone marrow and blood. MONDO:0004967|MONDO:0005062 +MONDO:850054 tongue carcinoma DOID:0080641 MONDO:equivalentTo tongue carcinoma MONDO:0004631|MONDO:0004993 +MONDO:850055 b-lymphoblastic leukemia/lymphoma with bcr-abl1 DOID:0080643 MONDO:equivalentTo B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with BCR-ABL1 A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that derives_from B-lymphoblasts and carries a translocation between the BCR gene on chromosome 22 and the ABL1 gene on chromosome 9. It results in the production of the p190 kd or p210 kd fusion protein. MONDO:0004947 +MONDO:850056 b-lymphoblastic leukemia/lymphoma mll rearranged DOID:0080644 MONDO:equivalentTo B-lymphoblastic leukemia/lymphoma MLL rearranged A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that is characterized by the presence of lymphoblasts that carry a translocation between the KMT2A gene at 11q23.3 and another gene partner resulting in the production of a KMT2A related fusion protein. MONDO:0004947 +MONDO:850057 b-lymphoblastic leukemia/lymphoma with etv6-runx1 DOID:0080645 MONDO:equivalentTo B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1 A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that is characterized by the presence of lymphoblasts that carry a translocation between the TEL gene on chromosome 12 and the AML1 gene on chromosome 21, (p13.2;q22.1). It results in the production of the TEL-AML1 (ETV6-RUNX1) fusion protein. MONDO:0004947 +MONDO:850058 b-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hyperdiploidy DOID:0080646 MONDO:equivalentTo B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hyperdiploidy A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that is composed of B-lymphoblasts which contain more than 50 and usually less than 66 chromosomes. MONDO:0004947 +MONDO:850059 b-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy DOID:0080647 MONDO:equivalentTo B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that is composed of B-lymphoblasts which contain less than 46 chromosomes. MONDO:0004947 +MONDO:850060 b-lymphoblastic leukemia/lymphoma with il3-igh DOID:0080648 MONDO:equivalentTo B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with IL3-IGH A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that is characterized by the presence of lymphoblasts that carry a translocation between the IL3 gene on chromosome 5 and the IGH locus on chromosome 14, (q31.1;q32.3). MONDO:0004947 +MONDO:850061 b-lymphoblastic leukemia/lymphoma, bcr-abl1–like DOID:0080650 MONDO:equivalentTo B-lymphoblastic leukemia/lymphoma, BCR-ABL1–like A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that has a gene expression profile similar to that of B-ALL with t(9;22)(q34.1;q11.2) BCR-ABL1, but lacks that gene fusion. MONDO:0004947 +MONDO:850062 b-lymphoblastic leukemia/lymphoma with iamp21 DOID:0080651 MONDO:equivalentTo B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with iAMP21 A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that is characterized by amplification of a portion of chromosome 21. MONDO:0004947 +MONDO:850063 calcium oxalate nephrolithiasis DOID:0080652 MONDO:equivalentTo calcium oxalate nephrolithiasis A nephrolithiasis that is characterized by characterized by stones composed of calcium oxalate and that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the SLC26A1 gene on chromosome 4p16. MONDO:0008171 +MONDO:850064 nonsyndromic aplasia cutis congenita DOID:0080661 MONDO:equivalentTo nonsyndromic aplasia cutis congenita A skin disease characterized by localized areas of missing skin that resemble ulcers or oopen wounds in new borns and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the BMS1 gene on chromosome 10q11. MONDO:0005093 +MONDO:850065 atrial standstill 1 DOID:0080662 MONDO:equivalentTo atrial standstill 1 A heart conduction disease that is characterized by a transient or permanent absence of electrical and mechanical atrial activity and that has_material_basis_in coinheritance of a variant in the SCN5A gene in combination with a rare connexin-40 genotype. MONDO:0000992|MONDO:0000426 +MONDO:850066 atrial standstill 2 DOID:0080663 MONDO:equivalentTo atrial standstill 2 A heart conduction disease that is characterized by a transient or permanent absence of electrical and mechanical atrial activity and has_material_basis_in homozygous mutation in the NPPA gene on chromosome 1p36. MONDO:0000992|MONDO:0006025 +MONDO:850067 diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma DOID:0080664 MONDO:equivalentTo diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma An osteochondrodysplasia that is characterized by pathologic fractures due to abnormal cortical growth and diaphyseal medullary stenosis and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the MTAP gene on chromosome 9p21. MONDO:0000426|MONDO:0005516 +MONDO:850068 warfarin resistance DOID:0080665 MONDO:equivalentTo warfarin resistance An inherited metabolic disorder that is characterized by a high tolerance for the drug warfarin. MONDO:0019052 +MONDO:850069 warfarin sensitivity DOID:0080666 MONDO:equivalentTo warfarin sensitivity An inherited metabolic disorder that is characterized by a low tolerance for the drug warfarin. MONDO:0019052|MONDO:0000426 +MONDO:850070 spinal muscular atrophy type 0 DOID:0080667 MONDO:equivalentTo spinal muscular atrophy type 0 A childhood spinal muscular atrophy that is evident before birth and characterized by diminished movement in the womb, joint deformities, extremely weak muscle tone and very weak respiratory muscles. MONDO:0009669 +MONDO:850071 posterior polymorphous corneal dystrophy 4 DOID:0080669 MONDO:equivalentTo posterior polymorphous corneal dystrophy 4 A posterior polymorphous corneal dystrophy that is characterized by an irregular posterior corneal surface with occasional opacities of variable size and shape and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GRHL2 gene on chromosome 8q22. MONDO:0020364|MONDO:0000426 +MONDO:850072 meesmann corneal dystrophy 1 DOID:0080670 MONDO:equivalentTo Meesmann corneal dystrophy 1 A Messmann corneal dystrophy that is characterized by the presence of multitudinous microcysts within the anterior epithelium and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KRT12 gene on chromosome 17q21. MONDO:0007379|MONDO:0000426 +MONDO:850073 meesmann corneal dystrophy 2 DOID:0080671 MONDO:equivalentTo Meesmann corneal dystrophy 2 A Messmann corneal dystrophy that is characterized by fragility of the anterior corneal epithelium and the presence of intraepithelial microcysts and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KRT3 gene on chromosome 12q13. MONDO:0007379|MONDO:0000426 +MONDO:850074 fibrochondrogenesis 1 DOID:0080672 MONDO:equivalentTo fibrochondrogenesis 1 A fibrochondrogenesis that is characterized by a flat midface with a small nose and anteverted nares, significant shortening of all limb segments but relatively normal hands and feet, and a small bell-shaped thorax with a protuberant abdomen and that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the COL11A1 gene on chromosome 1p21. MONDO:0016068|MONDO:0006025 +MONDO:850075 fibrochondrogenesis 2 DOID:0080673 MONDO:equivalentTo fibrochondrogenesis 2 A fibrochondrogenesis that has_material_basis_in homozygous or heterozygous mutation in the COL11A2 gene on chromosome 6p21.3. MONDO:0016068|MONDO:0006025|MONDO:0000426 +MONDO:850076 luminal breast carcinoma b DOID:0080674 MONDO:equivalentTo luminal breast carcinoma B A breast carcinoma that is characterized by low to moderate expression of genes characteristic of luminal epithelial cells including estrogen receptor (ER), and high expression of GGH, LAPTM4B, and CCNE1. MONDO:0004989 +MONDO:850077 stickler syndrome 2 DOID:0080675 MONDO:equivalentTo Stickler syndrome 2 A Stickler syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COL11A1 gene on chromosome 1p21. MONDO:0019354|MONDO:0000426 +MONDO:850078 stickler syndrome 1 DOID:0080676 MONDO:equivalentTo Stickler syndrome 1 A Stickler syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COL2A1 gene on chromosome 12q13. MONDO:0019354|MONDO:0000426 +MONDO:850079 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant DOID:0080677 MONDO:equivalentTo otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant An osteochondrodysplasia that is characterized by by autosomal dominant inheritance of mutations in the COL11A2 gene. MONDO:0005516|MONDO:0000426 +MONDO:850080 mucolipidosis iii gamma DOID:0080678 MONDO:equivalentTo mucolipidosis III gamma A mucolipidosis that has_material_basis_in mutation in the gene encoding the gamma subunit of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase and that is characterized by short stature, skeletal abnormalities, cardiomegaly, and developmental delay. MONDO:0019248|MONDO:0006025 +MONDO:850081 neuronal intestinal dysplasia type a DOID:0080679 MONDO:equivalentTo neuronal intestinal dysplasia type A An intestinal pseudo-obstruction that is characterized by congenital hypoplasia or aplasia of the sympathetic innervation of the intestine. MONDO:0000858 +MONDO:850082 neuronal intestinal dysplasia type b DOID:0080680 MONDO:equivalentTo neuronal intestinal dysplasia type B An intestinal pseudo-obstruction that is affects the parasympathetic submucous plexus. MONDO:0000858 +MONDO:850083 x-linked chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction DOID:0080681 MONDO:equivalentTo X-linked chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction An intestinal pseudo-obstruction that has_material_basis_in mutations in the FLNA gene on chromosome Xq28. MONDO:0000858|MONDO:0020605 +MONDO:850084 autosomal dominant familial visceral neuropathy DOID:0080682 MONDO:equivalentTo autosomal dominant familial visceral neuropathy An intestinal pseudo-obstruction that is inherited as an autosomal dominant trait. MONDO:0000858|MONDO:0000426 +MONDO:850085 nonsyndromic congenital nail disorder DOID:0080683 MONDO:equivalentTo nonsyndromic congenital nail disorder A nail disease that is characterized by underdevelopment of nails. MONDO:0002884|MONDO:0000839 +MONDO:850086 aortic dissection DOID:0080685 MONDO:equivalentTo aortic dissection An aortic disease that is characterized by tearing of the intimal layer of the aorta resulting in separation of the layers of the aortic wall. MONDO:0005561 +MONDO:850087 tubular aggregate myopathy 2 DOID:0080686 MONDO:equivalentTo tubular aggregate myopathy 2 A myopathy that is characterized by the presence of tubular aggregates in myofibrils and has_material_basis_in heterozygous mutation in the ORAI1 gene on chromosome 12q24. MONDO:0005336|MONDO:0000426 +MONDO:850088 reducing body myopathy 1b DOID:0080687 MONDO:equivalentTo reducing body myopathy 1B A myopathy that is characterized by by the presence of intracytoplasmic inclusion bodies strongly stained by menadione-linked alpha-glycerophosphate dehydrogenase in the absence of substrate, alpha-glycerophosphate, with late childhood or adult onset, and that has_material_basis_in mutation in the FHL1 gene on chromosome Xq26. MONDO:0005336|MONDO:0000425 +MONDO:850089 mosaic variegated aneuploidy syndrome DOID:0080688 MONDO:equivalentTo mosaic variegated aneuploidy syndrome A syndrome that is characterized by cell mosaicism where at least one-quarter of cells have an abnormal number of chromosomes. MONDO:0002254 +MONDO:850090 rasopathy DOID:0080690 MONDO:equivalentTo RASopathy A syndrome that has_material_basis_in mutations in genes that alter the Ras subfamily and mitogen-activated protein kinases that control signal transduction. MONDO:0002254 +MONDO:850091 burn-mckeown syndrome DOID:0080695 MONDO:equivalentTo Burn-McKeown syndrome "A syndrome that is characterized by bilateral choanal atresia, cranio-facial dysmorphism, hearing loss, heart abnormalities, and short stature." MONDO:0002254 -MONDO:850167 DOID:0080696 Winchester syndrome A syndrome that is characterized by a loss of bone tissue particularly in the hands and feet. MONDO:0002254 -MONDO:850168 DOID:0080697 Opitz GBBB syndrome A syndrome that is a congenital midline malformation syndrome that is characterized by hypertelorism, hypospadias, cleft lip/palate, laryngotracheoesophageal abnormalities, imperforate anus, developmental delay, and cardiac defects and that has_material_basis_in mutation in the MID1 gene on chromosome Xp22. MONDO:0020605|MONDO:0002254 -MONDO:850169 DOID:0080699 glutathione synthetase deficiency An amino acid metabolic disorder characterized by the lack of glutathione production. MONDO:0004736 -MONDO:850170 DOID:0080700 caudal regression syndrome A physical disorder that is characterized by impairment of the development of the lower half of the body. MONDO:0000839 -MONDO:850171 DOID:0080701 prothrombin thrombophilia A thrombophilia that is characterized by increases the risk of blood clots including deep vein thrombosis and pulmonary embolism and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the thrombin gene (F2 gene) on chromosome 11p11. MONDO:0002305|MONDO:0000426 -MONDO:850172 DOID:0080702 medulloblastoma WNT activated A medulloblastoma that is characterized as a molecular subtype by activation of the WNT pathway and TP53 mutations may be present or absent. MONDO:0007959 -MONDO:850173 DOID:0080703 medulloblastoma SHH activated A medulloblastoma that is characterized as a molecular subtype by activation of the sonic hedgehog (SHH) pathway and TP53 mutations that may be present or absent. MONDO:0007959 -MONDO:850174 DOID:0080706 medulloblastoma non-WNT/non-SHH A medulloblastoma that is characterized as a molecular subtype that is not associated with activation of the WNT pathway or sonic hedgehog (SHH) pathway and TP53 mutations are absent. MONDO:0007959 -MONDO:850175 DOID:0080709 NK cell deficiency A primary immunodeficiency disease that results from defeciency in the number or function of CD56+CD3− NK cell in peripheral blood. MONDO:0003778 -MONDO:850176 DOID:0080710 T cell and NK cell immunodeficiency A primary immunodeficiency disease that involves multiple components of the immune system, including both T cell and NK cell immunodeficiency. MONDO:0003778 -MONDO:850177 DOID:0080712 gene duplication disease A monogenic disease that is the result of a mutation that involves the production of one or more copies of a gene. MONDO:0000275 -MONDO:850178 DOID:0080716 infantile liver failure syndrome A syndrome that is characterized by acute liver failure, that occurs in the first year of life, which manifests with failure to thrive, hypotonia, moderate global developmental delay, seizures, abnormal liver function tests, microcytic anemia and elevated serum lactate. MONDO:0005154|MONDO:0002254 -MONDO:850179 DOID:0080718 GNE myopathy A myopathy that is characterized by progressive skeletal muscle atrophy, distal muscle weakness and bilateral foot drop caused by weakness of the anterior tibialis muscles with onset in early adulthood, and that has_material_basis_in mutations in the GNE gene which encodes the rate-limiting enzyme of sialic acid biosynthesis. MONDO:0006025|MONDO:0005336 -MONDO:850180 DOID:0080719 proximal myopathy and ophthalmoplegia A myopathy that is characterized by childhood onset of congenital joint contractures, external ophthalmoplegia, and proximal muscle weakness, and that has_material_basis_in heterozygous, compound heterozygous, or homozygous mutation in the gene encoding myosin heavy chain IIa on chromosome 17p13. MONDO:0005336 -MONDO:850181 DOID:0080720 autosomal dominant congenital deafness with onychodystrophy A syndrome that is characterized by autosomal dominant inheritance of congenital deafness and onychodystrophy and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ATP6V1B2 gene on chromosome 8p21. MONDO:0002254|MONDO:0000839|MONDO:0000426 -MONDO:850182 DOID:0080721 calvarial doughnut lesions with bone fragility An osteochondrodysplasia that is characterized by low bone mineral density, multiple spinal and peripheral fractures beginning in childhood, and sclerotic doughnut-shaped lesions in the cranial bones. MONDO:0005516 -MONDO:850183 DOID:0080724 Kenny-Caffey syndrome A syndrome that is characterized by growth retardation with proportionate short stature, cortical thickening and medullary stenosis of the long bones, delayed anterior fontanelle closure, hypocalcemia due to congenital hypoparathyroidism and facial dysmorphism, including prominent forehead, microphthalmia, and micrognathia. MONDO:0005516|MONDO:0002254 -MONDO:850184 DOID:0080725 BASAN syndrome An ectodermal dysplasia that is characterized by neonatal blisters and milia and congenital absence of dermatoglyphics on the hands and feet. MONDO:0019287 -MONDO:850185 DOID:0080726 Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 An Ehlers-Danlos syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the collagen alpha-2(V) gene on chromosome 2q31 and that is characterized by the absence of widened atrophic scars. MONDO:0020066|MONDO:0000426 -MONDO:850186 DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by hypermobility in infants with dislocations of both hips at birth and has_material_basis_in heterozygous mutation in the COL1A1 on chromosome 17q21. MONDO:0020066|MONDO:0000426 -MONDO:850187 DOID:0080728 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 2 An Ehlers-Danlos syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COL1A2 gene on chromosome 7q21. MONDO:0020066|MONDO:0000426 -MONDO:850188 DOID:0080729 brittle cornea syndrome 2 An Ehlers-Danlos syndrome that has_material_basis_in homozygous mutation in the PRDM5 gene on chromosome 4q27. MONDO:0020066|MONDO:0000942|MONDO:0006025 -MONDO:850189 DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by severe problems with heart valves and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the COL1A2 gene on chromosome 7q21. MONDO:0020066|MONDO:0006025 -MONDO:850190 DOID:0080731 Ehlers-Danlos syndrome classic-like 1 An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by hyperextensible skin, hypermobile joints, and tissue fragility and that has_material_basis_in omozygous or heterozygous mutation in the tenascin-XB gene (TNXB) on chromosome 6p21. MONDO:0020066|MONDO:0006025 -MONDO:850191 DOID:0080732 Ehlers-Danlos syndrome classic-like 2 An Ehlers-Danlos syndrome that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the AEBP1 gene on chromosome 7p13 and that is characterized by severe joint and skin laxity, osteoporosis involving the hips and spine, osteoarthritis, soft redundant skin that can be acrogeria-like, delayed wound healing with abnormal atrophic scarring, and shoulder, hip, knee, and ankle dislocations. MONDO:0020066|MONDO:0006025 -MONDO:850192 DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by severe skin fragility, sagging, redundant skin and that has_material_basis_in mutation in the gene encoding the procollagen protease ADAMTS2 on chromosome 5q35. MONDO:0020066|MONDO:0006025 -MONDO:850193 DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 "An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by severe muscle hypotonia at birth, generalized joint laxity, scoliosis at birth, and scleral fragility and rupture of the ocular globe +MONDO:850092 winchester syndrome DOID:0080696 MONDO:equivalentTo Winchester syndrome A syndrome that is characterized by a loss of bone tissue particularly in the hands and feet. MONDO:0002254 +MONDO:850093 opitz gbbb syndrome DOID:0080697 MONDO:equivalentTo Opitz GBBB syndrome A syndrome that is a congenital midline malformation syndrome that is characterized by hypertelorism, hypospadias, cleft lip/palate, laryngotracheoesophageal abnormalities, imperforate anus, developmental delay, and cardiac defects and that has_material_basis_in mutation in the MID1 gene on chromosome Xp22. MONDO:0020605|MONDO:0002254 +MONDO:850094 glutathione synthetase deficiency DOID:0080699 MONDO:equivalentTo glutathione synthetase deficiency An amino acid metabolic disorder characterized by the lack of glutathione production. MONDO:0004736 +MONDO:850095 caudal regression syndrome DOID:0080700 MONDO:equivalentTo caudal regression syndrome A physical disorder that is characterized by impairment of the development of the lower half of the body. MONDO:0000839 +MONDO:850096 prothrombin thrombophilia DOID:0080701 MONDO:equivalentTo prothrombin thrombophilia A thrombophilia that is characterized by increases the risk of blood clots including deep vein thrombosis and pulmonary embolism and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the thrombin gene (F2 gene) on chromosome 11p11. MONDO:0002305|MONDO:0000426 +MONDO:850097 medulloblastoma wnt activated DOID:0080702 MONDO:equivalentTo medulloblastoma WNT activated A medulloblastoma that is characterized as a molecular subtype by activation of the WNT pathway and TP53 mutations may be present or absent. MONDO:0007959 +MONDO:850098 medulloblastoma shh activated DOID:0080703 MONDO:equivalentTo medulloblastoma SHH activated A medulloblastoma that is characterized as a molecular subtype by activation of the sonic hedgehog (SHH) pathway and TP53 mutations that may be present or absent. MONDO:0007959 +MONDO:850099 medulloblastoma non-wnt/non-shh DOID:0080706 MONDO:equivalentTo medulloblastoma non-WNT/non-SHH A medulloblastoma that is characterized as a molecular subtype that is not associated with activation of the WNT pathway or sonic hedgehog (SHH) pathway and TP53 mutations are absent. MONDO:0007959 +MONDO:850100 nk cell deficiency DOID:0080709 MONDO:equivalentTo NK cell deficiency A primary immunodeficiency disease that results from defeciency in the number or function of CD56+CD3− NK cell in peripheral blood. MONDO:0003778 +MONDO:850101 t cell and nk cell immunodeficiency DOID:0080710 MONDO:equivalentTo T cell and NK cell immunodeficiency A primary immunodeficiency disease that involves multiple components of the immune system, including both T cell and NK cell immunodeficiency. MONDO:0003778 +MONDO:850102 gene duplication disease DOID:0080712 MONDO:equivalentTo gene duplication disease A monogenic disease that is the result of a mutation that involves the production of one or more copies of a gene. MONDO:0000275 +MONDO:850103 infantile liver failure syndrome DOID:0080716 MONDO:equivalentTo infantile liver failure syndrome A syndrome that is characterized by acute liver failure, that occurs in the first year of life, which manifests with failure to thrive, hypotonia, moderate global developmental delay, seizures, abnormal liver function tests, microcytic anemia and elevated serum lactate. MONDO:0005154|MONDO:0002254 +MONDO:850104 gne myopathy DOID:0080718 MONDO:equivalentTo GNE myopathy A myopathy that is characterized by progressive skeletal muscle atrophy, distal muscle weakness and bilateral foot drop caused by weakness of the anterior tibialis muscles with onset in early adulthood, and that has_material_basis_in mutations in the GNE gene which encodes the rate-limiting enzyme of sialic acid biosynthesis. MONDO:0006025|MONDO:0005336 +MONDO:850105 proximal myopathy and ophthalmoplegia DOID:0080719 MONDO:equivalentTo proximal myopathy and ophthalmoplegia A myopathy that is characterized by childhood onset of congenital joint contractures, external ophthalmoplegia, and proximal muscle weakness, and that has_material_basis_in heterozygous, compound heterozygous, or homozygous mutation in the gene encoding myosin heavy chain IIa on chromosome 17p13. MONDO:0005336 +MONDO:850106 autosomal dominant congenital deafness with onychodystrophy DOID:0080720 MONDO:equivalentTo autosomal dominant congenital deafness with onychodystrophy A syndrome that is characterized by autosomal dominant inheritance of congenital deafness and onychodystrophy and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ATP6V1B2 gene on chromosome 8p21. MONDO:0002254|MONDO:0000839|MONDO:0000426 +MONDO:850107 calvarial doughnut lesions with bone fragility DOID:0080721 MONDO:equivalentTo calvarial doughnut lesions with bone fragility An osteochondrodysplasia that is characterized by low bone mineral density, multiple spinal and peripheral fractures beginning in childhood, and sclerotic doughnut-shaped lesions in the cranial bones. MONDO:0005516 +MONDO:850108 kenny-caffey syndrome DOID:0080724 MONDO:equivalentTo Kenny-Caffey syndrome A syndrome that is characterized by growth retardation with proportionate short stature, cortical thickening and medullary stenosis of the long bones, delayed anterior fontanelle closure, hypocalcemia due to congenital hypoparathyroidism and facial dysmorphism, including prominent forehead, microphthalmia, and micrognathia. MONDO:0005516|MONDO:0002254 +MONDO:850109 basan syndrome DOID:0080725 MONDO:equivalentTo BASAN syndrome An ectodermal dysplasia that is characterized by neonatal blisters and milia and congenital absence of dermatoglyphics on the hands and feet. MONDO:0019287 +MONDO:850110 ehlers-danlos syndrome classic type 2 DOID:0080726 MONDO:equivalentTo Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 An Ehlers-Danlos syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the collagen alpha-2(V) gene on chromosome 2q31 and that is characterized by the absence of widened atrophic scars. MONDO:0020066|MONDO:0000426 +MONDO:850111 ehlers-danlos syndrome arthrochalasia type 1 DOID:0080727 MONDO:equivalentTo Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by hypermobility in infants with dislocations of both hips at birth and has_material_basis_in heterozygous mutation in the COL1A1 on chromosome 17q21. MONDO:0020066|MONDO:0000426 +MONDO:850112 ehlers-danlos syndrome arthrochalasia type 2 DOID:0080728 MONDO:equivalentTo Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 2 An Ehlers-Danlos syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COL1A2 gene on chromosome 7q21. MONDO:0020066|MONDO:0000426 +MONDO:850113 brittle cornea syndrome 2 DOID:0080729 MONDO:equivalentTo brittle cornea syndrome 2 An Ehlers-Danlos syndrome that has_material_basis_in homozygous mutation in the PRDM5 gene on chromosome 4q27. MONDO:0020066|MONDO:0000942|MONDO:0006025 +MONDO:850114 ehlers-danlos syndrome cardiac valvular type DOID:0080730 MONDO:equivalentTo Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by severe problems with heart valves and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the COL1A2 gene on chromosome 7q21. MONDO:0020066|MONDO:0006025 +MONDO:850115 ehlers-danlos syndrome classic-like 1 DOID:0080731 MONDO:equivalentTo Ehlers-Danlos syndrome classic-like 1 An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by hyperextensible skin, hypermobile joints, and tissue fragility and that has_material_basis_in omozygous or heterozygous mutation in the tenascin-XB gene (TNXB) on chromosome 6p21. MONDO:0020066|MONDO:0006025 +MONDO:850116 ehlers-danlos syndrome classic-like 2 DOID:0080732 MONDO:equivalentTo Ehlers-Danlos syndrome classic-like 2 An Ehlers-Danlos syndrome that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the AEBP1 gene on chromosome 7p13 and that is characterized by severe joint and skin laxity, osteoporosis involving the hips and spine, osteoarthritis, soft redundant skin that can be acrogeria-like, delayed wound healing with abnormal atrophic scarring, and shoulder, hip, knee, and ankle dislocations. MONDO:0020066|MONDO:0006025 +MONDO:850117 ehlers-danlos syndrome dermatosparaxis type DOID:0080733 MONDO:equivalentTo Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by severe skin fragility, sagging, redundant skin and that has_material_basis_in mutation in the gene encoding the procollagen protease ADAMTS2 on chromosome 5q35. MONDO:0020066|MONDO:0006025 +MONDO:850118 ehlers-danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 DOID:0080734 MONDO:equivalentTo Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 "An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by severe muscle hypotonia at birth, generalized joint laxity, scoliosis at birth, and scleral fragility and rupture of the ocular globe and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding lysyl hydroxylase (PLOD1) on chromosome 1p36." MONDO:0020066|MONDO:0006025 -MONDO:850194 DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by severe muscle hypotonia at birth, progressive scoliosis, joint hypermobility, hyperelastic skin, myopathy, sensorineural hearing impairment, and normal pyridinoline excretion in urine and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the FKBP14 gene on chromosome 7p15. MONDO:0020066|MONDO:0006025 -MONDO:850195 DOID:0080736 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 1 An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by distinctive craniofacial dysmorphism, congenital contractures of thumbs and fingers, clubfeet, severe kyphoscoliosis, muscular hypotonia, hyperextensible thin skin with easy bruisability and atrophic scarring, wrinkled palms, joint hypermobility, and ocular involvement and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CHST14 gene on chromosome 15q14. MONDO:0020066|MONDO:0006025 -MONDO:850196 DOID:0080737 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 2 An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by progressive multisystem fragility-related manifestations, including joint dislocations and deformities; skin hyperextensibility, bruisability, and fragility, with recurrent large subcutaneous hematomas; cardiac valvular, respiratory, gastrointestinal, and ophthalmologic complications; and myopathy, featuring muscle hypoplasia, muscle weakness, and an abnormal muscle fiber pattern in histology in adulthood, resulting in gross motor developmental delay and that has_material_basis_in homozygous mutation in the DSE gene on chromosome 6q22. MONDO:0020066|MONDO:0006025 -MONDO:850197 DOID:0080738 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 1 An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by short stature, developmental anomalies of the forearm bones and elbow, and bowing of extremities, in addition to the classic stigmata of Ehlers-Danlos syndrome, including joint laxity, skin hyperextensibility, and poor wound healing and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the B4GALT7 gene on chromosome 5q35. MONDO:0020066|MONDO:0006025 -MONDO:850198 DOID:0080739 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 3 An Ehlers-Danlos syndrome that has_material_basis_in homozygous mutation in the zinc transporter gene SLC39A13 on chromosome 11p11 and that is characterized by short stature, hyperelastic skin and hypermobile joints, protuberant eyes with bluish sclerae, finely wrinkled palms, and characteristic radiologic features. MONDO:0020066 -MONDO:850199 DOID:0080740 Libman-Sacks endocarditis An endocarditis that is characterized by Libman-Sacks vegetations, is common in patients with systemic lupus erythematosus and is commonly complicated with embolic cerebrovascular disease. MONDO:0005025|MONDO:0000603 -MONDO:850200 DOID:0080741 limbic encephalitis An encephalitis that is characterized by subacute onset of short-term memory deficits, seizures or psychiatric symptoms located_in the medial temporal lobes. MONDO:0019956|MONDO:0000568 -MONDO:850201 DOID:0080742 autoimmune cholangitis An autoimmune hepatitis that is characterized by primary biliary cirrhosis clinical, biochemical, and histologic characteristics with antinuclear antibody positive sera. MONDO:0016264 -MONDO:850202 DOID:0080743 transverse myelitis A myelitis that is characterized by a band-like sensation across the trunk of the body, with sensory changes below. MONDO:0002565 -MONDO:850203 DOID:0080744 antisynthetase syndrome An autoimmune disease that is characterized by myositis, arthralgia, Raynaud phenomenon, mechanic hands, interstitial lung disease, and serum autoantibodies to aminoacyl transfer RNA synthetases. MONDO:0007179 -MONDO:850204 DOID:0080745 polymyositis A myositis that is characterized by muscle weakness affecting both sides of your body. MONDO:0021167|MONDO:0000589 -MONDO:850205 DOID:0080746 Sweet syndrome A skin disease that is characterized by sudden onset of well defined tender plaques or nodules accompanied by fever, arthralgias, ocular inflammation, headaches and, rarely, oral or genital lesions. MONDO:0005093|MONDO:0005271 -MONDO:850206 DOID:0080747 chronic urticaria An urticaria that is characterized by the presence of urticaria for a period exceeding 6 weeks, assuming symptoms for most days of the week. MONDO:0005492 -MONDO:850207 DOID:0080750 erythema nodosum A panniculitis that is characterized by sudden onset of painful, erythematous, subcutaneous nodules mainly localized to the pretibial areas. Lesions are usually bilateral and symmetrical, ranging from 1 to 5 cm in diameter. MONDO:0006591 -MONDO:850208 DOID:0080751 keratosis pilaris atrophicans An ichthyosis that is characterized by perifollicular keratosis and inflammation that progresses to atrophy and scarring of the facial skin. MONDO:0019269|MONDO:0006025 -MONDO:850209 DOID:0080757 Fanconi renotubular syndrome 1 A Fanconi syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GATM gene on chromosome 15q21. MONDO:0001083|MONDO:0000426 -MONDO:850210 DOID:0080758 Fanconi renotubular syndrome 2 A Fanconi syndrome that has_material_basis_in homozygous mutation in the SLC34A1 gene on chromosome 5q35. MONDO:0001083|MONDO:0006025 -MONDO:850211 DOID:0080759 Fanconi renotubular syndrome 3 A Fanconi syndrome that is characterized by characterized by rickets, impaired growth, glucosuria, generalized aminoaciduria, phosphaturia, metabolic acidosis, and low molecular weight proteinuria and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the EHHADH gene on chromosome 3q27. MONDO:0001083|MONDO:0000426 -MONDO:850212 DOID:0080760 Fanconi renotubular syndrome 4 A Fanconi syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the HNF4A gene on chromosome 20q13. MONDO:0001083|MONDO:0000426 -MONDO:850213 DOID:0080761 Fanconi renotubular syndrome 5 A Fanconi syndrome that is characterized by proximal renotubular dysfunction from birth, followed by progressive kidney disease and pulmonary fibrosis and that has_material_basis_in homozygous mutation in the NDUFAF6 gene on chromosome 8q22. MONDO:0001083|MONDO:0006025 -MONDO:850214 DOID:0080762 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z An autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that is characterized by young-adult onset of slowly progressive proximal upper and lower limb muscle weakness and atrophy and that has_material_basis_in homozygous mutation in the POGLUT1 gene on chromosome 3q13. MONDO:0015152 -MONDO:850215 DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer A diffuse gastric cancer that is characterized by characterized by the development of diffuse (signet ring cell) gastric cancer at a young age, associated with germline heterozygous mutations of CDH1, MAP3K6 and CTNNA1 genes. MONDO:0007648|MONDO:0000426 -MONDO:850216 DOID:0080765 autosomal recessive intellectual developmental disorder 72 An autosomal recessive intellectual developmental disorder that has_material_basis_in homozygous mutation in the METTL5 gene on chromosome 2q31. MONDO:0019502 -MONDO:850217 DOID:0080766 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6 An erythrokeratodermia variabilis that is characterized by erythematous hyperkeratotic plaques that develop within the first year of life, beginning on distal extremities and progressing to involve the face, wrists, and ankles, with sparing of volar surfaces and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TRPM4 gene on chromosome 19q13. MONDO:0000426|MONDO:0017851 -MONDO:850218 DOID:0080767 autoimmune myocarditis An autoimmune disease of cardiovascular system that is characterized by inflammation of the heart muscle. MONDO:0004496|MONDO:0000603 -MONDO:850219 DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy An epilepsy that is characterized by intractable seizures within the first weeks to months of life that are not controlled with antiepileptic drugs but respond both clinically and electrographically to large daily supplements of pyridoxine. MONDO:0005027|MONDO:0006025 -MONDO:850220 DOID:0080769 early-onset vitamin B6-dependent epilepsy An epilepsy that is characterized by onset of seizures in the neonatal period or first months of life, with seizures showing favorable response to treatment with activated vitamin B6 (pyridoxal 5-prime-phosphate; PLP) and/or pyridoxine, and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PROSC gene (PLPBP) on chromosome 8p11. MONDO:0005027|MONDO:0006025 -MONDO:850221 DOID:0080770 autosomal dominant beta thalassemia A beta thalassemia that has material_basis_in one dominantly inheriteed mutated HBB gene and signs and symptoms of beta-thalassemia major or beta-thalassemia intermedia. MONDO:0019402|MONDO:0000426 -MONDO:850222 DOID:0080771 beta-thalassemia major A beta thalassemia that is characterized by severe anemia and enlarged liver and spleen before 2 years of age. MONDO:0019402 -MONDO:850223 DOID:0080772 beta-thalassemia intermedia A beta thalassemia that is characterized by mild to moderate anemia along with slow growth and bone abnormalities appearing in early childhood or later in life. MONDO:0019402 -MONDO:850224 DOID:0080773 delta beta-thalassemia A beta thalassemia that is characterized by decreased or absent synthesis of both the delta- and beta-globin chains, which leads to a compensatory increase in fetal gamma-chain synthesis. This disorder results in a microcytic anemia that is clinically mild. MONDO:0019402|MONDO:0000426 -MONDO:850225 DOID:0080774 thalassemia minor A beta thalassemia that has_material_basis_in one HBB gene mutation without typical thalassemia symptoms, but may have some symptoms of anemia. MONDO:0019402 -MONDO:850226 DOID:0080775 complete androgen insensitivity syndrome An androgen insensitivity syndrome that is characterized by complete androgen insensitivity as the body cannot use androgens at all, having the external sex characteristics of females but no uterus. MONDO:0019154 -MONDO:850227 DOID:0080776 partial androgen insensitivity syndrome An androgen insensitivity syndrome that is characterized by a 46,XY karyotype and testes that produce age-appropriate androgen levels but have undermasculinized external genitalia due to defects in androgen action. MONDO:0019154|MONDO:0020605 -MONDO:850228 DOID:0080777 lung sarcomatoid carcinoma A lung carcinoma that is characterized by the presence of a sarcomatoid component often associated with giant cell differentiation. MONDO:0005138 -MONDO:850229 DOID:0080778 transient infantile liver failure A liver disease that is characterized by elevated liver enzymes, jaundice, vomiting, coagulopathy, and hyperbilirubinemia, and the presence of increased serum lactate and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TRMU gene, which is involved in mitochondrial protein translation, on chromosome 22q13. MONDO:0005154|MONDO:0006025 -MONDO:850230 DOID:0080779 plasmablastic lymphoma A diffuse large B-cell lymphoma that is characterized by the presence of large neoplastic cells resembling B-immunoblasts which have the immunophenotypic profile of plasma cells. MONDO:0018905 -MONDO:850231 DOID:0080780 acute erythroid leukemia An acute myeloid leukemia that is characterized by a predominant immature erythroid population. MONDO:0018874 -MONDO:850232 DOID:0080781 benign exocrine pancreas neoplasm An endocrine organ benign neoplasm arising from the exocrine pancreas. MONDO:0000627 -MONDO:850233 DOID:0080782 mucinous pancreas adenocarcinoma A pancreatic adenocarcinoma that derives_from epithelial cells originating in glandular tissue, which produce mucin. MONDO:0006047|MONDO:0004957 -MONDO:850234 DOID:0080784 urinary tract infection An urinary system disease that is characterized by an infection in any part of the urinary system, including the kidneys, ureters, bladder or urethra. MONDO:0002118|MONDO:0005113 -MONDO:850235 DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 A Brown-Vialetto-Van Laere syndrome that is characterized by progressive bulbar palsy with sensorineural deafness that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the C20ORF54 gene (SLC52A3) on chromosome 20p13. MONDO:0006025|MONDO:0008891 -MONDO:850236 DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 A Brown-Vialetto-Van Laere syndrome that is characterized by early childhood onset of sensorineural deafness, bulbar dysfunction, and severe diffuse muscle weakness and wasting of the upper and lower limbs and axial muscles, resulting in respiratory insufficiency and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC52A2 gene on chromosome 8q24. MONDO:0006025|MONDO:0008891 -MONDO:850237 DOID:0080787 proximal symphalangism 1 A proximal symphalangism that is characterized by ankylosis of the proximal interphalangeal joints, carpal and tarsal bone fusion, and, in some cases, conductive deafness and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NOG gene on chromosome 17q22. MONDO:0008511 -MONDO:850238 DOID:0080788 proximal symphalangism 2 A proximal symphalangism that is characterized by absence of the cuboid bone and lack of shortness of the first and fifth metacarpal bones, and the presence of distal interphalangeal joint fusions and flat feet and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GDF5 gene on chromosome 20q11. MONDO:0008511 -MONDO:850239 DOID:0080789 Treacher Collins syndrome 1 A Treacher Collins syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the 'treacle' gene (TCOF1) on chromosome 5q32. MONDO:0002457 -MONDO:850240 DOID:0080790 Treacher Collins syndrome 2 A Treacher Collins syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the POLR1D gene on chromosome 13q12. MONDO:0002457|MONDO:0006025 -MONDO:850241 DOID:0080791 Treacher Collins syndrome 3 A Treacher Collins syndrome that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the POLR1C gene on chromosome 6p21. MONDO:0002457|MONDO:0006025 -MONDO:850242 DOID:0080792 Treacher Collins syndrome 4 A Treacher Collins syndrome that is characterized by craniofacial dysmorphisms including downslanting palpebral fissures, malar and mandibular hypoplasia, and microtia and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the POLR1B gene on chromosome 2q14. MONDO:0002457 -MONDO:850243 DOID:0080794 childhood acute megakaryoblastic leukemia An acute megakaryocytic leukemia that is characterized by fusion oncogenes involving transcriptional regulators in childhood. MONDO:0018872 -MONDO:850244 DOID:0080795 acute basophilic leukemia An acute myeloid leukemia that is characterized by primary differentiation to basophils. MONDO:0018874 -MONDO:850245 DOID:0080796 core binding factor acute myeloid leukemia An acute myeloid leukemia that is characterized by the presence of t(8;21)(q22;q22) or inv(16)(p13q22)/t(16;16)(p13;q22). These cytogenetic abnormalities result in disruption of the transcription factor CBF, which is a regulator of normal hematopoiesis. MONDO:0018874 -MONDO:850246 DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma A mature T-cell and NK-cell lymphoma that is characterized by an often angiocentric and angiodestructive cellular infiltrate composed of EBV positive NK/T cells. MONDO:0001128|MONDO:0000430 -MONDO:850247 DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome An acute megakaryocytic leukemia occurring in children with Down syndrome and that has_material_basis_in mutation in the GATA1 gene. MONDO:0018872 -MONDO:850248 DOID:0080799 sinonasal undifferentiated carcinoma A nasal cavity carcinoma that arises from the sinonasal tract and that is characterized by the presence of small to medium size malignant cells. MONDO:0003212|MONDO:0000380 -MONDO:850249 DOID:0080800 salivary gland mucinous adenocarcinoma A salivary gland carcinoma that is characterized by the presence of large pools of extracellular mucin in which clusters of malignant epithelial cells are found. MONDO:0004957|MONDO:0000521 -MONDO:850250 DOID:0080801 autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia A craniometaphyseal dysplasia that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ANKH gene on chromosome 5p15. MONDO:0015465|MONDO:0000426 -MONDO:850251 DOID:0080802 autosomal recessive craniometaphyseal dysplasia A craniometaphyseal dysplasia that has_material_basis_in homozygous mutation in the GJA1 gene on chromosome 6q22. MONDO:0015465|MONDO:0006025 -MONDO:850252 DOID:0080803 cranioectodermal dysplasia 1 A cranioectodermal dysplasia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the IFT122 gene on chromosome 3q21. MONDO:0009032 -MONDO:850253 DOID:0080804 cranioectodermal dysplasia 2 A cranioectodermal dysplasia that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the WDR35 gene on chromosome 2p24. MONDO:0009032 -MONDO:850254 DOID:0080805 cranioectodermal dysplasia 3 A cranioectodermal dysplasia that has_material_basis_in homozygous mutation in the IFT43 gene on chromosome 14q24. MONDO:0009032 -MONDO:850255 DOID:0080806 cranioectodermal dysplasia 4 A cranioectodermal dysplasia that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the WDR19 gene on chromosome 4p14. MONDO:0009032 -MONDO:850256 DOID:0080807 autosomal dominant craniodiaphyseal dysplasia A craniodiaphyseal dysplasia that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SOST gene on chromosome 17q21. MONDO:0009031|MONDO:0000426 -MONDO:850257 DOID:0080808 mammary analogue secretory carcinoma A salivary gland carcinoma that has_material_basis_in a chromosomal translocation that results in an ETV6-NTRK3 fusion gene. MONDO:0000521 -MONDO:850258 DOID:0080809 chronic asthma An asthma that is characterized by the development of persistent airway inflammation and recurrent attacks of breathlessness and wheezing, which vary in severity and frequency. MONDO:0004979 -MONDO:850259 DOID:0080810 acute asthma An asthma that is characterized by severe and sudden onset of increasing wheezing, airways closing, smooth muscle contraction, mucus plugging and lower airway edema that may be reversible upon treatment. MONDO:0004979 -MONDO:850260 DOID:0080819 environmental induced asthma An intrinsic asthma that is characterized by exposure to tobacco smoke and other inflammatory gases or particulate matter. MONDO:0004765 -MONDO:850261 DOID:0080821 exercise-induced bronchoconstriction An intrinsic asthma that is characterized by narrowing of the airways during or shortly after exercise. MONDO:0004765 -MONDO:850262 DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease An intrinsic asthma that is characertized by severe and prolonged airway obstruction after the ingestion of aspirin or other non-steroidal anti-inflammatory drugs. MONDO:0004765 -MONDO:850263 DOID:0080825 thunderstorm triggered asthma An allergic asthma that is characterized by acute asthma attacks immediately following a thunderstorm resulting from inhalation of high concentrations of aeroallergens, most commonly grass pollen. MONDO:0004784 -MONDO:850264 DOID:0080827 human cytomegalovirus infection A viral infectious disease that has_material_basis_in Human betaherpesvirus 5. MONDO:0005108 -MONDO:850265 DOID:0080828 VEXAS syndrome A syndrome that is characterized by blood clots in veins, recurrent fevers, pulmonary abnormalities and vacuoles in myeloid cells and that has_material_basis_in mutations in the UBA1 gene. MONDO:0002254 -MONDO:850266 DOID:0080829 low grade glioma A cell type benign neoplasm that has_material_basis_in glial cells (astrocytes, oligodendrocytes or ependymocytes). MONDO:0005560|MONDO:0002545|MONDO:0000628|MONDO:0005165 -MONDO:850267 DOID:0080831 subjective cognitive decline A cognitive disorder that is characterized by the presence of significant and persistent cognitive complaints. MONDO:0002039 -MONDO:850268 DOID:0080832 mild cognitive impairment A cognitive disorder that is characterized by objective impairment in cognition with minimal impairment of their capacity to undertake the instrumental activities of daily living. MONDO:0002039 -MONDO:850269 DOID:0080833 laryngomalacia A laryngeal disease that is characterized by inward collapse of flaccid supraglottic structures during inspiration. The most common symptom is noisy breathing (stridor) that is often worse when the infant is on his/her back or crying. MONDO:0000839|MONDO:0004382 -MONDO:850270 DOID:0080834 acquired laryngomalacia A laryngeal disease that is characterized by acquired collapse of laryngeal suprastructures. MONDO:0004382 -MONDO:850271 DOID:0080835 TORCH syndrome A syndrome that is characterized by congenital infection with toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex, and other organisms. MONDO:0002254|MONDO:0000839 -MONDO:850272 DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 A syndrome that is characterized by short stature due to insensitivity to growth hormone and that has_material_basis_in homozygous mutation in the STAT5B gene on chromosome 17q21. MONDO:0002254|MONDO:0006025 -MONDO:850273 DOID:0080837 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2 "A syndrome that is characterized by short stature due to insensitivity to growth hormone and +MONDO:850119 ehlers-danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 DOID:0080735 MONDO:equivalentTo Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by severe muscle hypotonia at birth, progressive scoliosis, joint hypermobility, hyperelastic skin, myopathy, sensorineural hearing impairment, and normal pyridinoline excretion in urine and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the FKBP14 gene on chromosome 7p15. MONDO:0020066|MONDO:0006025 +MONDO:850120 ehlers-danlos syndrome musculocontractural type 1 DOID:0080736 MONDO:equivalentTo Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 1 An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by distinctive craniofacial dysmorphism, congenital contractures of thumbs and fingers, clubfeet, severe kyphoscoliosis, muscular hypotonia, hyperextensible thin skin with easy bruisability and atrophic scarring, wrinkled palms, joint hypermobility, and ocular involvement and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CHST14 gene on chromosome 15q14. MONDO:0020066|MONDO:0006025 +MONDO:850121 ehlers-danlos syndrome musculocontractural type 2 DOID:0080737 MONDO:equivalentTo Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 2 An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by progressive multisystem fragility-related manifestations, including joint dislocations and deformities; skin hyperextensibility, bruisability, and fragility, with recurrent large subcutaneous hematomas; cardiac valvular, respiratory, gastrointestinal, and ophthalmologic complications; and myopathy, featuring muscle hypoplasia, muscle weakness, and an abnormal muscle fiber pattern in histology in adulthood, resulting in gross motor developmental delay and that has_material_basis_in homozygous mutation in the DSE gene on chromosome 6q22. MONDO:0020066|MONDO:0006025 +MONDO:850122 ehlers-danlos syndrome spondylodysplastic type 1 DOID:0080738 MONDO:equivalentTo Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 1 An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by short stature, developmental anomalies of the forearm bones and elbow, and bowing of extremities, in addition to the classic stigmata of Ehlers-Danlos syndrome, including joint laxity, skin hyperextensibility, and poor wound healing and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the B4GALT7 gene on chromosome 5q35. MONDO:0020066|MONDO:0006025 +MONDO:850123 ehlers-danlos syndrome spondylodysplastic type 3 DOID:0080739 MONDO:equivalentTo Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 3 An Ehlers-Danlos syndrome that has_material_basis_in homozygous mutation in the zinc transporter gene SLC39A13 on chromosome 11p11 and that is characterized by short stature, hyperelastic skin and hypermobile joints, protuberant eyes with bluish sclerae, finely wrinkled palms, and characteristic radiologic features. MONDO:0020066 +MONDO:850124 libman-sacks endocarditis DOID:0080740 MONDO:equivalentTo Libman-Sacks endocarditis An endocarditis that is characterized by Libman-Sacks vegetations, is common in patients with systemic lupus erythematosus and is commonly complicated with embolic cerebrovascular disease. MONDO:0005025|MONDO:0000603 +MONDO:850125 limbic encephalitis DOID:0080741 MONDO:equivalentTo limbic encephalitis An encephalitis that is characterized by subacute onset of short-term memory deficits, seizures or psychiatric symptoms located_in the medial temporal lobes. MONDO:0019956|MONDO:0000568 +MONDO:850126 autoimmune cholangitis DOID:0080742 MONDO:equivalentTo autoimmune cholangitis An autoimmune hepatitis that is characterized by primary biliary cirrhosis clinical, biochemical, and histologic characteristics with antinuclear antibody positive sera. MONDO:0016264 +MONDO:850127 transverse myelitis DOID:0080743 MONDO:equivalentTo transverse myelitis A myelitis that is characterized by a band-like sensation across the trunk of the body, with sensory changes below. MONDO:0002565 +MONDO:850128 antisynthetase syndrome DOID:0080744 MONDO:equivalentTo antisynthetase syndrome An autoimmune disease that is characterized by myositis, arthralgia, Raynaud phenomenon, mechanic hands, interstitial lung disease, and serum autoantibodies to aminoacyl transfer RNA synthetases. MONDO:0007179 +MONDO:850129 polymyositis DOID:0080745 MONDO:equivalentTo polymyositis A myositis that is characterized by muscle weakness affecting both sides of your body. MONDO:0021167|MONDO:0000589 +MONDO:850130 sweet syndrome DOID:0080746 MONDO:equivalentTo Sweet syndrome A skin disease that is characterized by sudden onset of well defined tender plaques or nodules accompanied by fever, arthralgias, ocular inflammation, headaches and, rarely, oral or genital lesions. MONDO:0005093|MONDO:0005271 +MONDO:850131 chronic urticaria DOID:0080747 MONDO:equivalentTo chronic urticaria An urticaria that is characterized by the presence of urticaria for a period exceeding 6 weeks, assuming symptoms for most days of the week. MONDO:0005492 +MONDO:850132 erythema nodosum DOID:0080750 MONDO:equivalentTo erythema nodosum A panniculitis that is characterized by sudden onset of painful, erythematous, subcutaneous nodules mainly localized to the pretibial areas. Lesions are usually bilateral and symmetrical, ranging from 1 to 5 cm in diameter. MONDO:0006591 +MONDO:850133 keratosis pilaris atrophicans DOID:0080751 MONDO:equivalentTo keratosis pilaris atrophicans An ichthyosis that is characterized by perifollicular keratosis and inflammation that progresses to atrophy and scarring of the facial skin. MONDO:0019269|MONDO:0006025 +MONDO:850134 fanconi renotubular syndrome 1 DOID:0080757 MONDO:equivalentTo Fanconi renotubular syndrome 1 A Fanconi syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GATM gene on chromosome 15q21. MONDO:0001083|MONDO:0000426 +MONDO:850135 fanconi renotubular syndrome 2 DOID:0080758 MONDO:equivalentTo Fanconi renotubular syndrome 2 A Fanconi syndrome that has_material_basis_in homozygous mutation in the SLC34A1 gene on chromosome 5q35. MONDO:0001083|MONDO:0006025 +MONDO:850136 fanconi renotubular syndrome 3 DOID:0080759 MONDO:equivalentTo Fanconi renotubular syndrome 3 A Fanconi syndrome that is characterized by characterized by rickets, impaired growth, glucosuria, generalized aminoaciduria, phosphaturia, metabolic acidosis, and low molecular weight proteinuria and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the EHHADH gene on chromosome 3q27. MONDO:0001083|MONDO:0000426 +MONDO:850137 fanconi renotubular syndrome 4 DOID:0080760 MONDO:equivalentTo Fanconi renotubular syndrome 4 A Fanconi syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the HNF4A gene on chromosome 20q13. MONDO:0001083|MONDO:0000426 +MONDO:850138 fanconi renotubular syndrome 5 DOID:0080761 MONDO:equivalentTo Fanconi renotubular syndrome 5 A Fanconi syndrome that is characterized by proximal renotubular dysfunction from birth, followed by progressive kidney disease and pulmonary fibrosis and that has_material_basis_in homozygous mutation in the NDUFAF6 gene on chromosome 8q22. MONDO:0001083|MONDO:0006025 +MONDO:850139 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2z DOID:0080762 MONDO:equivalentTo autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z An autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that is characterized by young-adult onset of slowly progressive proximal upper and lower limb muscle weakness and atrophy and that has_material_basis_in homozygous mutation in the POGLUT1 gene on chromosome 3q13. MONDO:0015152 +MONDO:850140 hereditary diffuse gastric cancer DOID:0080764 MONDO:equivalentTo hereditary diffuse gastric cancer A diffuse gastric cancer that is characterized by characterized by the development of diffuse (signet ring cell) gastric cancer at a young age, associated with germline heterozygous mutations of CDH1, MAP3K6 and CTNNA1 genes. MONDO:0007648|MONDO:0000426 +MONDO:850141 autosomal recessive intellectual developmental disorder 72 DOID:0080765 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 72 An autosomal recessive intellectual developmental disorder that has_material_basis_in homozygous mutation in the METTL5 gene on chromosome 2q31. MONDO:0019502 +MONDO:850142 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6 DOID:0080766 MONDO:equivalentTo erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6 An erythrokeratodermia variabilis that is characterized by erythematous hyperkeratotic plaques that develop within the first year of life, beginning on distal extremities and progressing to involve the face, wrists, and ankles, with sparing of volar surfaces and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TRPM4 gene on chromosome 19q13. MONDO:0000426|MONDO:0017851 +MONDO:850143 autoimmune myocarditis DOID:0080767 MONDO:equivalentTo autoimmune myocarditis An autoimmune disease of cardiovascular system that is characterized by inflammation of the heart muscle. MONDO:0004496|MONDO:0000603 +MONDO:850144 pyridoxine-dependent epilepsy DOID:0080768 MONDO:equivalentTo pyridoxine-dependent epilepsy An epilepsy that is characterized by intractable seizures within the first weeks to months of life that are not controlled with antiepileptic drugs but respond both clinically and electrographically to large daily supplements of pyridoxine. MONDO:0005027|MONDO:0006025 +MONDO:850145 early-onset vitamin b6-dependent epilepsy DOID:0080769 MONDO:equivalentTo early-onset vitamin B6-dependent epilepsy An epilepsy that is characterized by onset of seizures in the neonatal period or first months of life, with seizures showing favorable response to treatment with activated vitamin B6 (pyridoxal 5-prime-phosphate; PLP) and/or pyridoxine, and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PROSC gene (PLPBP) on chromosome 8p11. MONDO:0005027|MONDO:0006025 +MONDO:850146 autosomal dominant beta thalassemia DOID:0080770 MONDO:equivalentTo autosomal dominant beta thalassemia A beta thalassemia that has material_basis_in one dominantly inheriteed mutated HBB gene and signs and symptoms of beta-thalassemia major or beta-thalassemia intermedia. MONDO:0019402|MONDO:0000426 +MONDO:850147 beta-thalassemia major DOID:0080771 MONDO:equivalentTo beta-thalassemia major A beta thalassemia that is characterized by severe anemia and enlarged liver and spleen before 2 years of age. MONDO:0019402 +MONDO:850148 beta-thalassemia intermedia DOID:0080772 MONDO:equivalentTo beta-thalassemia intermedia A beta thalassemia that is characterized by mild to moderate anemia along with slow growth and bone abnormalities appearing in early childhood or later in life. MONDO:0019402 +MONDO:850149 delta beta-thalassemia DOID:0080773 MONDO:equivalentTo delta beta-thalassemia A beta thalassemia that is characterized by decreased or absent synthesis of both the delta- and beta-globin chains, which leads to a compensatory increase in fetal gamma-chain synthesis. This disorder results in a microcytic anemia that is clinically mild. MONDO:0019402|MONDO:0000426 +MONDO:850150 thalassemia minor DOID:0080774 MONDO:equivalentTo thalassemia minor A beta thalassemia that has_material_basis_in one HBB gene mutation without typical thalassemia symptoms, but may have some symptoms of anemia. MONDO:0019402 +MONDO:850151 complete androgen insensitivity syndrome DOID:0080775 MONDO:equivalentTo complete androgen insensitivity syndrome An androgen insensitivity syndrome that is characterized by complete androgen insensitivity as the body cannot use androgens at all, having the external sex characteristics of females but no uterus. MONDO:0019154 +MONDO:850152 partial androgen insensitivity syndrome DOID:0080776 MONDO:equivalentTo partial androgen insensitivity syndrome An androgen insensitivity syndrome that is characterized by a 46,XY karyotype and testes that produce age-appropriate androgen levels but have undermasculinized external genitalia due to defects in androgen action. MONDO:0019154|MONDO:0020605 +MONDO:850153 lung sarcomatoid carcinoma DOID:0080777 MONDO:equivalentTo lung sarcomatoid carcinoma A lung carcinoma that is characterized by the presence of a sarcomatoid component often associated with giant cell differentiation. MONDO:0005138 +MONDO:850154 transient infantile liver failure DOID:0080778 MONDO:equivalentTo transient infantile liver failure A liver disease that is characterized by elevated liver enzymes, jaundice, vomiting, coagulopathy, and hyperbilirubinemia, and the presence of increased serum lactate and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TRMU gene, which is involved in mitochondrial protein translation, on chromosome 22q13. MONDO:0005154|MONDO:0006025 +MONDO:850155 plasmablastic lymphoma DOID:0080779 MONDO:equivalentTo plasmablastic lymphoma A diffuse large B-cell lymphoma that is characterized by the presence of large neoplastic cells resembling B-immunoblasts which have the immunophenotypic profile of plasma cells. MONDO:0018905 +MONDO:850156 acute erythroid leukemia DOID:0080780 MONDO:equivalentTo acute erythroid leukemia An acute myeloid leukemia that is characterized by a predominant immature erythroid population. MONDO:0018874 +MONDO:850157 benign exocrine pancreas neoplasm DOID:0080781 MONDO:equivalentTo benign exocrine pancreas neoplasm An endocrine organ benign neoplasm arising from the exocrine pancreas. MONDO:0000627 +MONDO:850158 mucinous pancreas adenocarcinoma DOID:0080782 MONDO:equivalentTo mucinous pancreas adenocarcinoma A pancreatic adenocarcinoma that derives_from epithelial cells originating in glandular tissue, which produce mucin. MONDO:0006047|MONDO:0004957 +MONDO:850159 urinary tract infection DOID:0080784 MONDO:equivalentTo urinary tract infection An urinary system disease that is characterized by an infection in any part of the urinary system, including the kidneys, ureters, bladder or urethra. MONDO:0002118|MONDO:0005113 +MONDO:850160 brown-vialetto-van laere syndrome 1 DOID:0080785 MONDO:equivalentTo Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 A Brown-Vialetto-Van Laere syndrome that is characterized by progressive bulbar palsy with sensorineural deafness that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the C20ORF54 gene (SLC52A3) on chromosome 20p13. MONDO:0006025|MONDO:0008891 +MONDO:850161 brown-vialetto-van laere syndrome 2 DOID:0080786 MONDO:equivalentTo Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 A Brown-Vialetto-Van Laere syndrome that is characterized by early childhood onset of sensorineural deafness, bulbar dysfunction, and severe diffuse muscle weakness and wasting of the upper and lower limbs and axial muscles, resulting in respiratory insufficiency and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC52A2 gene on chromosome 8q24. MONDO:0006025|MONDO:0008891 +MONDO:850162 proximal symphalangism 1 DOID:0080787 MONDO:equivalentTo proximal symphalangism 1 A proximal symphalangism that is characterized by ankylosis of the proximal interphalangeal joints, carpal and tarsal bone fusion, and, in some cases, conductive deafness and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NOG gene on chromosome 17q22. MONDO:0008511 +MONDO:850163 proximal symphalangism 2 DOID:0080788 MONDO:equivalentTo proximal symphalangism 2 A proximal symphalangism that is characterized by absence of the cuboid bone and lack of shortness of the first and fifth metacarpal bones, and the presence of distal interphalangeal joint fusions and flat feet and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GDF5 gene on chromosome 20q11. MONDO:0008511 +MONDO:850164 treacher collins syndrome 1 DOID:0080789 MONDO:equivalentTo Treacher Collins syndrome 1 A Treacher Collins syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the 'treacle' gene (TCOF1) on chromosome 5q32. MONDO:0002457 +MONDO:850165 treacher collins syndrome 2 DOID:0080790 MONDO:equivalentTo Treacher Collins syndrome 2 A Treacher Collins syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the POLR1D gene on chromosome 13q12. MONDO:0002457|MONDO:0006025 +MONDO:850166 treacher collins syndrome 3 DOID:0080791 MONDO:equivalentTo Treacher Collins syndrome 3 A Treacher Collins syndrome that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the POLR1C gene on chromosome 6p21. MONDO:0002457|MONDO:0006025 +MONDO:850167 treacher collins syndrome 4 DOID:0080792 MONDO:equivalentTo Treacher Collins syndrome 4 A Treacher Collins syndrome that is characterized by craniofacial dysmorphisms including downslanting palpebral fissures, malar and mandibular hypoplasia, and microtia and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the POLR1B gene on chromosome 2q14. MONDO:0002457 +MONDO:850168 childhood acute megakaryoblastic leukemia DOID:0080794 MONDO:equivalentTo childhood acute megakaryoblastic leukemia An acute megakaryocytic leukemia that is characterized by fusion oncogenes involving transcriptional regulators in childhood. MONDO:0018872 +MONDO:850169 acute basophilic leukemia DOID:0080795 MONDO:equivalentTo acute basophilic leukemia An acute myeloid leukemia that is characterized by primary differentiation to basophils. MONDO:0018874 +MONDO:850170 core binding factor acute myeloid leukemia DOID:0080796 MONDO:equivalentTo core binding factor acute myeloid leukemia An acute myeloid leukemia that is characterized by the presence of t(8;21)(q22;q22) or inv(16)(p13q22)/t(16;16)(p13;q22). These cytogenetic abnormalities result in disruption of the transcription factor CBF, which is a regulator of normal hematopoiesis. MONDO:0018874 +MONDO:850171 nasal type extranodal nk/t-cell lymphoma DOID:0080797 MONDO:equivalentTo nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma A mature T-cell and NK-cell lymphoma that is characterized by an often angiocentric and angiodestructive cellular infiltrate composed of EBV positive NK/T cells. MONDO:0001128|MONDO:0000430 +MONDO:850172 myeloid leukemia associated with down syndrome DOID:0080798 MONDO:equivalentTo myeloid leukemia associated with Down Syndrome An acute megakaryocytic leukemia occurring in children with Down syndrome and that has_material_basis_in mutation in the GATA1 gene. MONDO:0018872 +MONDO:850173 sinonasal undifferentiated carcinoma DOID:0080799 MONDO:equivalentTo sinonasal undifferentiated carcinoma A nasal cavity carcinoma that arises from the sinonasal tract and that is characterized by the presence of small to medium size malignant cells. MONDO:0003212|MONDO:0000380 +MONDO:850174 salivary gland mucinous adenocarcinoma DOID:0080800 MONDO:equivalentTo salivary gland mucinous adenocarcinoma A salivary gland carcinoma that is characterized by the presence of large pools of extracellular mucin in which clusters of malignant epithelial cells are found. MONDO:0004957|MONDO:0000521 +MONDO:850175 autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia DOID:0080801 MONDO:equivalentTo autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia A craniometaphyseal dysplasia that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ANKH gene on chromosome 5p15. MONDO:0015465|MONDO:0000426 +MONDO:850176 autosomal recessive craniometaphyseal dysplasia DOID:0080802 MONDO:equivalentTo autosomal recessive craniometaphyseal dysplasia A craniometaphyseal dysplasia that has_material_basis_in homozygous mutation in the GJA1 gene on chromosome 6q22. MONDO:0015465|MONDO:0006025 +MONDO:850177 cranioectodermal dysplasia 1 DOID:0080803 MONDO:equivalentTo cranioectodermal dysplasia 1 A cranioectodermal dysplasia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the IFT122 gene on chromosome 3q21. MONDO:0009032 +MONDO:850178 cranioectodermal dysplasia 2 DOID:0080804 MONDO:equivalentTo cranioectodermal dysplasia 2 A cranioectodermal dysplasia that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the WDR35 gene on chromosome 2p24. MONDO:0009032 +MONDO:850179 cranioectodermal dysplasia 3 DOID:0080805 MONDO:equivalentTo cranioectodermal dysplasia 3 A cranioectodermal dysplasia that has_material_basis_in homozygous mutation in the IFT43 gene on chromosome 14q24. MONDO:0009032 +MONDO:850180 cranioectodermal dysplasia 4 DOID:0080806 MONDO:equivalentTo cranioectodermal dysplasia 4 A cranioectodermal dysplasia that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the WDR19 gene on chromosome 4p14. MONDO:0009032 +MONDO:850181 autosomal dominant craniodiaphyseal dysplasia DOID:0080807 MONDO:equivalentTo autosomal dominant craniodiaphyseal dysplasia A craniodiaphyseal dysplasia that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SOST gene on chromosome 17q21. MONDO:0009031|MONDO:0000426 +MONDO:850182 mammary analogue secretory carcinoma DOID:0080808 MONDO:equivalentTo mammary analogue secretory carcinoma A salivary gland carcinoma that has_material_basis_in a chromosomal translocation that results in an ETV6-NTRK3 fusion gene. MONDO:0000521 +MONDO:850183 chronic asthma DOID:0080809 MONDO:equivalentTo chronic asthma An asthma that is characterized by the development of persistent airway inflammation and recurrent attacks of breathlessness and wheezing, which vary in severity and frequency. MONDO:0004979 +MONDO:850184 acute asthma DOID:0080810 MONDO:equivalentTo acute asthma An asthma that is characterized by severe and sudden onset of increasing wheezing, airways closing, smooth muscle contraction, mucus plugging and lower airway edema that may be reversible upon treatment. MONDO:0004979 +MONDO:850185 environmental induced asthma DOID:0080819 MONDO:equivalentTo environmental induced asthma An intrinsic asthma that is characterized by exposure to tobacco smoke and other inflammatory gases or particulate matter. MONDO:0004765 +MONDO:850186 exercise-induced bronchoconstriction DOID:0080821 MONDO:equivalentTo exercise-induced bronchoconstriction An intrinsic asthma that is characterized by narrowing of the airways during or shortly after exercise. MONDO:0004765 +MONDO:850187 aspirin-induced respiratory disease DOID:0080822 MONDO:equivalentTo aspirin-induced respiratory disease An intrinsic asthma that is characertized by severe and prolonged airway obstruction after the ingestion of aspirin or other non-steroidal anti-inflammatory drugs. MONDO:0004765 +MONDO:850188 thunderstorm triggered asthma DOID:0080825 MONDO:equivalentTo thunderstorm triggered asthma An allergic asthma that is characterized by acute asthma attacks immediately following a thunderstorm resulting from inhalation of high concentrations of aeroallergens, most commonly grass pollen. MONDO:0004784 +MONDO:850189 human cytomegalovirus infection DOID:0080827 MONDO:equivalentTo human cytomegalovirus infection A viral infectious disease that has_material_basis_in Human betaherpesvirus 5. MONDO:0005108 +MONDO:850190 vexas syndrome DOID:0080828 MONDO:equivalentTo VEXAS syndrome A syndrome that is characterized by blood clots in veins, recurrent fevers, pulmonary abnormalities and vacuoles in myeloid cells and that has_material_basis_in mutations in the UBA1 gene. MONDO:0002254 +MONDO:850191 low grade glioma DOID:0080829 MONDO:equivalentTo low grade glioma A cell type benign neoplasm that has_material_basis_in glial cells (astrocytes, oligodendrocytes or ependymocytes). MONDO:0005560|MONDO:0002545|MONDO:0000628|MONDO:0005165 +MONDO:850192 subjective cognitive decline DOID:0080831 MONDO:equivalentTo subjective cognitive decline A cognitive disorder that is characterized by the presence of significant and persistent cognitive complaints. MONDO:0002039 +MONDO:850193 mild cognitive impairment DOID:0080832 MONDO:equivalentTo mild cognitive impairment A cognitive disorder that is characterized by objective impairment in cognition with minimal impairment of their capacity to undertake the instrumental activities of daily living. MONDO:0002039 +MONDO:850194 laryngomalacia DOID:0080833 MONDO:equivalentTo laryngomalacia A laryngeal disease that is characterized by inward collapse of flaccid supraglottic structures during inspiration. The most common symptom is noisy breathing (stridor) that is often worse when the infant is on his/her back or crying. MONDO:0000839|MONDO:0004382 +MONDO:850195 acquired laryngomalacia DOID:0080834 MONDO:equivalentTo acquired laryngomalacia A laryngeal disease that is characterized by acquired collapse of laryngeal suprastructures. MONDO:0004382 +MONDO:850196 torch syndrome DOID:0080835 MONDO:equivalentTo TORCH syndrome A syndrome that is characterized by congenital infection with toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex, and other organisms. MONDO:0002254|MONDO:0000839 +MONDO:850197 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 DOID:0080836 MONDO:equivalentTo growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 A syndrome that is characterized by short stature due to insensitivity to growth hormone and that has_material_basis_in homozygous mutation in the STAT5B gene on chromosome 17q21. MONDO:0002254|MONDO:0006025 +MONDO:850198 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2 DOID:0080837 MONDO:equivalentTo growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2 "A syndrome that is characterized by short stature due to insensitivity to growth hormone and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the STAT5B gene on chromosome 17q21." MONDO:0002254|MONDO:0000426 -MONDO:850274 DOID:0080839 X-linked warfarin sensitivity An inherited metabolic disorder that is characterized by bleeding complications when given warfarin for anticoagulation and that has_material_basis_in variation in the F9 gene on chromosome Xq27. MONDO:0019052 -MONDO:850275 DOID:0080840 optic atrophy 12 An optic atrophy that is characterized by slowly progressive visual impairment with onset usually in the first decade and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the AFG3L2 gene on chromosome 18p11. MONDO:0003608|MONDO:0000426 -MONDO:850276 DOID:0080841 pemphigoid An autoimmune disease of skin and connective tissue that is characterized by subepidermal blistering especially in the lower abdomen, groin, and flexor surfaces of the extremities, creating tense blisters that do not break easily. MONDO:0019337|MONDO:0017841 -MONDO:850277 DOID:0080842 intracranial meningioma A meningioma that arises within the cranial cavity. MONDO:0016642 -MONDO:850278 DOID:0080843 supratentorial meningioma A meningioma that affects the supratentorial brain. MONDO:0016642 -MONDO:850279 DOID:0080844 omodysplasia 1 An omodysplasia that is characterized by severe congenital micromelia with shortening and distal tapering of the humeri and femora to give a club-like appearance and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GPC6 gene on chromosome 13q32. MONDO:0017136|MONDO:0006025 -MONDO:850280 DOID:0080845 omodysplasia 2 An omodysplasia that is characterized by shortened humeri, dislocated radial heads, shortened first metacarpals, craniofacial dysmorphism, and variable genitourinary anomalies and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the FZD2 gene on chromosome 17q21. MONDO:0017136|MONDO:0000426 -MONDO:850281 DOID:0080846 latent autoimmune diabetes in adults A type 1 diabetes mellitus that is characterized by a less intensive autoimmune process, highly variable β-cell destruction, different degrees of insulin resistance and heterogeneous titre and pattern of islet autoantibody, sharing features with both type 1 and type 2 diabetes mellitus. MONDO:0005147 -MONDO:850282 DOID:0080848 long COVID A Coronavirus infectious disease that is characterized by long-term persistent and fluctuating symptoms, in individuals with COVID-19, persisting beyond three to four weeks, including the loss of the ability to smell and taste, breathlessness, fatigue, difficulty in breathing, difficulty concentrating, memory loss, confusion, headache, heart palpitations, chest pain, pain with deep breaths, dizziness, and tachycardia. MONDO:0020753 -MONDO:850283 DOID:0080849 ocular motor apraxia, Cogan type An eye disease that is characterized by defective or absent horizontal voluntary eye movements, and defective or absent horizontal ocular attraction movements. MONDO:0005328 -MONDO:850284 DOID:0080850 pemphigus foliaceus A pemphigus that is characterized by blistering lesions on otherwise healthy-looking skin. MONDO:0006594 -MONDO:850285 DOID:0080851 IgA pemphigus A pemphigus that is characterized by painful and pruritic vesiculopustular eruptions. These eruptions form as a result of circulating IgA antibodies against keratinocyte cell surface components responsible for cell to cell adherence. MONDO:0006594 -MONDO:850286 DOID:0080852 paraneoplastic pemphigus A pemphigus that is characterised by painful blisters and denuded areas of the mouth, lips, oesophagus and skin. MONDO:0006594 -MONDO:850287 DOID:0080854 anaplastic pleomorphic xanthoastrocytoma A malignant astrocytoma that is characterized by the presence of five or more mitoses per 10 high-power fields. MONDO:0021636 -MONDO:850288 DOID:0080855 Parkinsonism A movement disorder that is characterized by disturbances of balance, gait and posture. MONDO:0005395 -MONDO:850289 DOID:0080857 primary ovarian insufficiency 1 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in premutations in the FMR1 gene on chromosome Xq27.3, within a region defined as POF1 (Xq26-q28). MONDO:0005387|MONDO:0000425 -MONDO:850290 DOID:0080858 primary ovarian insufficiency 2A A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in mutation in the DIAPH2 gene on chromosome Xq22. MONDO:0005387|MONDO:0020604 -MONDO:850291 DOID:0080859 primary ovarian insufficiency 2B A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in mutation in the POF1B gene. MONDO:0005387|MONDO:0020605 -MONDO:850292 DOID:0080860 primary ovarian insufficiency 3 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in heterozygous mutation in the FOXL2 gene on chromosome 3q22. MONDO:0005387|MONDO:0000426 -MONDO:850293 DOID:0080861 primary ovarian insufficiency 4 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in caused by mutation in the BMP15 gene on chromosome Xp11. MONDO:0005387|MONDO:0000425 -MONDO:850294 DOID:0080862 primary ovarian insufficiency 5 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NOBOX gene on chromosome 7q35. MONDO:0005387|MONDO:0000426 -MONDO:850295 DOID:0080863 primary ovarian insufficiency 6 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in heterozygous or homozygous mutation in the FIGLA gene on chromosome 2p13. MONDO:0005387|MONDO:0000426 -MONDO:850296 DOID:0080864 primary ovarian insufficiency 7 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NR5A1 gene on chromosome 9q33. MONDO:0005387|MONDO:0000426 -MONDO:850297 DOID:0080865 primary ovarian insufficiency 8 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the STAG3 gene on chromosome 7q22. MONDO:0005387|MONDO:0006025 -MONDO:850298 DOID:0080866 primary ovarian insufficiency 9 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the HFM1 gene on chromosome 1p22. MONDO:0005387|MONDO:0006025 -MONDO:850299 DOID:0080867 primary ovarian insufficiency 10 A primary ovarian insufficiency that is characterized by primary amenorrhea, hypergonadotropic ovarian insufficiency, and genomic instability in somatic cells and that has_material_basis_in homozygous mutation in the MCM8 gene on chromosome 20p. MONDO:0005387|MONDO:0006025 -MONDO:850300 DOID:0080868 primary ovarian insufficiency 11 A primary ovarian insufficiency that is characterized by secondary amenorrhea and hypergonadotropic ovarian insufficiency, with elevated serum follicle-stimulating hormone levels before age 40 years and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ERCC6 gene on chromosome 10q11. MONDO:0005387|MONDO:0000426 -MONDO:850301 DOID:0080869 primary ovarian insufficiency 12 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the SYCE1 gene on chromosome 10q26. MONDO:0005387|MONDO:0006025 -MONDO:850302 DOID:0080870 primary ovarian insufficiency 13 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the MSH5 gene on chromosome 6p21. MONDO:0005387|MONDO:0006025 -MONDO:850303 DOID:0080871 primary ovarian insufficiency 14 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the GDF9 gene on chromosome 5q31. MONDO:0005387|MONDO:0006025 -MONDO:850304 DOID:0080872 primary ovarian insufficiency 15 A primary ovarian insufficiency that is characterized by onset of oligomenorrhea in the third decade of life, with small ovaries, reduced number of follicles, and elevated gonadotropic hormones and that has_material_basis_in homozygous mutation in the FANCM gene on chromosome 14q21. MONDO:0005387|MONDO:0006025 -MONDO:850305 DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 A primary ovarian insufficiency that is characterized by onset of amenorrhea early in the fourth decade of life, accompanied by elevated follicle-stimulating hormone levels and low estradiol levels and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the BNC1 gene on chromosome 15q25. MONDO:0005387|MONDO:0000426 -MONDO:850306 DOID:0080874 primary ovarian insufficiency 17 A primary ovarian insufficiency that is characterized by early cessation of menses after initial menarche, with small ovaries and uterus and that has_material_basis_in homozygous mutation in the XRCC2 gene on chromosome 7q36. MONDO:0005387 -MONDO:850307 DOID:0080875 IDH-mutant anaplastic astrocytoma An anaplastic astrocytoma carrying IDH mutations. MONDO:0016684 -MONDO:850308 DOID:0080876 IDH-wildtype anaplastic astrocytoma An anaplastic astrocytoma lacking mutations in IDH1 or IDH2 genes. MONDO:0016684 -MONDO:850309 DOID:0080877 IDH-mutant glioblastoma A glioblastoma that is characterized by astrocytic differentiation, elevated mitotic activity and necrosis or vascular proliferation and that has_material_basis_in IDH1 or IDH2 gene mutations. MONDO:0018177 -MONDO:850310 DOID:0080878 IDH-wildtype glioblastoma A glioblastoma that is characterized by high cellularity, high mitotic activity, necrosis or microvascular proliferation and that lacks mutations in IDH genes. MONDO:0018177 -MONDO:850311 DOID:0080879 histone mutated tumor A high grade glioma that has_material_basis_in mutations in the genes encoding histones. MONDO:0100342 -MONDO:850312 DOID:0080883 vitamin D-dependent rickets A bone development disease that is characterized by softening and weakening of the bones, hypocalcemia, high levels of parathyroid hormone and hypophosphatemia. MONDO:0005570|MONDO:0005497 -MONDO:850313 DOID:0080888 spinal ependymoma, MYCN A spinal cord ependymoma that is characterized by MYCN amplification. MONDO:0003473 -MONDO:850314 DOID:0080889 posterior fossa ependymoma A high grade ependymoma that is located within the posterior fossa. MONDO:0016700 -MONDO:850315 DOID:0080890 supratentorial ependymoma A high grade ependymoma that is located within the supratentorial brain. MONDO:0016700 -MONDO:850316 DOID:0080893 Bainbridge-Ropers syndrome A syndrome that is characterized by delayed psychomotor development, severe intellectual disability with poor or absent speech, hypotonia, feeding difficulties, poor growth, and dysmorphic facial features and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ASXL3 gene on chromosome 18q12. MONDO:0002254|MONDO:0000426 -MONDO:850317 DOID:0080894 lipofibromatosis-like neural tumor A connective tissue cancer that has_material_basis_in LMNA-NTRK1 gene fusion. MONDO:0002176 -MONDO:850318 DOID:0080895 rapidly involuting congenital hemangioma A hemangioma that is characterized by complete regression. MONDO:0006500|MONDO:0000839 -MONDO:850319 DOID:0080896 pericytoma with t(7;12) A perivascular tumor that is characterized by a perivascular pattern of spindle-to-ovoid cell proliferation and that has_material_basis_in t(7;12)(p22;q13) translocation with resultant ACTB-GLI1 fusion. MONDO:0002604 -MONDO:850320 DOID:0080897 solitary fibrous tumor/hemangiopericytoma A connective tissue cancer that is characterized as the combination of solitary fibrous tumors and hemangiopericytomas. MONDO:0002176 -MONDO:850321 DOID:0080898 cerebellofaciodental syndrome A syndrome that is characterized by delayed development, intellectual disability, abnormal facial and dental findings, and cerebellar hypoplasia and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the BRF1 gene on chromosome 14q32. MONDO:0002254|MONDO:0006025 -MONDO:850322 DOID:0080899 lung pleomorphic carcinoma A pleomorphic carcinoma that is characterized by the presence of malignant glandular or squamous cells associated with malignant giant and spindle cells and that is located_in the lung. MONDO:0003573|MONDO:0008903 -MONDO:850323 DOID:0080900 oral rhabdomyosarcoma A rhabdomyosarcoma located in the oral cavity. MONDO:0005515|MONDO:0005212 -MONDO:850324 DOID:0080901 bladder sarcomatoid transitional cell carcinoma A sarcomatoid transitional cell carcinoma that is located_in the bladder. MONDO:0002837|MONDO:0001187 -MONDO:850325 DOID:0080902 bladder small cell carcinoma A bladder carcinoma that is characterized as an undifferentiated neoplasm composed of primitive-appearing cells. MONDO:0004986 -MONDO:850326 DOID:0080904 astroblastoma, MN1-altered An astroblastoma that is characterized by astroblastoma-like morphology with MN1 rearrangements involving the meningioma 1 (MN1) gene on chromosome 22q. MONDO:0016707 -MONDO:850327 DOID:0080905 central nervous system neuroblastoma A central nervous system germ cell tumor that is characterized by the presence of neuroblastic cells, the absence of ganglion cells, and the absence of a prominent Schwannian stroma formation and that arising from the cerebral hemispheres. MONDO:0003000 -MONDO:850328 DOID:0080907 Cockayne syndrome A A Cockayne syndrome that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding the group 8 excision repair cross-complementing protein on chromosome 5q11. MONDO:0016006 -MONDO:850329 DOID:0080908 Cockayne syndrome B A Cockayne syndrome that is characterized by severe physical and mental retardation, microcephaly, progressive neurologic and retinal degeneration, skeletal abnormalities, gait defects, and sun sensitivity with no increased frequency of cancer, and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding the group 6 excision repair cross-complementing protein on chromosome 10q11. MONDO:0016006 -MONDO:850330 DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma A prostate carcinoma that is characterized by continued growth and spread despite the surgical removal of the testes or medical intervention to block androgen production. MONDO:0005159 -MONDO:850331 DOID:0080910 cerebrooculofacioskeletal syndrome A Cockayne syndrome that is characterized by very severe prenatal developmental anomalies including microcephaly, congenital cataracts, severe mental retardation, facial dysmorphism, and arthrogryposis. MONDO:0016006 -MONDO:850332 DOID:0080915 histiocytic sarcoma A histiocytic and dendritic cell cancer that is characterized by the presence of neoplastic cells with morphologic and immunophenotypic characteristics similar to those seen in mature histiocytes. MONDO:0006247 -MONDO:850333 DOID:0080917 sporatic amyotrophic lateral sclerosis An amyotrophic lateral sclerosis that is characterized by random occurance of ALS without any known cause or familial member with ALS. MONDO:0004976 -MONDO:850334 DOID:0080918 polymicrogyria A brain disease that is characterized by malformation of the developing brain characterized by abnormal cortical lamination and an unusual folding pattern of the cerebral cortex such that all or part of the brain surface is taken up by an excessive number of small folds (gyri). MONDO:0005560 -MONDO:850335 DOID:0080925 cytochrome P450 oxidoreductase deficiency A steroid inherited metabolic disorder that is characterized by combined deficiency of P450C17 and P450C21 and accumulation of steroid metabolites and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutations in the POR gene, which encodes cytochrome p450 oxidoreductase, on chromosome 7q11.2. MONDO:0005523|MONDO:0006025 -MONDO:850336 DOID:0080926 7q11.23 duplication syndrome A chromosomal duplication syndrome that is characterized by motor, speech and language delay, behavior problems, intellectual disability, low muscle tone (hypotonia), an increased head circumference (macrocephaly), facial dysmorphism, seizures, brain abnormalities, and heart defects such as enlargement of the blood vessel that carries blood from the heart to the rest of the body (aortic dilatation) and that has_material_basis_in an extra copy of a region of the long arm of chromosome 7. MONDO:0000762 -MONDO:850337 DOID:0080927 apolipoprotein A-IV associated amyloidosis An amyloidosis that is characterized by slowly progressive renal dysfunction, increased serum creatinine, mostly normal urine analysis with no significant proteinuria and associated heart disease. MONDO:0019065|MONDO:0005240 -MONDO:850338 DOID:0080928 dialysis-related amyloidosis An amyloidosis that is characterized by the deposition of amyloid fibrils, principally composed of β2 microglobulins (β2M), in the osteoarticular structures and viscera and that is a serious complication of long-term dialysis therapy. MONDO:0019065|MONDO:0005240 -MONDO:850339 DOID:0080929 variant ABeta2M amyloidosis An amyloidosis that is characterized by accumulation and extensive visceral deposition of anamyloidogenic variant of beta 2 microglobulin leading to progressive gastrointestinal dysfunction, Sjögren syndrome and autonomic neuropathy. MONDO:0019065|MONDO:0019052|MONDO:0000426 -MONDO:850340 DOID:0080930 primary localized cutaneous amyloidosis 1 A primary cutaneous amyloidosis that has_material_basis_in heterozygous mutation in the gene encoding oncostatin M receptor-beta (OSMR) on chromosome 5p13. MONDO:0015301 -MONDO:850341 DOID:0080931 primary localized cutaneous amyloidosis 2 A primary cutaneous amyloidosis that has_material_basis_in heterozygous mutation in the IL31RA gene on chromosome 5q11. MONDO:0015301 -MONDO:850342 DOID:0080932 primary localized cutaneous amyloidosis 3 A primary cutaneous amyloidosis that is characterized by deposits of keratinocyte-derived amyloid in the skin and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GPNMB gene on chromosome 7p15. Onset occurs before puberty and involves macular or reticulate hyperpigmentation admixed with symmetrically distributed guttate hypopigmented and hyperpigmented lesions. MONDO:0015301 -MONDO:850343 DOID:0080933 immunoglobulin light chain amyloidosis An amyloidosis that is characterized by misfolded and aggregated amyloidogenic immunoglobulin light chains produced by marrow clonal plasma cells. MONDO:0005154|MONDO:0019052|MONDO:0005240|MONDO:0005267|MONDO:0019065 -MONDO:850344 DOID:0080934 immunoglobulin heavy chain amyloidosis MONDO:0019065|MONDO:0005240 -MONDO:850345 DOID:0080935 immunoglobulin heavy-and-light chain An amyloidosis that is characterized by both Ig heavy chains and LC contribute to the amyloid fibrils. MONDO:0019065 -MONDO:850346 DOID:0080936 serum amyloid A amyloidosis An amyloidosis that is characterized by sustained high levels of inflammatory serum amyloid A protein when inflammation is present in the body. MONDO:0002332|MONDO:0005154|MONDO:0005240|MONDO:0019065 -MONDO:850347 DOID:0080937 wild-type amyloidosis An amyloidosis that is characterized by progressive instability, misfolding and formation of amloid fibrils of the transthyretin protein. MONDO:0005267|MONDO:0019065 -MONDO:850348 DOID:0080938 nonobstructive coronary artery disease A coronary artery disease that is characterized by atherosclerotic plaque that would not be expected to obstruct blood flow or result in anginal symptoms and stenosis of coronary artery less than 50 percent. MONDO:0005010 -MONDO:850349 DOID:0080939 hereditary angioedema type I A hereditrary angioedema that has_material_basis_in heterozygous mutation in the C1 inhibitor gene (C1NH, SERPING1) on chromosome 11q. MONDO:0019623|MONDO:0006025 -MONDO:850350 DOID:0080940 hereditary angioedema type III A hereditary angioedema that is characterized clinically by recurrent skin swelling, abdominal pain attacks, and potentially life-threatening upper airway obstruction and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the gene encoding coagulation factor XII (F12) on chromosome 5q35. MONDO:0019623 -MONDO:850351 DOID:0080941 acquired angioedema An angioedema that is characterized by an acquired deficiency of (C1-INH) caused by either consumption or inactivation. MONDO:0010481 -MONDO:850352 DOID:0080942 anauxetic dysplasia A spondyloepimetaphyseal dysplasia that is characterized by the prenatal onset of extreme short stature, an adult height of less than 85 cm, hypodontia, and mild mental retardation. MONDO:0016761 -MONDO:850353 DOID:0080943 46,XX sex reversal 5 A 46,XX sex reversal that is characterized by genital virilization in 46,XX individuals, associated with congenital heart disease and variable somatic anomalies including blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome and congenital diaphragmatic hernia and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NR2F2 gene on chromosome 15q26. MONDO:0100249|MONDO:0000426 -MONDO:850354 DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome A primary immunodeficiency disease that is characterized by characterized by ulceration of mucosal surfaces, particularly in the oral and genital areas and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TNFAIP3 gene on chromosome 6q23. MONDO:0003778|MONDO:0000426 -MONDO:850355 DOID:0080945 abdominal obesity-metabolic syndrome 4 An abdominal obesity-metabolic syndrome that is characterized by obesity, hypertension, and early-onset coronary artery disease and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CELA2A gene on chromosome 1p36. MONDO:0000816 -MONDO:850356 DOID:0080946 retinal dystrophy with leukodystrophy A peroxisomal disease that is characterized by a peroxisomal enzyme deficiency caused by impaired very long chain fatty acid (VLCFA) metabolism and that has_material_basis_in homozygous mutation in the ACBD5 gene on chromosome 10p12. MONDO:0019053|MONDO:0006025 -MONDO:850357 DOID:0080947 acute flaccid myelitis A myelitis that is characterized by acute onset of flaccid weakness of one or more limbs. MONDO:0002565 -MONDO:850358 DOID:0080948 agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome A syndrome that is characterized by global developmental delay and/or intellectual disability, corpus callosum agenesis or hypoplasia, craniofacial dysmorphisms, and ocular, cardiac, and genital anomalies and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CDH2 gene on chromosome 18q12. MONDO:0002254 -MONDO:850359 DOID:0080949 alcoholic ketoacidosis A metabolic acidosis that is characterized by the buildup of ketones in the blood due to alcohol use. Ketones are a type of acid that form when the body breaks down fat for energy. MONDO:0000440 -MONDO:850360 DOID:0080950 alopecia-mental retardation syndrome 4 An alopecia-mental retardation syndrome that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the LSS gene on chromosome 21q22. MONDO:0008756|MONDO:0006025 -MONDO:850361 DOID:0080951 alopecia-mental retardation syndrome 3 An alopecia-mental retardation syndrome that has_material_basis_in variation in chromosome 18q11.2–q12.2. MONDO:0008756|MONDO:0006025 -MONDO:850362 DOID:0080953 amelogenesis imperfecta type 1J An amelogenesis imperfecta that has_material_basis_in homozygous mutation in the ACPT on chromosome 19q13. MONDO:0019507|MONDO:0006025 -MONDO:850363 DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita A nervous system disease that is characterized by development of multiple joint contractures affecting two or more areas of the body prior to birth. MONDO:0005071|MONDO:0000839|MONDO:0006025 -MONDO:850364 DOID:0080956 childhood supratentorial embryonal tumor with multilayered rosettes, C19MC-altered An embryonal tumor with multilayered rosettes, C19MC-altered that arises from the supratentorial brain and occurs in children. MONDO:0004378 -MONDO:850365 DOID:0080957 primary hypoalphalipoproteinemia 1 A hypolipoproteinemia that is characterized by low levels of high-density lipoprotein in the blood and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ABC1 gene on chromosome 9q31, which is also the site of mutations causing Tangier disease. MONDO:0001822 -MONDO:850366 DOID:0080958 primary hypoalphalipoproteinemia 2 A hypolipoproteinemia that is characterized by dysfunctional apoA-I production, resulting in undetectable levels of apoA-I in serum and in markedly low levels of serum high density lipoprotein cholesterol, is generally an autosomal recessive disorder associated with extensive atherosclerosis, xanthomas, and corneal opacities, and that has_material_basis_in homozygous, compound heterozygous, or heterozygous mutation in the APOA1 gene on chromosome 11q23. MONDO:0001822 -MONDO:850367 DOID:0080959 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14 An arrhythmogenic right ventricular dysplasia that characterized by palpitations, chest pain, and presyncope and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CDH2 gene on chromosome 18q12. MONDO:0000426|MONDO:0016587 -MONDO:850368 DOID:0080960 amelogenesis imperfecta type 2A6 An amelogenesis imperfecta that is characterized by enamel of normal thickness that is hypomineralized and has a mottled appearance and that has_material_basis_in homozygous mutation in the G protein-coupled receptor-68 (GPR68) on chromosome 14q32. MONDO:0019507|MONDO:0006025 -MONDO:850369 DOID:0080964 intracranial berry aneurysm 1 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 7q11.2. MONDO:0016483|MONDO:0000426 -MONDO:850370 DOID:0080965 intracranial berry aneurysm 2 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 19q13. MONDO:0016483 -MONDO:850371 DOID:0080966 intracranial berry aneurysm 3 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 1p36. MONDO:0016483|MONDO:0000426 -MONDO:850372 DOID:0080967 intracranial berry aneurysm 4 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 5p15.2-p14.3. MONDO:0016483 -MONDO:850373 DOID:0080968 intracranial berry aneurysm 5 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome Xp22. MONDO:0016483 -MONDO:850374 DOID:0080969 intracranial berry aneurysm 6 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 9p21. MONDO:0016483 -MONDO:850375 DOID:0080970 intracranial berry aneurysm 7 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 11q24-q25. MONDO:0016483 -MONDO:850376 DOID:0080971 intracranial berry aneurysm 8 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 14q23. MONDO:0016483 -MONDO:850377 DOID:0080972 intracranial berry aneurysm 9 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 2q33.1. MONDO:0016483 -MONDO:850378 DOID:0080973 intracranial berry aneurysm 10 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 8q12.1. MONDO:0016483 -MONDO:850379 DOID:0080974 intracranial berry aneurysm 11 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 8p22. MONDO:0016483 -MONDO:850380 DOID:0080975 intracranial berry aneurysm 12 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the THSD1 gene on chromosome 13q14. MONDO:0016483 -MONDO:850381 DOID:0080976 acute myeloid leukemia with BCR-ABL1 An acute myeloid leukemia that is characterized by blasts that harbor BCR-ABL1 translocation in the absence of a history and clinical and laboratory features of chronic myelogenous leukemia. MONDO:0018874 -MONDO:850382 DOID:0080977 aortic valve disease 3 A bicuspid aortic valve disease that is characterized by aortic stenosis and/or bicuspid aortic valve, associated in some patients with aneurysm of the aortic root and/or ascending aorta and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ROBO4 gene on chromosome 11q24. MONDO:0007194|MONDO:0000426 -MONDO:850383 DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 A syndromic X-linked intellectual disability that is characterized primarily by severe mental retardation, dysmorphic facies, and a highly skewed X-inactivation pattern in carrier women and that has_material_basis_in mutation in the ATRX gene. X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome comprises several syndromes previously reported separately. These include Carpenter-Waziri, Holmes-Gang, and Smith-Fineman-Myers syndromes. X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome is an allelic disorder with a similar phenotype with the addition of alpha-thalassemia and Hb H inclusion bodies in erythrocytes. MONDO:0020119 -MONDO:850384 DOID:0080984 X-linked intellectual developmental disorder 109 A syndromic X-linked intellectual disability characterized by mildly to moderately impaired intellectual development associated with learning difficulties, communication deficits, attention problems, hyperactivity, and autistic behavior and that has_material_basis_in disruption of the FMR2 gene (AFF2), either by expansion of a CCG repeat in the 5-prime untranslated region or by deletion. MONDO:0020119|MONDO:0020605 -MONDO:850385 DOID:0080985 syndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-type A syndromic X-linked intellectual disability that is characterized by a tall, marfanoid stature, distinct facial dysmorphism and behavioral problems and that has_material_basis_in hemizygous mutation in the MED12 gene on chromosome Xq13. Opitz-Kaveggia syndrome is an allelic disorder with an overlapping phenotype. MONDO:0020605|MONDO:0020119 -MONDO:850386 DOID:0080986 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 1 An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by an Ehlers-Danlos syndrome phenotype combined with severe periodontal inflammation and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the C1R gene on chromosome 12p13. MONDO:0020066|MONDO:0000426 -MONDO:850387 DOID:0080987 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2 An Ehlers-Danlos syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the C1S gene on chromosome 12p13. MONDO:0020066|MONDO:0000426 -MONDO:850388 DOID:0080988 pretibial dystrophic epidermolysis bullosa An epidermolysis bullosa dystrophica that is characterized by recurrent blistering and scarring, mainly in the pretibial area and that has_material_basis_in heterozygous or compound heterozygous mutation in the type VII collagen gene (COL7A1) on chromosome 3p21. The lesions often show lichenoid features. Pretibial epidermolysis bullosa is allelic to autosomal dominant and recessive dystrophic epidermolysis bullosa. MONDO:0006543 -MONDO:850389 DOID:0080990 King Denborough syndrome A myopathy that is characterized by distinctive facies, ptosis, downslanted palpebral fissures, widely spaced eyes, epicanthal folds, low-set ears, malar hypoplasia, micrognathia, high-arched palate, clinodactyly, single palmar crease, pectus excavatum, winging of the scapulae, lumbar lordosis, and mild thoracic scoliosis. Pathogenic variants in RYR1 have been found in some individuals with King-Denborough syndrome. MONDO:0005336|MONDO:0000426 -MONDO:850390 DOID:0080991 multiminicore disease A myopathy that is characterized by multiple areas of reduced mitochondrial oxidative activity running along a limited extent of the longitudinal axis of the muscle fiber, so-called 'minicores' and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RYR1 gene on chromosome 19q13. Multiminocore disease is broadly classified into four groups: classic form, moderate form with hand involvement, antenatal form with arthrogryposis multiplex congenita, and ophthalmoplegic form. MONDO:0005336 -MONDO:850391 DOID:0080992 rhabdomyolysis-myalgia syndrome A myopathy that is characterized by muscle breakdown (rhabdomyolysis), heat and exertion-related muscle pain (myalgia) and cramping symptoms, severe muscle pain, sudden elevation and subsequent fall of serum creatine phosphokinase levels and products of muscle breakdown in the urine (myoglobinuria). Associated with RYR1 variations. Rhabdomyolysis is associated with a range of external triggers, including strenuous exercise beyond the limit of fatigue, heat stress, illicit drug or alcohol abuse, use of supplements or certain medications, recent viral illness or muscle trauma. MONDO:0005336 -MONDO:850392 DOID:0080994 autoimmune epilepsy An epilepsy that is characterized by new-onset refractory seizures along with subacute progressive cognitive decline and behavioral or psychiatric dysfunction. MONDO:0005027|MONDO:0000568 -MONDO:850393 DOID:0080995 tuberculous encephalopathy A tuberculosis that is characterized by cerebral edema sometimes with features similar to acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) and may manifest with a variety of symptoms ranging from focal neurological deficits to convulsions and decreased conscious state. MONDO:0018076 -MONDO:850394 DOID:0080996 diffuse large B-cell lymphoma activated B-cell type A diffuse large B-cell lymphoma that is characterized by the expression of CD44, PKCbeta1, Cyclin D2, BCL-2, and IRF4/MUM1 genes. MONDO:0018905 -MONDO:850395 DOID:0080997 diffuse large B-cell lymphoma germinal center B-cell type A diffuse large B-cell lymphoma that is characterized by the expression of CD10, BCL-6, A-myb, and LMO2 genes, BCL-2 translocation, and c-REL amplification. MONDO:0018905 -MONDO:850396 DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis An acute pancreatitis that is characterized by one or more areas of necrosis in the pancreas with varying degree of involvement of the surrounding tissues or organ systems. MONDO:0006515 -MONDO:850397 DOID:0080999 acute hemorrhagic pancreatitis An acute pancreatits that is characterized by acute inflammation of the pancreas in which the initial edematous pancreatitis evolved into necrosis accompanied by hemorrhage. MONDO:0006515 -MONDO:850398 DOID:0081000 Cowden syndrome 4 A Cowden syndrome that has_material_ basis_in heterozygous germline hypermethylation of the KLLN gene on chromosome 10q23. MONDO:0016063 -MONDO:850399 DOID:0081001 Cowden syndrome 5 A Cowden syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PIK3CA gene on chromosome 3q26. MONDO:0016063 -MONDO:850400 DOID:0081002 Cowden syndrome 6 A Cowden syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the AKT1 gene on chromosome 14q32.3. MONDO:0016063 -MONDO:850401 DOID:0081003 Cowden syndrome 7 A Cowden syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SEC23B gene on chromosome 20p11. MONDO:0016063 -MONDO:850402 DOID:0081004 high-grade B-cell lymphoma double-hit/triple-hit A B-cell lymphoma that is characterized by the abnormal rearrangement of two genes, MYC gene and either BCL2 or BCL6 genes. MONDO:0004095 -MONDO:850403 DOID:0081007 RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy A leukodystrophy that is characterised by non-progressive leukoencephalopathy, bilateral cysts in the anterior part of the temporal lobe, cerebral white matter anomalies and severe psychomotor impairment. MONDO:0006025|MONDO:0019046 -MONDO:850404 DOID:0081008 intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia A syndrome that is characterized by delayed psychomotor development, severe intellectual disability with poor or absent speech, and bradycardia and/or cardiac sinus arrhythmias and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GNB5 gene on chromosome 15q21. MONDO:0002254|MONDO:0006025 -MONDO:850405 DOID:0081009 Bardet-Biedl syndrome 20 A Bardet-Biedl syndrome that is characterized by rod-cone dystrophy, postaxial polydactyly, truncal obesity, renal anomalies, and learning disability, as well as hypogonadism in males and genital abnormalities in females and that has_material_basis_in homozygous mutation in the IFT172 gene on chromosome 2p23. MONDO:0015229 -MONDO:850406 DOID:0081010 Bardet-Biedl syndrome 21 A Bardet-Biedl syndrome that is characterized by obesity, postaxial polydactyly, retinal degeneration, and mild cognitive impairment and that has_material_basis_in homozygous mutation in the C8ORF37 gene on chromosome 8q22. MONDO:0015229 -MONDO:850407 DOID:0081011 Bardet-Biedl syndrome 22 A Bardet-Biedl syndrome that is retinitis pigmentosa, obesity, polydactyly, hypogonadism, and intellectual disability has_material_basis_in compound heterozygous or homozygous mutation in the IFT74 gene on chromosome 9p21. MONDO:0015229 -MONDO:850408 DOID:0081012 critical COVID-19 A COVID-19 that is characterized by the criteria for acute respiratory distress syndrome (ARDS), sepsis, septic shock, or other conditions that would normally require the provision of life sustaining therapies such as mechanical ventilation (invasive or non-invasive) or vasopressor therapy. MONDO:0100096 -MONDO:850409 DOID:0081013 severe COVID-19 A COVID-19 that is characterized by any of (1) Oxygen saturation < 90% on room air, (2) Respiratory rate > 30 breaths/min in adults and children > 5 years old, ≥ 60 breaths/min in children < 2 months old, ≥ 50 in children 2–11 months old, and ≥ 40 in children 1–5 years old, or (3) signs of severe respiratory distress (accessory muscle use, inability to complete full sentences, and, in children, very severe chest wall indrawing, grunting, central cyanosis, or presence of any other general danger signs. MONDO:0100096 -MONDO:850410 DOID:0081014 non-severe COVID-19 A COVID-19 that is characterized by the absence of any criteria for severe or critical COVID-19. MONDO:0100096 -MONDO:850411 DOID:0081015 congenital fibrosis of the extraocular muscles 1 A congenital fibrosis of the extraocular muscles that is characterized by bilateral blepharoptosis and ophthalmoplegia with the eyes fixed in an infraducted position about 20 to 30 degrees below the horizontal midline and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KIF21A gene on chromosome 12q12. MONDO:0007614|MONDO:0000426 -MONDO:850412 DOID:0081016 congenital fibrosis of the extraocular muscles 2 A congenital fibrosis of the extraocular muscles that is characterized by bilateral ptosis and restrictive ophthalmoplegia with the globes fixed in extreme abduction (exotropia) and that has_material_basis_in homozygous mutation in the ARIX gene on chromosome 11q13. MONDO:0007614|MONDO:0006025 -MONDO:850413 DOID:0081017 congenital fibrosis of the extraocular muscles 3A A congenital fibrosis of the extraocular muscles that is characterized by a variable phenotype where individuals may not have bilateral involvement, may be able to raise the eyes above midline, or may not have blepharoptosis and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TUBB3 gene on chromosome 16q24. MONDO:0007614|MONDO:0000426 -MONDO:850414 DOID:0081019 congenital fibrosis of the extraocular muscles 3C A congenital fibrosis of the extraocular muscles that is characterized by congenital bilateral ptosis and limitation of the superior rectus and that has_material_basis_in a reciprocal translocation t(2;13)(q37.3;q12.11). MONDO:0007614|MONDO:0000426 -MONDO:850415 DOID:0081020 congenital fibrosis of the extraocular muscles 5 A congenital fibrosis of the extraocular muscles that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the COL25A1 gene on chromosome 4q25. MONDO:0007614|MONDO:0006025 -MONDO:850416 DOID:0081021 Tukel syndrome A congenital fibrosis of the extraocular muscles that is characterized by nonprogressive restrictive ophthalmoplegia with blepharoptosis of the right eye and postaxial oligodactyly/oligosyndactyly of the hands, with the right more severely affected than the left. MONDO:0007614|MONDO:0006025 -MONDO:850417 DOID:0081022 retinal cone dystrophy 3B A cone dystrophy that is characterized by onset in the first or second decade of life of very marked photophobia, myopia, reduced color vision along the red-green axis with relatively preserved tritan discrimination, and central scotomata with peripheral widespread sensitivity loss predominating in the superior visual field and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the KCNV2 gene on chromosome 9p24. MONDO:0000455|MONDO:0006025 -MONDO:850418 DOID:0081023 retinal cone dystrophy 4 A cone dystrophy that has_material_basis_in homozygous mutation in the CACNA2D4 gene on chromosome 12p13. MONDO:0000455 -MONDO:850419 DOID:0081024 retinal cone dystrophy 1 A cone dystrophy that is characterized as autosomal dominant form of diffuse cone degeneration. MONDO:0000455|MONDO:0000426 -MONDO:850420 DOID:0081025 retinal cone dystrophy 3A A cone dystrophy that is characterized by reduced visual acuity, photoaversion, night blindness, and abnormal color vision and that has_material_basis_in mutation in the gene encoding the gamma subunit of cone cGMP-phosphodiesterase (PDE6H0) on chromosome 12p13. MONDO:0000455 -MONDO:850421 DOID:0081026 benign peritoneal solitary fibrous tumor A peritoneal benign neoplasm that is characterized by the presence of prominent hemangiopericytoma-like vessels. MONDO:0000650 -MONDO:850422 DOID:0081028 glycogen-rich carcinoma A breast adenocarcinoma characterized by the presence of malignant epithelial cells with abundant clear cytoplasm which contains glycogen. MONDO:0004988 -MONDO:850423 DOID:0081030 central conducting lymphatic anomaly A lymphatic system disease that is characterized by dysfunction of the thoracic duct or cisterna chyli, leading to a retrograde flux of lymphatic fluid or abnormal drainage of lymphatic fluid and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the EPHB4 gene on chromosome 7q22. MONDO:0005833|MONDO:0000426 -MONDO:850424 DOID:0081031 generalized lymphatic anomaly A lymphatic system disease that is characterized by abnormal overgrowth of lymphatic vessels with multiple areas in the lungs, pleura, bones and soft tissues leading to lymphatic malformations. MONDO:0005833 -MONDO:850425 DOID:0081036 mixed phenotype acute leukemia with BCR-ABL1 An acute biphenotypic leukemia that is characterized by blasts that also carry the translocation t(9;22)(q34.1;q11.2) by karyotypic analysis or the BCR-ABL1 translocation by FISH or PCR. MONDO:0020322 -MONDO:850426 DOID:0081037 mixed phenotype acute leukemia with MLL rearranged An acute biphenotypic leukemia that is characterized by blasts which carry a translocation between the MLL (KMT2A) gene at 11q23.3 and another gene partner. MONDO:0020322 -MONDO:850427 DOID:0081038 mixed phenotype acute leukemia, B/myeloid An acute biphenotypic leukemia that is characterized by blasts which express B-lymphoid and myeloid lineage markers but are negative for MLL translocation and t(9;22)(q34;q11.2) translocation. MONDO:0020322 -MONDO:850428 DOID:0081039 mixed phenotype acute leukemia, T/myeloid An acute biphenotypic leukemia that is characterized by blasts that express antigens of both T and myeloid antigens. MONDO:0020322 -MONDO:850429 DOID:0081041 B-cell prolymphocytic leukemia A prolymphocytic leukemia that is characterized by medium-sized, round lymphoid cells with prominent nucleoli exceeding 55% of lymphoid cells in the blood. MONDO:0001023 -MONDO:850430 DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia A prolymphocytic leukemia that is characterized by the proliferation of small to medium sized prolymphocytes with a mature T-cell phenotype, involving the blood, bone marrow, lymph nodes, liver, spleen, and skin. MONDO:0001023 -MONDO:850431 DOID:0081043 fetal akinesia deformation sequence syndrome X-linked A fetal akinesia deformation sequence syndrom that is an X-linked form that is characterized by brain malformations, telecanthus, and narrow palpebral fissures. MONDO:0008824|MONDO:0000425 -MONDO:850432 DOID:0081044 frontonasal dysplasia A syndrome that is a cleft in thes nose, a broad nose, wide spaced eyes and a widow's peak. MONDO:0002254 -MONDO:850433 DOID:0081048 congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome A syndrome that is characterized by congenital contractures of the limbs and face, resulting in characteristic facial features, hypotonia, and variable degrees of developmental delay and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NALCN gene on chromosome 13q33. MONDO:0002254|MONDO:0000426 -MONDO:850434 DOID:0081049 hepatosplenic T-cell lymphoma A mature T-cell and NK-cell lymphoma that is characterized by the presence of medium-size neoplastic lymphocytes infiltrating the hepatic sinusoids and that originates from cytotoxic T-cells, usually of gamma/delta T-cell type. MONDO:0000430 -MONDO:850435 DOID:0081050 primary cutaneous gamma-delta T-cell lymphoma A primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma that is characterised by the clonal cutaneous proliferation of activated mature gamma-delta T cells with a cytotoxic phenotype. MONDO:0000607 -MONDO:850436 DOID:0081051 microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations A syndrome that is characterized by intrauterine growth retardation, postnatal growth deficiency with severe microcephaly, and poor or absent psychomotor development, and that has_material_basis_in homozygous mutation in the WDR4 gene on chromosome 21q22. MONDO:0002254 -MONDO:850437 DOID:0081052 neurobehavioral disorder with prenatal alcohol exposure A fetal alcohol spectrum disorder that is characterized by one or more deficits in neurocognition and in self-regulation plus two or more deficits in adaptive functioning, with at least 1 in communication or social communication and interaction. MONDO:0000408 -MONDO:850438 DOID:0081055 central diabetes insipidus A diabetes insipidus that is characterized by polyuria and polydipsia due to a deficiency in vasopressin synthesis. MONDO:0004782 -MONDO:850439 DOID:0081057 gestational diabetes insipidus A diabetes insipidus that is characterized by progressively rising levels of placental vasopressinase throughout pregnancy, resulting in decreased endogenous vasopressin and resulting hypotonic polyuria worsening through the pregnancy. MONDO:0004782 -MONDO:850440 DOID:0081058 dipsogenic diabetes insipidus A diabetes insipidus that is characterized by excessive thirst, polyuria with low urine osmolality, and intact urine concentrating ability. MONDO:0004782 -MONDO:850441 DOID:0081060 X-linked nephrogenic diabetes insipidus A nephrogenic diabetes insipidus that is characterized by the inability of the renal collecting ducts to absorb water in response to antidiuretic hormone and that has_material_basis_in a mutation in the gene encoding the vasopressin V2 receptor (AVPR2) on chromosome Xq28. MONDO:0016383|MONDO:0020605 -MONDO:850442 DOID:0081061 nephrogenic diabetes insipidus type 2 A nephrogenic diabetes insipidus that is characterized by the inability of the renal collecting ducts to absorb water in response to antidiuretic hormone and that has_material_basis_in heterozygous, homozygous, or compound heterozygous mutation in the gene encoding the aquaporin-2 water channel (AQP2), which maps to chromosome 12q13. MONDO:0016383|MONDO:0006025|MONDO:0000426 -MONDO:850443 DOID:0081063 DICER1 syndrome A syndrome that is characterized by an increased risk of developing pleuropulmonary blastoma, multinodular goiter, ovarian Sertoli-Leydig cell tumors, and/or other types of tumors, and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DICER1 gene on chromosome 14q32. Mutations of the gene encoding the endoribonuclease, Dicer, disrupts the biogenesis and processing of miRNAs with subsequent disruption in control of gene expression. MONDO:0002254|MONDO:0000426 -MONDO:850444 DOID:0081064 BN2 diffuse large B-cell lymphoma A diffuse large B-cell lymphoma that is categorized as BN2 with high probability by the LymphGen algorithm. This is based on a combination of genetic features and BN2 DLBCLs often, but do not always, have a translocation involving the BCL6 locus and/or some combination of mutations affecting NOTCH2, TNFAIP3, BCL10 and UBE2A. This subgroup also commonly has mutations due to aberrant somatic hypermutation affecting CD70, which can be coding or non-coding. MONDO:0018905 -MONDO:850445 DOID:0081065 EZB diffuse large B-cell lymphoma A diffuse large B-cell lymphoma that is categorized as EZB with high probability by the LymphGen algorithm. This is based on a combination of genetic features and EZB DLBCLs often, but do not always, have hot spot mutations in EZH2 and/or a BCL2 translocation. This class can be further subdivided into two sub-classes EZB-MYC+ and EZB-MYC- using the double hit gene expression signature (DHITsig). This subgroup also commonly has mutations due to aberrant somatic hypermutation affecting IRF8, which can be coding or non-coding. MONDO:0018905 -MONDO:850446 DOID:0081066 MCD diffuse large B-cell lymphoma A diffuse large B-cell lymphoma that is categorized as MCD with high probability by the LymphGen algorithm. This is based on a combination of genetic features and MCD DLBCLs often, but do not always, have the most common hot spot mutation in MYD88 (L265P) and/or activating mutations in CD79B. This subgroup also commonly has mutations due to aberrant somatic hypermutation affecting PIM1 and/or ETV6, which can be coding or non-coding. MONDO:0018905 -MONDO:850447 DOID:0081067 N1 diffuse large B-cell lymphoma A diffuse large B-cell lymphoma that is categorized as N1 with high probability by the LymphGen algorithm. This is based on a combination of genetic features. Although N1 DLBCLs always have an activating mutation affecting NOTCH1, LymphGen can assign cases with this mutation to other classes, depending on the presence of other genetic features. MONDO:0018905 -MONDO:850448 DOID:0081068 ST2 diffuse large B-cell lymphoma A diffuse large B-cell lymphoma that is categorized as ST2 with high probability by the LymphGen algorithm. This is based on a combination of genetic features and ST2 DLBCLs often, but do not always, have missense or nonsense mutations affecting TET2 and NFKBIA. This subgroup also commonly has mutations due to aberrant somatic hypermutation affecting some combination of SGK1, ZFP36L1, SOCS1, HIST1H1E and CD83, which can be coding or non-coding. MONDO:0018905 -MONDO:850449 DOID:0081069 A53 diffuse large B-cell lymphoma A diffuse large B-cell lymphoma that is characterized by aneuploidy with TP53 inactivation. MONDO:0018905 -MONDO:850450 DOID:0081072 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome A syndrome that is characterized by abnormal development of the brain and structures in the face and torso including facial dysmorphism, intellectual deficit costovertebral abnormalitie, and delayed development of speech and movement (motor) skills. MONDO:0002254 -MONDO:850451 DOID:0081073 Teebi hypertelorism syndrome A syndrome characterized by hypertelorism, prominent forehead, thick eyebrows, and short nose with broad and depressed features. MONDO:0002254 -MONDO:850452 DOID:0081075 Marsili syndrome A syndrome that is characterized by a lowered ability to sense pain, to experience temperature, and to sweat and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ZFHX2 gene on chromosome 14q11. MONDO:0002254|MONDO:0000426 -MONDO:850453 DOID:0081076 blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm An acute leukemia that is derived from the precursors of plasmacytoid dendritic cells, with a high frequency of cutaneous and bone marrow involvement and leukemic dissemination. Skin lesions appearing on the arms, legs, face and neck are the most common BPDCN symptom. Other symptoms include low counts of healthy blood cells and swollen lymph nodes. MONDO:0010643 -MONDO:850454 DOID:0081077 ectodermal dysplasia and immune deficiency An ectodermal dysplasia syndrome that is characterized by signs of ectodermal dysplasia (sparse hair, abnormal or missing teeth, decrease or absent sudation), typical facial features (protruding forehead, wrinkles under the eyes, characteristic periorbital hyperpigmentation), and immunodeficiency. MONDO:0003778|MONDO:0019287 -MONDO:850455 DOID:0081080 acute myeloid leukemia with t(6;9) (p23;q34.1) An acute myeloid leukemia associated with t(6;9)(p23;q34), resulting in DEK-NUP214(CAN) fusion protein expression. It is often associated with multilineage dysplasia and basophilia. MONDO:0018874 -MONDO:850456 DOID:0081081 acute promyelocytic leukemia with PML-RARA An acute promyelocytic leukemia that is characterized by a severe coagulopathy and the t(15;17)(q24;q21), generating a PML-RARA fusion gene, and where abnormal promyelocytes predominate. MONDO:0012883 -MONDO:850457 DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia An acute myeloid leukemia that is characterized by the proliferation of both neutrophil and monocyte precursors. MONDO:0018874 -MONDO:850458 DOID:0081083 acute myeloid leukemia with inv(3) (q21.3;q26.2) or t(3;3) (q21.3;q26.2) An acute myeloid leukemia associated with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2), resulting in the expression of RPN1-EVI1 fusion protein and the reposition of a distal GATA2 enhancer to activate MECOM expression. MONDO:0018874 -MONDO:850459 DOID:0081084 acute myeloid leukemia with inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22) Acute myeloid leukemia that is characterized by the presence of abnormal bone marrow eosinophils and the characteristic cytogenetic abnormality inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22), which results in the expression of the fusion protein CBFB-MYH11. MONDO:0018874 -MONDO:850460 DOID:0081085 acute myeloid leukemia with minimal differentiation An acute myeloid leukemia in which the blasts do not show evidence of myeloid differentiation by morphology and conventional cytochemistry. MONDO:0018874 -MONDO:850461 DOID:0081086 acute myeloid leukemia without maturation An acute myeloid leukemia that is characterized by blasts without evidence of significant maturation in the neutrophilic lineage. MONDO:0018874 -MONDO:850462 DOID:0081087 acute myeloid leukemia with maturation An acute myeloid leukemia characterized by blasts with evidence of significant maturation in the neutrophilic lineage. MONDO:0018874 -MONDO:850463 DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive A chronic myeloid leukemia that is characterized by an abnormally high number of neutrophils and the expression of the BCR-ABL1 fusion gene. MONDO:0011996 -MONDO:850464 DOID:0081089 acute myeloid leukemia with mutated NPM1 An acute myeloid leukemia with mutation of the nucleophosmin gene. It is usually associated with normal karyotype and frequently has myelomonocytic or monocytic features. MONDO:0018874 -MONDO:850465 DOID:0081090 acute myeloid leukemia with biallelic mutation of CEBPA An acute myeloid leukemia with double mutations of the CEBPA gene. MONDO:0018874 -MONDO:850466 DOID:0081091 acute myeloid leukemia with mutated RUNX1 An acute myeloid leukemia that is characterized by de novo RUNX1 gene mutation, not associated with myelodysplastic syndrome-related cytogenetic abnormalities. MONDO:0018874 -MONDO:850467 DOID:0081092 acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes An acute myeloid leukemia with at least 20% blasts in the bone marrow or blood and one of the following: a previous history of myelodysplastic syndrome; multilineage dysplasia; or myelodysplastic syndrome-related cytogenetic abnormalities. MONDO:0018874 -MONDO:850468 DOID:0081093 acute myeloid leukemia with t(8;21); (q22; q22.1) An acute myeloid leukemia associated with t(8;21)(q22;q22) resulting in RUNX1-RUNX1T1 fusion protein expression. The bone marrow and the peripheral blood show large myeloblasts with abundant basophilic cytoplasm, often containing azurophilic granules. MONDO:0018874 -MONDO:850469 DOID:0081094 acute myeloid leukemia with MLL rearrangement An acute myeloid leukemia characterized by rearrangement of the MLL (mixed-lineage leukemia) gene. MONDO:0018874 -MONDO:850470 DOID:0081095 acute myeloid leukemia with mutated CEBPA An acute myeloid leukemia with non-germline mutations of the CEBPA gene. MONDO:0018874 -MONDO:850471 DOID:0081096 acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13) An acute myeloid leukemia typically showing megakaryocytic maturation and associated with t(1;22)(p13;q13), resulting in the expression of RBM15-MKL1 fusion protein. MONDO:0018874 -MONDO:850472 DOID:0081097 Rafiq syndrome An autosomal recessive intellectual developmental disorder that is characterized by variably impaired intellectual and motor development, a characteristic facial dysmorphism, truncal obesity, and hypotonia and that has_material_basis_in homozygous mutation in the MAN1B1 gene on chromosome 9q34. MONDO:0019502 -MONDO:850473 DOID:0081098 autosomal recessive intellectual developmental disorder 13 An autosomal recessive intellectual developmental disorder that has_material_basis_in homozygous mutation in the TRAPPC9 gene on chromosome 8q24. MONDO:0019502 -MONDO:850474 DOID:0081099 neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies An autosomal recessive intellectual developmental disorder that is characterized by global developmental delay with delayed walking, impaired intellectual development, and speech delay apparent from infancy or early childhood and that has_material_basis_in homozygous mutation in the ADAT3 gene on chromosome 19p13. MONDO:0019502 -MONDO:850475 DOID:0081100 spastic paraplegia with deafness A hereditary spastic paraplegia that is characterized spastic paraplegia, tremor, cataracts, deafness, short stature, and hypogonadism presenting in the end of the first decade of life. MONDO:0019064|MONDO:0020605 -MONDO:850476 DOID:0081101 nonautoimmune hyperthyroidism A hyperthyroidism that is characterized by passive transfer of maternal autoantibodies and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the thyroid-stimulating hormone receptor gene (TSHR) on chromosome 14q31. MONDO:0004425|MONDO:0000426 -MONDO:850477 DOID:0081102 familial gestational hyperthyroidism A hyperthyroidism that is characterized by promiscuous stimulation of the thyrotropin receptor by the excess chorionic gonadotropin and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the gene encoding the thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) on chromosome 14q31. MONDO:0004425|MONDO:0000426 -MONDO:850478 DOID:0081104 hot water epilepsy A reflex epilepsy that is characterized by seizures triggered by the stimulus of bathing with hot water poured over the head. MONDO:0017768 -MONDO:850479 DOID:0081105 keratosis palmoplantaris striata A palmoplantar keratosis that is characterized by hyperkeratotic lesions that are restricted to the pressure regions extending longitudinally in the length of each finger to the palm. MONDO:0006590 -MONDO:850480 DOID:0081111 osteosclerotic metaphyseal dysplasia MONDO:0009943|MONDO:0006025 -MONDO:850481 DOID:0081112 Baraitser-Winter syndrome 1 MONDO:0017579|MONDO:0000426 -MONDO:850482 DOID:0081113 Baraitser-Winter syndrome 2 MONDO:0017579|MONDO:0000426 -MONDO:850483 DOID:0081114 benign familial infantile seizures 1 MONDO:0017615|MONDO:0000426 -MONDO:850484 DOID:0081115 benign familial infantile seizures 2 MONDO:0017615|MONDO:0000426 -MONDO:850485 DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 MONDO:0017615|MONDO:0000426 -MONDO:850486 DOID:0081117 benign familial infantile seizures 4 MONDO:0017615 -MONDO:850487 DOID:0081118 benign familial infantile seizures 5 MONDO:0017615|MONDO:0000426 -MONDO:850488 DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 MONDO:0017615|MONDO:0000426 -MONDO:850489 DOID:0081120 Graves ophthalmopathy MONDO:0000587 -MONDO:850490 DOID:0081121 inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities MONDO:0000507|MONDO:0000426 -MONDO:850491 DOID:0081122 Catel Manzke syndrome MONDO:0005381 -MONDO:850492 DOID:0081123 X-linked mental retardation Gustavson type A syndromic X-linked intellectual disability that is characterized by severe intellectual disability, microcephaly, post-natal growth retardation, severe visual impairment or blindness, severe hearing defect, spasticity, epileptic seizures, restricted large-joint movements and early death. MONDO:0020119 -MONDO:850493 DOID:0081126 DeSanto-Shinawi syndrome A syndrome that is characterized by global developmental delay apparent in infancy or early childhood and associated with characteristic dysmorphic facial features, such as broad forehead, depressed nasal bridge with bulbous nasal tip, and deep-set eyes and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the WAC gene on chromosome 10p11 or deletion at chromosome 10p12-p11. MONDO:0002254|MONDO:0000426 -MONDO:850494 DOID:0081127 mandibuloacral dysplasia A bone development disease that is characterized by underdevelopment of the lower jaw and the collarbone, bone loss at the ends of the fingers and toes, skin degeneration, and partial lipodystrophy, a condition marked by selective loss of body fat from various areas of the body. MONDO:0005497 -MONDO:850495 DOID:0081132 tetrahydrobiopterin (BH4)-deficient hyperphenylalaninemia An amino acid metabolic disorder that are characterized phenotypically by hyperphenylalaninemia, depletion of the neurotransmitters dopamine and serotonin, and progressive cognitive and motor deficits and that has_material_basis_in autosomal recessive mutations in the genes encoding enzymes involved in the synthesis or regeneration of BH4. MONDO:0004736 -MONDO:850496 DOID:0081133 3-methylglutaconic aciduria type 7a A 3-methylglutaconic aciduria that is characterized primarily by increased levels of 3-methylglutaconic acid (3-MGA) associated with variable neurologic deficits and neutropenia and that has_material_basis_in heterozygous dominant-negative mutation in the CLPB gene on chromosome 11q13. MONDO:0014561|MONDO:0000426 -MONDO:850497 DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b A 3-methylglutaconic aciduria that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous loss-of-function mutations in the CLPB gene on chromosome 11q13. MONDO:0014561 -MONDO:850498 DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the immunoglobulin lambda-like-1 gene (IGLL1) on chromosome 22q11. MONDO:0015977|MONDO:0006025 -MONDO:850499 DOID:0081136 agammaglobulinemia 1 An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the mu heavy-chain gene (IGHM) on chromosome 14q32. MONDO:0015977|MONDO:0006025 -MONDO:850500 DOID:0081137 agammaglobulinemia 3 An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD79A gene on chromosome 19q13.2. MONDO:0015977|MONDO:0006025 -MONDO:850501 DOID:0081138 agammaglobulinemia 6 An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD79B gene on chromosome 17q23. MONDO:0015977|MONDO:0006025 -MONDO:850502 DOID:0081139 agammaglobulinemia 7 An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the PIK3R1 gene on chromosome 5q13. MONDO:0015977|MONDO:0006025 -MONDO:850503 DOID:0081140 agammaglobulinemia 8A An agammaglobulinemia that has_material_basis_in heterozygous dominant-negative mutation in the TCF3 gene on chromosome 19p13. MONDO:0015977|MONDO:0000426 -MONDO:850504 DOID:0081141 agammaglobulinemia 9 An agammaglobulinemia that is characterized by recurrent bacterial infections associated with agammaglobulinemia and absence of circulating B cells and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC39A7 gene on chromosome 6p21. MONDO:0015977|MONDO:0006025 -MONDO:850505 DOID:0081142 agammaglobulinemia 10 An agammaglobulinemia that is characterized by early-childhood onset of recurrent viral and bacterial infections affecting various organ systems, particularly the sinopulmonary system. and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SPI1 gene on chromosome 11p11. MONDO:0015977|MONDO:0000426 -MONDO:850506 DOID:0081143 agammaglobulinemia 8B An agammaglobulinemia that is characterized by onset of recurrent infections in early childhood and that has_material_basis_in homozygous loss-of-function mutation in the TCF3 gene on chromosome 19p13. MONDO:0015977|MONDO:0006025 -MONDO:850507 DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the ICOS gene on chromosome 2q33. MONDO:0015517 -MONDO:850508 DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in heterozygous, homozygous, or compound heterozygous mutation in the TNFRSF13B gene, which encodes the transmembrane activator and CAML interactor (TACI), on chromosome 17p11.2. MONDO:0015517|MONDO:0000426 -MONDO:850509 DOID:0081146 common variable immunodeficiency 3 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CD19 gene on chromosome 16p11.2. MONDO:0015517 -MONDO:850510 DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the BAFFR gene (TNFRSF13C), which encodes the B-cell activating factor receptor, on chromosome 22q13. MONDO:0015517 -MONDO:850511 DOID:0081148 common variable immunodeficiency 5 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD20 gene (MS4A1) on chromosome 11q13. MONDO:0015517 -MONDO:850512 DOID:0081149 common variable immunodeficiency 6 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD81 gene on chromosome 11p. MONDO:0015517 -MONDO:850513 DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the CD21 gene (CR2) on chromosome 1q32. MONDO:0015517 -MONDO:850514 DOID:0081151 common variable immunodeficiency 8 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the LRBA gene on chromosome 4q31. MONDO:0015517 -MONDO:850515 DOID:0081152 common variable immunodeficiency 10 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NFKB2 gene on chromosome 10q24. MONDO:0015517|MONDO:0000426 -MONDO:850516 DOID:0081153 common variable immunodeficiency 11 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the IL21 gene on chromosome 4q27. MONDO:0015517 -MONDO:850517 DOID:0081154 common variable immunodeficiency 12 A common variable immunodeficiency that is characterized by recurrent infections and associated with hypogammaglobulinemia and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NFKB1 gene on chromosome 4q24. MONDO:0015517 -MONDO:850518 DOID:0081155 common variable immunodeficiency 13 A common variable immunodeficiency that is characterized by recurrent bacterial infections, mainly affecting the respiratory tract, and associated with hypogammaglobulinemia and decreased numbers of B cells and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the IKZF1 gene on chromosome 7p12. MONDO:0015517|MONDO:0000426 -MONDO:850519 DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in heterozygous mutation in the IRF2BP2 gene on chromosome 1q42. MONDO:0015517|MONDO:0000426 -MONDO:850520 DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL A dilated cardiomyopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PRDM16 gene on chromosome 1p36. MONDO:0005021|MONDO:0000426 -MONDO:850521 DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM A dilated cardiomyopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the MYBPC3 gene on chromosome 11p11. MONDO:0005021|MONDO:0000426 -MONDO:850522 DOID:0081159 dilated cardiomyopathy 2C A dilated cardiomyopathy that is characterized by dilated cardiomyopathy of variable severity, with age of onset ranging from 2 to 20 years and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PPCS gene on chromosome 1p34. MONDO:0005021|MONDO:0006025 -MONDO:850523 DOID:0081160 dilated cardiomyopathy 2D A dilated cardiomyopathy that is characterized by neonatal onset of severe cardiomyopathy, with rapid progression to cardiac decompensation and death unless the patient undergoes heart transplantation and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RPL3L gene on chromosome 16p13. MONDO:0005021|MONDO:0006025 -MONDO:850524 DOID:0081161 dilated cardiomyopathy 2E A dilated cardiomyopathy that is characterized by neonatal or early childhood onset of dilated cardiomyopathy, with rapid progression to cardiac failure and death unless patients undergo cardiac transplantation and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the JPH2 gene on chromosome 20q13. MONDO:0005021|MONDO:0006025 -MONDO:850525 DOID:0081162 dilated cardiomyopathy 2F A dilated cardiomyopathy that is characterized by refractory ventricular arrhythmias and severe heart failure and that has_material_basis_in homozygous mutation in the BAG5 gene on chromosome 14q32. MONDO:0005021|MONDO:0006025 -MONDO:850526 DOID:0081163 dilated cardiomyopathy 2G A dilated cardiomyopathy that is characterized by early-onset severe dilated cardiomyopathy that progresses rapidly to heart failure in the neonatal period without evidence of intervening hypertrophy and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the LMOD2 gene on chromosome 7q31. MONDO:0005021|MONDO:0006025 -MONDO:850527 DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B A dilated cardiomyopathy that has_material_basis_in mutation in the gene encoding dystrophin (DMD) on chromosome Xp21. MONDO:0005021|MONDO:0000425 -MONDO:850528 DOID:0081168 HMG-CoA synthase 2 deficiency An amino acid metabolic disorder that is characterized clinically by episodes of decompensation (often associated with gastroenteritis or fasting) that present with vomiting, lethargy, hepatomegaly, non ketotic hypoglycemia and, in rare cases, coma and that has_material_basis_in mutation in the HMGCS2 gene on chromosome 1p12. MONDO:0004736|MONDO:0006025 -MONDO:850529 DOID:0081169 Leber congenital amaurosis 19 A Leber congenital amaurosis that has_material_basis_in mutation in the USP45 gene on chromosome 6q16. MONDO:0018998 -MONDO:850530 DOID:0081175 short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies A syndrome that is characterized by short stature, brachydactyly, dysmorphic facial features, hearing loss, and visual impairment and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the EXOSC2 gene on chromosome 9q34. MONDO:0002254|MONDO:0006025 -MONDO:850531 DOID:0081176 hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome A syndrome that is characterized by congenital hypotonia, delayed psychomotor development, variable intellectual disability with speech delay, variable dysmorphic facial features, and ataxia, often associated with cerebellar hypoplasia and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the EBF3 gene on chromosome 10q26. MONDO:0002254|MONDO:0000426 -MONDO:850532 DOID:0081177 autosomal recessive intellectual developmental disorder 1 MONDO:0019502 -MONDO:850533 DOID:0081178 autosomal recessive intellectual developmental disorder 2 MONDO:0019502 -MONDO:850534 DOID:0081179 autosomal recessive intellectual developmental disorder 3 MONDO:0019502 -MONDO:850535 DOID:0081180 autosomal recessive intellectual developmental disorder 12 MONDO:0019502 -MONDO:850536 DOID:0081181 autosomal recessive intellectual developmental disorder 5 MONDO:0019502 -MONDO:850537 DOID:0081182 autosomal recessive intellectual developmental disorder 6 MONDO:0019502 -MONDO:850538 DOID:0081183 autosomal recessive intellectual developmental disorder 7 MONDO:0019502 -MONDO:850539 DOID:0081184 autosomal recessive intellectual developmental disorder 9/26 MONDO:0019502 -MONDO:850540 DOID:0081185 autosomal recessive intellectual developmental disorder 10/20 MONDO:0019502 -MONDO:850541 DOID:0081186 autosomal recessive intellectual developmental disorder 11 MONDO:0019502 -MONDO:850542 DOID:0081187 autosomal recessive intellectual developmental disorder 4 MONDO:0019502 -MONDO:850543 DOID:0081188 autosomal recessive intellectual developmental disorder 14 MONDO:0019502 -MONDO:850544 DOID:0081189 autosomal recessive intellectual developmental disorder 16 MONDO:0019502 -MONDO:850545 DOID:0081190 autosomal recessive intellectual developmental disorder 18 MONDO:0019502 -MONDO:850546 DOID:0081191 autosomal recessive intellectual developmental disorder 31 MONDO:0019502 -MONDO:850547 DOID:0081192 autosomal recessive intellectual developmental disorder 29 MONDO:0019502 -MONDO:850548 DOID:0081193 autosomal recessive intellectual developmental disorder 27 MONDO:0019502 -MONDO:850549 DOID:0081194 autosomal recessive intellectual developmental disorder 33 MONDO:0019502 -MONDO:850550 DOID:0081195 autosomal recessive intellectual developmental disorder 30 MONDO:0019502 -MONDO:850551 DOID:0081196 autosomal recessive intellectual developmental disorder 23 MONDO:0019502 -MONDO:850552 DOID:0081197 autosomal recessive intellectual developmental disorder 24 MONDO:0019502 -MONDO:850553 DOID:0081198 autosomal recessive intellectual developmental disorder 25 MONDO:0019502 -MONDO:850554 DOID:0081199 autosomal recessive intellectual developmental disorder 28 MONDO:0019502 -MONDO:850555 DOID:0081200 autosomal recessive intellectual developmental disorder 34 MONDO:0019502 -MONDO:850556 DOID:0081201 autosomal recessive intellectual developmental disorder 35 MONDO:0019502 -MONDO:850557 DOID:0081202 autosomal recessive intellectual developmental disorder 37 MONDO:0019502 -MONDO:850558 DOID:0081203 autosomal recessive intellectual developmental disorder 38 MONDO:0019502 -MONDO:850559 DOID:0081204 autosomal recessive intellectual developmental disorder 39 MONDO:0019502 -MONDO:850560 DOID:0081205 autosomal recessive intellectual developmental disorder 40 MONDO:0019502 -MONDO:850561 DOID:0081206 autosomal recessive intellectual developmental disorder 41 MONDO:0019502 -MONDO:850562 DOID:0081207 autosomal recessive intellectual developmental disorder 43 MONDO:0019502 -MONDO:850563 DOID:0081208 autosomal recessive intellectual developmental disorder 44 MONDO:0019502 -MONDO:850564 DOID:0081209 autosomal recessive intellectual developmental disorder 45 MONDO:0019502 -MONDO:850565 DOID:0081210 autosomal recessive intellectual developmental disorder 46 MONDO:0019502 -MONDO:850566 DOID:0081211 autosomal recessive intellectual developmental disorder 47 MONDO:0019502 -MONDO:850567 DOID:0081212 autosomal recessive intellectual developmental disorder 48 MONDO:0019502 -MONDO:850568 DOID:0081213 autosomal recessive intellectual developmental disorder 50 MONDO:0019502 -MONDO:850569 DOID:0081214 autosomal recessive intellectual developmental disorder 51 MONDO:0019502 -MONDO:850570 DOID:0081215 autosomal recessive intellectual developmental disorder 52 MONDO:0019502 -MONDO:850571 DOID:0081216 autosomal recessive intellectual developmental disorder 54 MONDO:0019502 -MONDO:850572 DOID:0081217 autosomal recessive intellectual developmental disorder 56 MONDO:0019502 -MONDO:850573 DOID:0081218 autosomal recessive intellectual developmental disorder 74 MONDO:0019502 -MONDO:850574 DOID:0081219 autosomal recessive intellectual developmental disorder 57 MONDO:0019502 -MONDO:850575 DOID:0081220 autosomal recessive intellectual developmental disorder 58 MONDO:0019502 -MONDO:850576 DOID:0081221 autosomal recessive intellectual developmental disorder 59 MONDO:0019502 -MONDO:850577 DOID:0081222 autosomal recessive intellectual developmental disorder 60 MONDO:0019502 -MONDO:850578 DOID:0081223 glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 MONDO:0019502 -MONDO:850579 DOID:0081224 autosomal recessive intellectual developmental disorder 63 MONDO:0019502 -MONDO:850580 DOID:0081225 autosomal recessive intellectual developmental disorder 64 MONDO:0019502 -MONDO:850581 DOID:0081226 autosomal recessive intellectual developmental 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pontocerebellar hypoplasia type 11 MONDO:0020135|MONDO:0006025 -MONDO:851009 DOID:0112325 pontocerebellar hypoplasia type 14 MONDO:0020135|MONDO:0006025 -MONDO:851010 DOID:0112326 pontocerebellar hypoplasia type 15 MONDO:0020135|MONDO:0006025 -MONDO:851011 DOID:0112327 pontocerebellar hypoplasia type 12 MONDO:0020135|MONDO:0006025 -MONDO:851012 DOID:0112328 pontocerebellar hypoplasia type 2 MONDO:0020135 -MONDO:851013 DOID:0112332 pontocerebellar hypoplasia type 13 MONDO:0020135|MONDO:0006025 -MONDO:851014 DOID:0112333 pontocerebellar hypoplasia type 16 MONDO:0020135|MONDO:0006025 -MONDO:851015 DOID:0112335 spermatogenic failure 54 MONDO:0004983|MONDO:0006025 -MONDO:851016 DOID:0112336 spermatogenic failure 56 MONDO:0004983|MONDO:0006025 -MONDO:851017 DOID:0112337 spermatogenic failure 55 MONDO:0004983|MONDO:0006025 -MONDO:851018 DOID:0112338 spermatogenic failure 57 MONDO:0004983|MONDO:0006025 -MONDO:851019 DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome MONDO:0000426|MONDO:0000508 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spermatogenic failure 62 MONDO:0100459|MONDO:0006025 -MONDO:851032 DOID:0112352 spermatogenic failure 58 MONDO:0004983|MONDO:0006025 -MONDO:851033 DOID:0112353 spermatogenic failure 64 MONDO:0004983|MONDO:0006025 -MONDO:851034 DOID:0112354 spermatogenic failure 65 MONDO:0004983|MONDO:0006025 -MONDO:851035 DOID:0112355 spermatogenic failure 60 MONDO:0100459|MONDO:0006025 -MONDO:851036 DOID:0112356 spermatogenic failure 63 MONDO:0004983|MONDO:0006025 -MONDO:851037 DOID:0112357 spermatogenic failure 59 MONDO:0100459|MONDO:0006025 -MONDO:851038 DOID:0112358 short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies MONDO:0002254|MONDO:0006025 -MONDO:851039 DOID:0112359 congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay MONDO:0002254|MONDO:0000426 -MONDO:851040 DOID:0112360 spondylocostal dysostosis 6 MONDO:0006025|MONDO:0000359 -MONDO:851041 DOID:0112361 spondylocostal dysostosis 3 MONDO:0006025|MONDO:0000359 -MONDO:851042 DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 MONDO:0006025|MONDO:0000359 -MONDO:851043 DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 MONDO:0000429|MONDO:0000359 -MONDO:851044 DOID:0112364 spondylocostal dysostosis 4 MONDO:0006025|MONDO:0000359 -MONDO:851045 DOID:0112365 spondylocostal dysostosis 1 MONDO:0006025|MONDO:0000359 -MONDO:851046 DOID:0112367 Coffin-Siris syndrome 8 MONDO:0015452 -MONDO:851047 DOID:0112368 Coffin-Siris syndrome 5 MONDO:0015452 -MONDO:851048 DOID:0112369 Coffin-Siris syndrome 7 MONDO:0015452 -MONDO:851049 DOID:0112370 Coffin-Siris syndrome 12 MONDO:0015452 -MONDO:851050 DOID:0112371 Coffin-Siris syndrome 10 MONDO:0015452 -MONDO:851051 DOID:0112372 Coffin-Siris syndrome 11 MONDO:0015452 -MONDO:851052 DOID:0112373 autosomal dominant auditory neuropathy 3 MONDO:0019587 -MONDO:851053 DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy MONDO:0019950 -MONDO:851054 DOID:0112383 KINSSHIP syndrome MONDO:0002254|MONDO:0000426 -MONDO:851055 DOID:070355 multisystem proteinopathy A motor neuron disease that has material_basis_in some inheritance and affects muscle, bone, and the nervous system. MONDO:0020128 -MONDO:851056 DOID:10993 postinfectious encephalitis An encephalitis that is characterized by the immune system mistakenly attacking healthy cells in the brain instead of attacking only the cells causing the infection, often occuring two to three weeks after the initial infection. MONDO:0019956|MONDO:0000568 -MONDO:851057 DOID:11166 Human papillomavirus infectious disease A viral infectious disease that has_material_basis_in human papillomaviruses, which establish productive infections only in the stratified epithelium of the skin or mucous membranes. These viruses cause warts and sometimes tumors. They are transmitted_by sexual contact. MONDO:0005108 -MONDO:851058 DOID:3125 multiple endocrine neoplasia A syndrome that is characterized by tumors in at least two endocrine glands. MONDO:0002254 -MONDO:851059 DOID:370 malignant olfactory nerve neoplasm MONDO:0002433 -MONDO:851060 DOID:5157 benign pleural mesothelioma MONDO:0002037|MONDO:0005165|MONDO:0000382 -MONDO:851061 DOID:5889 anaplastic ependymoma MONDO:0016700 -MONDO:851062 DOID:60001 pulmonary artery disease MONDO:0005275|MONDO:0000473 -MONDO:851063 DOID:60002 Bartholin's gland disease MONDO:0002263 -MONDO:851064 DOID:60006 benign vascular tumor MONDO:0000629 -MONDO:851065 DOID:60007 cerebrovascular benign neoplasm MONDO:0000629 -MONDO:851066 DOID:6785 desmoplastic small round cell tumor A sarcoma that is characterized by a recurrent chromosomal translocation t(11;22)(p13;q12) and the presence of small round cells in a desmoplastic stroma. It usually affects children and young adults. The most common site of involvement is the abdomen. Patients usually present with abdominal distention, pain, ascites, and a palpable abdominal mass. MONDO:0005089 -MONDO:851067 DOID:7154 anaplastic oligodendroglioma An oligodendroglioma that is characterized by focal or diffuse malignant morphologic features (prominent nuclear pleomorphism, mitoses, and increased cellularity). MONDO:0016695 -MONDO:851068 DOID:873 anaerobic pneumonia MONDO:0000265 +MONDO:850199 x-linked warfarin sensitivity DOID:0080839 MONDO:equivalentTo X-linked warfarin sensitivity An inherited metabolic disorder that is characterized by bleeding complications when given warfarin for anticoagulation and that has_material_basis_in variation in the F9 gene on chromosome Xq27. MONDO:0019052 +MONDO:850200 optic atrophy 12 DOID:0080840 MONDO:equivalentTo optic atrophy 12 An optic atrophy that is characterized by slowly progressive visual impairment with onset usually in the first decade and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the AFG3L2 gene on chromosome 18p11. MONDO:0003608|MONDO:0000426 +MONDO:850201 pemphigoid DOID:0080841 MONDO:equivalentTo pemphigoid An autoimmune disease of skin and connective tissue that is characterized by subepidermal blistering especially in the lower abdomen, groin, and flexor surfaces of the extremities, creating tense blisters that do not break easily. MONDO:0019337|MONDO:0017841 +MONDO:850202 intracranial meningioma DOID:0080842 MONDO:equivalentTo intracranial meningioma A meningioma that arises within the cranial cavity. MONDO:0016642 +MONDO:850203 supratentorial meningioma DOID:0080843 MONDO:equivalentTo supratentorial meningioma A meningioma that affects the supratentorial brain. MONDO:0016642 +MONDO:850204 omodysplasia 1 DOID:0080844 MONDO:equivalentTo omodysplasia 1 An omodysplasia that is characterized by severe congenital micromelia with shortening and distal tapering of the humeri and femora to give a club-like appearance and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GPC6 gene on chromosome 13q32. MONDO:0017136|MONDO:0006025 +MONDO:850205 omodysplasia 2 DOID:0080845 MONDO:equivalentTo omodysplasia 2 An omodysplasia that is characterized by shortened humeri, dislocated radial heads, shortened first metacarpals, craniofacial dysmorphism, and variable genitourinary anomalies and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the FZD2 gene on chromosome 17q21. MONDO:0017136|MONDO:0000426 +MONDO:850206 latent autoimmune diabetes in adults DOID:0080846 MONDO:equivalentTo latent autoimmune diabetes in adults A type 1 diabetes mellitus that is characterized by a less intensive autoimmune process, highly variable β-cell destruction, different degrees of insulin resistance and heterogeneous titre and pattern of islet autoantibody, sharing features with both type 1 and type 2 diabetes mellitus. MONDO:0005147 +MONDO:850207 long covid DOID:0080848 MONDO:equivalentTo long COVID A Coronavirus infectious disease that is characterized by long-term persistent and fluctuating symptoms, in individuals with COVID-19, persisting beyond three to four weeks, including the loss of the ability to smell and taste, breathlessness, fatigue, difficulty in breathing, difficulty concentrating, memory loss, confusion, headache, heart palpitations, chest pain, pain with deep breaths, dizziness, and tachycardia. MONDO:0020753 +MONDO:850208 ocular motor apraxia, cogan type DOID:0080849 MONDO:equivalentTo ocular motor apraxia, Cogan type An eye disease that is characterized by defective or absent horizontal voluntary eye movements, and defective or absent horizontal ocular attraction movements. MONDO:0005328 +MONDO:850209 pemphigus foliaceus DOID:0080850 MONDO:equivalentTo pemphigus foliaceus A pemphigus that is characterized by blistering lesions on otherwise healthy-looking skin. MONDO:0006594 +MONDO:850210 iga pemphigus DOID:0080851 MONDO:equivalentTo IgA pemphigus A pemphigus that is characterized by painful and pruritic vesiculopustular eruptions. These eruptions form as a result of circulating IgA antibodies against keratinocyte cell surface components responsible for cell to cell adherence. MONDO:0006594 +MONDO:850211 paraneoplastic pemphigus DOID:0080852 MONDO:equivalentTo paraneoplastic pemphigus A pemphigus that is characterised by painful blisters and denuded areas of the mouth, lips, oesophagus and skin. MONDO:0006594 +MONDO:850212 anaplastic pleomorphic xanthoastrocytoma DOID:0080854 MONDO:equivalentTo anaplastic pleomorphic xanthoastrocytoma A malignant astrocytoma that is characterized by the presence of five or more mitoses per 10 high-power fields. MONDO:0021636 +MONDO:850213 parkinsonism DOID:0080855 MONDO:equivalentTo Parkinsonism A movement disorder that is characterized by disturbances of balance, gait and posture. MONDO:0005395 +MONDO:850214 primary ovarian insufficiency 1 DOID:0080857 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 1 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in premutations in the FMR1 gene on chromosome Xq27.3, within a region defined as POF1 (Xq26-q28). MONDO:0005387|MONDO:0000425 +MONDO:850215 primary ovarian insufficiency 2a DOID:0080858 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 2A A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in mutation in the DIAPH2 gene on chromosome Xq22. MONDO:0005387|MONDO:0020604 +MONDO:850216 primary ovarian insufficiency 2b DOID:0080859 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 2B A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in mutation in the POF1B gene. MONDO:0005387|MONDO:0020605 +MONDO:850217 primary ovarian insufficiency 3 DOID:0080860 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 3 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in heterozygous mutation in the FOXL2 gene on chromosome 3q22. MONDO:0005387|MONDO:0000426 +MONDO:850218 primary ovarian insufficiency 4 DOID:0080861 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 4 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in caused by mutation in the BMP15 gene on chromosome Xp11. MONDO:0005387|MONDO:0000425 +MONDO:850219 primary ovarian insufficiency 5 DOID:0080862 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 5 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NOBOX gene on chromosome 7q35. MONDO:0005387|MONDO:0000426 +MONDO:850220 primary ovarian insufficiency 6 DOID:0080863 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 6 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in heterozygous or homozygous mutation in the FIGLA gene on chromosome 2p13. MONDO:0005387|MONDO:0000426 +MONDO:850221 primary ovarian insufficiency 7 DOID:0080864 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 7 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NR5A1 gene on chromosome 9q33. MONDO:0005387|MONDO:0000426 +MONDO:850222 primary ovarian insufficiency 8 DOID:0080865 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 8 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the STAG3 gene on chromosome 7q22. MONDO:0005387|MONDO:0006025 +MONDO:850223 primary ovarian insufficiency 9 DOID:0080866 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 9 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the HFM1 gene on chromosome 1p22. MONDO:0005387|MONDO:0006025 +MONDO:850224 primary ovarian insufficiency 10 DOID:0080867 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 10 A primary ovarian insufficiency that is characterized by primary amenorrhea, hypergonadotropic ovarian insufficiency, and genomic instability in somatic cells and that has_material_basis_in homozygous mutation in the MCM8 gene on chromosome 20p. MONDO:0005387|MONDO:0006025 +MONDO:850225 primary ovarian insufficiency 11 DOID:0080868 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 11 A primary ovarian insufficiency that is characterized by secondary amenorrhea and hypergonadotropic ovarian insufficiency, with elevated serum follicle-stimulating hormone levels before age 40 years and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ERCC6 gene on chromosome 10q11. MONDO:0005387|MONDO:0000426 +MONDO:850226 primary ovarian insufficiency 12 DOID:0080869 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 12 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the SYCE1 gene on chromosome 10q26. MONDO:0005387|MONDO:0006025 +MONDO:850227 primary ovarian insufficiency 13 DOID:0080870 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 13 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the MSH5 gene on chromosome 6p21. MONDO:0005387|MONDO:0006025 +MONDO:850228 primary ovarian insufficiency 14 DOID:0080871 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 14 A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the GDF9 gene on chromosome 5q31. MONDO:0005387|MONDO:0006025 +MONDO:850229 primary ovarian insufficiency 15 DOID:0080872 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 15 A primary ovarian insufficiency that is characterized by onset of oligomenorrhea in the third decade of life, with small ovaries, reduced number of follicles, and elevated gonadotropic hormones and that has_material_basis_in homozygous mutation in the FANCM gene on chromosome 14q21. MONDO:0005387|MONDO:0006025 +MONDO:850230 primary ovarian insufficiency 16 DOID:0080873 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 16 A primary ovarian insufficiency that is characterized by onset of amenorrhea early in the fourth decade of life, accompanied by elevated follicle-stimulating hormone levels and low estradiol levels and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the BNC1 gene on chromosome 15q25. MONDO:0005387|MONDO:0000426 +MONDO:850231 primary ovarian insufficiency 17 DOID:0080874 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 17 A primary ovarian insufficiency that is characterized by early cessation of menses after initial menarche, with small ovaries and uterus and that has_material_basis_in homozygous mutation in the XRCC2 gene on chromosome 7q36. MONDO:0005387 +MONDO:850232 idh-mutant anaplastic astrocytoma DOID:0080875 MONDO:equivalentTo IDH-mutant anaplastic astrocytoma An anaplastic astrocytoma carrying IDH mutations. MONDO:0016684 +MONDO:850233 idh-wildtype anaplastic astrocytoma DOID:0080876 MONDO:equivalentTo IDH-wildtype anaplastic astrocytoma An anaplastic astrocytoma lacking mutations in IDH1 or IDH2 genes. MONDO:0016684 +MONDO:850234 idh-mutant glioblastoma DOID:0080877 MONDO:equivalentTo IDH-mutant glioblastoma A glioblastoma that is characterized by astrocytic differentiation, elevated mitotic activity and necrosis or vascular proliferation and that has_material_basis_in IDH1 or IDH2 gene mutations. MONDO:0018177 +MONDO:850235 idh-wildtype glioblastoma DOID:0080878 MONDO:equivalentTo IDH-wildtype glioblastoma A glioblastoma that is characterized by high cellularity, high mitotic activity, necrosis or microvascular proliferation and that lacks mutations in IDH genes. MONDO:0018177 +MONDO:850236 histone mutated tumor DOID:0080879 MONDO:equivalentTo histone mutated tumor A high grade glioma that has_material_basis_in mutations in the genes encoding histones. MONDO:0100342 +MONDO:850237 vitamin d-dependent rickets DOID:0080883 MONDO:equivalentTo vitamin D-dependent rickets A bone development disease that is characterized by softening and weakening of the bones, hypocalcemia, high levels of parathyroid hormone and hypophosphatemia. MONDO:0005570|MONDO:0005497 +MONDO:850238 spinal ependymoma, mycn DOID:0080888 MONDO:equivalentTo spinal ependymoma, MYCN A spinal cord ependymoma that is characterized by MYCN amplification. MONDO:0003473 +MONDO:850239 posterior fossa ependymoma DOID:0080889 MONDO:equivalentTo posterior fossa ependymoma A high grade ependymoma that is located within the posterior fossa. MONDO:0016700 +MONDO:850240 supratentorial ependymoma DOID:0080890 MONDO:equivalentTo supratentorial ependymoma A high grade ependymoma that is located within the supratentorial brain. MONDO:0016700 +MONDO:850241 bainbridge-ropers syndrome DOID:0080893 MONDO:equivalentTo Bainbridge-Ropers syndrome A syndrome that is characterized by delayed psychomotor development, severe intellectual disability with poor or absent speech, hypotonia, feeding difficulties, poor growth, and dysmorphic facial features and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ASXL3 gene on chromosome 18q12. MONDO:0002254|MONDO:0000426 +MONDO:850242 lipofibromatosis-like neural tumor DOID:0080894 MONDO:equivalentTo lipofibromatosis-like neural tumor A connective tissue cancer that has_material_basis_in LMNA-NTRK1 gene fusion. MONDO:0002176 +MONDO:850243 rapidly involuting congenital hemangioma DOID:0080895 MONDO:equivalentTo rapidly involuting congenital hemangioma A hemangioma that is characterized by complete regression. MONDO:0006500|MONDO:0000839 +MONDO:850244 pericytoma with t(7;12) DOID:0080896 MONDO:equivalentTo pericytoma with t(7;12) A perivascular tumor that is characterized by a perivascular pattern of spindle-to-ovoid cell proliferation and that has_material_basis_in t(7;12)(p22;q13) translocation with resultant ACTB-GLI1 fusion. MONDO:0002604 +MONDO:850245 solitary fibrous tumor/hemangiopericytoma DOID:0080897 MONDO:equivalentTo solitary fibrous tumor/hemangiopericytoma A connective tissue cancer that is characterized as the combination of solitary fibrous tumors and hemangiopericytomas. MONDO:0002176 +MONDO:850246 cerebellofaciodental syndrome DOID:0080898 MONDO:equivalentTo cerebellofaciodental syndrome A syndrome that is characterized by delayed development, intellectual disability, abnormal facial and dental findings, and cerebellar hypoplasia and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the BRF1 gene on chromosome 14q32. MONDO:0002254|MONDO:0006025 +MONDO:850247 lung pleomorphic carcinoma DOID:0080899 MONDO:equivalentTo lung pleomorphic carcinoma A pleomorphic carcinoma that is characterized by the presence of malignant glandular or squamous cells associated with malignant giant and spindle cells and that is located_in the lung. MONDO:0003573|MONDO:0008903 +MONDO:850248 oral rhabdomyosarcoma DOID:0080900 MONDO:equivalentTo oral rhabdomyosarcoma A rhabdomyosarcoma located in the oral cavity. MONDO:0005515|MONDO:0005212 +MONDO:850249 bladder sarcomatoid transitional cell carcinoma DOID:0080901 MONDO:equivalentTo bladder sarcomatoid transitional cell carcinoma A sarcomatoid transitional cell carcinoma that is located_in the bladder. MONDO:0002837|MONDO:0001187 +MONDO:850250 bladder small cell carcinoma DOID:0080902 MONDO:equivalentTo bladder small cell carcinoma A bladder carcinoma that is characterized as an undifferentiated neoplasm composed of primitive-appearing cells. MONDO:0004986 +MONDO:850251 astroblastoma, mn1-altered DOID:0080904 MONDO:equivalentTo astroblastoma, MN1-altered An astroblastoma that is characterized by astroblastoma-like morphology with MN1 rearrangements involving the meningioma 1 (MN1) gene on chromosome 22q. MONDO:0016707 +MONDO:850252 central nervous system neuroblastoma DOID:0080905 MONDO:equivalentTo central nervous system neuroblastoma A central nervous system germ cell tumor that is characterized by the presence of neuroblastic cells, the absence of ganglion cells, and the absence of a prominent Schwannian stroma formation and that arising from the cerebral hemispheres. MONDO:0003000 +MONDO:850253 cockayne syndrome a DOID:0080907 MONDO:equivalentTo Cockayne syndrome A A Cockayne syndrome that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding the group 8 excision repair cross-complementing protein on chromosome 5q11. MONDO:0016006 +MONDO:850254 cockayne syndrome b DOID:0080908 MONDO:equivalentTo Cockayne syndrome B A Cockayne syndrome that is characterized by severe physical and mental retardation, microcephaly, progressive neurologic and retinal degeneration, skeletal abnormalities, gait defects, and sun sensitivity with no increased frequency of cancer, and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding the group 6 excision repair cross-complementing protein on chromosome 10q11. MONDO:0016006 +MONDO:850255 castration-resistant prostate carcinoma DOID:0080909 MONDO:equivalentTo castration-resistant prostate carcinoma A prostate carcinoma that is characterized by continued growth and spread despite the surgical removal of the testes or medical intervention to block androgen production. MONDO:0005159 +MONDO:850256 cerebrooculofacioskeletal syndrome DOID:0080910 MONDO:equivalentTo cerebrooculofacioskeletal syndrome A Cockayne syndrome that is characterized by very severe prenatal developmental anomalies including microcephaly, congenital cataracts, severe mental retardation, facial dysmorphism, and arthrogryposis. MONDO:0016006 +MONDO:850257 histiocytic sarcoma DOID:0080915 MONDO:equivalentTo histiocytic sarcoma A histiocytic and dendritic cell cancer that is characterized by the presence of neoplastic cells with morphologic and immunophenotypic characteristics similar to those seen in mature histiocytes. MONDO:0006247 +MONDO:850258 sporatic amyotrophic lateral sclerosis DOID:0080917 MONDO:equivalentTo sporatic amyotrophic lateral sclerosis An amyotrophic lateral sclerosis that is characterized by random occurance of ALS without any known cause or familial member with ALS. MONDO:0004976 +MONDO:850259 polymicrogyria DOID:0080918 MONDO:equivalentTo polymicrogyria A brain disease that is characterized by malformation of the developing brain characterized by abnormal cortical lamination and an unusual folding pattern of the cerebral cortex such that all or part of the brain surface is taken up by an excessive number of small folds (gyri). MONDO:0005560 +MONDO:850260 cytochrome p450 oxidoreductase deficiency DOID:0080925 MONDO:equivalentTo cytochrome P450 oxidoreductase deficiency A steroid inherited metabolic disorder that is characterized by combined deficiency of P450C17 and P450C21 and accumulation of steroid metabolites and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutations in the POR gene, which encodes cytochrome p450 oxidoreductase, on chromosome 7q11.2. MONDO:0005523|MONDO:0006025 +MONDO:850261 7q11.23 duplication syndrome DOID:0080926 MONDO:equivalentTo 7q11.23 duplication syndrome A chromosomal duplication syndrome that is characterized by motor, speech and language delay, behavior problems, intellectual disability, low muscle tone (hypotonia), an increased head circumference (macrocephaly), facial dysmorphism, seizures, brain abnormalities, and heart defects such as enlargement of the blood vessel that carries blood from the heart to the rest of the body (aortic dilatation) and that has_material_basis_in an extra copy of a region of the long arm of chromosome 7. MONDO:0000762 +MONDO:850262 apolipoprotein a-iv associated amyloidosis DOID:0080927 MONDO:equivalentTo apolipoprotein A-IV associated amyloidosis An amyloidosis that is characterized by slowly progressive renal dysfunction, increased serum creatinine, mostly normal urine analysis with no significant proteinuria and associated heart disease. MONDO:0019065|MONDO:0005240 +MONDO:850263 dialysis-related amyloidosis DOID:0080928 MONDO:equivalentTo dialysis-related amyloidosis An amyloidosis that is characterized by the deposition of amyloid fibrils, principally composed of β2 microglobulins (β2M), in the osteoarticular structures and viscera and that is a serious complication of long-term dialysis therapy. MONDO:0019065|MONDO:0005240 +MONDO:850264 variant abeta2m amyloidosis DOID:0080929 MONDO:equivalentTo variant ABeta2M amyloidosis An amyloidosis that is characterized by accumulation and extensive visceral deposition of anamyloidogenic variant of beta 2 microglobulin leading to progressive gastrointestinal dysfunction, Sjögren syndrome and autonomic neuropathy. MONDO:0019065|MONDO:0019052|MONDO:0000426 +MONDO:850265 primary localized cutaneous amyloidosis 1 DOID:0080930 MONDO:equivalentTo primary localized cutaneous amyloidosis 1 A primary cutaneous amyloidosis that has_material_basis_in heterozygous mutation in the gene encoding oncostatin M receptor-beta (OSMR) on chromosome 5p13. MONDO:0015301 +MONDO:850266 primary localized cutaneous amyloidosis 2 DOID:0080931 MONDO:equivalentTo primary localized cutaneous amyloidosis 2 A primary cutaneous amyloidosis that has_material_basis_in heterozygous mutation in the IL31RA gene on chromosome 5q11. MONDO:0015301 +MONDO:850267 primary localized cutaneous amyloidosis 3 DOID:0080932 MONDO:equivalentTo primary localized cutaneous amyloidosis 3 A primary cutaneous amyloidosis that is characterized by deposits of keratinocyte-derived amyloid in the skin and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GPNMB gene on chromosome 7p15. Onset occurs before puberty and involves macular or reticulate hyperpigmentation admixed with symmetrically distributed guttate hypopigmented and hyperpigmented lesions. MONDO:0015301 +MONDO:850268 immunoglobulin light chain amyloidosis DOID:0080933 MONDO:equivalentTo immunoglobulin light chain amyloidosis An amyloidosis that is characterized by misfolded and aggregated amyloidogenic immunoglobulin light chains produced by marrow clonal plasma cells. MONDO:0005154|MONDO:0019052|MONDO:0005240|MONDO:0005267|MONDO:0019065 +MONDO:850269 immunoglobulin heavy chain amyloidosis DOID:0080934 MONDO:equivalentTo immunoglobulin heavy chain amyloidosis MONDO:0019065|MONDO:0005240 +MONDO:850270 immunoglobulin heavy-and-light chain DOID:0080935 MONDO:equivalentTo immunoglobulin heavy-and-light chain An amyloidosis that is characterized by both Ig heavy chains and LC contribute to the amyloid fibrils. MONDO:0019065 +MONDO:850271 serum amyloid a amyloidosis DOID:0080936 MONDO:equivalentTo serum amyloid A amyloidosis An amyloidosis that is characterized by sustained high levels of inflammatory serum amyloid A protein when inflammation is present in the body. MONDO:0002332|MONDO:0005154|MONDO:0005240|MONDO:0019065 +MONDO:850272 wild-type amyloidosis DOID:0080937 MONDO:equivalentTo wild-type amyloidosis An amyloidosis that is characterized by progressive instability, misfolding and formation of amloid fibrils of the transthyretin protein. MONDO:0005267|MONDO:0019065 +MONDO:850273 nonobstructive coronary artery disease DOID:0080938 MONDO:equivalentTo nonobstructive coronary artery disease A coronary artery disease that is characterized by atherosclerotic plaque that would not be expected to obstruct blood flow or result in anginal symptoms and stenosis of coronary artery less than 50 percent. MONDO:0005010 +MONDO:850274 hereditary angioedema type i DOID:0080939 MONDO:equivalentTo hereditary angioedema type I A hereditrary angioedema that has_material_basis_in heterozygous mutation in the C1 inhibitor gene (C1NH, SERPING1) on chromosome 11q. MONDO:0019623|MONDO:0006025 +MONDO:850275 hereditary angioedema type iii DOID:0080940 MONDO:equivalentTo hereditary angioedema type III A hereditary angioedema that is characterized clinically by recurrent skin swelling, abdominal pain attacks, and potentially life-threatening upper airway obstruction and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the gene encoding coagulation factor XII (F12) on chromosome 5q35. MONDO:0019623 +MONDO:850276 acquired angioedema DOID:0080941 MONDO:equivalentTo acquired angioedema An angioedema that is characterized by an acquired deficiency of (C1-INH) caused by either consumption or inactivation. MONDO:0010481 +MONDO:850277 anauxetic dysplasia DOID:0080942 MONDO:equivalentTo anauxetic dysplasia A spondyloepimetaphyseal dysplasia that is characterized by the prenatal onset of extreme short stature, an adult height of less than 85 cm, hypodontia, and mild mental retardation. MONDO:0016761 +MONDO:850278 46,xx sex reversal 5 DOID:0080943 MONDO:equivalentTo 46,XX sex reversal 5 A 46,XX sex reversal that is characterized by genital virilization in 46,XX individuals, associated with congenital heart disease and variable somatic anomalies including blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome and congenital diaphragmatic hernia and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NR2F2 gene on chromosome 15q26. MONDO:0100249|MONDO:0000426 +MONDO:850279 familial behcet-like autoinflammatory syndrome DOID:0080944 MONDO:equivalentTo familial Behcet-like autoinflammatory syndrome A primary immunodeficiency disease that is characterized by characterized by ulceration of mucosal surfaces, particularly in the oral and genital areas and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TNFAIP3 gene on chromosome 6q23. MONDO:0003778|MONDO:0000426 +MONDO:850280 abdominal obesity-metabolic syndrome 4 DOID:0080945 MONDO:equivalentTo abdominal obesity-metabolic syndrome 4 An abdominal obesity-metabolic syndrome that is characterized by obesity, hypertension, and early-onset coronary artery disease and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CELA2A gene on chromosome 1p36. MONDO:0000816 +MONDO:850281 retinal dystrophy with leukodystrophy DOID:0080946 MONDO:equivalentTo retinal dystrophy with leukodystrophy A peroxisomal disease that is characterized by a peroxisomal enzyme deficiency caused by impaired very long chain fatty acid (VLCFA) metabolism and that has_material_basis_in homozygous mutation in the ACBD5 gene on chromosome 10p12. MONDO:0019053|MONDO:0006025 +MONDO:850282 acute flaccid myelitis DOID:0080947 MONDO:equivalentTo acute flaccid myelitis A myelitis that is characterized by acute onset of flaccid weakness of one or more limbs. MONDO:0002565 +MONDO:850283 agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome DOID:0080948 MONDO:equivalentTo agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome A syndrome that is characterized by global developmental delay and/or intellectual disability, corpus callosum agenesis or hypoplasia, craniofacial dysmorphisms, and ocular, cardiac, and genital anomalies and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CDH2 gene on chromosome 18q12. MONDO:0002254 +MONDO:850284 alcoholic ketoacidosis DOID:0080949 MONDO:equivalentTo alcoholic ketoacidosis A metabolic acidosis that is characterized by the buildup of ketones in the blood due to alcohol use. Ketones are a type of acid that form when the body breaks down fat for energy. MONDO:0000440 +MONDO:850285 alopecia-mental retardation syndrome 4 DOID:0080950 MONDO:equivalentTo alopecia-mental retardation syndrome 4 An alopecia-mental retardation syndrome that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the LSS gene on chromosome 21q22. MONDO:0008756|MONDO:0006025 +MONDO:850286 alopecia-mental retardation syndrome 3 DOID:0080951 MONDO:equivalentTo alopecia-mental retardation syndrome 3 An alopecia-mental retardation syndrome that has_material_basis_in variation in chromosome 18q11.2–q12.2. MONDO:0008756|MONDO:0006025 +MONDO:850287 amelogenesis imperfecta type 1j DOID:0080953 MONDO:equivalentTo amelogenesis imperfecta type 1J An amelogenesis imperfecta that has_material_basis_in homozygous mutation in the ACPT on chromosome 19q13. MONDO:0019507|MONDO:0006025 +MONDO:850288 arthrogryposis multiplex congenita DOID:0080954 MONDO:equivalentTo arthrogryposis multiplex congenita A nervous system disease that is characterized by development of multiple joint contractures affecting two or more areas of the body prior to birth. MONDO:0005071|MONDO:0000839|MONDO:0006025 +MONDO:850289 childhood supratentorial embryonal tumor with multilayered rosettes, c19mc-altered DOID:0080956 MONDO:equivalentTo childhood supratentorial embryonal tumor with multilayered rosettes, C19MC-altered An embryonal tumor with multilayered rosettes, C19MC-altered that arises from the supratentorial brain and occurs in children. MONDO:0004378 +MONDO:850290 primary hypoalphalipoproteinemia 1 DOID:0080957 MONDO:equivalentTo primary hypoalphalipoproteinemia 1 A hypolipoproteinemia that is characterized by low levels of high-density lipoprotein in the blood and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ABC1 gene on chromosome 9q31, which is also the site of mutations causing Tangier disease. MONDO:0001822 +MONDO:850291 primary hypoalphalipoproteinemia 2 DOID:0080958 MONDO:equivalentTo primary hypoalphalipoproteinemia 2 A hypolipoproteinemia that is characterized by dysfunctional apoA-I production, resulting in undetectable levels of apoA-I in serum and in markedly low levels of serum high density lipoprotein cholesterol, is generally an autosomal recessive disorder associated with extensive atherosclerosis, xanthomas, and corneal opacities, and that has_material_basis_in homozygous, compound heterozygous, or heterozygous mutation in the APOA1 gene on chromosome 11q23. MONDO:0001822 +MONDO:850292 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14 DOID:0080959 MONDO:equivalentTo arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14 An arrhythmogenic right ventricular dysplasia that characterized by palpitations, chest pain, and presyncope and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CDH2 gene on chromosome 18q12. MONDO:0000426|MONDO:0016587 +MONDO:850293 amelogenesis imperfecta type 2a6 DOID:0080960 MONDO:equivalentTo amelogenesis imperfecta type 2A6 An amelogenesis imperfecta that is characterized by enamel of normal thickness that is hypomineralized and has a mottled appearance and that has_material_basis_in homozygous mutation in the G protein-coupled receptor-68 (GPR68) on chromosome 14q32. MONDO:0019507|MONDO:0006025 +MONDO:850294 intracranial berry aneurysm 1 DOID:0080964 MONDO:equivalentTo intracranial berry aneurysm 1 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 7q11.2. MONDO:0016483|MONDO:0000426 +MONDO:850295 intracranial berry aneurysm 2 DOID:0080965 MONDO:equivalentTo intracranial berry aneurysm 2 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 19q13. MONDO:0016483 +MONDO:850296 intracranial berry aneurysm 3 DOID:0080966 MONDO:equivalentTo intracranial berry aneurysm 3 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 1p36. MONDO:0016483|MONDO:0000426 +MONDO:850297 intracranial berry aneurysm 4 DOID:0080967 MONDO:equivalentTo intracranial berry aneurysm 4 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 5p15.2-p14.3. MONDO:0016483 +MONDO:850298 intracranial berry aneurysm 5 DOID:0080968 MONDO:equivalentTo intracranial berry aneurysm 5 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome Xp22. MONDO:0016483 +MONDO:850299 intracranial berry aneurysm 6 DOID:0080969 MONDO:equivalentTo intracranial berry aneurysm 6 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 9p21. MONDO:0016483 +MONDO:850300 intracranial berry aneurysm 7 DOID:0080970 MONDO:equivalentTo intracranial berry aneurysm 7 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 11q24-q25. MONDO:0016483 +MONDO:850301 intracranial berry aneurysm 8 DOID:0080971 MONDO:equivalentTo intracranial berry aneurysm 8 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 14q23. MONDO:0016483 +MONDO:850302 intracranial berry aneurysm 9 DOID:0080972 MONDO:equivalentTo intracranial berry aneurysm 9 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 2q33.1. MONDO:0016483 +MONDO:850303 intracranial berry aneurysm 10 DOID:0080973 MONDO:equivalentTo intracranial berry aneurysm 10 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 8q12.1. MONDO:0016483 +MONDO:850304 intracranial berry aneurysm 11 DOID:0080974 MONDO:equivalentTo intracranial berry aneurysm 11 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and has been mapped to chromosome 8p22. MONDO:0016483 +MONDO:850305 intracranial berry aneurysm 12 DOID:0080975 MONDO:equivalentTo intracranial berry aneurysm 12 An intracranial berry aneurysm that is characterized by rupture of an intracranial aneurysm, an outpouching or sac-like widening of a cerebral artery, leads to a subarachnoid hemorrhage, a sudden-onset disease that can lead to severe disability and death and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the THSD1 gene on chromosome 13q14. MONDO:0016483 +MONDO:850306 acute myeloid leukemia with bcr-abl1 DOID:0080976 MONDO:equivalentTo acute myeloid leukemia with BCR-ABL1 An acute myeloid leukemia that is characterized by blasts that harbor BCR-ABL1 translocation in the absence of a history and clinical and laboratory features of chronic myelogenous leukemia. MONDO:0018874 +MONDO:850307 aortic valve disease 3 DOID:0080977 MONDO:equivalentTo aortic valve disease 3 A bicuspid aortic valve disease that is characterized by aortic stenosis and/or bicuspid aortic valve, associated in some patients with aneurysm of the aortic root and/or ascending aorta and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ROBO4 gene on chromosome 11q24. MONDO:0007194|MONDO:0000426 +MONDO:850308 x-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 DOID:0080982 MONDO:equivalentTo X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 A syndromic X-linked intellectual disability that is characterized primarily by severe mental retardation, dysmorphic facies, and a highly skewed X-inactivation pattern in carrier women and that has_material_basis_in mutation in the ATRX gene. X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome comprises several syndromes previously reported separately. These include Carpenter-Waziri, Holmes-Gang, and Smith-Fineman-Myers syndromes. X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome is an allelic disorder with a similar phenotype with the addition of alpha-thalassemia and Hb H inclusion bodies in erythrocytes. MONDO:0020119 +MONDO:850309 x-linked intellectual developmental disorder 109 DOID:0080984 MONDO:equivalentTo X-linked intellectual developmental disorder 109 A syndromic X-linked intellectual disability characterized by mildly to moderately impaired intellectual development associated with learning difficulties, communication deficits, attention problems, hyperactivity, and autistic behavior and that has_material_basis_in disruption of the FMR2 gene (AFF2), either by expansion of a CCG repeat in the 5-prime untranslated region or by deletion. MONDO:0020119|MONDO:0020605 +MONDO:850310 syndromic x-linked intellectual disorder lujan-fryns-type DOID:0080985 MONDO:equivalentTo syndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-type A syndromic X-linked intellectual disability that is characterized by a tall, marfanoid stature, distinct facial dysmorphism and behavioral problems and that has_material_basis_in hemizygous mutation in the MED12 gene on chromosome Xq13. Opitz-Kaveggia syndrome is an allelic disorder with an overlapping phenotype. MONDO:0020605|MONDO:0020119 +MONDO:850311 ehlers-danlos syndrome periodontal type 1 DOID:0080986 MONDO:equivalentTo Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 1 An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by an Ehlers-Danlos syndrome phenotype combined with severe periodontal inflammation and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the C1R gene on chromosome 12p13. MONDO:0020066|MONDO:0000426 +MONDO:850312 ehlers-danlos syndrome periodontal type 2 DOID:0080987 MONDO:equivalentTo Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2 An Ehlers-Danlos syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the C1S gene on chromosome 12p13. MONDO:0020066|MONDO:0000426 +MONDO:850313 pretibial dystrophic epidermolysis bullosa DOID:0080988 MONDO:equivalentTo pretibial dystrophic epidermolysis bullosa An epidermolysis bullosa dystrophica that is characterized by recurrent blistering and scarring, mainly in the pretibial area and that has_material_basis_in heterozygous or compound heterozygous mutation in the type VII collagen gene (COL7A1) on chromosome 3p21. The lesions often show lichenoid features. Pretibial epidermolysis bullosa is allelic to autosomal dominant and recessive dystrophic epidermolysis bullosa. MONDO:0006543 +MONDO:850314 king denborough syndrome DOID:0080990 MONDO:equivalentTo King Denborough syndrome A myopathy that is characterized by distinctive facies, ptosis, downslanted palpebral fissures, widely spaced eyes, epicanthal folds, low-set ears, malar hypoplasia, micrognathia, high-arched palate, clinodactyly, single palmar crease, pectus excavatum, winging of the scapulae, lumbar lordosis, and mild thoracic scoliosis. Pathogenic variants in RYR1 have been found in some individuals with King-Denborough syndrome. MONDO:0005336|MONDO:0000426 +MONDO:850315 multiminicore disease DOID:0080991 MONDO:equivalentTo multiminicore disease A myopathy that is characterized by multiple areas of reduced mitochondrial oxidative activity running along a limited extent of the longitudinal axis of the muscle fiber, so-called 'minicores' and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RYR1 gene on chromosome 19q13. Multiminocore disease is broadly classified into four groups: classic form, moderate form with hand involvement, antenatal form with arthrogryposis multiplex congenita, and ophthalmoplegic form. MONDO:0005336 +MONDO:850316 rhabdomyolysis-myalgia syndrome DOID:0080992 MONDO:equivalentTo rhabdomyolysis-myalgia syndrome A myopathy that is characterized by muscle breakdown (rhabdomyolysis), heat and exertion-related muscle pain (myalgia) and cramping symptoms, severe muscle pain, sudden elevation and subsequent fall of serum creatine phosphokinase levels and products of muscle breakdown in the urine (myoglobinuria). Associated with RYR1 variations. Rhabdomyolysis is associated with a range of external triggers, including strenuous exercise beyond the limit of fatigue, heat stress, illicit drug or alcohol abuse, use of supplements or certain medications, recent viral illness or muscle trauma. MONDO:0005336 +MONDO:850317 autoimmune epilepsy DOID:0080994 MONDO:equivalentTo autoimmune epilepsy An epilepsy that is characterized by new-onset refractory seizures along with subacute progressive cognitive decline and behavioral or psychiatric dysfunction. MONDO:0005027|MONDO:0000568 +MONDO:850318 tuberculous encephalopathy DOID:0080995 MONDO:equivalentTo tuberculous encephalopathy A tuberculosis that is characterized by cerebral edema sometimes with features similar to acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) and may manifest with a variety of symptoms ranging from focal neurological deficits to convulsions and decreased conscious state. MONDO:0018076 +MONDO:850319 diffuse large b-cell lymphoma activated b-cell type DOID:0080996 MONDO:equivalentTo diffuse large B-cell lymphoma activated B-cell type A diffuse large B-cell lymphoma that is characterized by the expression of CD44, PKCbeta1, Cyclin D2, BCL-2, and IRF4/MUM1 genes. MONDO:0018905 +MONDO:850320 diffuse large b-cell lymphoma germinal center b-cell type DOID:0080997 MONDO:equivalentTo diffuse large B-cell lymphoma germinal center B-cell type A diffuse large B-cell lymphoma that is characterized by the expression of CD10, BCL-6, A-myb, and LMO2 genes, BCL-2 translocation, and c-REL amplification. MONDO:0018905 +MONDO:850321 acute necrotizing pancreatitis DOID:0080998 MONDO:equivalentTo acute necrotizing pancreatitis An acute pancreatitis that is characterized by one or more areas of necrosis in the pancreas with varying degree of involvement of the surrounding tissues or organ systems. MONDO:0006515 +MONDO:850322 acute hemorrhagic pancreatitis DOID:0080999 MONDO:equivalentTo acute hemorrhagic pancreatitis An acute pancreatits that is characterized by acute inflammation of the pancreas in which the initial edematous pancreatitis evolved into necrosis accompanied by hemorrhage. MONDO:0006515 +MONDO:850323 cowden syndrome 4 DOID:0081000 MONDO:equivalentTo Cowden syndrome 4 A Cowden syndrome that has_material_ basis_in heterozygous germline hypermethylation of the KLLN gene on chromosome 10q23. MONDO:0016063 +MONDO:850324 cowden syndrome 5 DOID:0081001 MONDO:equivalentTo Cowden syndrome 5 A Cowden syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PIK3CA gene on chromosome 3q26. MONDO:0016063 +MONDO:850325 cowden syndrome 6 DOID:0081002 MONDO:equivalentTo Cowden syndrome 6 A Cowden syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the AKT1 gene on chromosome 14q32.3. MONDO:0016063 +MONDO:850326 cowden syndrome 7 DOID:0081003 MONDO:equivalentTo Cowden syndrome 7 A Cowden syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SEC23B gene on chromosome 20p11. MONDO:0016063 +MONDO:850327 high-grade b-cell lymphoma double-hit/triple-hit DOID:0081004 MONDO:equivalentTo high-grade B-cell lymphoma double-hit/triple-hit A B-cell lymphoma that is characterized by the abnormal rearrangement of two genes, MYC gene and either BCL2 or BCL6 genes. MONDO:0004095 +MONDO:850328 rnaset2-deficient cystic leukoencephalopathy DOID:0081007 MONDO:equivalentTo RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy A leukodystrophy that is characterised by non-progressive leukoencephalopathy, bilateral cysts in the anterior part of the temporal lobe, cerebral white matter anomalies and severe psychomotor impairment. MONDO:0006025|MONDO:0019046 +MONDO:850329 intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia DOID:0081008 MONDO:equivalentTo intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia A syndrome that is characterized by delayed psychomotor development, severe intellectual disability with poor or absent speech, and bradycardia and/or cardiac sinus arrhythmias and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GNB5 gene on chromosome 15q21. MONDO:0002254|MONDO:0006025 +MONDO:850330 bardet-biedl syndrome 20 DOID:0081009 MONDO:equivalentTo Bardet-Biedl syndrome 20 A Bardet-Biedl syndrome that is characterized by rod-cone dystrophy, postaxial polydactyly, truncal obesity, renal anomalies, and learning disability, as well as hypogonadism in males and genital abnormalities in females and that has_material_basis_in homozygous mutation in the IFT172 gene on chromosome 2p23. MONDO:0015229 +MONDO:850331 bardet-biedl syndrome 21 DOID:0081010 MONDO:equivalentTo Bardet-Biedl syndrome 21 A Bardet-Biedl syndrome that is characterized by obesity, postaxial polydactyly, retinal degeneration, and mild cognitive impairment and that has_material_basis_in homozygous mutation in the C8ORF37 gene on chromosome 8q22. MONDO:0015229 +MONDO:850332 bardet-biedl syndrome 22 DOID:0081011 MONDO:equivalentTo Bardet-Biedl syndrome 22 A Bardet-Biedl syndrome that is retinitis pigmentosa, obesity, polydactyly, hypogonadism, and intellectual disability has_material_basis_in compound heterozygous or homozygous mutation in the IFT74 gene on chromosome 9p21. MONDO:0015229 +MONDO:850333 critical covid-19 DOID:0081012 MONDO:equivalentTo critical COVID-19 A COVID-19 that is characterized by the criteria for acute respiratory distress syndrome (ARDS), sepsis, septic shock, or other conditions that would normally require the provision of life sustaining therapies such as mechanical ventilation (invasive or non-invasive) or vasopressor therapy. MONDO:0100096 +MONDO:850334 severe covid-19 DOID:0081013 MONDO:equivalentTo severe COVID-19 A COVID-19 that is characterized by any of (1) Oxygen saturation < 90% on room air, (2) Respiratory rate > 30 breaths/min in adults and children > 5 years old, ≥ 60 breaths/min in children < 2 months old, ≥ 50 in children 2–11 months old, and ≥ 40 in children 1–5 years old, or (3) signs of severe respiratory distress (accessory muscle use, inability to complete full sentences, and, in children, very severe chest wall indrawing, grunting, central cyanosis, or presence of any other general danger signs. MONDO:0100096 +MONDO:850335 non-severe covid-19 DOID:0081014 MONDO:equivalentTo non-severe COVID-19 A COVID-19 that is characterized by the absence of any criteria for severe or critical COVID-19. MONDO:0100096 +MONDO:850336 congenital fibrosis of the extraocular muscles 1 DOID:0081015 MONDO:equivalentTo congenital fibrosis of the extraocular muscles 1 A congenital fibrosis of the extraocular muscles that is characterized by bilateral blepharoptosis and ophthalmoplegia with the eyes fixed in an infraducted position about 20 to 30 degrees below the horizontal midline and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KIF21A gene on chromosome 12q12. MONDO:0007614|MONDO:0000426 +MONDO:850337 congenital fibrosis of the extraocular muscles 2 DOID:0081016 MONDO:equivalentTo congenital fibrosis of the extraocular muscles 2 A congenital fibrosis of the extraocular muscles that is characterized by bilateral ptosis and restrictive ophthalmoplegia with the globes fixed in extreme abduction (exotropia) and that has_material_basis_in homozygous mutation in the ARIX gene on chromosome 11q13. MONDO:0007614|MONDO:0006025 +MONDO:850338 congenital fibrosis of the extraocular muscles 3a DOID:0081017 MONDO:equivalentTo congenital fibrosis of the extraocular muscles 3A A congenital fibrosis of the extraocular muscles that is characterized by a variable phenotype where individuals may not have bilateral involvement, may be able to raise the eyes above midline, or may not have blepharoptosis and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TUBB3 gene on chromosome 16q24. MONDO:0007614|MONDO:0000426 +MONDO:850339 congenital fibrosis of the extraocular muscles 3c DOID:0081019 MONDO:equivalentTo congenital fibrosis of the extraocular muscles 3C A congenital fibrosis of the extraocular muscles that is characterized by congenital bilateral ptosis and limitation of the superior rectus and that has_material_basis_in a reciprocal translocation t(2;13)(q37.3;q12.11). MONDO:0007614|MONDO:0000426 +MONDO:850340 congenital fibrosis of the extraocular muscles 5 DOID:0081020 MONDO:equivalentTo congenital fibrosis of the extraocular muscles 5 A congenital fibrosis of the extraocular muscles that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the COL25A1 gene on chromosome 4q25. MONDO:0007614|MONDO:0006025 +MONDO:850341 tukel syndrome DOID:0081021 MONDO:equivalentTo Tukel syndrome A congenital fibrosis of the extraocular muscles that is characterized by nonprogressive restrictive ophthalmoplegia with blepharoptosis of the right eye and postaxial oligodactyly/oligosyndactyly of the hands, with the right more severely affected than the left. MONDO:0007614|MONDO:0006025 +MONDO:850342 retinal cone dystrophy 3b DOID:0081022 MONDO:equivalentTo retinal cone dystrophy 3B A cone dystrophy that is characterized by onset in the first or second decade of life of very marked photophobia, myopia, reduced color vision along the red-green axis with relatively preserved tritan discrimination, and central scotomata with peripheral widespread sensitivity loss predominating in the superior visual field and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the KCNV2 gene on chromosome 9p24. MONDO:0000455|MONDO:0006025 +MONDO:850343 retinal cone dystrophy 4 DOID:0081023 MONDO:equivalentTo retinal cone dystrophy 4 A cone dystrophy that has_material_basis_in homozygous mutation in the CACNA2D4 gene on chromosome 12p13. MONDO:0000455 +MONDO:850344 retinal cone dystrophy 1 DOID:0081024 MONDO:equivalentTo retinal cone dystrophy 1 A cone dystrophy that is characterized as autosomal dominant form of diffuse cone degeneration. MONDO:0000455|MONDO:0000426 +MONDO:850345 retinal cone dystrophy 3a DOID:0081025 MONDO:equivalentTo retinal cone dystrophy 3A A cone dystrophy that is characterized by reduced visual acuity, photoaversion, night blindness, and abnormal color vision and that has_material_basis_in mutation in the gene encoding the gamma subunit of cone cGMP-phosphodiesterase (PDE6H0) on chromosome 12p13. MONDO:0000455 +MONDO:850346 benign peritoneal solitary fibrous tumor DOID:0081026 MONDO:equivalentTo benign peritoneal solitary fibrous tumor A peritoneal benign neoplasm that is characterized by the presence of prominent hemangiopericytoma-like vessels. MONDO:0000650 +MONDO:850347 glycogen-rich carcinoma DOID:0081028 MONDO:equivalentTo glycogen-rich carcinoma A breast adenocarcinoma characterized by the presence of malignant epithelial cells with abundant clear cytoplasm which contains glycogen. MONDO:0004988 +MONDO:850348 central conducting lymphatic anomaly DOID:0081030 MONDO:equivalentTo central conducting lymphatic anomaly A lymphatic system disease that is characterized by dysfunction of the thoracic duct or cisterna chyli, leading to a retrograde flux of lymphatic fluid or abnormal drainage of lymphatic fluid and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the EPHB4 gene on chromosome 7q22. MONDO:0005833|MONDO:0000426 +MONDO:850349 generalized lymphatic anomaly DOID:0081031 MONDO:equivalentTo generalized lymphatic anomaly A lymphatic system disease that is characterized by abnormal overgrowth of lymphatic vessels with multiple areas in the lungs, pleura, bones and soft tissues leading to lymphatic malformations. MONDO:0005833 +MONDO:850350 mixed phenotype acute leukemia with bcr-abl1 DOID:0081036 MONDO:equivalentTo mixed phenotype acute leukemia with BCR-ABL1 An acute biphenotypic leukemia that is characterized by blasts that also carry the translocation t(9;22)(q34.1;q11.2) by karyotypic analysis or the BCR-ABL1 translocation by FISH or PCR. MONDO:0020322 +MONDO:850351 mixed phenotype acute leukemia with mll rearranged DOID:0081037 MONDO:equivalentTo mixed phenotype acute leukemia with MLL rearranged An acute biphenotypic leukemia that is characterized by blasts which carry a translocation between the MLL (KMT2A) gene at 11q23.3 and another gene partner. MONDO:0020322 +MONDO:850352 mixed phenotype acute leukemia, b/myeloid DOID:0081038 MONDO:equivalentTo mixed phenotype acute leukemia, B/myeloid An acute biphenotypic leukemia that is characterized by blasts which express B-lymphoid and myeloid lineage markers but are negative for MLL translocation and t(9;22)(q34;q11.2) translocation. MONDO:0020322 +MONDO:850353 mixed phenotype acute leukemia, t/myeloid DOID:0081039 MONDO:equivalentTo mixed phenotype acute leukemia, T/myeloid An acute biphenotypic leukemia that is characterized by blasts that express antigens of both T and myeloid antigens. MONDO:0020322 +MONDO:850354 b-cell prolymphocytic leukemia DOID:0081041 MONDO:equivalentTo B-cell prolymphocytic leukemia A prolymphocytic leukemia that is characterized by medium-sized, round lymphoid cells with prominent nucleoli exceeding 55% of lymphoid cells in the blood. MONDO:0001023 +MONDO:850355 t-cell prolymphocytic leukemia DOID:0081042 MONDO:equivalentTo T-cell prolymphocytic leukemia A prolymphocytic leukemia that is characterized by the proliferation of small to medium sized prolymphocytes with a mature T-cell phenotype, involving the blood, bone marrow, lymph nodes, liver, spleen, and skin. MONDO:0001023 +MONDO:850356 fetal akinesia deformation sequence syndrome x-linked DOID:0081043 MONDO:equivalentTo fetal akinesia deformation sequence syndrome X-linked A fetal akinesia deformation sequence syndrom that is an X-linked form that is characterized by brain malformations, telecanthus, and narrow palpebral fissures. MONDO:0008824|MONDO:0000425 +MONDO:850357 frontonasal dysplasia DOID:0081044 MONDO:equivalentTo frontonasal dysplasia A syndrome that is a cleft in thes nose, a broad nose, wide spaced eyes and a widow's peak. MONDO:0002254 +MONDO:850358 congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome DOID:0081048 MONDO:equivalentTo congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome A syndrome that is characterized by congenital contractures of the limbs and face, resulting in characteristic facial features, hypotonia, and variable degrees of developmental delay and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NALCN gene on chromosome 13q33. MONDO:0002254|MONDO:0000426 +MONDO:850359 hepatosplenic t-cell lymphoma DOID:0081049 MONDO:equivalentTo hepatosplenic T-cell lymphoma A mature T-cell and NK-cell lymphoma that is characterized by the presence of medium-size neoplastic lymphocytes infiltrating the hepatic sinusoids and that originates from cytotoxic T-cells, usually of gamma/delta T-cell type. MONDO:0000430 +MONDO:850360 primary cutaneous gamma-delta t-cell lymphoma DOID:0081050 MONDO:equivalentTo primary cutaneous gamma-delta T-cell lymphoma A primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma that is characterised by the clonal cutaneous proliferation of activated mature gamma-delta T cells with a cytotoxic phenotype. MONDO:0000607 +MONDO:850361 microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations DOID:0081051 MONDO:equivalentTo microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations A syndrome that is characterized by intrauterine growth retardation, postnatal growth deficiency with severe microcephaly, and poor or absent psychomotor development, and that has_material_basis_in homozygous mutation in the WDR4 gene on chromosome 21q22. MONDO:0002254 +MONDO:850362 neurobehavioral disorder with prenatal alcohol exposure DOID:0081052 MONDO:equivalentTo neurobehavioral disorder with prenatal alcohol exposure A fetal alcohol spectrum disorder that is characterized by one or more deficits in neurocognition and in self-regulation plus two or more deficits in adaptive functioning, with at least 1 in communication or social communication and interaction. MONDO:0000408 +MONDO:850363 central diabetes insipidus DOID:0081055 MONDO:equivalentTo central diabetes insipidus A diabetes insipidus that is characterized by polyuria and polydipsia due to a deficiency in vasopressin synthesis. MONDO:0004782 +MONDO:850364 gestational diabetes insipidus DOID:0081057 MONDO:equivalentTo gestational diabetes insipidus A diabetes insipidus that is characterized by progressively rising levels of placental vasopressinase throughout pregnancy, resulting in decreased endogenous vasopressin and resulting hypotonic polyuria worsening through the pregnancy. MONDO:0004782 +MONDO:850365 dipsogenic diabetes insipidus DOID:0081058 MONDO:equivalentTo dipsogenic diabetes insipidus A diabetes insipidus that is characterized by excessive thirst, polyuria with low urine osmolality, and intact urine concentrating ability. MONDO:0004782 +MONDO:850366 x-linked nephrogenic diabetes insipidus DOID:0081060 MONDO:equivalentTo X-linked nephrogenic diabetes insipidus A nephrogenic diabetes insipidus that is characterized by the inability of the renal collecting ducts to absorb water in response to antidiuretic hormone and that has_material_basis_in a mutation in the gene encoding the vasopressin V2 receptor (AVPR2) on chromosome Xq28. MONDO:0016383|MONDO:0020605 +MONDO:850367 nephrogenic diabetes insipidus type 2 DOID:0081061 MONDO:equivalentTo nephrogenic diabetes insipidus type 2 A nephrogenic diabetes insipidus that is characterized by the inability of the renal collecting ducts to absorb water in response to antidiuretic hormone and that has_material_basis_in heterozygous, homozygous, or compound heterozygous mutation in the gene encoding the aquaporin-2 water channel (AQP2), which maps to chromosome 12q13. MONDO:0016383|MONDO:0006025|MONDO:0000426 +MONDO:850368 dicer1 syndrome DOID:0081063 MONDO:equivalentTo DICER1 syndrome A syndrome that is characterized by an increased risk of developing pleuropulmonary blastoma, multinodular goiter, ovarian Sertoli-Leydig cell tumors, and/or other types of tumors, and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DICER1 gene on chromosome 14q32. Mutations of the gene encoding the endoribonuclease, Dicer, disrupts the biogenesis and processing of miRNAs with subsequent disruption in control of gene expression. MONDO:0002254|MONDO:0000426 +MONDO:850369 bn2 diffuse large b-cell lymphoma DOID:0081064 MONDO:equivalentTo BN2 diffuse large B-cell lymphoma A diffuse large B-cell lymphoma that is categorized as BN2 with high probability by the LymphGen algorithm. This is based on a combination of genetic features and BN2 DLBCLs often, but do not always, have a translocation involving the BCL6 locus and/or some combination of mutations affecting NOTCH2, TNFAIP3, BCL10 and UBE2A. This subgroup also commonly has mutations due to aberrant somatic hypermutation affecting CD70, which can be coding or non-coding. MONDO:0018905 +MONDO:850370 ezb diffuse large b-cell lymphoma DOID:0081065 MONDO:equivalentTo EZB diffuse large B-cell lymphoma A diffuse large B-cell lymphoma that is categorized as EZB with high probability by the LymphGen algorithm. This is based on a combination of genetic features and EZB DLBCLs often, but do not always, have hot spot mutations in EZH2 and/or a BCL2 translocation. This class can be further subdivided into two sub-classes EZB-MYC+ and EZB-MYC- using the double hit gene expression signature (DHITsig). This subgroup also commonly has mutations due to aberrant somatic hypermutation affecting IRF8, which can be coding or non-coding. MONDO:0018905 +MONDO:850371 mcd diffuse large b-cell lymphoma DOID:0081066 MONDO:equivalentTo MCD diffuse large B-cell lymphoma A diffuse large B-cell lymphoma that is categorized as MCD with high probability by the LymphGen algorithm. This is based on a combination of genetic features and MCD DLBCLs often, but do not always, have the most common hot spot mutation in MYD88 (L265P) and/or activating mutations in CD79B. This subgroup also commonly has mutations due to aberrant somatic hypermutation affecting PIM1 and/or ETV6, which can be coding or non-coding. MONDO:0018905 +MONDO:850372 n1 diffuse large b-cell lymphoma DOID:0081067 MONDO:equivalentTo N1 diffuse large B-cell lymphoma A diffuse large B-cell lymphoma that is categorized as N1 with high probability by the LymphGen algorithm. This is based on a combination of genetic features. Although N1 DLBCLs always have an activating mutation affecting NOTCH1, LymphGen can assign cases with this mutation to other classes, depending on the presence of other genetic features. MONDO:0018905 +MONDO:850373 st2 diffuse large b-cell lymphoma DOID:0081068 MONDO:equivalentTo ST2 diffuse large B-cell lymphoma A diffuse large B-cell lymphoma that is categorized as ST2 with high probability by the LymphGen algorithm. This is based on a combination of genetic features and ST2 DLBCLs often, but do not always, have missense or nonsense mutations affecting TET2 and NFKBIA. This subgroup also commonly has mutations due to aberrant somatic hypermutation affecting some combination of SGK1, ZFP36L1, SOCS1, HIST1H1E and CD83, which can be coding or non-coding. MONDO:0018905 +MONDO:850374 a53 diffuse large b-cell lymphoma DOID:0081069 MONDO:equivalentTo A53 diffuse large B-cell lymphoma A diffuse large B-cell lymphoma that is characterized by aneuploidy with TP53 inactivation. MONDO:0018905 +MONDO:850375 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome DOID:0081072 MONDO:equivalentTo craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome A syndrome that is characterized by abnormal development of the brain and structures in the face and torso including facial dysmorphism, intellectual deficit costovertebral abnormalitie, and delayed development of speech and movement (motor) skills. MONDO:0002254 +MONDO:850376 teebi hypertelorism syndrome DOID:0081073 MONDO:equivalentTo Teebi hypertelorism syndrome A syndrome characterized by hypertelorism, prominent forehead, thick eyebrows, and short nose with broad and depressed features. MONDO:0002254 +MONDO:850377 marsili syndrome DOID:0081075 MONDO:equivalentTo Marsili syndrome A syndrome that is characterized by a lowered ability to sense pain, to experience temperature, and to sweat and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ZFHX2 gene on chromosome 14q11. MONDO:0002254|MONDO:0000426 +MONDO:850378 blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm DOID:0081076 MONDO:equivalentTo blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm An acute leukemia that is derived from the precursors of plasmacytoid dendritic cells, with a high frequency of cutaneous and bone marrow involvement and leukemic dissemination. Skin lesions appearing on the arms, legs, face and neck are the most common BPDCN symptom. Other symptoms include low counts of healthy blood cells and swollen lymph nodes. MONDO:0010643 +MONDO:850379 ectodermal dysplasia and immune deficiency DOID:0081077 MONDO:equivalentTo ectodermal dysplasia and immune deficiency An ectodermal dysplasia syndrome that is characterized by signs of ectodermal dysplasia (sparse hair, abnormal or missing teeth, decrease or absent sudation), typical facial features (protruding forehead, wrinkles under the eyes, characteristic periorbital hyperpigmentation), and immunodeficiency. MONDO:0003778|MONDO:0019287 +MONDO:850380 acute myeloid leukemia with t(6;9) (p23;q34.1) DOID:0081080 MONDO:equivalentTo acute myeloid leukemia with t(6;9) (p23;q34.1) An acute myeloid leukemia associated with t(6;9)(p23;q34), resulting in DEK-NUP214(CAN) fusion protein expression. It is often associated with multilineage dysplasia and basophilia. MONDO:0018874 +MONDO:850381 acute promyelocytic leukemia with pml-rara DOID:0081081 MONDO:equivalentTo acute promyelocytic leukemia with PML-RARA An acute promyelocytic leukemia that is characterized by a severe coagulopathy and the t(15;17)(q24;q21), generating a PML-RARA fusion gene, and where abnormal promyelocytes predominate. MONDO:0012883 +MONDO:850382 acute myelomonocytic leukemia DOID:0081082 MONDO:equivalentTo acute myelomonocytic leukemia An acute myeloid leukemia that is characterized by the proliferation of both neutrophil and monocyte precursors. MONDO:0018874 +MONDO:850383 acute myeloid leukemia with inv(3) (q21.3;q26.2) or t(3;3) (q21.3;q26.2) DOID:0081083 MONDO:equivalentTo acute myeloid leukemia with inv(3) (q21.3;q26.2) or t(3;3) (q21.3;q26.2) An acute myeloid leukemia associated with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2), resulting in the expression of RPN1-EVI1 fusion protein and the reposition of a distal GATA2 enhancer to activate MECOM expression. MONDO:0018874 +MONDO:850384 acute myeloid leukemia with inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22) DOID:0081084 MONDO:equivalentTo acute myeloid leukemia with inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22) Acute myeloid leukemia that is characterized by the presence of abnormal bone marrow eosinophils and the characteristic cytogenetic abnormality inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22), which results in the expression of the fusion protein CBFB-MYH11. MONDO:0018874 +MONDO:850385 acute myeloid leukemia with minimal differentiation DOID:0081085 MONDO:equivalentTo acute myeloid leukemia with minimal differentiation An acute myeloid leukemia in which the blasts do not show evidence of myeloid differentiation by morphology and conventional cytochemistry. MONDO:0018874 +MONDO:850386 acute myeloid leukemia without maturation DOID:0081086 MONDO:equivalentTo acute myeloid leukemia without maturation An acute myeloid leukemia that is characterized by blasts without evidence of significant maturation in the neutrophilic lineage. MONDO:0018874 +MONDO:850387 acute myeloid leukemia with maturation DOID:0081087 MONDO:equivalentTo acute myeloid leukemia with maturation An acute myeloid leukemia characterized by blasts with evidence of significant maturation in the neutrophilic lineage. MONDO:0018874 +MONDO:850388 chronic myelogenous leukemia, bcr-abl1 positive DOID:0081088 MONDO:equivalentTo chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive A chronic myeloid leukemia that is characterized by an abnormally high number of neutrophils and the expression of the BCR-ABL1 fusion gene. MONDO:0011996 +MONDO:850389 acute myeloid leukemia with mutated npm1 DOID:0081089 MONDO:equivalentTo acute myeloid leukemia with mutated NPM1 An acute myeloid leukemia with mutation of the nucleophosmin gene. It is usually associated with normal karyotype and frequently has myelomonocytic or monocytic features. MONDO:0018874 +MONDO:850390 acute myeloid leukemia with biallelic mutation of cebpa DOID:0081090 MONDO:equivalentTo acute myeloid leukemia with biallelic mutation of CEBPA An acute myeloid leukemia with double mutations of the CEBPA gene. MONDO:0018874 +MONDO:850391 acute myeloid leukemia with mutated runx1 DOID:0081091 MONDO:equivalentTo acute myeloid leukemia with mutated RUNX1 An acute myeloid leukemia that is characterized by de novo RUNX1 gene mutation, not associated with myelodysplastic syndrome-related cytogenetic abnormalities. MONDO:0018874 +MONDO:850392 acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes DOID:0081092 MONDO:equivalentTo acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes An acute myeloid leukemia with at least 20% blasts in the bone marrow or blood and one of the following: a previous history of myelodysplastic syndrome; multilineage dysplasia; or myelodysplastic syndrome-related cytogenetic abnormalities. MONDO:0018874 +MONDO:850393 acute myeloid leukemia with t(8;21); (q22; q22.1) DOID:0081093 MONDO:equivalentTo acute myeloid leukemia with t(8;21); (q22; q22.1) An acute myeloid leukemia associated with t(8;21)(q22;q22) resulting in RUNX1-RUNX1T1 fusion protein expression. The bone marrow and the peripheral blood show large myeloblasts with abundant basophilic cytoplasm, often containing azurophilic granules. MONDO:0018874 +MONDO:850394 acute myeloid leukemia with mll rearrangement DOID:0081094 MONDO:equivalentTo acute myeloid leukemia with MLL rearrangement An acute myeloid leukemia characterized by rearrangement of the MLL (mixed-lineage leukemia) gene. MONDO:0018874 +MONDO:850395 acute myeloid leukemia with mutated cebpa DOID:0081095 MONDO:equivalentTo acute myeloid leukemia with mutated CEBPA An acute myeloid leukemia with non-germline mutations of the CEBPA gene. MONDO:0018874 +MONDO:850396 acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13) DOID:0081096 MONDO:equivalentTo acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13) An acute myeloid leukemia typically showing megakaryocytic maturation and associated with t(1;22)(p13;q13), resulting in the expression of RBM15-MKL1 fusion protein. MONDO:0018874 +MONDO:850397 rafiq syndrome DOID:0081097 MONDO:equivalentTo Rafiq syndrome An autosomal recessive intellectual developmental disorder that is characterized by variably impaired intellectual and motor development, a characteristic facial dysmorphism, truncal obesity, and hypotonia and that has_material_basis_in homozygous mutation in the MAN1B1 gene on chromosome 9q34. MONDO:0019502 +MONDO:850398 autosomal recessive intellectual developmental disorder 13 DOID:0081098 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 13 An autosomal recessive intellectual developmental disorder that has_material_basis_in homozygous mutation in the TRAPPC9 gene on chromosome 8q24. MONDO:0019502 +MONDO:850399 neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies DOID:0081099 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies An autosomal recessive intellectual developmental disorder that is characterized by global developmental delay with delayed walking, impaired intellectual development, and speech delay apparent from infancy or early childhood and that has_material_basis_in homozygous mutation in the ADAT3 gene on chromosome 19p13. MONDO:0019502 +MONDO:850400 spastic paraplegia with deafness DOID:0081100 MONDO:equivalentTo spastic paraplegia with deafness A hereditary spastic paraplegia that is characterized spastic paraplegia, tremor, cataracts, deafness, short stature, and hypogonadism presenting in the end of the first decade of life. MONDO:0019064|MONDO:0020605 +MONDO:850401 nonautoimmune hyperthyroidism DOID:0081101 MONDO:equivalentTo nonautoimmune hyperthyroidism A hyperthyroidism that is characterized by passive transfer of maternal autoantibodies and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the thyroid-stimulating hormone receptor gene (TSHR) on chromosome 14q31. MONDO:0004425|MONDO:0000426 +MONDO:850402 familial gestational hyperthyroidism DOID:0081102 MONDO:equivalentTo familial gestational hyperthyroidism A hyperthyroidism that is characterized by promiscuous stimulation of the thyrotropin receptor by the excess chorionic gonadotropin and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the gene encoding the thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) on chromosome 14q31. MONDO:0004425|MONDO:0000426 +MONDO:850403 hot water epilepsy DOID:0081104 MONDO:equivalentTo hot water epilepsy A reflex epilepsy that is characterized by seizures triggered by the stimulus of bathing with hot water poured over the head. MONDO:0017768 +MONDO:850404 keratosis palmoplantaris striata DOID:0081105 MONDO:equivalentTo keratosis palmoplantaris striata A palmoplantar keratosis that is characterized by hyperkeratotic lesions that are restricted to the pressure regions extending longitudinally in the length of each finger to the palm. MONDO:0006590 +MONDO:850405 osteosclerotic metaphyseal dysplasia DOID:0081111 MONDO:equivalentTo osteosclerotic metaphyseal dysplasia MONDO:0009943|MONDO:0006025 +MONDO:850406 baraitser-winter syndrome 1 DOID:0081112 MONDO:equivalentTo Baraitser-Winter syndrome 1 MONDO:0017579|MONDO:0000426 +MONDO:850407 baraitser-winter syndrome 2 DOID:0081113 MONDO:equivalentTo Baraitser-Winter syndrome 2 MONDO:0017579|MONDO:0000426 +MONDO:850408 benign familial infantile seizures 1 DOID:0081114 MONDO:equivalentTo benign familial infantile seizures 1 MONDO:0017615|MONDO:0000426 +MONDO:850409 benign familial infantile seizures 2 DOID:0081115 MONDO:equivalentTo benign familial infantile seizures 2 MONDO:0017615|MONDO:0000426 +MONDO:850410 benign familial infantile seizures 3 DOID:0081116 MONDO:equivalentTo benign familial infantile seizures 3 MONDO:0017615|MONDO:0000426 +MONDO:850411 benign familial infantile seizures 4 DOID:0081117 MONDO:equivalentTo benign familial infantile seizures 4 MONDO:0017615 +MONDO:850412 benign familial infantile seizures 5 DOID:0081118 MONDO:equivalentTo benign familial infantile seizures 5 MONDO:0017615|MONDO:0000426 +MONDO:850413 benign familial infantile seizures 6 DOID:0081119 MONDO:equivalentTo benign familial infantile seizures 6 MONDO:0017615|MONDO:0000426 +MONDO:850414 graves ophthalmopathy DOID:0081120 MONDO:equivalentTo Graves ophthalmopathy MONDO:0000587 +MONDO:850415 inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities DOID:0081121 MONDO:equivalentTo inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities MONDO:0000507|MONDO:0000426 +MONDO:850416 catel manzke syndrome DOID:0081122 MONDO:equivalentTo Catel Manzke syndrome MONDO:0005381 +MONDO:850417 x-linked mental retardation gustavson type DOID:0081123 MONDO:equivalentTo X-linked mental retardation Gustavson type A syndromic X-linked intellectual disability that is characterized by severe intellectual disability, microcephaly, post-natal growth retardation, severe visual impairment or blindness, severe hearing defect, spasticity, epileptic seizures, restricted large-joint movements and early death. MONDO:0020119 +MONDO:850418 desanto-shinawi syndrome DOID:0081126 MONDO:equivalentTo DeSanto-Shinawi syndrome A syndrome that is characterized by global developmental delay apparent in infancy or early childhood and associated with characteristic dysmorphic facial features, such as broad forehead, depressed nasal bridge with bulbous nasal tip, and deep-set eyes and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the WAC gene on chromosome 10p11 or deletion at chromosome 10p12-p11. MONDO:0002254|MONDO:0000426 +MONDO:850419 mandibuloacral dysplasia DOID:0081127 MONDO:equivalentTo mandibuloacral dysplasia A bone development disease that is characterized by underdevelopment of the lower jaw and the collarbone, bone loss at the ends of the fingers and toes, skin degeneration, and partial lipodystrophy, a condition marked by selective loss of body fat from various areas of the body. MONDO:0005497 +MONDO:850420 tetrahydrobiopterin (bh4)-deficient hyperphenylalaninemia DOID:0081132 MONDO:equivalentTo tetrahydrobiopterin (BH4)-deficient hyperphenylalaninemia An amino acid metabolic disorder that are characterized phenotypically by hyperphenylalaninemia, depletion of the neurotransmitters dopamine and serotonin, and progressive cognitive and motor deficits and that has_material_basis_in autosomal recessive mutations in the genes encoding enzymes involved in the synthesis or regeneration of BH4. MONDO:0004736 +MONDO:850421 3-methylglutaconic aciduria type 7a DOID:0081133 MONDO:equivalentTo 3-methylglutaconic aciduria type 7a A 3-methylglutaconic aciduria that is characterized primarily by increased levels of 3-methylglutaconic acid (3-MGA) associated with variable neurologic deficits and neutropenia and that has_material_basis_in heterozygous dominant-negative mutation in the CLPB gene on chromosome 11q13. MONDO:0014561|MONDO:0000426 +MONDO:850422 3-methylglutaconic aciduria type 7b DOID:0081134 MONDO:equivalentTo 3-methylglutaconic aciduria type 7b A 3-methylglutaconic aciduria that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous loss-of-function mutations in the CLPB gene on chromosome 11q13. MONDO:0014561 +MONDO:850423 agammaglobulinemia 2 DOID:0081135 MONDO:equivalentTo agammaglobulinemia 2 An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the immunoglobulin lambda-like-1 gene (IGLL1) on chromosome 22q11. MONDO:0015977|MONDO:0006025 +MONDO:850424 agammaglobulinemia 1 DOID:0081136 MONDO:equivalentTo agammaglobulinemia 1 An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the mu heavy-chain gene (IGHM) on chromosome 14q32. MONDO:0015977|MONDO:0006025 +MONDO:850425 agammaglobulinemia 3 DOID:0081137 MONDO:equivalentTo agammaglobulinemia 3 An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD79A gene on chromosome 19q13.2. MONDO:0015977|MONDO:0006025 +MONDO:850426 agammaglobulinemia 6 DOID:0081138 MONDO:equivalentTo agammaglobulinemia 6 An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD79B gene on chromosome 17q23. MONDO:0015977|MONDO:0006025 +MONDO:850427 agammaglobulinemia 7 DOID:0081139 MONDO:equivalentTo agammaglobulinemia 7 An agammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous mutation in the PIK3R1 gene on chromosome 5q13. MONDO:0015977|MONDO:0006025 +MONDO:850428 agammaglobulinemia 8a DOID:0081140 MONDO:equivalentTo agammaglobulinemia 8A An agammaglobulinemia that has_material_basis_in heterozygous dominant-negative mutation in the TCF3 gene on chromosome 19p13. MONDO:0015977|MONDO:0000426 +MONDO:850429 agammaglobulinemia 9 DOID:0081141 MONDO:equivalentTo agammaglobulinemia 9 An agammaglobulinemia that is characterized by recurrent bacterial infections associated with agammaglobulinemia and absence of circulating B cells and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC39A7 gene on chromosome 6p21. MONDO:0015977|MONDO:0006025 +MONDO:850430 agammaglobulinemia 10 DOID:0081142 MONDO:equivalentTo agammaglobulinemia 10 An agammaglobulinemia that is characterized by early-childhood onset of recurrent viral and bacterial infections affecting various organ systems, particularly the sinopulmonary system. and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SPI1 gene on chromosome 11p11. MONDO:0015977|MONDO:0000426 +MONDO:850431 agammaglobulinemia 8b DOID:0081143 MONDO:equivalentTo agammaglobulinemia 8B An agammaglobulinemia that is characterized by onset of recurrent infections in early childhood and that has_material_basis_in homozygous loss-of-function mutation in the TCF3 gene on chromosome 19p13. MONDO:0015977|MONDO:0006025 +MONDO:850432 common variable immunodeficiency 1 DOID:0081144 MONDO:equivalentTo common variable immunodeficiency 1 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the ICOS gene on chromosome 2q33. MONDO:0015517 +MONDO:850433 common variable immunodeficiency 2 DOID:0081145 MONDO:equivalentTo common variable immunodeficiency 2 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in heterozygous, homozygous, or compound heterozygous mutation in the TNFRSF13B gene, which encodes the transmembrane activator and CAML interactor (TACI), on chromosome 17p11.2. MONDO:0015517|MONDO:0000426 +MONDO:850434 common variable immunodeficiency 3 DOID:0081146 MONDO:equivalentTo common variable immunodeficiency 3 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CD19 gene on chromosome 16p11.2. MONDO:0015517 +MONDO:850435 common variable immunodeficiency 4 DOID:0081147 MONDO:equivalentTo common variable immunodeficiency 4 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the BAFFR gene (TNFRSF13C), which encodes the B-cell activating factor receptor, on chromosome 22q13. MONDO:0015517 +MONDO:850436 common variable immunodeficiency 5 DOID:0081148 MONDO:equivalentTo common variable immunodeficiency 5 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD20 gene (MS4A1) on chromosome 11q13. MONDO:0015517 +MONDO:850437 common variable immunodeficiency 6 DOID:0081149 MONDO:equivalentTo common variable immunodeficiency 6 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD81 gene on chromosome 11p. MONDO:0015517 +MONDO:850438 common variable immunodeficiency 7 DOID:0081150 MONDO:equivalentTo common variable immunodeficiency 7 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the CD21 gene (CR2) on chromosome 1q32. MONDO:0015517 +MONDO:850439 common variable immunodeficiency 8 DOID:0081151 MONDO:equivalentTo common variable immunodeficiency 8 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the LRBA gene on chromosome 4q31. MONDO:0015517 +MONDO:850440 common variable immunodeficiency 10 DOID:0081152 MONDO:equivalentTo common variable immunodeficiency 10 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NFKB2 gene on chromosome 10q24. MONDO:0015517|MONDO:0000426 +MONDO:850441 common variable immunodeficiency 11 DOID:0081153 MONDO:equivalentTo common variable immunodeficiency 11 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in homozygous mutation in the IL21 gene on chromosome 4q27. MONDO:0015517 +MONDO:850442 common variable immunodeficiency 12 DOID:0081154 MONDO:equivalentTo common variable immunodeficiency 12 A common variable immunodeficiency that is characterized by recurrent infections and associated with hypogammaglobulinemia and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NFKB1 gene on chromosome 4q24. MONDO:0015517 +MONDO:850443 common variable immunodeficiency 13 DOID:0081155 MONDO:equivalentTo common variable immunodeficiency 13 A common variable immunodeficiency that is characterized by recurrent bacterial infections, mainly affecting the respiratory tract, and associated with hypogammaglobulinemia and decreased numbers of B cells and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the IKZF1 gene on chromosome 7p12. MONDO:0015517|MONDO:0000426 +MONDO:850444 common variable immunodeficiency 14 DOID:0081156 MONDO:equivalentTo common variable immunodeficiency 14 A common variable immunodeficiency that has_material_basis_in heterozygous mutation in the IRF2BP2 gene on chromosome 1q42. MONDO:0015517|MONDO:0000426 +MONDO:850445 dilated cardiomyopathy 1ll DOID:0081157 MONDO:equivalentTo dilated cardiomyopathy 1LL A dilated cardiomyopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PRDM16 gene on chromosome 1p36. MONDO:0005021|MONDO:0000426 +MONDO:850446 dilated cardiomyopathy 1mm DOID:0081158 MONDO:equivalentTo dilated cardiomyopathy 1MM A dilated cardiomyopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the MYBPC3 gene on chromosome 11p11. MONDO:0005021|MONDO:0000426 +MONDO:850447 dilated cardiomyopathy 2c DOID:0081159 MONDO:equivalentTo dilated cardiomyopathy 2C A dilated cardiomyopathy that is characterized by dilated cardiomyopathy of variable severity, with age of onset ranging from 2 to 20 years and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PPCS gene on chromosome 1p34. MONDO:0005021|MONDO:0006025 +MONDO:850448 dilated cardiomyopathy 2d DOID:0081160 MONDO:equivalentTo dilated cardiomyopathy 2D A dilated cardiomyopathy that is characterized by neonatal onset of severe cardiomyopathy, with rapid progression to cardiac decompensation and death unless the patient undergoes heart transplantation and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RPL3L gene on chromosome 16p13. MONDO:0005021|MONDO:0006025 +MONDO:850449 dilated cardiomyopathy 2e DOID:0081161 MONDO:equivalentTo dilated cardiomyopathy 2E A dilated cardiomyopathy that is characterized by neonatal or early childhood onset of dilated cardiomyopathy, with rapid progression to cardiac failure and death unless patients undergo cardiac transplantation and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the JPH2 gene on chromosome 20q13. MONDO:0005021|MONDO:0006025 +MONDO:850450 dilated cardiomyopathy 2f DOID:0081162 MONDO:equivalentTo dilated cardiomyopathy 2F A dilated cardiomyopathy that is characterized by refractory ventricular arrhythmias and severe heart failure and that has_material_basis_in homozygous mutation in the BAG5 gene on chromosome 14q32. MONDO:0005021|MONDO:0006025 +MONDO:850451 dilated cardiomyopathy 2g DOID:0081163 MONDO:equivalentTo dilated cardiomyopathy 2G A dilated cardiomyopathy that is characterized by early-onset severe dilated cardiomyopathy that progresses rapidly to heart failure in the neonatal period without evidence of intervening hypertrophy and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the LMOD2 gene on chromosome 7q31. MONDO:0005021|MONDO:0006025 +MONDO:850452 dilated cardiomyopathy 3b DOID:0081164 MONDO:equivalentTo dilated cardiomyopathy 3B A dilated cardiomyopathy that has_material_basis_in mutation in the gene encoding dystrophin (DMD) on chromosome Xp21. MONDO:0005021|MONDO:0000425 +MONDO:850453 hmg-coa synthase 2 deficiency DOID:0081168 MONDO:equivalentTo HMG-CoA synthase 2 deficiency An amino acid metabolic disorder that is characterized clinically by episodes of decompensation (often associated with gastroenteritis or fasting) that present with vomiting, lethargy, hepatomegaly, non ketotic hypoglycemia and, in rare cases, coma and that has_material_basis_in mutation in the HMGCS2 gene on chromosome 1p12. MONDO:0004736|MONDO:0006025 +MONDO:850454 leber congenital amaurosis 19 DOID:0081169 MONDO:equivalentTo Leber congenital amaurosis 19 A Leber congenital amaurosis that has_material_basis_in mutation in the USP45 gene on chromosome 6q16. MONDO:0018998 +MONDO:850455 short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies DOID:0081175 MONDO:equivalentTo short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies A syndrome that is characterized by short stature, brachydactyly, dysmorphic facial features, hearing loss, and visual impairment and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the EXOSC2 gene on chromosome 9q34. MONDO:0002254|MONDO:0006025 +MONDO:850456 hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome DOID:0081176 MONDO:equivalentTo hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome A syndrome that is characterized by congenital hypotonia, delayed psychomotor development, variable intellectual disability with speech delay, variable dysmorphic facial features, and ataxia, often associated with cerebellar hypoplasia and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the EBF3 gene on chromosome 10q26. MONDO:0002254|MONDO:0000426 +MONDO:850457 autosomal recessive intellectual developmental disorder 1 DOID:0081177 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 1 MONDO:0019502 +MONDO:850458 autosomal recessive intellectual developmental disorder 2 DOID:0081178 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 2 MONDO:0019502 +MONDO:850459 autosomal recessive intellectual developmental disorder 3 DOID:0081179 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 3 MONDO:0019502 +MONDO:850460 autosomal recessive intellectual developmental disorder 12 DOID:0081180 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 12 MONDO:0019502 +MONDO:850461 autosomal recessive intellectual developmental disorder 5 DOID:0081181 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 5 MONDO:0019502 +MONDO:850462 autosomal recessive intellectual developmental disorder 6 DOID:0081182 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 6 MONDO:0019502 +MONDO:850463 autosomal recessive intellectual developmental disorder 7 DOID:0081183 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 7 MONDO:0019502 +MONDO:850464 autosomal recessive intellectual developmental disorder 9/26 DOID:0081184 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 9/26 MONDO:0019502 +MONDO:850465 autosomal recessive intellectual developmental disorder 10/20 DOID:0081185 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 10/20 MONDO:0019502 +MONDO:850466 autosomal recessive intellectual developmental disorder 11 DOID:0081186 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 11 MONDO:0019502 +MONDO:850467 autosomal recessive intellectual developmental disorder 4 DOID:0081187 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 4 MONDO:0019502 +MONDO:850468 autosomal recessive intellectual developmental disorder 14 DOID:0081188 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 14 MONDO:0019502 +MONDO:850469 autosomal recessive intellectual developmental disorder 16 DOID:0081189 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 16 MONDO:0019502 +MONDO:850470 autosomal recessive intellectual developmental disorder 18 DOID:0081190 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 18 MONDO:0019502 +MONDO:850471 autosomal recessive intellectual developmental disorder 31 DOID:0081191 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 31 MONDO:0019502 +MONDO:850472 autosomal recessive intellectual developmental disorder 29 DOID:0081192 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 29 MONDO:0019502 +MONDO:850473 autosomal recessive intellectual developmental disorder 27 DOID:0081193 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 27 MONDO:0019502 +MONDO:850474 autosomal recessive intellectual developmental disorder 33 DOID:0081194 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 33 MONDO:0019502 +MONDO:850475 autosomal recessive intellectual developmental disorder 30 DOID:0081195 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 30 MONDO:0019502 +MONDO:850476 autosomal recessive intellectual developmental disorder 23 DOID:0081196 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 23 MONDO:0019502 +MONDO:850477 autosomal recessive intellectual developmental disorder 24 DOID:0081197 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 24 MONDO:0019502 +MONDO:850478 autosomal recessive intellectual developmental disorder 25 DOID:0081198 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 25 MONDO:0019502 +MONDO:850479 autosomal recessive intellectual developmental disorder 28 DOID:0081199 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 28 MONDO:0019502 +MONDO:850480 autosomal recessive intellectual developmental disorder 34 DOID:0081200 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 34 MONDO:0019502 +MONDO:850481 autosomal recessive intellectual developmental disorder 35 DOID:0081201 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 35 MONDO:0019502 +MONDO:850482 autosomal recessive intellectual developmental disorder 37 DOID:0081202 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 37 MONDO:0019502 +MONDO:850483 autosomal recessive intellectual developmental disorder 38 DOID:0081203 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 38 MONDO:0019502 +MONDO:850484 autosomal recessive intellectual developmental disorder 39 DOID:0081204 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 39 MONDO:0019502 +MONDO:850485 autosomal recessive intellectual developmental disorder 40 DOID:0081205 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 40 MONDO:0019502 +MONDO:850486 autosomal recessive intellectual developmental disorder 41 DOID:0081206 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 41 MONDO:0019502 +MONDO:850487 autosomal recessive intellectual developmental disorder 43 DOID:0081207 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 43 MONDO:0019502 +MONDO:850488 autosomal recessive intellectual developmental disorder 44 DOID:0081208 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 44 MONDO:0019502 +MONDO:850489 autosomal recessive intellectual developmental disorder 45 DOID:0081209 MONDO:equivalentTo autosomal recessive intellectual developmental disorder 45 MONDO:0019502 +MONDO:850490 autosomal recessive intellectual developmental disorder 46 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MONDO:0019696 +MONDO:850518 acromesomelic dysplasia-4 DOID:0081238 MONDO:equivalentTo acromesomelic dysplasia-4 An acromesomelic dysplasia that is characterized by disproportionate short stature due to mesomelic shortening of the limbs and that has_material_basis_in homozygous mutation in the PRKG2 gene on chromosome 4q21. MONDO:0019696|MONDO:0006025 +MONDO:850519 injection anthrax DOID:0081239 MONDO:equivalentTo injection anthrax An anthrax disease that is characterized by infection at the injection site or deep under the skin or in the muscle where the drug was injected and is caused by heroin contaminated with anthrax spores. MONDO:0005119 +MONDO:850520 french canadian leigh disease DOID:0111180 MONDO:equivalentTo French Canadian Leigh disease MONDO:0009723 +MONDO:850521 distal muscular dystrophy 3 DOID:0111189 MONDO:equivalentTo distal muscular dystrophy 3 MONDO:0018949 +MONDO:850522 distal muscular dystrophy 4 DOID:0111190 MONDO:equivalentTo distal muscular dystrophy 4 MONDO:0018949 +MONDO:850523 distal hereditary motor neuronopathy type 5 DOID:0111203 MONDO:equivalentTo distal hereditary motor neuronopathy type 5 MONDO:0015362 +MONDO:850524 distal spinal muscular atrophy type 5 DOID:0111214 MONDO:equivalentTo distal spinal muscular atrophy type 5 MONDO:0015363 +MONDO:850525 friedreich ataxia 1 DOID:0111218 MONDO:equivalentTo Friedreich ataxia 1 MONDO:0100339 +MONDO:850526 centronuclear myopathy 1 DOID:0111223 MONDO:equivalentTo centronuclear myopathy 1 MONDO:0008048 +MONDO:850527 centronuclear myopathy 4 DOID:0111224 MONDO:equivalentTo centronuclear myopathy 4 MONDO:0008048 +MONDO:850528 palmoplantar 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hyperalphalipoproteinemia 1 MONDO:0000426|MONDO:0007744 +MONDO:850535 x-linked hypoparathyroidism DOID:0111388 MONDO:equivalentTo X-linked hypoparathyroidism MONDO:0001220|MONDO:0000425 +MONDO:850536 familial apolipoprotein a5 deficiency DOID:0111421 MONDO:equivalentTo familial apolipoprotein A5 deficiency MONDO:0018637|MONDO:0000426 +MONDO:850537 progressive myoclonus epilepsy 4 DOID:0111444 MONDO:equivalentTo progressive myoclonus epilepsy 4 MONDO:0006025|MONDO:0020074 +MONDO:850538 progressive myoclonus epilepsy 1a DOID:0111452 MONDO:equivalentTo progressive myoclonus epilepsy 1A MONDO:0009698|MONDO:0006025 +MONDO:850539 dehydrated hereditary stomatocytosis 1 DOID:0111576 MONDO:equivalentTo dehydrated hereditary stomatocytosis 1 MONDO:0017910|MONDO:0000426 +MONDO:850540 plasminogen deficiency type i DOID:0111592 MONDO:equivalentTo plasminogen deficiency type I MONDO:0002254|MONDO:0006025 +MONDO:850541 distal arthrogryposis type 1 DOID:0111596 MONDO:equivalentTo distal arthrogryposis 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MONDO:equivalentTo ectodermal dysplasia 1 MONDO:0020605|MONDO:0016535 +MONDO:850550 oblique facial clefting 1 DOID:0111706 MONDO:equivalentTo oblique facial clefting 1 MONDO:0000426|MONDO:0000358 +MONDO:850551 focal nonepidermolytic palmoplantar keratoderma DOID:0111708 MONDO:equivalentTo focal nonepidermolytic palmoplantar keratoderma MONDO:0010962 +MONDO:850552 focal or diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma DOID:0111710 MONDO:equivalentTo focal or diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma MONDO:0000426|MONDO:0010962 +MONDO:850553 schaaf-yang syndrome DOID:0111715 MONDO:equivalentTo Schaaf-Yang syndrome MONDO:0002254 +MONDO:850554 amelogenesis imperfecta type 3 DOID:0111721 MONDO:equivalentTo amelogenesis imperfecta type 3 MONDO:0019507 +MONDO:850555 familial episodic pain syndrome 1 DOID:0111729 MONDO:equivalentTo familial episodic pain syndrome 1 MONDO:0018319|MONDO:0000426 +MONDO:850556 familial episodic pain syndrome 3 DOID:0111731 MONDO:equivalentTo familial episodic pain syndrome 3 MONDO:0018319|MONDO:0000426 +MONDO:850557 x-linked deafness 2 DOID:0111737 MONDO:equivalentTo X-linked deafness 2 MONDO:0019586 +MONDO:850558 x-linked deafness 5 DOID:0111741 MONDO:equivalentTo X-linked deafness 5 MONDO:0020605|MONDO:0005244 +MONDO:850559 y-linked deafness DOID:0111757 MONDO:equivalentTo Y-linked deafness MONDO:0000428|MONDO:0019497 +MONDO:850560 46,xx sex reversal 1 DOID:0111761 MONDO:equivalentTo 46,XX sex reversal 1 MONDO:0100249|MONDO:0020604 +MONDO:850561 congenital nystagmus 1 DOID:0111790 MONDO:equivalentTo congenital nystagmus 1 MONDO:0005712|MONDO:0000429 +MONDO:850562 congenital nystagmus 7 DOID:0111791 MONDO:equivalentTo congenital nystagmus 7 MONDO:0005712|MONDO:0000426 +MONDO:850563 congenital nystagmus 2 DOID:0111792 MONDO:equivalentTo congenital nystagmus 2 MONDO:0005712|MONDO:0000426 +MONDO:850564 congenital nystagmus 3 DOID:0111793 MONDO:equivalentTo congenital nystagmus 3 MONDO:0005712|MONDO:0000426 +MONDO:850565 congenital 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+MONDO:850573 syndromic microphthalmia 14 DOID:0111802 MONDO:equivalentTo syndromic microphthalmia 14 MONDO:0000429|MONDO:0016073 +MONDO:850574 syndromic microphthalmia 8 DOID:0111803 MONDO:equivalentTo syndromic microphthalmia 8 MONDO:0000429|MONDO:0016073 +MONDO:850575 syndromic microphthalmia 11 DOID:0111804 MONDO:equivalentTo syndromic microphthalmia 11 MONDO:0016073 +MONDO:850576 syndromic microphthalmia 6 DOID:0111805 MONDO:equivalentTo syndromic microphthalmia 6 MONDO:0016073|MONDO:0000426 +MONDO:850577 syndromic microphthalmia 5 DOID:0111806 MONDO:equivalentTo syndromic microphthalmia 5 MONDO:0016073|MONDO:0000426 +MONDO:850578 syndromic microphthalmia 2 DOID:0111809 MONDO:equivalentTo syndromic microphthalmia 2 MONDO:0016073|MONDO:0020604 +MONDO:850579 syndromic microphthalmia 13 DOID:0111811 MONDO:equivalentTo syndromic microphthalmia 13 MONDO:0016073|MONDO:0000425 +MONDO:850580 syndromic microphthalmia 10 DOID:0111812 MONDO:equivalentTo syndromic microphthalmia 10 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zygodactyly 1 MONDO:0021002 +MONDO:850589 ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 1 DOID:0111821 MONDO:equivalentTo ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 1 MONDO:0002254|MONDO:0020605 +MONDO:850590 child syndrome DOID:0111822 MONDO:equivalentTo CHILD syndrome MONDO:0020604|MONDO:0002254 +MONDO:850591 autosomal hemophilia a DOID:0111823 MONDO:equivalentTo autosomal hemophilia A MONDO:0001531|MONDO:0000429 +MONDO:850592 aarskog syndrome DOID:0111824 MONDO:equivalentTo Aarskog syndrome MONDO:0002254 +MONDO:850593 abruzzo-erickson syndrome DOID:0111826 MONDO:equivalentTo Abruzzo-Erickson syndrome MONDO:0002254|MONDO:0000425 +MONDO:850594 x-linked spinal muscular atrophy 2 DOID:0111827 MONDO:equivalentTo X-linked spinal muscular atrophy 2 MONDO:0001516|MONDO:0020605 +MONDO:850595 x-linked cerebellar ataxia DOID:0111828 MONDO:equivalentTo X-linked cerebellar ataxia MONDO:0016612 +MONDO:850596 x-linked reticulate pigmentary disorder DOID:0111834 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Noonan syndrome 13 MONDO:0018997|MONDO:0000426 +MONDO:850850 autosomal recessive nonsyndromic deafness 116 DOID:0112162 MONDO:equivalentTo autosomal recessive nonsyndromic deafness 116 MONDO:0019588 +MONDO:850851 spermatogenic failure 45 DOID:0112163 MONDO:equivalentTo spermatogenic failure 45 MONDO:0004983|MONDO:0006025 +MONDO:850852 spermatogenic failure 46 DOID:0112164 MONDO:equivalentTo spermatogenic failure 46 MONDO:0004983|MONDO:0006025 +MONDO:850853 autosomal dominant nonsyndromic deafness 74 DOID:0112165 MONDO:equivalentTo autosomal dominant nonsyndromic deafness 74 MONDO:0019587 +MONDO:850854 autosomal dominant nonsyndromic deafness 75 DOID:0112166 MONDO:equivalentTo autosomal dominant nonsyndromic deafness 75 MONDO:0019587 +MONDO:850855 autosomal dominant nonsyndromic deafness 76 DOID:0112167 MONDO:equivalentTo autosomal dominant nonsyndromic deafness 76 MONDO:0019587 +MONDO:850856 autosomal dominant nonsyndromic deafness 77 DOID:0112168 MONDO:equivalentTo autosomal dominant nonsyndromic deafness 77 MONDO:0019587 +MONDO:850857 noonan syndrome 11 DOID:0112169 MONDO:equivalentTo Noonan syndrome 11 MONDO:0018997|MONDO:0000426 +MONDO:850858 noonan syndrome 12 DOID:0112170 MONDO:equivalentTo Noonan syndrome 12 MONDO:0018997|MONDO:0000426 +MONDO:850859 wrinkly skin syndrome DOID:0112171 MONDO:equivalentTo wrinkly skin syndrome MONDO:0002254|MONDO:0006025 +MONDO:850860 hereditary combined deficiency of vitamin k-dependent clotting factors DOID:0112172 MONDO:equivalentTo hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors MONDO:0001531|MONDO:0000275 +MONDO:850861 spermatogenic failure 47 DOID:0112175 MONDO:equivalentTo spermatogenic failure 47 MONDO:0004983|MONDO:0006025 +MONDO:850862 spermatogenic failure 48 DOID:0112176 MONDO:equivalentTo spermatogenic failure 48 MONDO:0100459|MONDO:0006025 +MONDO:850863 mayer-rokitansky-kuster-hauser syndrome DOID:0112177 MONDO:equivalentTo Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome MONDO:0002254 +MONDO:850864 urocanase deficiency DOID:0112180 MONDO:equivalentTo urocanase deficiency MONDO:0006025|MONDO:0019228 +MONDO:850865 schinzel type phocomelia DOID:0112181 MONDO:equivalentTo Schinzel type phocomelia MONDO:0002254|MONDO:0006025 +MONDO:850866 mismatch repair cancer syndrome DOID:0112182 MONDO:equivalentTo mismatch repair cancer syndrome MONDO:0006025|MONDO:0002254 +MONDO:850867 familial thyroid dyshormonogenesis DOID:0112183 MONDO:equivalentTo familial thyroid dyshormonogenesis MONDO:0018612 +MONDO:850868 tetraamelia syndrome DOID:0112191 MONDO:equivalentTo tetraamelia syndrome MONDO:0002254 +MONDO:850869 filippi syndrome DOID:0112194 MONDO:equivalentTo Filippi syndrome MONDO:0002254|MONDO:0006025 +MONDO:850870 spondyloperipheral dysplasia DOID:0112195 MONDO:equivalentTo spondyloperipheral dysplasia MONDO:0005516|MONDO:0000426 +MONDO:850871 spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type DOID:0112196 MONDO:equivalentTo spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type MONDO:0006025|MONDO:0016761 +MONDO:850872 osteogenesis imperfecta type 21 DOID:0112201 MONDO:equivalentTo osteogenesis imperfecta type 21 MONDO:0019019|MONDO:0006025 +MONDO:850873 developmental and epileptic encephalopathy DOID:0112202 MONDO:equivalentTo developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0000411 +MONDO:850874 chondrodysplasia with joint dislocations gpapp type DOID:0112224 MONDO:equivalentTo chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type MONDO:0005516|MONDO:0006025 +MONDO:850875 bosch-boonstra-schaaf optic atrophy syndrome DOID:0112226 MONDO:equivalentTo Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome MONDO:0002254|MONDO:0000426 +MONDO:850876 tubulinopathy DOID:0112227 MONDO:equivalentTo tubulinopathy MONDO:0002320|MONDO:0000429 +MONDO:850877 lissencephaly 9 with complex brainstem malformation DOID:0112228 MONDO:equivalentTo lissencephaly 9 with complex brainstem malformation MONDO:0000426|MONDO:0018838 +MONDO:850878 lissencephaly 10 DOID:0112229 MONDO:equivalentTo lissencephaly 10 MONDO:0000426|MONDO:0018838 +MONDO:850879 lissencephaly 5 DOID:0112230 MONDO:equivalentTo lissencephaly 5 MONDO:0006025|MONDO:0018838 +MONDO:850880 lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia DOID:0112231 MONDO:equivalentTo lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia MONDO:0006025|MONDO:0018838 +MONDO:850881 lissencephaly 3 DOID:0112232 MONDO:equivalentTo lissencephaly 3 MONDO:0000426|MONDO:0018838 +MONDO:850882 lissencephaly 8 DOID:0112233 MONDO:equivalentTo lissencephaly 8 MONDO:0006025|MONDO:0018838 +MONDO:850883 microlissencephaly DOID:0112234 MONDO:equivalentTo microlissencephaly MONDO:0018838 +MONDO:850884 lissencephaly 1 DOID:0112237 MONDO:equivalentTo lissencephaly 1 MONDO:0000426|MONDO:0018838 +MONDO:850885 x-linked lissencephaly 2 DOID:0112238 MONDO:equivalentTo X-linked lissencephaly 2 MONDO:0018838|MONDO:0000425 +MONDO:850886 x-linked lissencephaly 1 DOID:0112239 MONDO:equivalentTo X-linked lissencephaly 1 MONDO:0000425|MONDO:0018838 +MONDO:850887 leber congenital amaurosis with early-onset deafness DOID:0112240 MONDO:equivalentTo Leber congenital amaurosis with early-onset deafness MONDO:0000426|MONDO:0005128 +MONDO:850888 multiple benign circumferential skin creases on limbs DOID:0112241 MONDO:equivalentTo multiple benign circumferential skin creases on limbs MONDO:0005093 +MONDO:850889 alopecia, neurologic defects, and endocrinopathy syndrome DOID:0112244 MONDO:equivalentTo alopecia, neurologic defects, and endocrinopathy syndrome MONDO:0002254|MONDO:0006025 +MONDO:850890 focal segmental glomerulosclerosis 3 DOID:0112245 MONDO:equivalentTo focal segmental glomerulosclerosis 3 MONDO:0005363|MONDO:0000429 +MONDO:850891 glutaric acidemia type 3 DOID:0112246 MONDO:equivalentTo glutaric acidemia type 3 MONDO:0006025|MONDO:0019053 +MONDO:850892 congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder DOID:0112247 MONDO:equivalentTo congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder MONDO:0002254|MONDO:0000426 +MONDO:850893 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency DOID:0112248 MONDO:equivalentTo 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency MONDO:0006025|MONDO:0005518 +MONDO:850894 gapo syndrome DOID:0112249 MONDO:equivalentTo GAPO syndrome MONDO:0002254|MONDO:0006025 +MONDO:850895 gaucher's disease type iiic DOID:0112250 MONDO:equivalentTo Gaucher's disease type IIIC MONDO:0009267 +MONDO:850896 ghosal hematodiaphyseal syndrome DOID:0112251 MONDO:equivalentTo Ghosal hematodiaphyseal syndrome MONDO:0002254|MONDO:0006025 +MONDO:850897 hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency DOID:0112254 MONDO:equivalentTo hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency MONDO:0002254|MONDO:0006025 +MONDO:850898 homocystinuria-megaloblastic anemia cble type DOID:0112255 MONDO:equivalentTo homocystinuria-megaloblastic anemia cblE type MONDO:0004736|MONDO:0006025 +MONDO:850899 homocystinuria-megaloblastic anemia cblg type DOID:0112256 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spermatogenic failure 3 DOID:0112274 MONDO:equivalentTo X-linked spermatogenic failure 3 MONDO:0004983|MONDO:0020605 +MONDO:850915 neurodevelopmental disorder with involuntary movements DOID:0112276 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with involuntary movements MONDO:0005395|MONDO:0000426 +MONDO:850916 immunodeficiency 79 DOID:0112277 MONDO:equivalentTo immunodeficiency 79 MONDO:0001222|MONDO:0006025 +MONDO:850917 primary ovarian insufficiency 19 DOID:0112278 MONDO:equivalentTo primary ovarian insufficiency 19 MONDO:0005387|MONDO:0006025 +MONDO:850918 spermatogenic failure 53 DOID:0112279 MONDO:equivalentTo spermatogenic failure 53 MONDO:0004983|MONDO:0006025 +MONDO:850919 spondyloepiphyseal dysplasia DOID:0112280 MONDO:equivalentTo spondyloepiphyseal dysplasia MONDO:0005516 +MONDO:850920 spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual developmental disorder, and leber congenital amaurosis DOID:0112290 MONDO:equivalentTo spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual developmental disorder, and Leber congenital amaurosis MONDO:0002254|MONDO:0006025 +MONDO:850921 spondyloepiphyseal dysplasia with coronal craniosynostosis, cataracts, cleft palate, and intellectual disability DOID:0112294 MONDO:equivalentTo spondyloepiphyseal dysplasia with coronal craniosynostosis, cataracts, cleft palate, and intellectual disability MONDO:0002254 +MONDO:850922 spondylometaphyseal dysplasia DOID:0112295 MONDO:equivalentTo spondylometaphyseal dysplasia MONDO:0005516 +MONDO:850923 mahvash disease DOID:0112306 MONDO:equivalentTo Mahvash Disease MONDO:0001933|MONDO:0006025 +MONDO:850924 sarcosinemia DOID:0112307 MONDO:equivalentTo sarcosinemia MONDO:0006025|MONDO:0004736 +MONDO:850925 central precocious puberty DOID:0112308 MONDO:equivalentTo central precocious puberty MONDO:0005151 +MONDO:850926 male infertility due to acephalic spermatozoa DOID:0112311 MONDO:equivalentTo male infertility due to acephalic spermatozoa MONDO:0004983 +MONDO:850927 male infertility due to globozoospermia DOID:0112312 MONDO:equivalentTo male infertility due to globozoospermia MONDO:0004983 +MONDO:850928 brain small vessel disease DOID:0112313 MONDO:equivalentTo brain small vessel disease MONDO:0005560 +MONDO:850929 methemoglobinemia and ambiguous genitalia DOID:0112316 MONDO:equivalentTo methemoglobinemia and ambiguous genitalia MONDO:0002145|MONDO:0006025 +MONDO:850930 schindler disease DOID:0112317 MONDO:equivalentTo Schindler disease MONDO:0002561|MONDO:0006025 +MONDO:850931 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome DOID:0112321 MONDO:equivalentTo alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome MONDO:0015286|MONDO:0006025 +MONDO:850932 pontocerebellar hypoplasia type 1 DOID:0112322 MONDO:equivalentTo pontocerebellar hypoplasia type 1 MONDO:0020135 +MONDO:850933 pontocerebellar hypoplasia type 11 DOID:0112324 MONDO:equivalentTo pontocerebellar hypoplasia type 11 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spermatogenic failure 61 MONDO:0100459|MONDO:0006025 +MONDO:850956 spermatogenic failure 62 DOID:0112351 MONDO:equivalentTo spermatogenic failure 62 MONDO:0100459|MONDO:0006025 +MONDO:850957 spermatogenic failure 58 DOID:0112352 MONDO:equivalentTo spermatogenic failure 58 MONDO:0004983|MONDO:0006025 +MONDO:850958 spermatogenic failure 64 DOID:0112353 MONDO:equivalentTo spermatogenic failure 64 MONDO:0004983|MONDO:0006025 +MONDO:850959 spermatogenic failure 65 DOID:0112354 MONDO:equivalentTo spermatogenic failure 65 MONDO:0004983|MONDO:0006025 +MONDO:850960 spermatogenic failure 60 DOID:0112355 MONDO:equivalentTo spermatogenic failure 60 MONDO:0100459|MONDO:0006025 +MONDO:850961 spermatogenic failure 63 DOID:0112356 MONDO:equivalentTo spermatogenic failure 63 MONDO:0004983|MONDO:0006025 +MONDO:850962 spermatogenic failure 59 DOID:0112357 MONDO:equivalentTo spermatogenic failure 59 MONDO:0100459|MONDO:0006025 +MONDO:850963 short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies DOID:0112358 MONDO:equivalentTo short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies MONDO:0002254|MONDO:0006025 +MONDO:850964 congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay DOID:0112359 MONDO:equivalentTo congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay MONDO:0002254|MONDO:0000426 +MONDO:850965 spondylocostal dysostosis 6 DOID:0112360 MONDO:equivalentTo spondylocostal dysostosis 6 MONDO:0006025|MONDO:0000359 +MONDO:850966 spondylocostal dysostosis 3 DOID:0112361 MONDO:equivalentTo spondylocostal dysostosis 3 MONDO:0006025|MONDO:0000359 +MONDO:850967 spondylocostal dysostosis 2 DOID:0112362 MONDO:equivalentTo spondylocostal dysostosis 2 MONDO:0006025|MONDO:0000359 +MONDO:850968 spondylocostal dysostosis 5 DOID:0112363 MONDO:equivalentTo spondylocostal dysostosis 5 MONDO:0000429|MONDO:0000359 +MONDO:850969 spondylocostal dysostosis 4 DOID:0112364 MONDO:equivalentTo spondylocostal dysostosis 4 MONDO:0006025|MONDO:0000359 +MONDO:850970 spondylocostal dysostosis 1 DOID:0112365 MONDO:equivalentTo spondylocostal dysostosis 1 MONDO:0006025|MONDO:0000359 +MONDO:850971 coffin-siris syndrome 8 DOID:0112367 MONDO:equivalentTo Coffin-Siris syndrome 8 MONDO:0015452 +MONDO:850972 coffin-siris syndrome 5 DOID:0112368 MONDO:equivalentTo Coffin-Siris syndrome 5 MONDO:0015452 +MONDO:850973 coffin-siris syndrome 7 DOID:0112369 MONDO:equivalentTo Coffin-Siris syndrome 7 MONDO:0015452 +MONDO:850974 coffin-siris syndrome 12 DOID:0112370 MONDO:equivalentTo Coffin-Siris syndrome 12 MONDO:0015452 +MONDO:850975 coffin-siris syndrome 10 DOID:0112371 MONDO:equivalentTo Coffin-Siris syndrome 10 MONDO:0015452 +MONDO:850976 coffin-siris syndrome 11 DOID:0112372 MONDO:equivalentTo Coffin-Siris syndrome 11 MONDO:0015452 +MONDO:850977 autosomal dominant auditory neuropathy 3 DOID:0112373 MONDO:equivalentTo autosomal dominant auditory neuropathy 3 MONDO:0019587 +MONDO:850978 muscular dystrophy-dystroglycanopathy DOID:0112374 MONDO:equivalentTo muscular dystrophy-dystroglycanopathy MONDO:0019950 +MONDO:850979 kinsship syndrome DOID:0112383 MONDO:equivalentTo KINSSHIP syndrome MONDO:0002254|MONDO:0000426 +MONDO:850980 multisystem proteinopathy DOID:070355 MONDO:equivalentTo multisystem proteinopathy A motor neuron disease that has material_basis_in some inheritance and affects muscle, bone, and the nervous system. MONDO:0020128 +MONDO:850981 postinfectious encephalitis DOID:10993 MONDO:equivalentTo postinfectious encephalitis An encephalitis that is characterized by the immune system mistakenly attacking healthy cells in the brain instead of attacking only the cells causing the infection, often occuring two to three weeks after the initial infection. MONDO:0019956|MONDO:0000568 +MONDO:850982 human papillomavirus infectious disease DOID:11166 MONDO:equivalentTo Human papillomavirus infectious disease A viral infectious disease that has_material_basis_in human papillomaviruses, which establish productive infections only in the stratified epithelium of the skin or mucous membranes. These viruses cause warts and sometimes tumors. They are transmitted_by sexual contact. MONDO:0005108 +MONDO:850983 multiple endocrine neoplasia DOID:3125 MONDO:equivalentTo multiple endocrine neoplasia A syndrome that is characterized by tumors in at least two endocrine glands. MONDO:0002254 +MONDO:850984 malignant olfactory nerve neoplasm DOID:370 MONDO:equivalentTo malignant olfactory nerve neoplasm MONDO:0002433 +MONDO:850985 benign pleural mesothelioma DOID:5157 MONDO:equivalentTo benign pleural mesothelioma MONDO:0002037|MONDO:0005165|MONDO:0000382 +MONDO:850986 anaplastic ependymoma DOID:5889 MONDO:equivalentTo anaplastic ependymoma MONDO:0016700 +MONDO:850987 pulmonary artery disease DOID:60001 MONDO:equivalentTo pulmonary artery disease MONDO:0005275|MONDO:0000473 +MONDO:850988 bartholin's gland disease DOID:60002 MONDO:equivalentTo Bartholin's gland disease MONDO:0002263 +MONDO:850989 benign vascular tumor DOID:60006 MONDO:equivalentTo benign vascular tumor MONDO:0000629 +MONDO:850990 cerebrovascular benign neoplasm DOID:60007 MONDO:equivalentTo cerebrovascular benign neoplasm MONDO:0000629 +MONDO:850991 desmoplastic small round cell tumor DOID:6785 MONDO:equivalentTo desmoplastic small round cell tumor A sarcoma that is characterized by a recurrent chromosomal translocation t(11;22)(p13;q12) and the presence of small round cells in a desmoplastic stroma. It usually affects children and young adults. The most common site of involvement is the abdomen. Patients usually present with abdominal distention, pain, ascites, and a palpable abdominal mass. MONDO:0005089 +MONDO:850992 anaplastic oligodendroglioma DOID:7154 MONDO:equivalentTo anaplastic oligodendroglioma An oligodendroglioma that is characterized by focal or diffuse malignant morphologic features (prominent nuclear pleomorphism, mitoses, and increased cellularity). MONDO:0016695 +MONDO:850993 anaerobic pneumonia DOID:873 MONDO:equivalentTo anaerobic pneumonia MONDO:0000265 diff --git a/src/ontology/slurp/icd10cm.tsv b/src/ontology/slurp/icd10cm.tsv index eba3674f..f5a1f279 100644 --- a/src/ontology/slurp/icd10cm.tsv +++ b/src/ontology/slurp/icd10cm.tsv @@ -1,25 +1,22 @@ -mondo_id xref label definition parents -ID A oboInOwl:hasDbXref LABEL A IAO:0000115 SC % -MONDO:850001 ICD10CM:A00-B99 -MONDO:850002 ICD10CM:C00-D49 -MONDO:850003 ICD10CM:D50-D89 -MONDO:850004 ICD10CM:E00-E89 -MONDO:850005 ICD10CM:F01-F99 -MONDO:850006 ICD10CM:G00-G99 -MONDO:850007 ICD10CM:H00-H59 -MONDO:850008 ICD10CM:H60-H95 -MONDO:850009 ICD10CM:I00-I99 -MONDO:850010 ICD10CM:ICD-10-CM -MONDO:850011 ICD10CM:J00-J99 -MONDO:850012 ICD10CM:K00-K95 -MONDO:850013 ICD10CM:L00-L99 -MONDO:850014 ICD10CM:M00-M99 -MONDO:850015 ICD10CM:N00-N99 -MONDO:850016 ICD10CM:O00-O9A -MONDO:850017 ICD10CM:P00-P96 -MONDO:850018 ICD10CM:Q00-Q99 -MONDO:850019 ICD10CM:R00-R99 -MONDO:850020 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(f01-f99) ICD10CM:F01-F99 MONDO:equivalentTo Mental, Behavioral and Neurodevelopmental disorders (F01-F99) +MONDO:850006 diseases of the nervous system (g00-g99) ICD10CM:G00-G99 MONDO:equivalentTo Diseases of the nervous system (G00-G99) +MONDO:850007 diseases of the eye and adnexa (h00-h59) ICD10CM:H00-H59 MONDO:equivalentTo Diseases of the eye and adnexa (H00-H59) +MONDO:850008 diseases of the ear and mastoid process (h60-h95) ICD10CM:H60-H95 MONDO:equivalentTo Diseases of the ear and mastoid process (H60-H95) +MONDO:850009 diseases of the circulatory system (i00-i99) ICD10CM:I00-I99 MONDO:equivalentTo Diseases of the circulatory system (I00-I99) +MONDO:850010 icd-10-cm tabular list of diseases and injuries ICD10CM:ICD-10-CM MONDO:equivalentTo ICD-10-CM TABULAR LIST of DISEASES and INJURIES +MONDO:850011 diseases of the respiratory system (j00-j99) ICD10CM:J00-J99 MONDO:equivalentTo Diseases of the respiratory system (J00-J99) +MONDO:850012 diseases of the digestive system (k00-k95) ICD10CM:K00-K95 MONDO:equivalentTo Diseases of the digestive system (K00-K95) +MONDO:850013 diseases of the skin and subcutaneous tissue (l00-l99) ICD10CM:L00-L99 MONDO:equivalentTo Diseases of the skin and subcutaneous tissue (L00-L99) +MONDO:850014 diseases of the musculoskeletal system and connective tissue (m00-m99) ICD10CM:M00-M99 MONDO:equivalentTo Diseases of the musculoskeletal system and connective tissue (M00-M99) +MONDO:850015 diseases of the genitourinary system (n00-n99) ICD10CM:N00-N99 MONDO:equivalentTo Diseases of the genitourinary system (N00-N99) +MONDO:850016 pregnancy, childbirth and the puerperium (o00-o9a) ICD10CM:O00-O9A MONDO:equivalentTo Pregnancy, childbirth and the puerperium (O00-O9A) +MONDO:850017 certain conditions originating in the perinatal period (p00-p96) ICD10CM:P00-P96 MONDO:equivalentTo Certain conditions originating in the perinatal period (P00-P96) +MONDO:850018 congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalities (q00-q99) ICD10CM:Q00-Q99 MONDO:equivalentTo Congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalities (Q00-Q99) +MONDO:850019 injury, poisoning and certain other consequences of external causes (s00-t88) ICD10CM:S00-T88 MONDO:equivalentTo Injury, poisoning and certain other consequences of external causes (S00-T88) +MONDO:850020 codes for special purposes (u00-u85) ICD10CM:U00-U85 MONDO:equivalentTo Codes for special purposes (U00-U85) diff --git a/src/ontology/slurp/icd10who.tsv b/src/ontology/slurp/icd10who.tsv index bc22c58e..df2dd082 100644 --- a/src/ontology/slurp/icd10who.tsv +++ b/src/ontology/slurp/icd10who.tsv @@ -1,860 +1,860 @@ -mondo_id xref label definition parents -ID A oboInOwl:hasDbXref LABEL A IAO:0000115 SC % -MONDO:850001 ICD10WHO:A01 MONDO:0000916 -MONDO:850002 ICD10WHO:A02 MONDO:0000916 -MONDO:850003 ICD10WHO:A04 MONDO:0000916 -MONDO:850004 ICD10WHO:A05 MONDO:0000916 -MONDO:850005 ICD10WHO:A06 MONDO:0000916 -MONDO:850006 ICD10WHO:A07 MONDO:0000916 -MONDO:850007 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MONDO:0015947 -MONDO:850810 ICD10WHO:Q80.3 MONDO:0015947 -MONDO:850811 ICD10WHO:Q80.4 MONDO:0015947 -MONDO:850812 ICD10WHO:Q80.8 MONDO:0015947 -MONDO:850813 ICD10WHO:Q80.9 MONDO:0015947 -MONDO:850814 ICD10WHO:Q81.1 MONDO:0006541 -MONDO:850815 ICD10WHO:Q81.2 MONDO:0006541 -MONDO:850816 ICD10WHO:Q81.8 MONDO:0006541 -MONDO:850817 ICD10WHO:Q81.9 MONDO:0006541 -MONDO:850818 ICD10WHO:Q90 MONDO:0019040 -MONDO:850819 ICD10WHO:Q91 MONDO:0019040 -MONDO:850820 ICD10WHO:Q92 MONDO:0019040 -MONDO:850821 ICD10WHO:Q93 MONDO:0019040 -MONDO:850822 ICD10WHO:Q95 MONDO:0019040 -MONDO:850823 ICD10WHO:Q96 MONDO:0019040 -MONDO:850824 ICD10WHO:Q97 MONDO:0019040 -MONDO:850825 ICD10WHO:Q98 MONDO:0019040 -MONDO:850826 ICD10WHO:Q99 MONDO:0019040 -MONDO:850827 ICD10WHO:T20 MONDO:0043519 -MONDO:850828 ICD10WHO:T21 MONDO:0043519 -MONDO:850829 ICD10WHO:T22 MONDO:0043519 -MONDO:850830 ICD10WHO:T23 MONDO:0043519 -MONDO:850831 ICD10WHO:T24 MONDO:0043519 -MONDO:850832 ICD10WHO:T25 MONDO:0043519 -MONDO:850833 ICD10WHO:T80 MONDO:0043543 -MONDO:850834 ICD10WHO:T81 MONDO:0043543 -MONDO:850835 ICD10WHO:T82 MONDO:0043543 -MONDO:850836 ICD10WHO:T83 MONDO:0043543 -MONDO:850837 ICD10WHO:T84 MONDO:0043543 -MONDO:850838 ICD10WHO:T85 MONDO:0043543 -MONDO:850839 ICD10WHO:T86 MONDO:0043543 -MONDO:850840 ICD10WHO:T87 MONDO:0043543 -MONDO:850841 ICD10WHO:T88 MONDO:0043543 -MONDO:850842 ICD10WHO:V -MONDO:850843 ICD10WHO:VI -MONDO:850844 ICD10WHO:VII -MONDO:850845 ICD10WHO:VIII -MONDO:850846 ICD10WHO:X -MONDO:850847 ICD10WHO:XI -MONDO:850848 ICD10WHO:XII -MONDO:850849 ICD10WHO:XIII -MONDO:850850 ICD10WHO:XIV -MONDO:850851 ICD10WHO:XIX -MONDO:850852 ICD10WHO:XV -MONDO:850853 ICD10WHO:XVI -MONDO:850854 ICD10WHO:XVII -MONDO:850855 ICD10WHO:XVIII -MONDO:850856 ICD10WHO:XX -MONDO:850857 ICD10WHO:XXI -MONDO:850858 ICD10WHO:XXII +mondo_id mondo_label xref xref_source original_label definition parents +ID LABEL A oboInOwl:hasDbXref >A oboInOwl:source SPLIT=| A IAO:0000115 SC % +MONDO:850001 typhoid and paratyphoid fevers ICD10WHO:A01 MONDO:equivalentTo Typhoid and paratyphoid fevers MONDO:0000916 +MONDO:850002 other salmonella infections ICD10WHO:A02 MONDO:equivalentTo Other salmonella infections MONDO:0000916 +MONDO:850003 other bacterial intestinal infections ICD10WHO:A04 MONDO:equivalentTo Other bacterial intestinal infections MONDO:0000916 +MONDO:850004 other bacterial foodborne intoxications, not elsewhere classified ICD10WHO:A05 MONDO:equivalentTo Other bacterial foodborne intoxications, not elsewhere classified MONDO:0000916 +MONDO:850005 amoebiasis ICD10WHO:A06 MONDO:equivalentTo Amoebiasis MONDO:0000916 +MONDO:850006 other protozoal intestinal diseases ICD10WHO:A07 MONDO:equivalentTo Other protozoal intestinal diseases MONDO:0000916 +MONDO:850007 viral and other specified intestinal infections ICD10WHO:A08 MONDO:equivalentTo Viral and other specified intestinal infections MONDO:0000916 +MONDO:850008 other gastroenteritis and colitis of infectious and unspecified origin ICD10WHO:A09 MONDO:equivalentTo Other gastroenteritis and colitis of infectious and unspecified origin MONDO:0000916 +MONDO:850009 respiratory tuberculosis, bacteriologically and histologically confirmed ICD10WHO:A15 MONDO:equivalentTo Respiratory tuberculosis, bacteriologically and histologically confirmed MONDO:0018076 +MONDO:850010 respiratory tuberculosis, not confirmed bacteriologically or histologically ICD10WHO:A16 MONDO:equivalentTo Respiratory tuberculosis, not confirmed bacteriologically or histologically MONDO:0018076 +MONDO:850011 tuberculosis of nervous system ICD10WHO:A17 MONDO:equivalentTo Tuberculosis of nervous system MONDO:0018076 +MONDO:850012 tuberculosis of other organs ICD10WHO:A18 MONDO:equivalentTo Tuberculosis of other organs MONDO:0018076 +MONDO:850013 acute miliary tuberculosis of a single specified site ICD10WHO:A19.0 MONDO:equivalentTo Acute miliary tuberculosis of a single specified site MONDO:0005848 +MONDO:850014 acute miliary tuberculosis of multiple sites ICD10WHO:A19.1 MONDO:equivalentTo Acute miliary tuberculosis of multiple sites MONDO:0005848 +MONDO:850015 acute miliary tuberculosis, unspecified ICD10WHO:A19.2 MONDO:equivalentTo Acute miliary tuberculosis, unspecified MONDO:0005848 +MONDO:850016 other miliary tuberculosis ICD10WHO:A19.8 MONDO:equivalentTo Other miliary tuberculosis MONDO:0005848 +MONDO:850017 miliary tuberculosis, unspecified ICD10WHO:A19.9 MONDO:equivalentTo Miliary tuberculosis, unspecified MONDO:0005848 +MONDO:850018 anthrax ICD10WHO:A22 MONDO:equivalentTo Anthrax MONDO:0044746 +MONDO:850019 glanders and melioidosis ICD10WHO:A24 MONDO:equivalentTo Glanders and melioidosis MONDO:0044746 +MONDO:850020 rat-bite fevers ICD10WHO:A25 MONDO:equivalentTo Rat-bite fevers MONDO:0044746 +MONDO:850021 cutaneous erysipeloid ICD10WHO:A26.0 MONDO:equivalentTo Cutaneous erysipeloid MONDO:0000237 +MONDO:850022 erysipelothrix sepsis ICD10WHO:A26.7 MONDO:equivalentTo Erysipelothrix sepsis MONDO:0000237 +MONDO:850023 other forms of erysipeloid ICD10WHO:A26.8 MONDO:equivalentTo Other forms of erysipeloid MONDO:0000237 +MONDO:850024 erysipeloid, unspecified ICD10WHO:A26.9 MONDO:equivalentTo Erysipeloid, unspecified MONDO:0000237 +MONDO:850025 other zoonotic bacterial diseases, not elsewhere classified ICD10WHO:A28 MONDO:equivalentTo Other zoonotic bacterial diseases, not elsewhere classified MONDO:0044746 +MONDO:850026 acute meningococcaemia ICD10WHO:A39.2 MONDO:equivalentTo Acute meningococcaemia MONDO:0005373 +MONDO:850027 chronic meningococcaemia ICD10WHO:A39.3 MONDO:equivalentTo Chronic meningococcaemia MONDO:0005373 +MONDO:850028 meningococcaemia, unspecified ICD10WHO:A39.4 MONDO:equivalentTo Meningococcaemia, unspecified MONDO:0005373 +MONDO:850029 meningococcal heart disease ICD10WHO:A39.5 MONDO:equivalentTo Meningococcal heart disease MONDO:0005373 +MONDO:850030 other meningococcal infections ICD10WHO:A39.8 MONDO:equivalentTo Other meningococcal infections MONDO:0005373 +MONDO:850031 meningococcal infection, unspecified ICD10WHO:A39.9 MONDO:equivalentTo Meningococcal infection, unspecified MONDO:0005373 +MONDO:850032 systemic bartonellosis ICD10WHO:A44.0 MONDO:equivalentTo Systemic bartonellosis MONDO:0005664 +MONDO:850033 cutaneous and mucocutaneous bartonellosis ICD10WHO:A44.1 MONDO:equivalentTo Cutaneous and mucocutaneous bartonellosis MONDO:0005664 +MONDO:850034 other forms of bartonellosis ICD10WHO:A44.8 MONDO:equivalentTo Other forms of bartonellosis MONDO:0005664 +MONDO:850035 bartonellosis, unspecified ICD10WHO:A44.9 MONDO:equivalentTo Bartonellosis, unspecified MONDO:0005664 +MONDO:850036 early congenital syphilis, symptomatic ICD10WHO:A50.0 MONDO:equivalentTo Early congenital syphilis, symptomatic MONDO:0005714 +MONDO:850037 early congenital syphilis, latent ICD10WHO:A50.1 MONDO:equivalentTo Early congenital syphilis, latent MONDO:0005714 +MONDO:850038 early congenital syphilis, unspecified ICD10WHO:A50.2 MONDO:equivalentTo Early congenital syphilis, unspecified MONDO:0005714 +MONDO:850039 late congenital syphilitic oculopathy ICD10WHO:A50.3 MONDO:equivalentTo Late congenital syphilitic oculopathy MONDO:0005714 +MONDO:850040 late congenital neurosyphilis [juvenile neurosyphilis] ICD10WHO:A50.4 MONDO:equivalentTo Late congenital neurosyphilis [juvenile neurosyphilis] MONDO:0005714 +MONDO:850041 other late congenital syphilis, symptomatic ICD10WHO:A50.5 MONDO:equivalentTo Other late congenital syphilis, symptomatic MONDO:0005714 +MONDO:850042 late congenital syphilis, latent ICD10WHO:A50.6 MONDO:equivalentTo Late congenital syphilis, latent MONDO:0005714 +MONDO:850043 late congenital syphilis, unspecified ICD10WHO:A50.7 MONDO:equivalentTo Late congenital syphilis, unspecified MONDO:0005714 +MONDO:850044 congenital syphilis, unspecified ICD10WHO:A50.9 MONDO:equivalentTo Congenital syphilis, unspecified MONDO:0005714 +MONDO:850045 early syphilis ICD10WHO:A51 MONDO:equivalentTo Early syphilis MONDO:0021681 +MONDO:850046 late syphilis ICD10WHO:A52 MONDO:equivalentTo Late syphilis MONDO:0021681 +MONDO:850047 other and unspecified syphilis ICD10WHO:A53 MONDO:equivalentTo Other and unspecified syphilis MONDO:0021681 +MONDO:850048 gonococcal infection ICD10WHO:A54 MONDO:equivalentTo Gonococcal infection MONDO:0021681 +MONDO:850049 chlamydial lymphogranuloma (venereum) ICD10WHO:A55 MONDO:equivalentTo Chlamydial lymphogranuloma (venereum) MONDO:0021681 +MONDO:850050 other sexually transmitted chlamydial diseases ICD10WHO:A56 MONDO:equivalentTo Other sexually transmitted chlamydial diseases MONDO:0021681 +MONDO:850051 trichomoniasis of other sites ICD10WHO:A59.8 MONDO:equivalentTo Trichomoniasis of other sites MONDO:0002154 +MONDO:850052 trichomoniasis, unspecified ICD10WHO:A59.9 MONDO:equivalentTo Trichomoniasis, unspecified MONDO:0002154 +MONDO:850053 anogenital herpesviral [herpes simplex] infection ICD10WHO:A60 MONDO:equivalentTo Anogenital herpesviral [herpes simplex] infection MONDO:0021681 +MONDO:850054 other predominantly sexually transmitted diseases, not elsewhere classified ICD10WHO:A63 MONDO:equivalentTo Other predominantly sexually transmitted diseases, not elsewhere classified MONDO:0021681 +MONDO:850055 unspecified sexually transmitted disease ICD10WHO:A64 MONDO:equivalentTo Unspecified sexually transmitted disease MONDO:0021681 +MONDO:850056 initial lesions of yaws ICD10WHO:A66.0 MONDO:equivalentTo Initial lesions of yaws MONDO:0006019 +MONDO:850057 multiple papillomata and wet crab yaws ICD10WHO:A66.1 MONDO:equivalentTo Multiple papillomata and wet crab yaws MONDO:0006019 +MONDO:850058 other early skin lesions of yaws ICD10WHO:A66.2 MONDO:equivalentTo Other early skin lesions of yaws MONDO:0006019 +MONDO:850059 hyperkeratosis of yaws ICD10WHO:A66.3 MONDO:equivalentTo Hyperkeratosis of yaws MONDO:0006019 +MONDO:850060 gummata and ulcers of yaws ICD10WHO:A66.4 MONDO:equivalentTo Gummata and ulcers of yaws MONDO:0006019 +MONDO:850061 gangosa ICD10WHO:A66.5 MONDO:equivalentTo Gangosa MONDO:0006019 +MONDO:850062 bone and joint lesions of yaws ICD10WHO:A66.6 MONDO:equivalentTo Bone and joint lesions of yaws MONDO:0006019 +MONDO:850063 other manifestations of yaws ICD10WHO:A66.7 MONDO:equivalentTo Other manifestations of yaws MONDO:0006019 +MONDO:850064 latent yaws ICD10WHO:A66.8 MONDO:equivalentTo Latent yaws MONDO:0006019 +MONDO:850065 yaws, unspecified ICD10WHO:A66.9 MONDO:equivalentTo Yaws, unspecified MONDO:0006019 +MONDO:850066 chlamydia psittaci infection ICD10WHO:A70 MONDO:equivalentTo Chlamydia psittaci infection MONDO:0021697 +MONDO:850067 trachoma ICD10WHO:A71 MONDO:equivalentTo Trachoma MONDO:0021697 +MONDO:850068 other diseases caused by chlamydiae ICD10WHO:A74 MONDO:equivalentTo Other diseases caused by chlamydiae MONDO:0021697 +MONDO:850069 typhus fever ICD10WHO:A75 MONDO:equivalentTo Typhus fever MONDO:0006956 +MONDO:850070 other rickettsioses ICD10WHO:A79 MONDO:equivalentTo Other rickettsioses MONDO:0006956 +MONDO:850071 enteroviral encephalitis ICD10WHO:A85.0 MONDO:equivalentTo Enteroviral encephalitis MONDO:0019956 +MONDO:850072 adenoviral encephalitis ICD10WHO:A85.1 MONDO:equivalentTo Adenoviral encephalitis MONDO:0019956 +MONDO:850073 arthropod-borne viral encephalitis, unspecified ICD10WHO:A85.2 MONDO:equivalentTo Arthropod-borne viral encephalitis, unspecified MONDO:0019956 +MONDO:850074 other specified viral encephalitis ICD10WHO:A85.8 MONDO:equivalentTo Other specified viral encephalitis MONDO:0019956 +MONDO:850075 enteroviral meningitis ICD10WHO:A87.0 MONDO:equivalentTo Enteroviral meningitis MONDO:0007015 +MONDO:850076 adenoviral meningitis ICD10WHO:A87.1 MONDO:equivalentTo Adenoviral meningitis MONDO:0007015 +MONDO:850077 other viral meningitis ICD10WHO:A87.8 MONDO:equivalentTo Other viral meningitis MONDO:0007015 +MONDO:850078 viral meningitis, unspecified ICD10WHO:A87.9 MONDO:equivalentTo Viral meningitis, unspecified MONDO:0007015 +MONDO:850079 herpesviral vesicular dermatitis ICD10WHO:B00.1 MONDO:equivalentTo Herpesviral vesicular dermatitis MONDO:0004609 +MONDO:850080 herpesviral gingivostomatitis and pharyngotonsillitis ICD10WHO:B00.2 MONDO:equivalentTo Herpesviral gingivostomatitis and pharyngotonsillitis MONDO:0004609 +MONDO:850081 herpesviral meningitis ICD10WHO:B00.3 MONDO:equivalentTo Herpesviral meningitis MONDO:0004609 +MONDO:850082 herpesviral encephalitis ICD10WHO:B00.4 MONDO:equivalentTo Herpesviral encephalitis MONDO:0004609 +MONDO:850083 herpesviral ocular disease ICD10WHO:B00.5 MONDO:equivalentTo Herpesviral ocular disease MONDO:0004609 +MONDO:850084 disseminated herpesviral disease ICD10WHO:B00.7 MONDO:equivalentTo Disseminated herpesviral disease MONDO:0004609 +MONDO:850085 other forms of herpesviral infection ICD10WHO:B00.8 MONDO:equivalentTo Other forms of herpesviral infection MONDO:0004609 +MONDO:850086 herpesviral infection, unspecified ICD10WHO:B00.9 MONDO:equivalentTo Herpesviral infection, unspecified MONDO:0004609 +MONDO:850087 zoster encephalitis ICD10WHO:B02.0 MONDO:equivalentTo Zoster encephalitis MONDO:0005609 +MONDO:850088 zoster meningitis ICD10WHO:B02.1 MONDO:equivalentTo Zoster meningitis MONDO:0005609 +MONDO:850089 zoster with other nervous system involvement ICD10WHO:B02.2 MONDO:equivalentTo Zoster with other nervous system involvement MONDO:0005609 +MONDO:850090 zoster ocular disease ICD10WHO:B02.3 MONDO:equivalentTo Zoster ocular disease MONDO:0005609 +MONDO:850091 disseminated zoster ICD10WHO:B02.7 MONDO:equivalentTo Disseminated zoster MONDO:0005609 +MONDO:850092 zoster with other complications ICD10WHO:B02.8 MONDO:equivalentTo Zoster with other complications MONDO:0005609 +MONDO:850093 zoster without complication ICD10WHO:B02.9 MONDO:equivalentTo Zoster without complication MONDO:0005609 +MONDO:850094 measles complicated by encephalitis ICD10WHO:B05.0 MONDO:equivalentTo Measles complicated by encephalitis MONDO:0004619 +MONDO:850095 measles complicated by meningitis ICD10WHO:B05.1 MONDO:equivalentTo Measles complicated by meningitis MONDO:0004619 +MONDO:850096 measles complicated by pneumonia ICD10WHO:B05.2 MONDO:equivalentTo Measles complicated by pneumonia MONDO:0004619 +MONDO:850097 measles complicated by otitis media ICD10WHO:B05.3 MONDO:equivalentTo Measles complicated by otitis media MONDO:0004619 +MONDO:850098 measles with intestinal complications ICD10WHO:B05.4 MONDO:equivalentTo Measles with intestinal complications MONDO:0004619 +MONDO:850099 measles with other complications ICD10WHO:B05.8 MONDO:equivalentTo Measles with other complications MONDO:0004619 +MONDO:850100 measles without complication ICD10WHO:B05.9 MONDO:equivalentTo Measles without complication MONDO:0004619 +MONDO:850101 rubella with neurological complications ICD10WHO:B06.0 MONDO:equivalentTo Rubella with neurological complications MONDO:0004656 +MONDO:850102 rubella with other complications ICD10WHO:B06.8 MONDO:equivalentTo Rubella with other complications MONDO:0004656 +MONDO:850103 rubella without complication ICD10WHO:B06.9 MONDO:equivalentTo Rubella without complication MONDO:0004656 +MONDO:850104 acute hepatitis a ICD10WHO:B15 MONDO:equivalentTo Acute hepatitis A MONDO:0006011 +MONDO:850105 acute hepatitis b ICD10WHO:B16 MONDO:equivalentTo Acute hepatitis B MONDO:0006011 +MONDO:850106 other acute viral hepatitis ICD10WHO:B17 MONDO:equivalentTo Other acute viral hepatitis MONDO:0006011 +MONDO:850107 chronic viral hepatitis ICD10WHO:B18 MONDO:equivalentTo Chronic viral hepatitis MONDO:0006011 +MONDO:850108 unspecified viral hepatitis ICD10WHO:B19 MONDO:equivalentTo Unspecified viral hepatitis MONDO:0006011 +MONDO:850109 mumps orchitis ICD10WHO:B26.0 MONDO:equivalentTo Mumps orchitis MONDO:0000989 +MONDO:850110 mumps meningitis ICD10WHO:B26.1 MONDO:equivalentTo Mumps meningitis MONDO:0000989 +MONDO:850111 mumps encephalitis ICD10WHO:B26.2 MONDO:equivalentTo Mumps encephalitis MONDO:0000989 +MONDO:850112 mumps pancreatitis ICD10WHO:B26.3 MONDO:equivalentTo Mumps pancreatitis MONDO:0000989 +MONDO:850113 mumps with other complications ICD10WHO:B26.8 MONDO:equivalentTo Mumps with other complications MONDO:0000989 +MONDO:850114 mumps without complication ICD10WHO:B26.9 MONDO:equivalentTo Mumps without complication MONDO:0000989 +MONDO:850115 tinea barbae and tinea capitis ICD10WHO:B35.0 MONDO:equivalentTo Tinea barbae and tinea capitis MONDO:0004678 +MONDO:850116 tinea inguinalis [tinea cruris] ICD10WHO:B35.6 MONDO:equivalentTo Tinea inguinalis [Tinea cruris] MONDO:0004678 +MONDO:850117 other dermatophytoses ICD10WHO:B35.8 MONDO:equivalentTo Other dermatophytoses MONDO:0004678 +MONDO:850118 dermatophytosis, unspecified ICD10WHO:B35.9 MONDO:equivalentTo Dermatophytosis, unspecified MONDO:0004678 +MONDO:850119 other superficial mycoses ICD10WHO:B36 MONDO:equivalentTo Other superficial mycoses MONDO:0002041 +MONDO:850120 candidal stomatitis ICD10WHO:B37.0 MONDO:equivalentTo Candidal stomatitis MONDO:0002026 +MONDO:850121 pulmonary candidiasis ICD10WHO:B37.1 MONDO:equivalentTo Pulmonary candidiasis MONDO:0002026 +MONDO:850122 candidiasis of skin and nail ICD10WHO:B37.2 MONDO:equivalentTo Candidiasis of skin and nail MONDO:0002026 +MONDO:850123 candidiasis of other urogenital sites ICD10WHO:B37.4 MONDO:equivalentTo Candidiasis of other urogenital sites MONDO:0002026 +MONDO:850124 candidal meningitis ICD10WHO:B37.5 MONDO:equivalentTo Candidal meningitis MONDO:0002026 +MONDO:850125 candidal endocarditis ICD10WHO:B37.6 MONDO:equivalentTo Candidal endocarditis MONDO:0002026 +MONDO:850126 candidal sepsis ICD10WHO:B37.7 MONDO:equivalentTo Candidal sepsis MONDO:0002026 +MONDO:850127 candidiasis of other sites ICD10WHO:B37.8 MONDO:equivalentTo Candidiasis of other sites MONDO:0002026 +MONDO:850128 candidiasis, unspecified ICD10WHO:B37.9 MONDO:equivalentTo Candidiasis, unspecified MONDO:0002026 +MONDO:850129 acute pulmonary blastomycosis ICD10WHO:B40.0 MONDO:equivalentTo Acute pulmonary blastomycosis MONDO:0005672 +MONDO:850130 chronic pulmonary blastomycosis ICD10WHO:B40.1 MONDO:equivalentTo Chronic pulmonary blastomycosis MONDO:0005672 +MONDO:850131 pulmonary blastomycosis, unspecified ICD10WHO:B40.2 MONDO:equivalentTo Pulmonary blastomycosis, unspecified MONDO:0005672 +MONDO:850132 cutaneous blastomycosis ICD10WHO:B40.3 MONDO:equivalentTo Cutaneous blastomycosis MONDO:0005672 +MONDO:850133 disseminated blastomycosis ICD10WHO:B40.7 MONDO:equivalentTo Disseminated blastomycosis MONDO:0005672 +MONDO:850134 other forms of blastomycosis ICD10WHO:B40.8 MONDO:equivalentTo Other forms of blastomycosis MONDO:0005672 +MONDO:850135 blastomycosis, unspecified ICD10WHO:B40.9 MONDO:equivalentTo Blastomycosis, unspecified MONDO:0005672 +MONDO:850136 chromomycosis and phaeomycotic abscess ICD10WHO:B43 MONDO:equivalentTo Chromomycosis and phaeomycotic abscess MONDO:0002041 +MONDO:850137 other mycoses, not elsewhere classified ICD10WHO:B48 MONDO:equivalentTo Other mycoses, not elsewhere classified MONDO:0002041 +MONDO:850138 unspecified mycosis ICD10WHO:B49 MONDO:equivalentTo Unspecified mycosis MONDO:0002041 +MONDO:850139 plasmodium falciparum malaria ICD10WHO:B50 MONDO:equivalentTo Plasmodium falciparum malaria MONDO:0002428 +MONDO:850140 toxoplasma oculopathy ICD10WHO:B58.0 MONDO:equivalentTo Toxoplasma oculopathy MONDO:0005989 +MONDO:850141 toxoplasma hepatitis ICD10WHO:B58.1 MONDO:equivalentTo Toxoplasma hepatitis MONDO:0005989 +MONDO:850142 toxoplasma meningoencephalitis ICD10WHO:B58.2 MONDO:equivalentTo Toxoplasma meningoencephalitis MONDO:0005989 +MONDO:850143 pulmonary toxoplasmosis ICD10WHO:B58.3 MONDO:equivalentTo Pulmonary toxoplasmosis MONDO:0005989 +MONDO:850144 toxoplasmosis with other organ involvement ICD10WHO:B58.8 MONDO:equivalentTo Toxoplasmosis with other organ involvement MONDO:0005989 +MONDO:850145 toxoplasmosis, unspecified ICD10WHO:B58.9 MONDO:equivalentTo Toxoplasmosis, unspecified MONDO:0005989 +MONDO:850146 other protozoal diseases, not elsewhere classified ICD10WHO:B60 MONDO:equivalentTo Other protozoal diseases, not elsewhere classified MONDO:0002428 +MONDO:850147 unspecified protozoal disease ICD10WHO:B64 MONDO:equivalentTo Unspecified protozoal disease MONDO:0002428 +MONDO:850148 schistosomiasis [bilharziasis] ICD10WHO:B65 MONDO:equivalentTo Schistosomiasis [bilharziasis] MONDO:0004664 +MONDO:850149 other fluke infections ICD10WHO:B66 MONDO:equivalentTo Other fluke infections MONDO:0004664 +MONDO:850150 echinococcosis ICD10WHO:B67 MONDO:equivalentTo Echinococcosis MONDO:0004664 +MONDO:850151 taenia solium taeniasis ICD10WHO:B68.0 MONDO:equivalentTo Taenia solium taeniasis MONDO:0000367 +MONDO:850152 taenia saginata taeniasis ICD10WHO:B68.1 MONDO:equivalentTo Taenia saginata taeniasis MONDO:0000367 +MONDO:850153 taeniasis, unspecified ICD10WHO:B68.9 MONDO:equivalentTo Taeniasis, unspecified MONDO:0000367 +MONDO:850154 diphyllobothriasis and sparganosis ICD10WHO:B70 MONDO:equivalentTo Diphyllobothriasis and sparganosis MONDO:0004664 +MONDO:850155 other cestode infections ICD10WHO:B71 MONDO:equivalentTo Other cestode infections MONDO:0004664 +MONDO:850156 other filariases ICD10WHO:B74.8 MONDO:equivalentTo Other filariases MONDO:0016075 +MONDO:850157 filariasis, unspecified ICD10WHO:B74.9 MONDO:equivalentTo Filariasis, unspecified MONDO:0016075 +MONDO:850158 hookworm diseases ICD10WHO:B76 MONDO:equivalentTo Hookworm diseases MONDO:0004664 +MONDO:850159 ascariasis with intestinal complications ICD10WHO:B77.0 MONDO:equivalentTo Ascariasis with intestinal complications MONDO:0005654 +MONDO:850160 ascariasis with other complications ICD10WHO:B77.8 MONDO:equivalentTo Ascariasis with other complications MONDO:0005654 +MONDO:850161 ascariasis, unspecified ICD10WHO:B77.9 MONDO:equivalentTo Ascariasis, unspecified MONDO:0005654 +MONDO:850162 strongyloidiasis ICD10WHO:B78 MONDO:equivalentTo Strongyloidiasis MONDO:0004664 +MONDO:850163 other intestinal helminthiases, not elsewhere classified ICD10WHO:B81 MONDO:equivalentTo Other intestinal helminthiases, not elsewhere classified MONDO:0004664 +MONDO:850164 unspecified intestinal parasitism ICD10WHO:B82 MONDO:equivalentTo Unspecified intestinal parasitism MONDO:0004664 +MONDO:850165 other helminthiases ICD10WHO:B83 MONDO:equivalentTo Other helminthiases MONDO:0004664 +MONDO:850166 pediculosis and phthiriasis ICD10WHO:B85 MONDO:equivalentTo Pediculosis and phthiriasis MONDO:0002875 +MONDO:850167 myiasis ICD10WHO:B87 MONDO:equivalentTo Myiasis MONDO:0002875 +MONDO:850168 other infestations ICD10WHO:B88 MONDO:equivalentTo Other infestations MONDO:0002875 +MONDO:850169 unspecified parasitic disease ICD10WHO:B89 MONDO:equivalentTo Unspecified parasitic disease MONDO:0002875 +MONDO:850170 sequelae of tuberculosis ICD10WHO:B90 MONDO:equivalentTo Sequelae of tuberculosis MONDO:0021669 +MONDO:850171 sequelae of poliomyelitis ICD10WHO:B91 MONDO:equivalentTo Sequelae of poliomyelitis MONDO:0021669 +MONDO:850172 sequelae of leprosy ICD10WHO:B92 MONDO:equivalentTo Sequelae of leprosy MONDO:0021669 +MONDO:850173 sequelae of other and unspecified infectious and parasitic diseases ICD10WHO:B94 MONDO:equivalentTo Sequelae of other and unspecified infectious and parasitic diseases MONDO:0021669 +MONDO:850174 malignant neoplasm: external upper lip ICD10WHO:C00.0 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: External upper lip MONDO:0006834 +MONDO:850175 malignant neoplasm: external lower lip ICD10WHO:C00.1 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: External lower lip MONDO:0006834 +MONDO:850176 malignant neoplasm: external lip, unspecified ICD10WHO:C00.2 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: External lip, unspecified MONDO:0006834 +MONDO:850177 malignant neoplasm: upper lip, inner aspect ICD10WHO:C00.3 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Upper lip, inner aspect MONDO:0006834 +MONDO:850178 malignant neoplasm: lower lip, inner aspect ICD10WHO:C00.4 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Lower lip, inner aspect MONDO:0006834 +MONDO:850179 malignant neoplasm: lip, unspecified, inner aspect ICD10WHO:C00.5 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Lip, unspecified, inner aspect MONDO:0006834 +MONDO:850180 malignant neoplasm: commissure of lip ICD10WHO:C00.6 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Commissure of lip MONDO:0006834 +MONDO:850181 malignant neoplasm: overlapping lesion of lip ICD10WHO:C00.8 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Overlapping lesion of lip MONDO:0006834 +MONDO:850182 malignant neoplasm: lip, unspecified ICD10WHO:C00.9 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Lip, unspecified MONDO:0006834 +MONDO:850183 malignant neoplasm: overlapping lesion of major salivary glands ICD10WHO:C08.8 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Overlapping lesion of major salivary glands MONDO:0004669 +MONDO:850184 malignant neoplasm: major salivary gland, unspecified ICD10WHO:C08.9 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Major salivary gland, unspecified MONDO:0004669 +MONDO:850185 malignant neoplasm: overlapping lesion of tonsil ICD10WHO:C09.8 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Overlapping lesion of tonsil MONDO:0006998 +MONDO:850186 malignant neoplasm: tonsil, unspecified ICD10WHO:C09.9 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Tonsil, unspecified MONDO:0006998 +MONDO:850187 malignant neoplasm: lateral wall of oropharynx ICD10WHO:C10.2 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Lateral wall of oropharynx MONDO:0004608 +MONDO:850188 malignant neoplasm: posterior wall of oropharynx ICD10WHO:C10.3 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Posterior wall of oropharynx MONDO:0004608 +MONDO:850189 malignant neoplasm: branchial cleft ICD10WHO:C10.4 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Branchial cleft MONDO:0004608 +MONDO:850190 malignant neoplasm: overlapping lesion of oropharynx ICD10WHO:C10.8 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Overlapping lesion of oropharynx MONDO:0004608 +MONDO:850191 malignant neoplasm: oropharynx, unspecified ICD10WHO:C10.9 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Oropharynx, unspecified MONDO:0004608 +MONDO:850192 malignant neoplasm: postcricoid region ICD10WHO:C13.0 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Postcricoid region MONDO:0005806 +MONDO:850193 malignant neoplasm: posterior wall of hypopharynx ICD10WHO:C13.2 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Posterior wall of hypopharynx MONDO:0005806 +MONDO:850194 malignant neoplasm: overlapping lesion of hypopharynx ICD10WHO:C13.8 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Overlapping lesion of hypopharynx MONDO:0005806 +MONDO:850195 malignant neoplasm: hypopharynx, unspecified ICD10WHO:C13.9 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Hypopharynx, unspecified MONDO:0005806 +MONDO:850196 malignant neoplasm of oesophagus ICD10WHO:C15 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of oesophagus MONDO:0002516 +MONDO:850197 malignant neoplasm: cardia ICD10WHO:C16.0 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Cardia MONDO:0001056 +MONDO:850198 malignant neoplasm: fundus of stomach ICD10WHO:C16.1 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Fundus of stomach MONDO:0001056 +MONDO:850199 malignant neoplasm: body of stomach ICD10WHO:C16.2 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Body of stomach MONDO:0001056 +MONDO:850200 malignant neoplasm: pyloric antrum ICD10WHO:C16.3 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Pyloric antrum MONDO:0001056 +MONDO:850201 malignant neoplasm: pylorus ICD10WHO:C16.4 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Pylorus MONDO:0001056 +MONDO:850202 malignant neoplasm: lesser curvature of stomach, unspecified ICD10WHO:C16.5 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Lesser curvature of stomach, unspecified MONDO:0001056 +MONDO:850203 malignant neoplasm: greater curvature of stomach, unspecified ICD10WHO:C16.6 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Greater curvature of stomach, unspecified MONDO:0001056 +MONDO:850204 malignant neoplasm: overlapping lesion of stomach ICD10WHO:C16.8 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Overlapping lesion of stomach MONDO:0001056 +MONDO:850205 malignant neoplasm: stomach, unspecified ICD10WHO:C16.9 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Stomach, unspecified MONDO:0001056 +MONDO:850206 malignant neoplasm of small intestine ICD10WHO:C17 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of small intestine MONDO:0002516 +MONDO:850207 malignant neoplasm of colon ICD10WHO:C18 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of colon MONDO:0002516 +MONDO:850208 malignant neoplasm of rectum ICD10WHO:C20 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of rectum MONDO:0002516 +MONDO:850209 malignant neoplasm of anus and anal canal ICD10WHO:C21 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of anus and anal canal MONDO:0002516 +MONDO:850210 malignant neoplasm of liver and intrahepatic bile ducts ICD10WHO:C22 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of liver and intrahepatic bile ducts MONDO:0002516 +MONDO:850211 malignant neoplasm of gallbladder ICD10WHO:C23 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of gallbladder MONDO:0002516 +MONDO:850212 malignant neoplasm of other and unspecified parts of biliary tract ICD10WHO:C24 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of other and unspecified parts of biliary tract MONDO:0002516 +MONDO:850213 malignant neoplasm of pancreas ICD10WHO:C25 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of pancreas MONDO:0002516 +MONDO:850214 malignant neoplasm of other and ill-defined digestive organs ICD10WHO:C26 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of other and ill-defined digestive organs MONDO:0002516 +MONDO:850215 malignant neoplasm: scapula and long bones of upper limb ICD10WHO:C40.0 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Scapula and long bones of upper limb MONDO:0024311 +MONDO:850216 malignant neoplasm: overlapping lesion of bone and articular cartilage of limbs ICD10WHO:C40.8 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Overlapping lesion of bone and articular cartilage of limbs MONDO:0024311 +MONDO:850217 malignant neoplasm: bone and articular cartilage of limb, unspecified ICD10WHO:C40.9 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Bone and articular cartilage of limb, unspecified MONDO:0024311 +MONDO:850218 malignant melanoma of skin ICD10WHO:C43 MONDO:equivalentTo Malignant melanoma of skin MONDO:0002898 +MONDO:850219 other malignant neoplasms of skin ICD10WHO:C44 MONDO:equivalentTo Other malignant neoplasms of skin MONDO:0002898 +MONDO:850220 mesothelioma of pleura ICD10WHO:C45.0 MONDO:equivalentTo Mesothelioma of pleura MONDO:0005065 +MONDO:850221 mesothelioma of pericardium ICD10WHO:C45.2 MONDO:equivalentTo Mesothelioma of pericardium MONDO:0005065 +MONDO:850222 mesothelioma of other sites ICD10WHO:C45.7 MONDO:equivalentTo Mesothelioma of other sites MONDO:0005065 +MONDO:850223 mesothelioma, unspecified ICD10WHO:C45.9 MONDO:equivalentTo Mesothelioma, unspecified MONDO:0005065 +MONDO:850224 malignant neoplasm: breast, unspecified ICD10WHO:C50.9 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm: Breast, unspecified MONDO:0007254 +MONDO:850225 malignant neoplasm of vulva ICD10WHO:C51 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of vulva MONDO:0001416 +MONDO:850226 malignant neoplasm of vagina ICD10WHO:C52 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of vagina MONDO:0001416 +MONDO:850227 malignant neoplasm of cervix uteri ICD10WHO:C53 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of cervix uteri MONDO:0001416 +MONDO:850228 malignant neoplasm of corpus uteri ICD10WHO:C54 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of corpus uteri MONDO:0001416 +MONDO:850229 malignant neoplasm of uterus, part unspecified ICD10WHO:C55 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of uterus, part unspecified MONDO:0001416 +MONDO:850230 malignant neoplasm of other and unspecified female genital organs ICD10WHO:C57 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of other and unspecified female genital organs MONDO:0001416 +MONDO:850231 malignant neoplasm of placenta ICD10WHO:C58 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of placenta MONDO:0001416 +MONDO:850232 malignant neoplasm of kidney, except renal pelvis ICD10WHO:C64 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of kidney, except renal pelvis MONDO:0006295 +MONDO:850233 malignant neoplasm of bladder ICD10WHO:C67 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of bladder MONDO:0006295 +MONDO:850234 malignant neoplasm of other and unspecified urinary organs ICD10WHO:C68 MONDO:equivalentTo Malignant neoplasm of other and unspecified urinary organs MONDO:0006295 +MONDO:850235 carcinoma in situ: skin of lip ICD10WHO:D04.0 MONDO:equivalentTo Carcinoma in situ: Skin of lip MONDO:0004641 +MONDO:850236 carcinoma in situ: skin of eyelid, including canthus ICD10WHO:D04.1 MONDO:equivalentTo Carcinoma in situ: Skin of eyelid, including canthus MONDO:0004641 +MONDO:850237 carcinoma in situ: skin of ear and external auricular canal ICD10WHO:D04.2 MONDO:equivalentTo Carcinoma in situ: Skin of ear and external auricular canal MONDO:0004641 +MONDO:850238 carcinoma in situ: skin of other and unspecified parts of face ICD10WHO:D04.3 MONDO:equivalentTo Carcinoma in situ: Skin of other and unspecified parts of face MONDO:0004641 +MONDO:850239 carcinoma in situ: skin of scalp and neck ICD10WHO:D04.4 MONDO:equivalentTo Carcinoma in situ: Skin of scalp and neck MONDO:0004641 +MONDO:850240 carcinoma in situ: skin of trunk ICD10WHO:D04.5 MONDO:equivalentTo Carcinoma in situ: Skin of trunk MONDO:0004641 +MONDO:850241 carcinoma in situ: skin of upper limb, including shoulder ICD10WHO:D04.6 MONDO:equivalentTo Carcinoma in situ: Skin of upper limb, including shoulder MONDO:0004641 +MONDO:850242 carcinoma in situ: skin of lower limb, including hip ICD10WHO:D04.7 MONDO:equivalentTo Carcinoma in situ: Skin of lower limb, including hip MONDO:0004641 +MONDO:850243 carcinoma in situ: skin of other sites ICD10WHO:D04.8 MONDO:equivalentTo Carcinoma in situ: Skin of other sites MONDO:0004641 +MONDO:850244 carcinoma in situ: skin, unspecified ICD10WHO:D04.9 MONDO:equivalentTo Carcinoma in situ: Skin, unspecified MONDO:0004641 +MONDO:850245 benign neoplasm of mouth and pharynx ICD10WHO:D10 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of mouth and pharynx MONDO:0005165 +MONDO:850246 benign neoplasm of major salivary glands ICD10WHO:D11 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of major salivary glands MONDO:0005165 +MONDO:850247 benign neoplasm of colon, rectum, anus and anal canal ICD10WHO:D12 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of colon, rectum, anus and anal canal MONDO:0005165 +MONDO:850248 benign neoplasm of other and ill-defined parts of digestive system ICD10WHO:D13 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of other and ill-defined parts of digestive system MONDO:0005165 +MONDO:850249 benign neoplasm of middle ear and respiratory system ICD10WHO:D14 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of middle ear and respiratory system MONDO:0005165 +MONDO:850250 benign neoplasm of other and unspecified intrathoracic organs ICD10WHO:D15 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of other and unspecified intrathoracic organs MONDO:0005165 +MONDO:850251 benign neoplasm of bone and articular cartilage ICD10WHO:D16 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of bone and articular cartilage MONDO:0005165 +MONDO:850252 benign lipomatous neoplasm ICD10WHO:D17 MONDO:equivalentTo Benign lipomatous neoplasm MONDO:0005165 +MONDO:850253 haemangioma and lymphangioma, any site ICD10WHO:D18 MONDO:equivalentTo Haemangioma and lymphangioma, any site MONDO:0005165 +MONDO:850254 benign neoplasm of mesothelial tissue ICD10WHO:D19 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of mesothelial tissue MONDO:0005165 +MONDO:850255 benign neoplasm of soft tissue of retroperitoneum and peritoneum ICD10WHO:D20 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of soft tissue of retroperitoneum and peritoneum MONDO:0005165 +MONDO:850256 other benign neoplasms of connective and other soft tissue ICD10WHO:D21 MONDO:equivalentTo Other benign neoplasms of connective and other soft tissue MONDO:0005165 +MONDO:850257 melanocytic naevi ICD10WHO:D22 MONDO:equivalentTo Melanocytic naevi MONDO:0005165 +MONDO:850258 other benign neoplasms of skin ICD10WHO:D23 MONDO:equivalentTo Other benign neoplasms of skin MONDO:0005165 +MONDO:850259 benign neoplasm of breast ICD10WHO:D24 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of breast MONDO:0005165 +MONDO:850260 leiomyoma of uterus ICD10WHO:D25 MONDO:equivalentTo Leiomyoma of uterus MONDO:0005165 +MONDO:850261 other benign neoplasms of uterus ICD10WHO:D26 MONDO:equivalentTo Other benign neoplasms of uterus MONDO:0005165 +MONDO:850262 benign neoplasm of ovary ICD10WHO:D27 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of ovary MONDO:0005165 +MONDO:850263 benign neoplasm of other and unspecified female genital organs ICD10WHO:D28 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of other and unspecified female genital organs MONDO:0005165 +MONDO:850264 benign neoplasm of male genital organs ICD10WHO:D29 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of male genital organs MONDO:0005165 +MONDO:850265 benign neoplasm of urinary organs ICD10WHO:D30 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of urinary organs MONDO:0005165 +MONDO:850266 benign neoplasm of eye and adnexa ICD10WHO:D31 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of eye and adnexa MONDO:0005165 +MONDO:850267 benign neoplasm: cerebral meninges ICD10WHO:D32.0 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm: Cerebral meninges MONDO:0021527 +MONDO:850268 benign neoplasm: spinal meninges ICD10WHO:D32.1 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm: Spinal meninges MONDO:0021527 +MONDO:850269 benign neoplasm: meninges, unspecified ICD10WHO:D32.9 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm: Meninges, unspecified MONDO:0021527 +MONDO:850270 benign neoplasm of brain and other parts of central nervous system ICD10WHO:D33 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of brain and other parts of central nervous system MONDO:0005165 +MONDO:850271 benign neoplasm of thyroid gland ICD10WHO:D34 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of thyroid gland MONDO:0005165 +MONDO:850272 benign neoplasm of other and unspecified endocrine glands ICD10WHO:D35 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of other and unspecified endocrine glands MONDO:0005165 +MONDO:850273 benign neoplasm of other and unspecified sites ICD10WHO:D36 MONDO:equivalentTo Benign neoplasm of other and unspecified sites MONDO:0005165 +MONDO:850274 anaemia due to enzyme disorders ICD10WHO:D55 MONDO:equivalentTo Anaemia due to enzyme disorders MONDO:0003664 +MONDO:850275 sickle-cell disorders ICD10WHO:D57 MONDO:equivalentTo Sickle-cell disorders MONDO:0003664 +MONDO:850276 other hereditary haemolytic anaemias ICD10WHO:D58 MONDO:equivalentTo Other hereditary haemolytic anaemias MONDO:0003664 +MONDO:850277 acquired haemolytic anaemia ICD10WHO:D59 MONDO:equivalentTo Acquired haemolytic anaemia MONDO:0003664 +MONDO:850278 hyposplenism ICD10WHO:D73.0 MONDO:equivalentTo Hyposplenism MONDO:0002332 +MONDO:850279 cyst of spleen ICD10WHO:D73.4 MONDO:equivalentTo Cyst of spleen MONDO:0002332 +MONDO:850280 other diseases of spleen ICD10WHO:D73.8 MONDO:equivalentTo Other diseases of spleen MONDO:0002332 +MONDO:850281 disease of spleen, unspecified ICD10WHO:D73.9 MONDO:equivalentTo Disease of spleen, unspecified MONDO:0002332 +MONDO:850282 congenital iodine-deficiency syndrome ICD10WHO:E00 MONDO:equivalentTo Congenital iodine-deficiency syndrome MONDO:0003240 +MONDO:850283 iodine-deficiency-related thyroid disorders and allied conditions ICD10WHO:E01 MONDO:equivalentTo Iodine-deficiency-related thyroid disorders and allied conditions MONDO:0003240 +MONDO:850284 subclinical iodine-deficiency hypothyroidism ICD10WHO:E02 MONDO:equivalentTo Subclinical iodine-deficiency hypothyroidism MONDO:0003240 +MONDO:850285 other hypothyroidism ICD10WHO:E03 MONDO:equivalentTo Other hypothyroidism MONDO:0003240 +MONDO:850286 other nontoxic goitre ICD10WHO:E04 MONDO:equivalentTo Other nontoxic goitre MONDO:0003240 +MONDO:850287 thyrotoxicosis [hyperthyroidism] ICD10WHO:E05 MONDO:equivalentTo Thyrotoxicosis [hyperthyroidism] MONDO:0003240 +MONDO:850288 thyroiditis ICD10WHO:E06 MONDO:equivalentTo Thyroiditis MONDO:0003240 +MONDO:850289 other disorders of thyroid ICD10WHO:E07 MONDO:equivalentTo Other disorders of thyroid MONDO:0003240 +MONDO:850290 secondary hyperaldosteronism ICD10WHO:E26.1 MONDO:equivalentTo Secondary hyperaldosteronism MONDO:0003009 +MONDO:850291 other hyperaldosteronism ICD10WHO:E26.8 MONDO:equivalentTo Other hyperaldosteronism MONDO:0003009 +MONDO:850292 hyperaldosteronism, unspecified ICD10WHO:E26.9 MONDO:equivalentTo Hyperaldosteronism, unspecified MONDO:0003009 +MONDO:850293 ovarian dysfunction: androgen excess ICD10WHO:E28.1 MONDO:equivalentTo Ovarian dysfunction: Androgen excess MONDO:0001889 +MONDO:850294 polycystic ovarian syndrome ICD10WHO:E28.2 MONDO:equivalentTo Polycystic ovarian syndrome MONDO:0001889 +MONDO:850295 other ovarian dysfunction ICD10WHO:E28.8 MONDO:equivalentTo Other ovarian dysfunction MONDO:0001889 +MONDO:850296 ovarian dysfunction, unspecified ICD10WHO:E28.9 MONDO:equivalentTo Ovarian dysfunction, unspecified MONDO:0001889 +MONDO:850297 marasmic kwashiorkor ICD10WHO:E42 MONDO:equivalentTo Marasmic kwashiorkor MONDO:0006873 +MONDO:850298 unspecified severe protein-energy malnutrition ICD10WHO:E43 MONDO:equivalentTo Unspecified severe protein-energy malnutrition MONDO:0006873 +MONDO:850299 protein-energy malnutrition of moderate and mild degree ICD10WHO:E44 MONDO:equivalentTo Protein-energy malnutrition of moderate and mild degree MONDO:0006873 +MONDO:850300 retarded development following protein-energy malnutrition ICD10WHO:E45 MONDO:equivalentTo Retarded development following protein-energy malnutrition MONDO:0006873 +MONDO:850301 unspecified protein-energy malnutrition ICD10WHO:E46 MONDO:equivalentTo Unspecified protein-energy malnutrition MONDO:0006873 +MONDO:850302 rickets, active ICD10WHO:E55.0 MONDO:equivalentTo Rickets, active MONDO:0100471 +MONDO:850303 vitamin d deficiency, unspecified ICD10WHO:E55.9 MONDO:equivalentTo Vitamin D deficiency, unspecified MONDO:0100471 +MONDO:850304 mental and behavioural disorders due to use of alcohol ICD10WHO:F10 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of alcohol MONDO:0002494 +MONDO:850305 mental and behavioural disorders due to use of opioids ICD10WHO:F11 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of opioids MONDO:0002494 +MONDO:850306 mental and behavioural disorders due to use of cannabinoids ICD10WHO:F12 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of cannabinoids MONDO:0002494 +MONDO:850307 mental and behavioural disorders due to use of sedatives or hypnotics ICD10WHO:F13 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of sedatives or hypnotics MONDO:0002494 +MONDO:850308 mental and behavioural disorders due to use of cocaine ICD10WHO:F14 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of cocaine MONDO:0002494 +MONDO:850309 mental and behavioural disorders due to use of other stimulants, including caffeine ICD10WHO:F15 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of other stimulants, including caffeine MONDO:0002494 +MONDO:850310 mental and behavioural disorders due to use of hallucinogens ICD10WHO:F16 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of hallucinogens MONDO:0002494 +MONDO:850311 mental and behavioural disorders due to use of tobacco : acute intoxication ICD10WHO:F17.0 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of tobacco : acute intoxication MONDO:0008575 +MONDO:850312 mental and behavioural disorders due to use of tobacco : harmful use ICD10WHO:F17.1 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of tobacco : harmful use MONDO:0008575 +MONDO:850313 mental and behavioural disorders due to use of tobacco : dependence syndrome ICD10WHO:F17.2 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of tobacco : dependence syndrome MONDO:0008575 +MONDO:850314 mental and behavioural disorders due to use of tobacco withdrawal state ICD10WHO:F17.3 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of tobacco withdrawal state MONDO:0008575 +MONDO:850315 mental and behavioural disorders due to use of tobacco withdrawal state with delirium ICD10WHO:F17.4 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of tobacco withdrawal state with delirium MONDO:0008575 +MONDO:850316 mental and behavioural disorders due to use of tobacco : psychotic disorder ICD10WHO:F17.5 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of tobacco : psychotic disorder MONDO:0008575 +MONDO:850317 mental and behavioural disorders due to use of tobacco : amnesic syndrome ICD10WHO:F17.6 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of tobacco : amnesic syndrome MONDO:0008575 +MONDO:850318 mental and behavioural disorders due to use of tobacco : residual and late-onset psychotic disorder ICD10WHO:F17.7 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of tobacco : residual and late-onset psychotic disorder MONDO:0008575 +MONDO:850319 mental and behavioural disorders due to use of tobacco : other mental and behavioural disorders ICD10WHO:F17.8 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of tobacco : other mental and behavioural disorders MONDO:0008575 +MONDO:850320 mental and behavioural disorders due to use of tobacco : unspecified mental and behavioural disorder ICD10WHO:F17.9 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of tobacco : unspecified mental and behavioural disorder MONDO:0008575 +MONDO:850321 mental and behavioural disorders due to use of volatile solvents ICD10WHO:F18 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to use of volatile solvents MONDO:0002494 +MONDO:850322 mental and behavioural disorders due to multiple drug use and use of other psychoactive substances ICD10WHO:F19 MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders due to multiple drug use and use of other psychoactive substances MONDO:0002494 +MONDO:850323 manic episode ICD10WHO:F30 MONDO:equivalentTo Manic episode MONDO:0005371 +MONDO:850324 bipolar affective disorder, current episode hypomanic ICD10WHO:F31.0 MONDO:equivalentTo Bipolar affective disorder, current episode hypomanic MONDO:0004985 +MONDO:850325 bipolar affective disorder, current episode manic without psychotic symptoms ICD10WHO:F31.1 MONDO:equivalentTo Bipolar affective disorder, current episode manic without psychotic symptoms MONDO:0004985 +MONDO:850326 bipolar affective disorder, current episode manic with psychotic symptoms ICD10WHO:F31.2 MONDO:equivalentTo Bipolar affective disorder, current episode manic with psychotic symptoms MONDO:0004985 +MONDO:850327 bipolar affective disorder, current episode mild or moderate depression ICD10WHO:F31.3 MONDO:equivalentTo Bipolar affective disorder, current episode mild or moderate depression MONDO:0004985 +MONDO:850328 bipolar affective disorder, current episode severe depression without psychotic symptoms ICD10WHO:F31.4 MONDO:equivalentTo Bipolar affective disorder, current episode severe depression without psychotic symptoms MONDO:0004985 +MONDO:850329 bipolar affective disorder, current episode severe depression with psychotic symptoms ICD10WHO:F31.5 MONDO:equivalentTo Bipolar affective disorder, current episode severe depression with psychotic symptoms MONDO:0004985 +MONDO:850330 bipolar affective disorder, current episode mixed ICD10WHO:F31.6 MONDO:equivalentTo Bipolar affective disorder, current episode mixed MONDO:0004985 +MONDO:850331 bipolar affective disorder, currently in remission ICD10WHO:F31.7 MONDO:equivalentTo Bipolar affective disorder, currently in remission MONDO:0004985 +MONDO:850332 other bipolar affective disorders ICD10WHO:F31.8 MONDO:equivalentTo Other bipolar affective disorders MONDO:0004985 +MONDO:850333 bipolar affective disorder, unspecified ICD10WHO:F31.9 MONDO:equivalentTo Bipolar affective disorder, unspecified MONDO:0004985 +MONDO:850334 mild depressive episode ICD10WHO:F32.0 MONDO:equivalentTo Mild depressive episode MONDO:0002050 +MONDO:850335 moderate depressive episode ICD10WHO:F32.1 MONDO:equivalentTo Moderate depressive episode MONDO:0002050 +MONDO:850336 severe depressive episode without psychotic symptoms ICD10WHO:F32.2 MONDO:equivalentTo Severe depressive episode without psychotic symptoms MONDO:0002050 +MONDO:850337 severe depressive episode with psychotic symptoms ICD10WHO:F32.3 MONDO:equivalentTo Severe depressive episode with psychotic symptoms MONDO:0002050 +MONDO:850338 other depressive episodes ICD10WHO:F32.8 MONDO:equivalentTo Other depressive episodes MONDO:0002050 +MONDO:850339 depressive episode, unspecified ICD10WHO:F32.9 MONDO:equivalentTo Depressive episode, unspecified MONDO:0002050 +MONDO:850340 recurrent depressive disorder ICD10WHO:F33 MONDO:equivalentTo Recurrent depressive disorder MONDO:0005371 +MONDO:850341 persistent mood [affective] disorders ICD10WHO:F34 MONDO:equivalentTo Persistent mood [affective] disorders MONDO:0005371 +MONDO:850342 other mood [affective] disorders ICD10WHO:F38 MONDO:equivalentTo Other mood [affective] disorders MONDO:0005371 +MONDO:850343 unspecified mood [affective] disorder ICD10WHO:F39 MONDO:equivalentTo Unspecified mood [affective] disorder MONDO:0005371 +MONDO:850344 predominantly obsessional thoughts or ruminations ICD10WHO:F42.0 MONDO:equivalentTo Predominantly obsessional thoughts or ruminations MONDO:0008114 +MONDO:850345 predominantly compulsive acts [obsessional rituals] ICD10WHO:F42.1 MONDO:equivalentTo Predominantly compulsive acts [obsessional rituals] MONDO:0008114 +MONDO:850346 mixed obsessional thoughts and acts ICD10WHO:F42.2 MONDO:equivalentTo Mixed obsessional thoughts and acts MONDO:0008114 +MONDO:850347 other obsessive-compulsive disorders ICD10WHO:F42.8 MONDO:equivalentTo Other obsessive-compulsive disorders MONDO:0008114 +MONDO:850348 obsessive-compulsive disorder, unspecified ICD10WHO:F42.9 MONDO:equivalentTo Obsessive-compulsive disorder, unspecified MONDO:0008114 +MONDO:850349 mild mental and behavioural disorders associated with the puerperium, not elsewhere classified ICD10WHO:F53.0 MONDO:equivalentTo Mild mental and behavioural disorders associated with the puerperium, not elsewhere classified MONDO:0018623 +MONDO:850350 severe mental and behavioural disorders associated with the puerperium, not elsewhere classified ICD10WHO:F53.1 MONDO:equivalentTo Severe mental and behavioural disorders associated with the puerperium, not elsewhere classified MONDO:0018623 +MONDO:850351 other mental and behavioural disorders associated with the puerperium, not elsewhere classified ICD10WHO:F53.8 MONDO:equivalentTo Other mental and behavioural disorders associated with the puerperium, not elsewhere classified MONDO:0018623 +MONDO:850352 puerperal mental disorder, unspecified ICD10WHO:F53.9 MONDO:equivalentTo Puerperal mental disorder, unspecified MONDO:0018623 +MONDO:850353 mild mental retardation ICD10WHO:F70 MONDO:equivalentTo Mild mental retardation MONDO:0001071 +MONDO:850354 moderate mental retardation ICD10WHO:F71 MONDO:equivalentTo Moderate mental retardation MONDO:0001071 +MONDO:850355 severe mental retardation ICD10WHO:F72 MONDO:equivalentTo Severe mental retardation MONDO:0001071 +MONDO:850356 profound mental retardation ICD10WHO:F73 MONDO:equivalentTo Profound mental retardation MONDO:0001071 +MONDO:850357 other mental retardation ICD10WHO:F78 MONDO:equivalentTo Other mental retardation MONDO:0001071 +MONDO:850358 unspecified mental retardation ICD10WHO:F79 MONDO:equivalentTo Unspecified mental retardation MONDO:0001071 +MONDO:850359 congenital nonprogressive ataxia ICD10WHO:G11.0 MONDO:equivalentTo Congenital nonprogressive ataxia MONDO:0100309 +MONDO:850360 early-onset cerebellar ataxia ICD10WHO:G11.1 MONDO:equivalentTo Early-onset cerebellar ataxia MONDO:0100309 +MONDO:850361 late-onset cerebellar ataxia ICD10WHO:G11.2 MONDO:equivalentTo Late-onset cerebellar ataxia MONDO:0100309 +MONDO:850362 cerebellar ataxia with defective dna repair ICD10WHO:G11.3 MONDO:equivalentTo Cerebellar ataxia with defective DNA repair MONDO:0100309 +MONDO:850363 other hereditary ataxias ICD10WHO:G11.8 MONDO:equivalentTo Other hereditary ataxias MONDO:0100309 +MONDO:850364 hereditary ataxia, unspecified ICD10WHO:G11.9 MONDO:equivalentTo Hereditary ataxia, unspecified MONDO:0100309 +MONDO:850365 parkinson disease ICD10WHO:G20 MONDO:equivalentTo Parkinson disease MONDO:0001815 +MONDO:850366 secondary parkinsonism ICD10WHO:G21 MONDO:equivalentTo Secondary parkinsonism MONDO:0001815 +MONDO:850367 parkinsonism in diseases classified elsewhere ICD10WHO:G22 MONDO:equivalentTo Parkinsonism in diseases classified elsewhere MONDO:0001815 +MONDO:850368 other degenerative diseases of basal ganglia ICD10WHO:G23 MONDO:equivalentTo Other degenerative diseases of basal ganglia MONDO:0001815 +MONDO:850369 drug-induced dystonia ICD10WHO:G24.0 MONDO:equivalentTo Drug-induced dystonia MONDO:0003441 +MONDO:850370 idiopathic familial dystonia ICD10WHO:G24.1 MONDO:equivalentTo Idiopathic familial dystonia MONDO:0003441 +MONDO:850371 idiopathic nonfamilial dystonia ICD10WHO:G24.2 MONDO:equivalentTo Idiopathic nonfamilial dystonia MONDO:0003441 +MONDO:850372 spasmodic torticollis ICD10WHO:G24.3 MONDO:equivalentTo Spasmodic torticollis MONDO:0003441 +MONDO:850373 idiopathic orofacial dystonia ICD10WHO:G24.4 MONDO:equivalentTo Idiopathic orofacial dystonia MONDO:0003441 +MONDO:850374 other dystonia ICD10WHO:G24.8 MONDO:equivalentTo Other dystonia MONDO:0003441 +MONDO:850375 dystonia, unspecified ICD10WHO:G24.9 MONDO:equivalentTo Dystonia, unspecified MONDO:0003441 +MONDO:850376 other extrapyramidal and movement disorders ICD10WHO:G25 MONDO:equivalentTo Other extrapyramidal and movement disorders MONDO:0001815 +MONDO:850377 extrapyramidal and movement disorders in diseases classified elsewhere ICD10WHO:G26 MONDO:equivalentTo Extrapyramidal and movement disorders in diseases classified elsewhere MONDO:0001815 +MONDO:850378 alzheimer disease with early onset ICD10WHO:G30.0 MONDO:equivalentTo Alzheimer disease with early onset MONDO:0004975 +MONDO:850379 alzheimer disease with late onset ICD10WHO:G30.1 MONDO:equivalentTo Alzheimer disease with late onset MONDO:0004975 +MONDO:850380 other alzheimer disease ICD10WHO:G30.8 MONDO:equivalentTo Other Alzheimer disease MONDO:0004975 +MONDO:850381 alzheimer disease, unspecified ICD10WHO:G30.9 MONDO:equivalentTo Alzheimer disease, unspecified MONDO:0004975 +MONDO:850382 other acute disseminated demyelination ICD10WHO:G36 MONDO:equivalentTo Other acute disseminated demyelination MONDO:0020800 +MONDO:850383 other demyelinating diseases of central nervous system ICD10WHO:G37 MONDO:equivalentTo Other demyelinating diseases of central nervous system MONDO:0020800 +MONDO:850384 localization-related (focal)(partial) idiopathic epilepsy and epileptic syndromes with seizures of localized onset ICD10WHO:G40.0 MONDO:equivalentTo Localization-related (focal)(partial) idiopathic epilepsy and epileptic syndromes with seizures of localized onset MONDO:0005027 +MONDO:850385 localization-related (focal)(partial) symptomatic epilepsy and epileptic syndromes with simple partial seizures ICD10WHO:G40.1 MONDO:equivalentTo Localization-related (focal)(partial) symptomatic epilepsy and epileptic syndromes with simple partial seizures MONDO:0005027 +MONDO:850386 localization-related (focal)(partial) symptomatic epilepsy and epileptic syndromes with complex partial seizures ICD10WHO:G40.2 MONDO:equivalentTo Localization-related (focal)(partial) symptomatic epilepsy and epileptic syndromes with complex partial seizures MONDO:0005027 +MONDO:850387 generalized idiopathic epilepsy and epileptic syndromes ICD10WHO:G40.3 MONDO:equivalentTo Generalized idiopathic epilepsy and epileptic syndromes MONDO:0005027 +MONDO:850388 other generalized epilepsy and epileptic syndromes ICD10WHO:G40.4 MONDO:equivalentTo Other generalized epilepsy and epileptic syndromes MONDO:0005027 +MONDO:850389 special epileptic syndromes ICD10WHO:G40.5 MONDO:equivalentTo Special epileptic syndromes MONDO:0005027 +MONDO:850390 grand mal seizures, unspecified (with or without petit mal) ICD10WHO:G40.6 MONDO:equivalentTo Grand mal seizures, unspecified (with or without petit mal) MONDO:0005027 +MONDO:850391 petit mal, unspecified, without grand mal seizures ICD10WHO:G40.7 MONDO:equivalentTo Petit mal, unspecified, without grand mal seizures MONDO:0005027 +MONDO:850392 other epilepsy ICD10WHO:G40.8 MONDO:equivalentTo Other epilepsy MONDO:0005027 +MONDO:850393 epilepsy, unspecified ICD10WHO:G40.9 MONDO:equivalentTo Epilepsy, unspecified MONDO:0005027 +MONDO:850394 disorders of excessive somnolence [hypersomnias] ICD10WHO:G47.1 MONDO:equivalentTo Disorders of excessive somnolence [hypersomnias] MONDO:0003406 +MONDO:850395 other sleep disorders ICD10WHO:G47.8 MONDO:equivalentTo Other sleep disorders MONDO:0003406 +MONDO:850396 sleep disorder, unspecified ICD10WHO:G47.9 MONDO:equivalentTo Sleep disorder, unspecified MONDO:0003406 +MONDO:850397 melkersson syndrome ICD10WHO:G51.2 MONDO:equivalentTo Melkersson syndrome MONDO:0002098 +MONDO:850398 other disorders of facial nerve ICD10WHO:G51.8 MONDO:equivalentTo Other disorders of facial nerve MONDO:0002098 +MONDO:850399 disorder of facial nerve, unspecified ICD10WHO:G51.9 MONDO:equivalentTo Disorder of facial nerve, unspecified MONDO:0002098 +MONDO:850400 spastic quadriplegic cerebral palsy ICD10WHO:G80.0 MONDO:equivalentTo Spastic quadriplegic cerebral palsy MONDO:0006497 +MONDO:850401 spastic diplegic cerebral palsy ICD10WHO:G80.1 MONDO:equivalentTo Spastic diplegic cerebral palsy MONDO:0006497 +MONDO:850402 spastic hemiplegic cerebral palsy ICD10WHO:G80.2 MONDO:equivalentTo Spastic hemiplegic cerebral palsy MONDO:0006497 +MONDO:850403 ataxic cerebral palsy ICD10WHO:G80.4 MONDO:equivalentTo Ataxic cerebral palsy MONDO:0006497 +MONDO:850404 other cerebral palsy ICD10WHO:G80.8 MONDO:equivalentTo Other cerebral palsy MONDO:0006497 +MONDO:850405 cerebral palsy, unspecified ICD10WHO:G80.9 MONDO:equivalentTo Cerebral palsy, unspecified MONDO:0006497 +MONDO:850406 hemiplegia ICD10WHO:G81 MONDO:equivalentTo Hemiplegia MONDO:0006496 +MONDO:850407 paraplegia and tetraplegia ICD10WHO:G82 MONDO:equivalentTo Paraplegia and tetraplegia MONDO:0006496 +MONDO:850408 other paralytic syndromes ICD10WHO:G83 MONDO:equivalentTo Other paralytic syndromes MONDO:0006496 +MONDO:850409 normal-pressure hydrocephalus ICD10WHO:G91.2 MONDO:equivalentTo Normal-pressure hydrocephalus MONDO:0001150 +MONDO:850410 post-traumatic hydrocephalus, unspecified ICD10WHO:G91.3 MONDO:equivalentTo Post-traumatic hydrocephalus, unspecified MONDO:0001150 +MONDO:850411 other hydrocephalus ICD10WHO:G91.8 MONDO:equivalentTo Other hydrocephalus MONDO:0001150 +MONDO:850412 hydrocephalus, unspecified ICD10WHO:G91.9 MONDO:equivalentTo Hydrocephalus, unspecified MONDO:0001150 +MONDO:850413 hordeolum and other deep inflammation of eyelid ICD10WHO:H00.0 MONDO:equivalentTo Hordeolum and other deep inflammation of eyelid MONDO:0003382 +MONDO:850414 other superficial keratitis without conjunctivitis ICD10WHO:H16.1 MONDO:equivalentTo Other superficial keratitis without conjunctivitis MONDO:0003085 +MONDO:850415 interstitial and deep keratitis ICD10WHO:H16.3 MONDO:equivalentTo Interstitial and deep keratitis MONDO:0003085 +MONDO:850416 corneal neovascularization ICD10WHO:H16.4 MONDO:equivalentTo Corneal neovascularization MONDO:0003085 +MONDO:850417 other keratitis ICD10WHO:H16.8 MONDO:equivalentTo Other keratitis MONDO:0003085 +MONDO:850418 keratitis, unspecified ICD10WHO:H16.9 MONDO:equivalentTo Keratitis, unspecified MONDO:0003085 +MONDO:850419 senile cataract ICD10WHO:H25 MONDO:equivalentTo Senile cataract MONDO:0001176 +MONDO:850420 other cataract ICD10WHO:H26 MONDO:equivalentTo Other cataract MONDO:0001176 +MONDO:850421 other disorders of lens ICD10WHO:H27 MONDO:equivalentTo Other disorders of lens MONDO:0001176 +MONDO:850422 cataract and other disorders of lens in diseases classified elsewhere ICD10WHO:H28 MONDO:equivalentTo Cataract and other disorders of lens in diseases classified elsewhere MONDO:0001176 +MONDO:850423 transient retinal artery occlusion ICD10WHO:H34.0 MONDO:equivalentTo Transient retinal artery occlusion MONDO:0002089 +MONDO:850424 other retinal artery occlusions ICD10WHO:H34.2 MONDO:equivalentTo Other retinal artery occlusions MONDO:0002089 +MONDO:850425 other retinal vascular occlusions ICD10WHO:H34.8 MONDO:equivalentTo Other retinal vascular occlusions MONDO:0002089 +MONDO:850426 retinal vascular occlusion, unspecified ICD10WHO:H34.9 MONDO:equivalentTo Retinal vascular occlusion, unspecified MONDO:0002089 +MONDO:850427 glaucoma ICD10WHO:H40 MONDO:equivalentTo Glaucoma MONDO:0005041 +MONDO:850428 glaucoma in diseases classified elsewhere ICD10WHO:H42 MONDO:equivalentTo Glaucoma in diseases classified elsewhere MONDO:0005041 +MONDO:850429 blindness, binocular ICD10WHO:H54.0 MONDO:equivalentTo Blindness, binocular MONDO:0001941 +MONDO:850430 severe visual impairment, binocular ICD10WHO:H54.1 MONDO:equivalentTo Severe visual impairment, binocular MONDO:0001941 +MONDO:850431 moderate visual impairment, binocular ICD10WHO:H54.2 MONDO:equivalentTo Moderate visual impairment, binocular MONDO:0001941 +MONDO:850432 mild or no visual impairment, binocular ICD10WHO:H54.3 MONDO:equivalentTo Mild or no visual impairment, binocular MONDO:0001941 +MONDO:850433 blindness, monocular ICD10WHO:H54.4 MONDO:equivalentTo Blindness, monocular MONDO:0001941 +MONDO:850434 severe visual impairment, monocular ICD10WHO:H54.5 MONDO:equivalentTo Severe visual impairment, monocular MONDO:0001941 +MONDO:850435 moderate visual impairment, monocular ICD10WHO:H54.6 MONDO:equivalentTo Moderate visual impairment, monocular MONDO:0001941 +MONDO:850436 unspecified visual impairment (binocular) ICD10WHO:H54.9 MONDO:equivalentTo Unspecified visual impairment (binocular) MONDO:0001941 +MONDO:850437 abscess of external ear ICD10WHO:H60.0 MONDO:equivalentTo Abscess of external ear MONDO:0004795 +MONDO:850438 cellulitis of external ear ICD10WHO:H60.1 MONDO:equivalentTo Cellulitis of external ear MONDO:0004795 +MONDO:850439 other infective otitis externa ICD10WHO:H60.3 MONDO:equivalentTo Other infective otitis externa MONDO:0004795 +MONDO:850440 acute otitis externa, noninfective ICD10WHO:H60.5 MONDO:equivalentTo Acute otitis externa, noninfective MONDO:0004795 +MONDO:850441 other otitis externa ICD10WHO:H60.8 MONDO:equivalentTo Other otitis externa MONDO:0004795 +MONDO:850442 otitis externa, unspecified ICD10WHO:H60.9 MONDO:equivalentTo Otitis externa, unspecified MONDO:0004795 +MONDO:850443 other disorders of external ear ICD10WHO:H61 MONDO:equivalentTo Other disorders of external ear MONDO:0002776 +MONDO:850444 disorders of external ear in diseases classified elsewhere ICD10WHO:H62 MONDO:equivalentTo Disorders of external ear in diseases classified elsewhere MONDO:0002776 +MONDO:850445 nonsuppurative otitis media ICD10WHO:H65 MONDO:equivalentTo Nonsuppurative otitis media MONDO:0003276 +MONDO:850446 suppurative and unspecified otitis media ICD10WHO:H66 MONDO:equivalentTo Suppurative and unspecified otitis media MONDO:0003276 +MONDO:850447 otitis media in diseases classified elsewhere ICD10WHO:H67 MONDO:equivalentTo Otitis media in diseases classified elsewhere MONDO:0003276 +MONDO:850448 obstruction of eustachian tube ICD10WHO:H68.1 MONDO:equivalentTo Obstruction of Eustachian tube MONDO:0004866 +MONDO:850449 other disorders of eustachian tube ICD10WHO:H69 MONDO:equivalentTo Other disorders of Eustachian tube MONDO:0003276 +MONDO:850450 mastoiditis and related conditions ICD10WHO:H70 MONDO:equivalentTo Mastoiditis and related conditions MONDO:0003276 +MONDO:850451 perforation of tympanic membrane ICD10WHO:H72 MONDO:equivalentTo Perforation of tympanic membrane MONDO:0003276 +MONDO:850452 other disorders of tympanic membrane ICD10WHO:H73 MONDO:equivalentTo Other disorders of tympanic membrane MONDO:0003276 +MONDO:850453 other disorders of middle ear and mastoid ICD10WHO:H74 MONDO:equivalentTo Other disorders of middle ear and mastoid MONDO:0003276 +MONDO:850454 other disorders of middle ear and mastoid in diseases classified elsewhere ICD10WHO:H75 MONDO:equivalentTo Other disorders of middle ear and mastoid in diseases classified elsewhere MONDO:0003276 +MONDO:850455 otosclerosis ICD10WHO:H80 MONDO:equivalentTo Otosclerosis MONDO:0002467 +MONDO:850456 disorders of vestibular function ICD10WHO:H81 MONDO:equivalentTo Disorders of vestibular function MONDO:0002467 +MONDO:850457 vertiginous syndromes in diseases classified elsewhere ICD10WHO:H82 MONDO:equivalentTo Vertiginous syndromes in diseases classified elsewhere MONDO:0002467 +MONDO:850458 other diseases of inner ear ICD10WHO:H83 MONDO:equivalentTo Other diseases of inner ear MONDO:0002467 +MONDO:850459 conductive hearing loss, bilateral ICD10WHO:H90.0 MONDO:equivalentTo Conductive hearing loss, bilateral MONDO:0005365 +MONDO:850460 conductive hearing loss, unilateral with unrestricted hearing on the contralateral side ICD10WHO:H90.1 MONDO:equivalentTo Conductive hearing loss, unilateral with unrestricted hearing on the contralateral side MONDO:0005365 +MONDO:850461 conductive hearing loss, unspecified ICD10WHO:H90.2 MONDO:equivalentTo Conductive hearing loss, unspecified MONDO:0005365 +MONDO:850462 sensorineural hearing loss, bilateral ICD10WHO:H90.3 MONDO:equivalentTo Sensorineural hearing loss, bilateral MONDO:0005365 +MONDO:850463 sensorineural hearing loss, unilateral with unrestricted hearing on the contralateral side ICD10WHO:H90.4 MONDO:equivalentTo Sensorineural hearing loss, unilateral with unrestricted hearing on the contralateral side MONDO:0005365 +MONDO:850464 sensorineural hearing loss, unspecified ICD10WHO:H90.5 MONDO:equivalentTo Sensorineural hearing loss, unspecified MONDO:0005365 +MONDO:850465 mixed conductive and sensorineural hearing loss, bilateral ICD10WHO:H90.6 MONDO:equivalentTo Mixed conductive and sensorineural hearing loss, bilateral MONDO:0005365 +MONDO:850466 mixed conductive and sensorineural hearing loss, unilateral with unrestricted hearing on the contralateral side ICD10WHO:H90.7 MONDO:equivalentTo Mixed conductive and sensorineural hearing loss, unilateral with unrestricted hearing on the contralateral side MONDO:0005365 +MONDO:850467 mixed conductive and sensorineural hearing loss, unspecified ICD10WHO:H90.8 MONDO:equivalentTo Mixed conductive and sensorineural hearing loss, unspecified MONDO:0005365 +MONDO:850468 certain infectious and parasitic diseases ICD10WHO:I MONDO:equivalentTo Certain infectious and parasitic diseases +MONDO:850469 rheumatic fever with heart involvement ICD10WHO:I01 MONDO:equivalentTo Rheumatic fever with heart involvement MONDO:0017767 +MONDO:850470 rheumatic chorea ICD10WHO:I02 MONDO:equivalentTo Rheumatic chorea MONDO:0017767 +MONDO:850471 hypertension secondary to other renal disorders ICD10WHO:I15.1 MONDO:equivalentTo Hypertension secondary to other renal disorders MONDO:0005044 +MONDO:850472 hypertension secondary to endocrine disorders ICD10WHO:I15.2 MONDO:equivalentTo Hypertension secondary to endocrine disorders MONDO:0005044 +MONDO:850473 other secondary hypertension ICD10WHO:I15.8 MONDO:equivalentTo Other secondary hypertension MONDO:0005044 +MONDO:850474 secondary hypertension, unspecified ICD10WHO:I15.9 MONDO:equivalentTo Secondary hypertension, unspecified MONDO:0005044 +MONDO:850475 angina pectoris ICD10WHO:I20 MONDO:equivalentTo Angina pectoris MONDO:0024644 +MONDO:850476 acute transmural myocardial infarction of anterior wall ICD10WHO:I21.0 MONDO:equivalentTo Acute transmural myocardial infarction of anterior wall MONDO:0005068 +MONDO:850477 acute transmural myocardial infarction of inferior wall ICD10WHO:I21.1 MONDO:equivalentTo Acute transmural myocardial infarction of inferior wall MONDO:0005068 +MONDO:850478 acute transmural myocardial infarction of other sites ICD10WHO:I21.2 MONDO:equivalentTo Acute transmural myocardial infarction of other sites MONDO:0005068 +MONDO:850479 acute transmural myocardial infarction of unspecified site ICD10WHO:I21.3 MONDO:equivalentTo Acute transmural myocardial infarction of unspecified site MONDO:0005068 +MONDO:850480 acute subendocardial myocardial infarction ICD10WHO:I21.4 MONDO:equivalentTo Acute subendocardial myocardial infarction MONDO:0005068 +MONDO:850481 subsequent myocardial infarction ICD10WHO:I22 MONDO:equivalentTo Subsequent myocardial infarction MONDO:0024644 +MONDO:850482 certain current complications following acute myocardial infarction ICD10WHO:I23 MONDO:equivalentTo Certain current complications following acute myocardial infarction MONDO:0024644 +MONDO:850483 other acute ischaemic heart diseases ICD10WHO:I24 MONDO:equivalentTo Other acute ischaemic heart diseases MONDO:0024644 +MONDO:850484 chronic ischaemic heart disease ICD10WHO:I25 MONDO:equivalentTo Chronic ischaemic heart disease MONDO:0024644 +MONDO:850485 other acute myocarditis ICD10WHO:I40.8 MONDO:equivalentTo Other acute myocarditis MONDO:0004496 +MONDO:850486 acute myocarditis, unspecified ICD10WHO:I40.9 MONDO:equivalentTo Acute myocarditis, unspecified MONDO:0004496 +MONDO:850487 other hypertrophic cardiomyopathy ICD10WHO:I42.2 MONDO:equivalentTo Other hypertrophic cardiomyopathy MONDO:0004994 +MONDO:850488 endomyocardial (eosinophilic) disease ICD10WHO:I42.3 MONDO:equivalentTo Endomyocardial (eosinophilic) disease MONDO:0004994 +MONDO:850489 other restrictive cardiomyopathy ICD10WHO:I42.5 MONDO:equivalentTo Other restrictive cardiomyopathy MONDO:0004994 +MONDO:850490 cardiomyopathy due to drugs and other external agents ICD10WHO:I42.7 MONDO:equivalentTo Cardiomyopathy due to drugs and other external agents MONDO:0004994 +MONDO:850491 other cardiomyopathies ICD10WHO:I42.8 MONDO:equivalentTo Other cardiomyopathies MONDO:0004994 +MONDO:850492 cardiomyopathy, unspecified ICD10WHO:I42.9 MONDO:equivalentTo Cardiomyopathy, unspecified MONDO:0004994 +MONDO:850493 cardiac arrest with successful resuscitation ICD10WHO:I46.0 MONDO:equivalentTo Cardiac arrest with successful resuscitation MONDO:0000745 +MONDO:850494 sudden cardiac death, so described ICD10WHO:I46.1 MONDO:equivalentTo Sudden cardiac death, so described MONDO:0000745 +MONDO:850495 cardiac arrest, unspecified ICD10WHO:I46.9 MONDO:equivalentTo Cardiac arrest, unspecified MONDO:0000745 +MONDO:850496 subarachnoid haemorrhage ICD10WHO:I60 MONDO:equivalentTo Subarachnoid haemorrhage MONDO:0011057 +MONDO:850497 intracerebral haemorrhage ICD10WHO:I61 MONDO:equivalentTo Intracerebral haemorrhage MONDO:0011057 +MONDO:850498 other nontraumatic intracranial haemorrhage ICD10WHO:I62 MONDO:equivalentTo Other nontraumatic intracranial haemorrhage MONDO:0011057 +MONDO:850499 cerebral infarction ICD10WHO:I63 MONDO:equivalentTo Cerebral infarction MONDO:0011057 +MONDO:850500 stroke, not specified as haemorrhage or infarction ICD10WHO:I64 MONDO:equivalentTo Stroke, not specified as haemorrhage or infarction MONDO:0011057 +MONDO:850501 occlusion and stenosis of precerebral arteries, not resulting in cerebral infarction ICD10WHO:I65 MONDO:equivalentTo Occlusion and stenosis of precerebral arteries, not resulting in cerebral infarction MONDO:0011057 +MONDO:850502 occlusion and stenosis of cerebral arteries, not resulting in cerebral infarction ICD10WHO:I66 MONDO:equivalentTo Occlusion and stenosis of cerebral arteries, not resulting in cerebral infarction MONDO:0011057 +MONDO:850503 other cerebrovascular diseases ICD10WHO:I67 MONDO:equivalentTo Other cerebrovascular diseases MONDO:0011057 +MONDO:850504 cerebrovascular disorders in diseases classified elsewhere ICD10WHO:I68 MONDO:equivalentTo Cerebrovascular disorders in diseases classified elsewhere MONDO:0011057 +MONDO:850505 sequelae of cerebrovascular disease ICD10WHO:I69 MONDO:equivalentTo Sequelae of cerebrovascular disease MONDO:0011057 +MONDO:850506 atherosclerosis of aorta ICD10WHO:I70.0 MONDO:equivalentTo Atherosclerosis of aorta MONDO:0005311 +MONDO:850507 atherosclerosis of arteries of extremities ICD10WHO:I70.2 MONDO:equivalentTo Atherosclerosis of arteries of extremities MONDO:0005311 +MONDO:850508 atherosclerosis of other arteries ICD10WHO:I70.8 MONDO:equivalentTo Atherosclerosis of other arteries MONDO:0005311 +MONDO:850509 generalized and unspecified atherosclerosis ICD10WHO:I70.9 MONDO:equivalentTo Generalized and unspecified atherosclerosis MONDO:0005311 +MONDO:850510 aortic aneurysm and dissection ICD10WHO:I71 MONDO:equivalentTo Aortic aneurysm and dissection MONDO:0005385 +MONDO:850511 other aneurysm and dissection ICD10WHO:I72 MONDO:equivalentTo Other aneurysm and dissection MONDO:0005385 +MONDO:850512 other peripheral vascular diseases ICD10WHO:I73 MONDO:equivalentTo Other peripheral vascular diseases MONDO:0005385 +MONDO:850513 arterial embolism and thrombosis ICD10WHO:I74 MONDO:equivalentTo Arterial embolism and thrombosis MONDO:0005385 +MONDO:850514 other disorders of arteries and arterioles ICD10WHO:I77 MONDO:equivalentTo Other disorders of arteries and arterioles MONDO:0005385 +MONDO:850515 diseases of capillaries ICD10WHO:I78 MONDO:equivalentTo Diseases of capillaries MONDO:0005385 +MONDO:850516 disorders of arteries, arterioles and capillaries in diseases classified elsewhere ICD10WHO:I79 MONDO:equivalentTo Disorders of arteries, arterioles and capillaries in diseases classified elsewhere MONDO:0005385 +MONDO:850517 oesophageal varices with bleeding ICD10WHO:I85.0 MONDO:equivalentTo Oesophageal varices with bleeding MONDO:0001221 +MONDO:850518 oesophageal varices without bleeding ICD10WHO:I85.9 MONDO:equivalentTo Oesophageal varices without bleeding MONDO:0001221 +MONDO:850519 neoplasms ICD10WHO:II MONDO:equivalentTo Neoplasms +MONDO:850520 diseases of the blood and blood-forming organs and certain disorders involving the immune mechanism ICD10WHO:III MONDO:equivalentTo Diseases of the blood and blood-forming organs and certain disorders involving the immune mechanism +MONDO:850521 endocrine, nutritional and metabolic diseases ICD10WHO:IV MONDO:equivalentTo Endocrine, nutritional and metabolic diseases +MONDO:850522 diseases of the circulatory system ICD10WHO:IX MONDO:equivalentTo Diseases of the circulatory system +MONDO:850523 allergic rhinitis due to pollen ICD10WHO:J30.1 MONDO:equivalentTo Allergic rhinitis due to pollen MONDO:0003014 +MONDO:850524 other seasonal allergic rhinitis ICD10WHO:J30.2 MONDO:equivalentTo Other seasonal allergic rhinitis MONDO:0003014 +MONDO:850525 other allergic rhinitis ICD10WHO:J30.3 MONDO:equivalentTo Other allergic rhinitis MONDO:0003014 +MONDO:850526 allergic rhinitis, unspecified ICD10WHO:J30.4 MONDO:equivalentTo Allergic rhinitis, unspecified MONDO:0003014 +MONDO:850527 macleod syndrome ICD10WHO:J43.0 MONDO:equivalentTo MacLeod syndrome MONDO:0004849 +MONDO:850528 panlobular emphysema ICD10WHO:J43.1 MONDO:equivalentTo Panlobular emphysema MONDO:0004849 +MONDO:850529 centrilobular emphysema ICD10WHO:J43.2 MONDO:equivalentTo Centrilobular emphysema MONDO:0004849 +MONDO:850530 other emphysema ICD10WHO:J43.8 MONDO:equivalentTo Other emphysema MONDO:0004849 +MONDO:850531 emphysema, unspecified ICD10WHO:J43.9 MONDO:equivalentTo Emphysema, unspecified MONDO:0004849 +MONDO:850532 predominantly allergic asthma ICD10WHO:J45.0 MONDO:equivalentTo Predominantly allergic asthma MONDO:0004979 +MONDO:850533 nonallergic asthma ICD10WHO:J45.1 MONDO:equivalentTo Nonallergic asthma MONDO:0004979 +MONDO:850534 mixed asthma ICD10WHO:J45.8 MONDO:equivalentTo Mixed asthma MONDO:0004979 +MONDO:850535 asthma, unspecified ICD10WHO:J45.9 MONDO:equivalentTo Asthma, unspecified MONDO:0004979 +MONDO:850536 pulmonary eosinophilia, not elsewhere classified ICD10WHO:J82 MONDO:equivalentTo Pulmonary eosinophilia, not elsewhere classified MONDO:0015925 +MONDO:850537 other interstitial pulmonary diseases ICD10WHO:J84 MONDO:equivalentTo Other interstitial pulmonary diseases MONDO:0015925 +MONDO:850538 caries limited to enamel ICD10WHO:K02.0 MONDO:equivalentTo Caries limited to enamel MONDO:0005276 +MONDO:850539 caries of dentine ICD10WHO:K02.1 MONDO:equivalentTo Caries of dentine MONDO:0005276 +MONDO:850540 caries of cementum ICD10WHO:K02.2 MONDO:equivalentTo Caries of cementum MONDO:0005276 +MONDO:850541 arrested dental caries ICD10WHO:K02.3 MONDO:equivalentTo Arrested dental caries MONDO:0005276 +MONDO:850542 odontoclasia ICD10WHO:K02.4 MONDO:equivalentTo Odontoclasia MONDO:0005276 +MONDO:850543 caries with pulp exposure ICD10WHO:K02.5 MONDO:equivalentTo Caries with pulp exposure MONDO:0005276 +MONDO:850544 other dental caries ICD10WHO:K02.8 MONDO:equivalentTo Other dental caries MONDO:0005276 +MONDO:850545 dental caries, unspecified ICD10WHO:K02.9 MONDO:equivalentTo Dental caries, unspecified MONDO:0005276 +MONDO:850546 excessive attrition of teeth ICD10WHO:K03.0 MONDO:equivalentTo Excessive attrition of teeth MONDO:0002220 +MONDO:850547 abrasion of teeth ICD10WHO:K03.1 MONDO:equivalentTo Abrasion of teeth MONDO:0002220 +MONDO:850548 erosion of teeth ICD10WHO:K03.2 MONDO:equivalentTo Erosion of teeth MONDO:0002220 +MONDO:850549 pathological resorption of teeth ICD10WHO:K03.3 MONDO:equivalentTo Pathological resorption of teeth MONDO:0002220 +MONDO:850550 ankylosis of teeth ICD10WHO:K03.5 MONDO:equivalentTo Ankylosis of teeth MONDO:0002220 +MONDO:850551 deposits [accretions] on teeth ICD10WHO:K03.6 MONDO:equivalentTo Deposits [accretions] on teeth MONDO:0002220 +MONDO:850552 posteruptive colour changes of dental hard tissues ICD10WHO:K03.7 MONDO:equivalentTo Posteruptive colour changes of dental hard tissues MONDO:0002220 +MONDO:850553 other specified diseases of hard tissues of teeth ICD10WHO:K03.8 MONDO:equivalentTo Other specified diseases of hard tissues of teeth MONDO:0002220 +MONDO:850554 disease of hard tissues of teeth, unspecified ICD10WHO:K03.9 MONDO:equivalentTo Disease of hard tissues of teeth, unspecified MONDO:0002220 +MONDO:850555 gastric ulcer : acute with haemorrhage ICD10WHO:K25.0 MONDO:equivalentTo Gastric ulcer : acute with haemorrhage MONDO:0001126 +MONDO:850556 gastric ulcer : acute with perforation ICD10WHO:K25.1 MONDO:equivalentTo Gastric ulcer : acute with perforation MONDO:0001126 +MONDO:850557 gastric ulcer : acute with both haemorrhage and perforation ICD10WHO:K25.2 MONDO:equivalentTo Gastric ulcer : acute with both haemorrhage and perforation MONDO:0001126 +MONDO:850558 gastric ulcer : acute without haemorrhage or perforation ICD10WHO:K25.3 MONDO:equivalentTo Gastric ulcer : acute without haemorrhage or perforation MONDO:0001126 +MONDO:850559 gastric ulcer : chronic or unspecified with haemorrhage ICD10WHO:K25.4 MONDO:equivalentTo Gastric ulcer : chronic or unspecified with haemorrhage MONDO:0001126 +MONDO:850560 gastric ulcer : chronic or unspecified with perforation ICD10WHO:K25.5 MONDO:equivalentTo Gastric ulcer : chronic or unspecified with perforation MONDO:0001126 +MONDO:850561 gastric ulcer : chronic or unspecified with both haemorrhage and perforation ICD10WHO:K25.6 MONDO:equivalentTo Gastric ulcer : chronic or unspecified with both haemorrhage and perforation MONDO:0001126 +MONDO:850562 gastric ulcer : chronic without haemorrhage or perforation ICD10WHO:K25.7 MONDO:equivalentTo Gastric ulcer : chronic without haemorrhage or perforation MONDO:0001126 +MONDO:850563 gastric ulcer : unspecified as acute or chronic, without haemorrhage or perforation ICD10WHO:K25.9 MONDO:equivalentTo Gastric ulcer : unspecified as acute or chronic, without haemorrhage or perforation MONDO:0001126 +MONDO:850564 duodenal ulcer : acute with haemorrhage ICD10WHO:K26.0 MONDO:equivalentTo Duodenal ulcer : acute with haemorrhage MONDO:0005412 +MONDO:850565 duodenal ulcer : acute with perforation ICD10WHO:K26.1 MONDO:equivalentTo Duodenal ulcer : acute with perforation MONDO:0005412 +MONDO:850566 duodenal ulcer : acute with both haemorrhage and perforation ICD10WHO:K26.2 MONDO:equivalentTo Duodenal ulcer : acute with both haemorrhage and perforation MONDO:0005412 +MONDO:850567 duodenal ulcer : acute without haemorrhage or perforation ICD10WHO:K26.3 MONDO:equivalentTo Duodenal ulcer : acute without haemorrhage or perforation MONDO:0005412 +MONDO:850568 duodenal ulcer : chronic or unspecified with haemorrhage ICD10WHO:K26.4 MONDO:equivalentTo Duodenal ulcer : chronic or unspecified with haemorrhage MONDO:0005412 +MONDO:850569 duodenal ulcer : chronic or unspecified with perforation ICD10WHO:K26.5 MONDO:equivalentTo Duodenal ulcer : chronic or unspecified with perforation MONDO:0005412 +MONDO:850570 duodenal ulcer : chronic or unspecified with both haemorrhage and perforation ICD10WHO:K26.6 MONDO:equivalentTo Duodenal ulcer : chronic or unspecified with both haemorrhage and perforation MONDO:0005412 +MONDO:850571 duodenal ulcer : chronic without haemorrhage or perforation ICD10WHO:K26.7 MONDO:equivalentTo Duodenal ulcer : chronic without haemorrhage or perforation MONDO:0005412 +MONDO:850572 duodenal ulcer : unspecified as acute or chronic, without haemorrhage or perforation ICD10WHO:K26.9 MONDO:equivalentTo Duodenal ulcer : unspecified as acute or chronic, without haemorrhage or perforation MONDO:0005412 +MONDO:850573 acute appendicitis ICD10WHO:K35 MONDO:equivalentTo Acute appendicitis MONDO:0056798 +MONDO:850574 other appendicitis ICD10WHO:K36 MONDO:equivalentTo Other appendicitis MONDO:0056798 +MONDO:850575 unspecified appendicitis ICD10WHO:K37 MONDO:equivalentTo Unspecified appendicitis MONDO:0056798 +MONDO:850576 other diseases of appendix ICD10WHO:K38 MONDO:equivalentTo Other diseases of appendix MONDO:0056798 +MONDO:850577 inguinal hernia ICD10WHO:K40 MONDO:equivalentTo Inguinal hernia MONDO:0024583 +MONDO:850578 femoral hernia ICD10WHO:K41 MONDO:equivalentTo Femoral hernia MONDO:0024583 +MONDO:850579 umbilical hernia ICD10WHO:K42 MONDO:equivalentTo Umbilical hernia MONDO:0024583 +MONDO:850580 ventral hernia ICD10WHO:K43 MONDO:equivalentTo Ventral hernia MONDO:0024583 +MONDO:850581 diaphragmatic hernia ICD10WHO:K44 MONDO:equivalentTo Diaphragmatic hernia MONDO:0024583 +MONDO:850582 other abdominal hernia ICD10WHO:K45 MONDO:equivalentTo Other abdominal hernia MONDO:0024583 +MONDO:850583 unspecified abdominal hernia ICD10WHO:K46 MONDO:equivalentTo Unspecified abdominal hernia MONDO:0024583 +MONDO:850584 irritable bowel syndrome with predominant diarrhoea [ibs-d] ICD10WHO:K58.1 MONDO:equivalentTo Irritable bowel syndrome with predominant diarrhoea [IBS-D] MONDO:0005052 +MONDO:850585 irritable bowel syndrome with predominant constipation [ibs-c] ICD10WHO:K58.2 MONDO:equivalentTo Irritable bowel syndrome with predominant constipation [IBS-C] MONDO:0005052 +MONDO:850586 irritable bowel syndrome with mixed bowel habits [ibs-m] ICD10WHO:K58.3 MONDO:equivalentTo Irritable bowel syndrome with mixed bowel habits [IBS-M] MONDO:0005052 +MONDO:850587 other and unspecified irritable bowel syndrome ICD10WHO:K58.8 MONDO:equivalentTo Other and unspecified irritable bowel syndrome MONDO:0005052 +MONDO:850588 alcoholic liver disease ICD10WHO:K70 MONDO:equivalentTo Alcoholic liver disease MONDO:0005154 +MONDO:850589 toxic liver disease ICD10WHO:K71 MONDO:equivalentTo Toxic liver disease MONDO:0005154 +MONDO:850590 hepatic failure, not elsewhere classified ICD10WHO:K72 MONDO:equivalentTo Hepatic failure, not elsewhere classified MONDO:0005154 +MONDO:850591 chronic hepatitis, not elsewhere classified ICD10WHO:K73 MONDO:equivalentTo Chronic hepatitis, not elsewhere classified MONDO:0005154 +MONDO:850592 fibrosis and cirrhosis of liver ICD10WHO:K74 MONDO:equivalentTo Fibrosis and cirrhosis of liver MONDO:0005154 +MONDO:850593 other inflammatory liver diseases ICD10WHO:K75 MONDO:equivalentTo Other inflammatory liver diseases MONDO:0005154 +MONDO:850594 other diseases of liver ICD10WHO:K76 MONDO:equivalentTo Other diseases of liver MONDO:0005154 +MONDO:850595 liver disorders in diseases classified elsewhere ICD10WHO:K77 MONDO:equivalentTo Liver disorders in diseases classified elsewhere MONDO:0005154 +MONDO:850596 perforation of gallbladder ICD10WHO:K82.2 MONDO:equivalentTo Perforation of gallbladder MONDO:0005281 +MONDO:850597 fistula of gallbladder ICD10WHO:K82.3 MONDO:equivalentTo Fistula of gallbladder MONDO:0005281 +MONDO:850598 other specified diseases of gallbladder ICD10WHO:K82.8 MONDO:equivalentTo Other specified diseases of gallbladder MONDO:0005281 +MONDO:850599 disease of gallbladder, unspecified ICD10WHO:K82.9 MONDO:equivalentTo Disease of gallbladder, unspecified MONDO:0005281 +MONDO:850600 impetigo [any organism] [any site] ICD10WHO:L01.0 MONDO:equivalentTo Impetigo [any organism] [any site] MONDO:0004592 +MONDO:850601 impetiginization of other dermatoses ICD10WHO:L01.1 MONDO:equivalentTo Impetiginization of other dermatoses MONDO:0004592 +MONDO:850602 drug-induced pemphigus ICD10WHO:L10.5 MONDO:equivalentTo Drug-induced pemphigus MONDO:0006594 +MONDO:850603 other pemphigus ICD10WHO:L10.8 MONDO:equivalentTo Other pemphigus MONDO:0006594 +MONDO:850604 pemphigus, unspecified ICD10WHO:L10.9 MONDO:equivalentTo Pemphigus, unspecified MONDO:0006594 +MONDO:850605 allergic contact dermatitis due to metals ICD10WHO:L23.0 MONDO:equivalentTo Allergic contact dermatitis due to metals MONDO:0006525 +MONDO:850606 allergic contact dermatitis due to adhesives ICD10WHO:L23.1 MONDO:equivalentTo Allergic contact dermatitis due to adhesives MONDO:0006525 +MONDO:850607 allergic contact dermatitis due to cosmetics ICD10WHO:L23.2 MONDO:equivalentTo Allergic contact dermatitis due to cosmetics MONDO:0006525 +MONDO:850608 allergic contact dermatitis due to drugs in contact with skin ICD10WHO:L23.3 MONDO:equivalentTo Allergic contact dermatitis due to drugs in contact with skin MONDO:0006525 +MONDO:850609 allergic contact dermatitis due to dyes ICD10WHO:L23.4 MONDO:equivalentTo Allergic contact dermatitis due to dyes MONDO:0006525 +MONDO:850610 allergic contact dermatitis due to other chemical products ICD10WHO:L23.5 MONDO:equivalentTo Allergic contact dermatitis due to other chemical products MONDO:0006525 +MONDO:850611 allergic contact dermatitis due to food in contact with skin ICD10WHO:L23.6 MONDO:equivalentTo Allergic contact dermatitis due to food in contact with skin MONDO:0006525 +MONDO:850612 allergic contact dermatitis due to plants, except food ICD10WHO:L23.7 MONDO:equivalentTo Allergic contact dermatitis due to plants, except food MONDO:0006525 +MONDO:850613 allergic contact dermatitis due to other agents ICD10WHO:L23.8 MONDO:equivalentTo Allergic contact dermatitis due to other agents MONDO:0006525 +MONDO:850614 allergic contact dermatitis, unspecified cause ICD10WHO:L23.9 MONDO:equivalentTo Allergic contact dermatitis, unspecified cause MONDO:0006525 +MONDO:850615 psoriasis vulgaris ICD10WHO:L40.0 MONDO:equivalentTo Psoriasis vulgaris MONDO:0005083 +MONDO:850616 acrodermatitis continua ICD10WHO:L40.2 MONDO:equivalentTo Acrodermatitis continua MONDO:0005083 +MONDO:850617 arthropathic psoriasis ICD10WHO:L40.5 MONDO:equivalentTo Arthropathic psoriasis MONDO:0005083 +MONDO:850618 other psoriasis ICD10WHO:L40.8 MONDO:equivalentTo Other psoriasis MONDO:0005083 +MONDO:850619 psoriasis, unspecified ICD10WHO:L40.9 MONDO:equivalentTo Psoriasis, unspecified MONDO:0005083 +MONDO:850620 pityriasis lichenoides et varioliformis acuta ICD10WHO:L41.0 MONDO:equivalentTo Pityriasis lichenoides et varioliformis acuta MONDO:0006592 +MONDO:850621 pityriasis lichenoides chronica ICD10WHO:L41.1 MONDO:equivalentTo Pityriasis lichenoides chronica MONDO:0006592 +MONDO:850622 small plaque parapsoriasis ICD10WHO:L41.3 MONDO:equivalentTo Small plaque parapsoriasis MONDO:0006592 +MONDO:850623 large plaque parapsoriasis ICD10WHO:L41.4 MONDO:equivalentTo Large plaque parapsoriasis MONDO:0006592 +MONDO:850624 retiform parapsoriasis ICD10WHO:L41.5 MONDO:equivalentTo Retiform parapsoriasis MONDO:0006592 +MONDO:850625 other parapsoriasis ICD10WHO:L41.8 MONDO:equivalentTo Other parapsoriasis MONDO:0006592 +MONDO:850626 parapsoriasis, unspecified ICD10WHO:L41.9 MONDO:equivalentTo Parapsoriasis, unspecified MONDO:0006592 +MONDO:850627 urticaria due to cold and heat ICD10WHO:L50.2 MONDO:equivalentTo Urticaria due to cold and heat MONDO:0005492 +MONDO:850628 contact urticaria ICD10WHO:L50.6 MONDO:equivalentTo Contact urticaria MONDO:0005492 +MONDO:850629 other urticaria ICD10WHO:L50.8 MONDO:equivalentTo Other urticaria MONDO:0005492 +MONDO:850630 urticaria, unspecified ICD10WHO:L50.9 MONDO:equivalentTo Urticaria, unspecified MONDO:0005492 +MONDO:850631 nonbullous erythema multiforme ICD10WHO:L51.0 MONDO:equivalentTo Nonbullous erythema multiforme MONDO:0006545 +MONDO:850632 toxic epidermal necrolysis [lyell] ICD10WHO:L51.2 MONDO:equivalentTo Toxic epidermal necrolysis [Lyell] MONDO:0006545 +MONDO:850633 other erythema multiforme ICD10WHO:L51.8 MONDO:equivalentTo Other erythema multiforme MONDO:0006545 +MONDO:850634 erythema multiforme, unspecified ICD10WHO:L51.9 MONDO:equivalentTo Erythema multiforme, unspecified MONDO:0006545 +MONDO:850635 sunburn of first degree ICD10WHO:L55.0 MONDO:equivalentTo Sunburn of first degree MONDO:0005326 +MONDO:850636 sunburn of second degree ICD10WHO:L55.1 MONDO:equivalentTo Sunburn of second degree MONDO:0005326 +MONDO:850637 sunburn of third degree ICD10WHO:L55.2 MONDO:equivalentTo Sunburn of third degree MONDO:0005326 +MONDO:850638 other sunburn ICD10WHO:L55.8 MONDO:equivalentTo Other sunburn MONDO:0005326 +MONDO:850639 sunburn, unspecified ICD10WHO:L55.9 MONDO:equivalentTo Sunburn, unspecified MONDO:0005326 +MONDO:850640 nail disorders ICD10WHO:L60 MONDO:equivalentTo Nail disorders MONDO:0024481 +MONDO:850641 nail disorders in diseases classified elsewhere ICD10WHO:L62 MONDO:equivalentTo Nail disorders in diseases classified elsewhere MONDO:0024481 +MONDO:850642 alopecia (capitis) totalis ICD10WHO:L63.0 MONDO:equivalentTo Alopecia (capitis) totalis MONDO:0005340 +MONDO:850643 alopecia universalis ICD10WHO:L63.1 MONDO:equivalentTo Alopecia universalis MONDO:0005340 +MONDO:850644 ophiasis ICD10WHO:L63.2 MONDO:equivalentTo Ophiasis MONDO:0005340 +MONDO:850645 other alopecia areata ICD10WHO:L63.8 MONDO:equivalentTo Other alopecia areata MONDO:0005340 +MONDO:850646 alopecia areata, unspecified ICD10WHO:L63.9 MONDO:equivalentTo Alopecia areata, unspecified MONDO:0005340 +MONDO:850647 androgenic alopecia ICD10WHO:L64 MONDO:equivalentTo Androgenic alopecia MONDO:0024481 +MONDO:850648 other nonscarring hair loss ICD10WHO:L65 MONDO:equivalentTo Other nonscarring hair loss MONDO:0024481 +MONDO:850649 cicatricial alopecia [scarring hair loss] ICD10WHO:L66 MONDO:equivalentTo Cicatricial alopecia [scarring hair loss] MONDO:0024481 +MONDO:850650 hair colour and hair shaft abnormalities ICD10WHO:L67 MONDO:equivalentTo Hair colour and hair shaft abnormalities MONDO:0024481 +MONDO:850651 hypertrichosis ICD10WHO:L68 MONDO:equivalentTo Hypertrichosis MONDO:0024481 +MONDO:850652 acne ICD10WHO:L70 MONDO:equivalentTo Acne MONDO:0024481 +MONDO:850653 perioral dermatitis ICD10WHO:L71.0 MONDO:equivalentTo Perioral dermatitis MONDO:0006604 +MONDO:850654 rhinophyma ICD10WHO:L71.1 MONDO:equivalentTo Rhinophyma MONDO:0006604 +MONDO:850655 other rosacea ICD10WHO:L71.8 MONDO:equivalentTo Other rosacea MONDO:0006604 +MONDO:850656 rosacea, unspecified ICD10WHO:L71.9 MONDO:equivalentTo Rosacea, unspecified MONDO:0006604 +MONDO:850657 follicular cysts of skin and subcutaneous tissue ICD10WHO:L72 MONDO:equivalentTo Follicular cysts of skin and subcutaneous tissue MONDO:0024481 +MONDO:850658 other follicular disorders ICD10WHO:L73 MONDO:equivalentTo Other follicular disorders MONDO:0024481 +MONDO:850659 eccrine sweat disorders ICD10WHO:L74 MONDO:equivalentTo Eccrine sweat disorders MONDO:0024481 +MONDO:850660 bromhidrosis ICD10WHO:L75.0 MONDO:equivalentTo Bromhidrosis MONDO:0024467 +MONDO:850661 other apocrine sweat disorders ICD10WHO:L75.8 MONDO:equivalentTo Other apocrine sweat disorders MONDO:0024467 +MONDO:850662 apocrine sweat disorder, unspecified ICD10WHO:L75.9 MONDO:equivalentTo Apocrine sweat disorder, unspecified MONDO:0024467 +MONDO:850663 idiopathic gout ICD10WHO:M10.0 MONDO:equivalentTo Idiopathic gout MONDO:0005393 +MONDO:850664 lead-induced gout ICD10WHO:M10.1 MONDO:equivalentTo Lead-induced gout MONDO:0005393 +MONDO:850665 drug-induced gout ICD10WHO:M10.2 MONDO:equivalentTo Drug-induced gout MONDO:0005393 +MONDO:850666 gout due to impairment of renal function ICD10WHO:M10.3 MONDO:equivalentTo Gout due to impairment of renal function MONDO:0005393 +MONDO:850667 other secondary gout ICD10WHO:M10.4 MONDO:equivalentTo Other secondary gout MONDO:0005393 +MONDO:850668 gout, unspecified ICD10WHO:M10.9 MONDO:equivalentTo Gout, unspecified MONDO:0005393 +MONDO:850669 polyarthrosis ICD10WHO:M15 MONDO:equivalentTo Polyarthrosis MONDO:0005178 +MONDO:850670 coxarthrosis [arthrosis of hip] ICD10WHO:M16 MONDO:equivalentTo Coxarthrosis [arthrosis of hip] MONDO:0005178 +MONDO:850671 gonarthrosis [arthrosis of knee] ICD10WHO:M17 MONDO:equivalentTo Gonarthrosis [arthrosis of knee] MONDO:0005178 +MONDO:850672 arthrosis of first carpometacarpal joint ICD10WHO:M18 MONDO:equivalentTo Arthrosis of first carpometacarpal joint MONDO:0005178 +MONDO:850673 primary arthrosis of other joints ICD10WHO:M19.0 MONDO:equivalentTo Primary arthrosis of other joints MONDO:0005178 +MONDO:850674 post-traumatic arthrosis of other joints ICD10WHO:M19.1 MONDO:equivalentTo Post-traumatic arthrosis of other joints MONDO:0005178 +MONDO:850675 other secondary arthrosis ICD10WHO:M19.2 MONDO:equivalentTo Other secondary arthrosis MONDO:0005178 +MONDO:850676 other specified arthrosis ICD10WHO:M19.8 MONDO:equivalentTo Other specified arthrosis MONDO:0005178 +MONDO:850677 arthrosis, unspecified ICD10WHO:M19.9 MONDO:equivalentTo Arthrosis, unspecified MONDO:0005178 +MONDO:850678 infantile idiopathic scoliosis ICD10WHO:M41.0 MONDO:equivalentTo Infantile idiopathic scoliosis MONDO:0005392 +MONDO:850679 juvenile idiopathic scoliosis ICD10WHO:M41.1 MONDO:equivalentTo Juvenile idiopathic scoliosis MONDO:0005392 +MONDO:850680 other idiopathic scoliosis ICD10WHO:M41.2 MONDO:equivalentTo Other idiopathic scoliosis MONDO:0005392 +MONDO:850681 thoracogenic scoliosis ICD10WHO:M41.3 MONDO:equivalentTo Thoracogenic scoliosis MONDO:0005392 +MONDO:850682 neuromuscular scoliosis ICD10WHO:M41.4 MONDO:equivalentTo Neuromuscular scoliosis MONDO:0005392 +MONDO:850683 other secondary scoliosis ICD10WHO:M41.5 MONDO:equivalentTo Other secondary scoliosis MONDO:0005392 +MONDO:850684 other forms of scoliosis ICD10WHO:M41.8 MONDO:equivalentTo Other forms of scoliosis MONDO:0005392 +MONDO:850685 scoliosis, unspecified ICD10WHO:M41.9 MONDO:equivalentTo Scoliosis, unspecified MONDO:0005392 +MONDO:850686 juvenile osteochondrosis of spine ICD10WHO:M42.0 MONDO:equivalentTo Juvenile osteochondrosis of spine MONDO:0018381 +MONDO:850687 adult osteochondrosis of spine ICD10WHO:M42.1 MONDO:equivalentTo Adult osteochondrosis of spine MONDO:0018381 +MONDO:850688 spinal osteochondrosis, unspecified ICD10WHO:M42.9 MONDO:equivalentTo Spinal osteochondrosis, unspecified MONDO:0018381 +MONDO:850689 anterior spinal and vertebral artery compression syndromes ICD10WHO:M47.0 MONDO:equivalentTo Anterior spinal and vertebral artery compression syndromes MONDO:0002253 +MONDO:850690 other spondylosis with myelopathy ICD10WHO:M47.1 MONDO:equivalentTo Other spondylosis with myelopathy MONDO:0002253 +MONDO:850691 other spondylosis with radiculopathy ICD10WHO:M47.2 MONDO:equivalentTo Other spondylosis with radiculopathy MONDO:0002253 +MONDO:850692 other spondylosis ICD10WHO:M47.8 MONDO:equivalentTo Other spondylosis MONDO:0002253 +MONDO:850693 spondylosis, unspecified ICD10WHO:M47.9 MONDO:equivalentTo Spondylosis, unspecified MONDO:0002253 +MONDO:850694 myositis ICD10WHO:M60 MONDO:equivalentTo Myositis MONDO:0003939 +MONDO:850695 calcification and ossification of muscle ICD10WHO:M61 MONDO:equivalentTo Calcification and ossification of muscle MONDO:0003939 +MONDO:850696 other disorders of muscle ICD10WHO:M62 MONDO:equivalentTo Other disorders of muscle MONDO:0003939 +MONDO:850697 disorders of muscle in diseases classified elsewhere ICD10WHO:M63 MONDO:equivalentTo Disorders of muscle in diseases classified elsewhere MONDO:0003939 +MONDO:850698 osteoporosis with pathological fracture ICD10WHO:M80 MONDO:equivalentTo Osteoporosis with pathological fracture MONDO:0005381 +MONDO:850699 postmenopausal osteoporosis ICD10WHO:M81.0 MONDO:equivalentTo Postmenopausal osteoporosis MONDO:0005298 +MONDO:850700 postoophorectomy osteoporosis ICD10WHO:M81.1 MONDO:equivalentTo Postoophorectomy osteoporosis MONDO:0005298 +MONDO:850701 osteoporosis of disuse ICD10WHO:M81.2 MONDO:equivalentTo Osteoporosis of disuse MONDO:0005298 +MONDO:850702 postsurgical malabsorption osteoporosis ICD10WHO:M81.3 MONDO:equivalentTo Postsurgical malabsorption osteoporosis MONDO:0005298 +MONDO:850703 drug-induced osteoporosis ICD10WHO:M81.4 MONDO:equivalentTo Drug-induced osteoporosis MONDO:0005298 +MONDO:850704 idiopathic osteoporosis ICD10WHO:M81.5 MONDO:equivalentTo Idiopathic osteoporosis MONDO:0005298 +MONDO:850705 localized osteoporosis [lequesne] ICD10WHO:M81.6 MONDO:equivalentTo Localized osteoporosis [Lequesne] MONDO:0005298 +MONDO:850706 other osteoporosis ICD10WHO:M81.8 MONDO:equivalentTo Other osteoporosis MONDO:0005298 +MONDO:850707 osteoporosis, unspecified ICD10WHO:M81.9 MONDO:equivalentTo Osteoporosis, unspecified MONDO:0005298 +MONDO:850708 osteoporosis in diseases classified elsewhere ICD10WHO:M82 MONDO:equivalentTo Osteoporosis in diseases classified elsewhere MONDO:0005381 +MONDO:850709 adult osteomalacia ICD10WHO:M83 MONDO:equivalentTo Adult osteomalacia MONDO:0005381 +MONDO:850710 disorders of continuity of bone ICD10WHO:M84 MONDO:equivalentTo Disorders of continuity of bone MONDO:0005381 +MONDO:850711 other disorders of bone density and structure ICD10WHO:M85 MONDO:equivalentTo Other disorders of bone density and structure MONDO:0005381 +MONDO:850712 acute nephritic syndrome ICD10WHO:N00 MONDO:equivalentTo Acute nephritic syndrome MONDO:0019722 +MONDO:850713 rapidly progressive nephritic syndrome ICD10WHO:N01 MONDO:equivalentTo Rapidly progressive nephritic syndrome MONDO:0019722 +MONDO:850714 recurrent and persistent haematuria ICD10WHO:N02 MONDO:equivalentTo Recurrent and persistent haematuria MONDO:0019722 +MONDO:850715 chronic nephritic syndrome ICD10WHO:N03 MONDO:equivalentTo Chronic nephritic syndrome MONDO:0019722 +MONDO:850716 nephrotic syndrome ICD10WHO:N04 MONDO:equivalentTo Nephrotic syndrome MONDO:0019722 +MONDO:850717 unspecified nephritic syndrome ICD10WHO:N05 MONDO:equivalentTo Unspecified nephritic syndrome MONDO:0019722 +MONDO:850718 isolated proteinuria with specified morphological lesion ICD10WHO:N06 MONDO:equivalentTo Isolated proteinuria with specified morphological lesion MONDO:0019722 +MONDO:850719 hereditary nephropathy, not elsewhere classified ICD10WHO:N07 MONDO:equivalentTo Hereditary nephropathy, not elsewhere classified MONDO:0019722 +MONDO:850720 glomerular disorders in diseases classified elsewhere ICD10WHO:N08 MONDO:equivalentTo Glomerular disorders in diseases classified elsewhere MONDO:0019722 +MONDO:850721 chronic tubulo-interstitial nephritis ICD10WHO:N11 MONDO:equivalentTo Chronic tubulo-interstitial nephritis MONDO:0001085 +MONDO:850722 tubulo-interstitial nephritis, not specified as acute or chronic ICD10WHO:N12 MONDO:equivalentTo Tubulo-interstitial nephritis, not specified as acute or chronic MONDO:0001085 +MONDO:850723 obstructive and reflux uropathy ICD10WHO:N13 MONDO:equivalentTo Obstructive and reflux uropathy MONDO:0001085 +MONDO:850724 drug- and heavy-metal-induced tubulo-interstitial and tubular conditions ICD10WHO:N14 MONDO:equivalentTo Drug- and heavy-metal-induced tubulo-interstitial and tubular conditions MONDO:0001085 +MONDO:850725 other renal tubulo-interstitial diseases ICD10WHO:N15 MONDO:equivalentTo Other renal tubulo-interstitial diseases MONDO:0001085 +MONDO:850726 renal tubulo-interstitial disorders in diseases classified elsewhere ICD10WHO:N16 MONDO:equivalentTo Renal tubulo-interstitial disorders in diseases classified elsewhere MONDO:0001085 +MONDO:850727 acute renal failure with tubular necrosis ICD10WHO:N17.0 MONDO:equivalentTo Acute renal failure with tubular necrosis MONDO:0002492 +MONDO:850728 acute renal failure with acute cortical necrosis ICD10WHO:N17.1 MONDO:equivalentTo Acute renal failure with acute cortical necrosis MONDO:0002492 +MONDO:850729 acute renal failure with medullary necrosis ICD10WHO:N17.2 MONDO:equivalentTo Acute renal failure with medullary necrosis MONDO:0002492 +MONDO:850730 other acute renal failure ICD10WHO:N17.8 MONDO:equivalentTo Other acute renal failure MONDO:0002492 +MONDO:850731 acute renal failure, unspecified ICD10WHO:N17.9 MONDO:equivalentTo Acute renal failure, unspecified MONDO:0002492 +MONDO:850732 calculus of kidney and ureter ICD10WHO:N20 MONDO:equivalentTo Calculus of kidney and ureter MONDO:0024647 +MONDO:850733 calculus in bladder ICD10WHO:N21.0 MONDO:equivalentTo Calculus in bladder MONDO:0024647 +MONDO:850734 calculus in urethra ICD10WHO:N21.1 MONDO:equivalentTo Calculus in urethra MONDO:0024647 +MONDO:850735 other lower urinary tract calculus ICD10WHO:N21.8 MONDO:equivalentTo Other lower urinary tract calculus MONDO:0024647 +MONDO:850736 calculus of urinary tract in diseases classified elsewhere ICD10WHO:N22 MONDO:equivalentTo Calculus of urinary tract in diseases classified elsewhere MONDO:0024647 +MONDO:850737 unspecified renal colic ICD10WHO:N23 MONDO:equivalentTo Unspecified renal colic MONDO:0024647 +MONDO:850738 other disorders resulting from impaired renal tubular function ICD10WHO:N25.8 MONDO:equivalentTo Other disorders resulting from impaired renal tubular function MONDO:0001343 +MONDO:850739 disorder resulting from impaired renal tubular function, unspecified ICD10WHO:N25.9 MONDO:equivalentTo Disorder resulting from impaired renal tubular function, unspecified MONDO:0001343 +MONDO:850740 salpingitis and oophoritis ICD10WHO:N70 MONDO:equivalentTo Salpingitis and oophoritis MONDO:0000922 +MONDO:850741 inflammatory disease of uterus, except cervix ICD10WHO:N71 MONDO:equivalentTo Inflammatory disease of uterus, except cervix MONDO:0000922 +MONDO:850742 inflammatory disease of cervix uteri ICD10WHO:N72 MONDO:equivalentTo Inflammatory disease of cervix uteri MONDO:0000922 +MONDO:850743 other female pelvic inflammatory diseases ICD10WHO:N73 MONDO:equivalentTo Other female pelvic inflammatory diseases MONDO:0000922 +MONDO:850744 female pelvic inflammatory disorders in diseases classified elsewhere ICD10WHO:N74 MONDO:equivalentTo Female pelvic inflammatory disorders in diseases classified elsewhere MONDO:0000922 +MONDO:850745 diseases of bartholin gland ICD10WHO:N75 MONDO:equivalentTo Diseases of Bartholin gland MONDO:0000922 +MONDO:850746 other inflammation of vagina and vulva ICD10WHO:N76 MONDO:equivalentTo Other inflammation of vagina and vulva MONDO:0000922 +MONDO:850747 vulvovaginal ulceration and inflammation in diseases classified elsewhere ICD10WHO:N77 MONDO:equivalentTo Vulvovaginal ulceration and inflammation in diseases classified elsewhere MONDO:0000922 +MONDO:850748 cystocele ICD10WHO:N81.1 MONDO:equivalentTo Cystocele MONDO:0001592 +MONDO:850749 incomplete uterovaginal prolapse ICD10WHO:N81.2 MONDO:equivalentTo Incomplete uterovaginal prolapse MONDO:0001592 +MONDO:850750 complete uterovaginal prolapse ICD10WHO:N81.3 MONDO:equivalentTo Complete uterovaginal prolapse MONDO:0001592 +MONDO:850751 uterovaginal prolapse, unspecified ICD10WHO:N81.4 MONDO:equivalentTo Uterovaginal prolapse, unspecified MONDO:0001592 +MONDO:850752 vaginal enterocele ICD10WHO:N81.5 MONDO:equivalentTo Vaginal enterocele MONDO:0001592 +MONDO:850753 rectocele ICD10WHO:N81.6 MONDO:equivalentTo Rectocele MONDO:0001592 +MONDO:850754 other female genital prolapse ICD10WHO:N81.8 MONDO:equivalentTo Other female genital prolapse MONDO:0001592 +MONDO:850755 female genital prolapse, unspecified ICD10WHO:N81.9 MONDO:equivalentTo Female genital prolapse, unspecified MONDO:0001592 +MONDO:850756 polyp of cervix uteri ICD10WHO:N84.1 MONDO:equivalentTo Polyp of cervix uteri MONDO:0005079 +MONDO:850757 polyp of other parts of female genital tract ICD10WHO:N84.8 MONDO:equivalentTo Polyp of other parts of female genital tract MONDO:0005079 +MONDO:850758 polyp of female genital tract, unspecified ICD10WHO:N84.9 MONDO:equivalentTo Polyp of female genital tract, unspecified MONDO:0005079 +MONDO:850759 female infertility associated with anovulation ICD10WHO:N97.0 MONDO:equivalentTo Female infertility associated with anovulation MONDO:0021124 +MONDO:850760 female infertility of tubal origin ICD10WHO:N97.1 MONDO:equivalentTo Female infertility of tubal origin MONDO:0021124 +MONDO:850761 female infertility of cervical origin ICD10WHO:N97.3 MONDO:equivalentTo Female infertility of cervical origin MONDO:0021124 +MONDO:850762 female infertility associated with male factors ICD10WHO:N97.4 MONDO:equivalentTo Female infertility associated with male factors MONDO:0021124 +MONDO:850763 female infertility of other origin ICD10WHO:N97.8 MONDO:equivalentTo Female infertility of other origin MONDO:0021124 +MONDO:850764 female infertility, unspecified ICD10WHO:N97.9 MONDO:equivalentTo Female infertility, unspecified MONDO:0021124 +MONDO:850765 ectopic pregnancy ICD10WHO:O00 MONDO:equivalentTo Ectopic pregnancy MONDO:0041526 +MONDO:850766 hydatidiform mole ICD10WHO:O01 MONDO:equivalentTo Hydatidiform mole MONDO:0041526 +MONDO:850767 other abnormal products of conception ICD10WHO:O02 MONDO:equivalentTo Other abnormal products of conception MONDO:0041526 +MONDO:850768 spontaneous abortion ICD10WHO:O03 MONDO:equivalentTo Spontaneous abortion MONDO:0041526 +MONDO:850769 medical abortion ICD10WHO:O04 MONDO:equivalentTo Medical abortion MONDO:0041526 +MONDO:850770 other abortion ICD10WHO:O05 MONDO:equivalentTo Other abortion MONDO:0041526 +MONDO:850771 unspecified abortion ICD10WHO:O06 MONDO:equivalentTo Unspecified abortion MONDO:0041526 +MONDO:850772 failed attempted abortion ICD10WHO:O07 MONDO:equivalentTo Failed attempted abortion MONDO:0041526 +MONDO:850773 complications following abortion and ectopic and molar pregnancy ICD10WHO:O08 MONDO:equivalentTo Complications following abortion and ectopic and molar pregnancy MONDO:0041526 +MONDO:850774 eclampsia in pregnancy ICD10WHO:O15.0 MONDO:equivalentTo Eclampsia in pregnancy MONDO:0001754 +MONDO:850775 eclampsia in labour ICD10WHO:O15.1 MONDO:equivalentTo Eclampsia in labour MONDO:0001754 +MONDO:850776 eclampsia in the puerperium ICD10WHO:O15.2 MONDO:equivalentTo Eclampsia in the puerperium MONDO:0001754 +MONDO:850777 eclampsia, unspecified as to time period ICD10WHO:O15.9 MONDO:equivalentTo Eclampsia, unspecified as to time period MONDO:0001754 +MONDO:850778 anencephaly and similar malformations ICD10WHO:Q00 MONDO:equivalentTo Anencephaly and similar malformations MONDO:0020022 +MONDO:850779 encephalocele ICD10WHO:Q01 MONDO:equivalentTo Encephalocele MONDO:0020022 +MONDO:850780 microcephaly ICD10WHO:Q02 MONDO:equivalentTo Microcephaly MONDO:0020022 +MONDO:850781 other congenital malformations of brain ICD10WHO:Q04 MONDO:equivalentTo Other congenital malformations of brain MONDO:0020022 +MONDO:850782 spina bifida ICD10WHO:Q05 MONDO:equivalentTo Spina bifida MONDO:0020022 +MONDO:850783 other congenital malformations of spinal cord ICD10WHO:Q06 MONDO:equivalentTo Other congenital malformations of spinal cord MONDO:0020022 +MONDO:850784 other congenital malformations of nervous system ICD10WHO:Q07 MONDO:equivalentTo Other congenital malformations of nervous system MONDO:0020022 +MONDO:850785 congenital stenosis of aortic valve ICD10WHO:Q23.0 MONDO:equivalentTo Congenital stenosis of aortic valve MONDO:0019817 +MONDO:850786 congenital insufficiency of aortic valve ICD10WHO:Q23.1 MONDO:equivalentTo Congenital insufficiency of aortic valve MONDO:0019817 +MONDO:850787 other congenital malformations of aortic and mitral valves ICD10WHO:Q23.8 MONDO:equivalentTo Other congenital malformations of aortic and mitral valves MONDO:0019817 +MONDO:850788 congenital malformation of aortic and mitral valves, unspecified ICD10WHO:Q23.9 MONDO:equivalentTo Congenital malformation of aortic and mitral valves, unspecified MONDO:0019817 +MONDO:850789 cleft palate ICD10WHO:Q35 MONDO:equivalentTo Cleft palate MONDO:0016044 +MONDO:850790 cleft lip ICD10WHO:Q36 MONDO:equivalentTo Cleft lip MONDO:0016044 +MONDO:850791 cleft palate with cleft lip ICD10WHO:Q37 MONDO:equivalentTo Cleft palate with cleft lip MONDO:0016044 +MONDO:850792 hermaphroditism, not elsewhere classified ICD10WHO:Q56.0 MONDO:equivalentTo Hermaphroditism, not elsewhere classified MONDO:0024665 +MONDO:850793 male pseudohermaphroditism, not elsewhere classified ICD10WHO:Q56.1 MONDO:equivalentTo Male pseudohermaphroditism, not elsewhere classified MONDO:0024665 +MONDO:850794 female pseudohermaphroditism, not elsewhere classified ICD10WHO:Q56.2 MONDO:equivalentTo Female pseudohermaphroditism, not elsewhere classified MONDO:0024665 +MONDO:850795 indeterminate sex, unspecified ICD10WHO:Q56.4 MONDO:equivalentTo Indeterminate sex, unspecified MONDO:0024665 +MONDO:850796 renal agenesis and other reduction defects of kidney ICD10WHO:Q60 MONDO:equivalentTo Renal agenesis and other reduction defects of kidney MONDO:0019356 +MONDO:850797 congenital single renal cyst ICD10WHO:Q61.0 MONDO:equivalentTo Congenital single renal cyst MONDO:0002473 +MONDO:850798 polycystic kidney, autosomal recessive ICD10WHO:Q61.1 MONDO:equivalentTo Polycystic kidney, autosomal recessive MONDO:0002473 +MONDO:850799 polycystic kidney, autosomal dominant ICD10WHO:Q61.2 MONDO:equivalentTo Polycystic kidney, autosomal dominant MONDO:0002473 +MONDO:850800 polycystic kidney, unspecified ICD10WHO:Q61.3 MONDO:equivalentTo Polycystic kidney, unspecified MONDO:0002473 +MONDO:850801 renal dysplasia ICD10WHO:Q61.4 MONDO:equivalentTo Renal dysplasia MONDO:0002473 +MONDO:850802 medullary cystic kidney ICD10WHO:Q61.5 MONDO:equivalentTo Medullary cystic kidney MONDO:0002473 +MONDO:850803 other cystic kidney diseases ICD10WHO:Q61.8 MONDO:equivalentTo Other cystic kidney diseases MONDO:0002473 +MONDO:850804 cystic kidney disease, unspecified ICD10WHO:Q61.9 MONDO:equivalentTo Cystic kidney disease, unspecified MONDO:0002473 +MONDO:850805 congenital obstructive defects of renal pelvis and congenital malformations of ureter ICD10WHO:Q62 MONDO:equivalentTo Congenital obstructive defects of renal pelvis and congenital malformations of ureter MONDO:0019356 +MONDO:850806 other congenital malformations of kidney ICD10WHO:Q63 MONDO:equivalentTo Other congenital malformations of kidney MONDO:0019356 +MONDO:850807 other congenital malformations of urinary system ICD10WHO:Q64 MONDO:equivalentTo Other congenital malformations of urinary system MONDO:0019356 +MONDO:850808 x-linked ichthyosis ICD10WHO:Q80.1 MONDO:equivalentTo X-linked ichthyosis MONDO:0015947 +MONDO:850809 lamellar ichthyosis ICD10WHO:Q80.2 MONDO:equivalentTo Lamellar ichthyosis MONDO:0015947 +MONDO:850810 congenital bullous ichthyosiform erythroderma ICD10WHO:Q80.3 MONDO:equivalentTo Congenital bullous ichthyosiform erythroderma MONDO:0015947 +MONDO:850811 harlequin fetus ICD10WHO:Q80.4 MONDO:equivalentTo Harlequin fetus MONDO:0015947 +MONDO:850812 other congenital ichthyosis ICD10WHO:Q80.8 MONDO:equivalentTo Other congenital ichthyosis MONDO:0015947 +MONDO:850813 congenital ichthyosis, unspecified ICD10WHO:Q80.9 MONDO:equivalentTo Congenital ichthyosis, unspecified MONDO:0015947 +MONDO:850814 epidermolysis bullosa letalis ICD10WHO:Q81.1 MONDO:equivalentTo Epidermolysis bullosa letalis MONDO:0006541 +MONDO:850815 epidermolysis bullosa dystrophica ICD10WHO:Q81.2 MONDO:equivalentTo Epidermolysis bullosa dystrophica MONDO:0006541 +MONDO:850816 other epidermolysis bullosa ICD10WHO:Q81.8 MONDO:equivalentTo Other epidermolysis bullosa MONDO:0006541 +MONDO:850817 epidermolysis bullosa, unspecified ICD10WHO:Q81.9 MONDO:equivalentTo Epidermolysis bullosa, unspecified MONDO:0006541 +MONDO:850818 down syndrome ICD10WHO:Q90 MONDO:equivalentTo Down syndrome MONDO:0019040 +MONDO:850819 edwards syndrome and patau syndrome ICD10WHO:Q91 MONDO:equivalentTo Edwards syndrome and Patau syndrome MONDO:0019040 +MONDO:850820 other trisomies and partial trisomies of the autosomes, not elsewhere classified ICD10WHO:Q92 MONDO:equivalentTo Other trisomies and partial trisomies of the autosomes, not elsewhere classified MONDO:0019040 +MONDO:850821 monosomies and deletions from the autosomes, not elsewhere classified ICD10WHO:Q93 MONDO:equivalentTo Monosomies and deletions from the autosomes, not elsewhere classified MONDO:0019040 +MONDO:850822 balanced rearrangements and structural markers, not elsewhere classified ICD10WHO:Q95 MONDO:equivalentTo Balanced rearrangements and structural markers, not elsewhere classified MONDO:0019040 +MONDO:850823 turner syndrome ICD10WHO:Q96 MONDO:equivalentTo Turner syndrome MONDO:0019040 +MONDO:850824 other sex chromosome abnormalities, female phenotype, not elsewhere classified ICD10WHO:Q97 MONDO:equivalentTo Other sex chromosome abnormalities, female phenotype, not elsewhere classified MONDO:0019040 +MONDO:850825 other sex chromosome abnormalities, male phenotype, not elsewhere classified ICD10WHO:Q98 MONDO:equivalentTo Other sex chromosome abnormalities, male phenotype, not elsewhere classified MONDO:0019040 +MONDO:850826 other chromosome abnormalities, not elsewhere classified ICD10WHO:Q99 MONDO:equivalentTo Other chromosome abnormalities, not elsewhere classified MONDO:0019040 +MONDO:850827 burn and corrosion of head and neck ICD10WHO:T20 MONDO:equivalentTo Burn and corrosion of head and neck MONDO:0043519 +MONDO:850828 burn and corrosion of trunk ICD10WHO:T21 MONDO:equivalentTo Burn and corrosion of trunk MONDO:0043519 +MONDO:850829 burn and corrosion of shoulder and upper limb, except wrist and hand ICD10WHO:T22 MONDO:equivalentTo Burn and corrosion of shoulder and upper limb, except wrist and hand MONDO:0043519 +MONDO:850830 burn and corrosion of wrist and hand ICD10WHO:T23 MONDO:equivalentTo Burn and corrosion of wrist and hand MONDO:0043519 +MONDO:850831 burn and corrosion of hip and lower limb, except ankle and foot ICD10WHO:T24 MONDO:equivalentTo Burn and corrosion of hip and lower limb, except ankle and foot MONDO:0043519 +MONDO:850832 burn and corrosion of ankle and foot ICD10WHO:T25 MONDO:equivalentTo Burn and corrosion of ankle and foot MONDO:0043519 +MONDO:850833 complications following infusion, transfusion and therapeutic injection ICD10WHO:T80 MONDO:equivalentTo Complications following infusion, transfusion and therapeutic injection MONDO:0043543 +MONDO:850834 complications of procedures, not elsewhere classified ICD10WHO:T81 MONDO:equivalentTo Complications of procedures, not elsewhere classified MONDO:0043543 +MONDO:850835 complications of cardiac and vascular prosthetic devices, implants and grafts ICD10WHO:T82 MONDO:equivalentTo Complications of cardiac and vascular prosthetic devices, implants and grafts MONDO:0043543 +MONDO:850836 complications of genitourinary prosthetic devices, implants and grafts ICD10WHO:T83 MONDO:equivalentTo Complications of genitourinary prosthetic devices, implants and grafts MONDO:0043543 +MONDO:850837 complications of internal orthopaedic prosthetic devices, implants and grafts ICD10WHO:T84 MONDO:equivalentTo Complications of internal orthopaedic prosthetic devices, implants and grafts MONDO:0043543 +MONDO:850838 complications of other internal prosthetic devices, implants and grafts ICD10WHO:T85 MONDO:equivalentTo Complications of other internal prosthetic devices, implants and grafts MONDO:0043543 +MONDO:850839 failure and rejection of transplanted organs and tissues ICD10WHO:T86 MONDO:equivalentTo Failure and rejection of transplanted organs and tissues MONDO:0043543 +MONDO:850840 complications peculiar to reattachment and amputation ICD10WHO:T87 MONDO:equivalentTo Complications peculiar to reattachment and amputation MONDO:0043543 +MONDO:850841 other complications of surgical and medical care, not elsewhere classified ICD10WHO:T88 MONDO:equivalentTo Other complications of surgical and medical care, not elsewhere classified MONDO:0043543 +MONDO:850842 mental and behavioural disorders ICD10WHO:V MONDO:equivalentTo Mental and behavioural disorders +MONDO:850843 diseases of the nervous system ICD10WHO:VI MONDO:equivalentTo Diseases of the nervous system +MONDO:850844 diseases of the eye and adnexa ICD10WHO:VII MONDO:equivalentTo Diseases of the eye and adnexa +MONDO:850845 diseases of the ear and mastoid process ICD10WHO:VIII MONDO:equivalentTo Diseases of the ear and mastoid process +MONDO:850846 diseases of the respiratory system ICD10WHO:X MONDO:equivalentTo Diseases of the respiratory system +MONDO:850847 diseases of the digestive system ICD10WHO:XI MONDO:equivalentTo Diseases of the digestive system +MONDO:850848 diseases of the skin and subcutaneous tissue ICD10WHO:XII MONDO:equivalentTo Diseases of the skin and subcutaneous tissue +MONDO:850849 diseases of the musculoskeletal system and connective tissue ICD10WHO:XIII MONDO:equivalentTo Diseases of the musculoskeletal system and connective tissue +MONDO:850850 diseases of the genitourinary system ICD10WHO:XIV MONDO:equivalentTo Diseases of the genitourinary system +MONDO:850851 injury, poisoning and certain other consequences of external causes ICD10WHO:XIX MONDO:equivalentTo Injury, poisoning and certain other consequences of external causes +MONDO:850852 pregnancy, childbirth and the puerperium ICD10WHO:XV MONDO:equivalentTo Pregnancy, childbirth and the puerperium +MONDO:850853 certain conditions originating in the perinatal period ICD10WHO:XVI MONDO:equivalentTo Certain conditions originating in the perinatal period +MONDO:850854 congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalities ICD10WHO:XVII MONDO:equivalentTo Congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalities +MONDO:850855 symptoms, signs and abnormal clinical and laboratory findings, not elsewhere classified ICD10WHO:XVIII MONDO:equivalentTo Symptoms, signs and abnormal clinical and laboratory findings, not elsewhere classified +MONDO:850856 external causes of morbidity and mortality ICD10WHO:XX MONDO:equivalentTo External causes of morbidity and mortality +MONDO:850857 factors influencing health status and contact with health services ICD10WHO:XXI MONDO:equivalentTo Factors influencing health status and contact with health services +MONDO:850858 codes for special purposes ICD10WHO:XXII MONDO:equivalentTo Codes for special purposes diff --git a/src/ontology/slurp/ncit.tsv b/src/ontology/slurp/ncit.tsv index 420811ef..3904af9d 100644 --- a/src/ontology/slurp/ncit.tsv +++ b/src/ontology/slurp/ncit.tsv @@ -1,3690 +1,3689 @@ -mondo_id xref label definition parents -ID A oboInOwl:hasDbXref LABEL A IAO:0000115 SC % -MONDO:850001 NCIT:C100020 Three Vessel Coronary Disease MONDO:0000473 -MONDO:850002 NCIT:C100023 Two Vessel Coronary Disease MONDO:0000473 -MONDO:850003 NCIT:C100054 Conjunctival Melanocytic Intraepithelial Neoplasia MONDO:0020204 -MONDO:850004 NCIT:C101026 Ileal Atresia MONDO:0009476 -MONDO:850005 NCIT:C101027 Jejunal Atresia MONDO:0009476 -MONDO:850006 NCIT:C101030 Complete Atrioventricular Canal Defect Balanced MONDO:0020290 -MONDO:850007 NCIT:C101031 Complete Atrioventricular Canal Defect Unbalanced MONDO:0020290 -MONDO:850008 NCIT:C101036 Retinopathy of Prematurity with Plus Disease MONDO:0006952 -MONDO:850009 NCIT:C101040 Total Colonic Aganglionosis MONDO:0008738 -MONDO:850010 NCIT:C101041 Short Segment Hirschsprung Disease MONDO:0018309 -MONDO:850011 NCIT:C101185 Dextro-Transposition of the Great Vessels with Intact Ventricular Septum MONDO:0000153 -MONDO:850012 NCIT:C101186 Dextro-Transposition of the Great Vessels with Ventricular Septal Defect MONDO:0000153 -MONDO:850013 NCIT:C101189 Bilateral Microphthalmos MONDO:0021129 -MONDO:850014 NCIT:C101190 Unilateral Microphthalmos MONDO:0021129 -MONDO:850015 NCIT:C101193 Bilateral Cataracts MONDO:0005129 -MONDO:850016 NCIT:C101196 Congenital Ventricular Tachycardia MONDO:0005477 -MONDO:850017 NCIT:C101198 Congenital Facial Nerve Palsy MONDO:0002320|MONDO:0005665 -MONDO:850018 NCIT:C101202 Cervical Myelomeningocele MONDO:0017069 -MONDO:850019 NCIT:C101203 Lumbar Myelomeningocele MONDO:0017069 -MONDO:850020 NCIT:C101207 Sacral Myelomeningocele MONDO:0017069 -MONDO:850021 NCIT:C101208 Thoracic Myelomeningocele MONDO:0017069 -MONDO:850022 NCIT:C101210 Cervical Meningocele MONDO:0001147 -MONDO:850023 NCIT:C101211 Lumbar Meningocele MONDO:0001147 -MONDO:850024 NCIT:C101212 Sacral Meningocele MONDO:0001147 -MONDO:850025 NCIT:C101213 Thoracic Meningocele MONDO:0001147 -MONDO:850026 NCIT:C101222 Complete Trisomy 21 Syndrome MONDO:0008608 -MONDO:850027 NCIT:C101228 Bilateral Glaucoma MONDO:0005041 -MONDO:850028 NCIT:C101273 Suspected Necrotizing Enterocolitis MONDO:0005313 -MONDO:850029 NCIT:C101316 Facial Nerve Palsy Related to Trauma MONDO:0005665 -MONDO:850030 NCIT:C101321 Neonatal Drug Withdrawal MONDO:0005567 -MONDO:850031 NCIT:C101322 Complete Atrioventricular Septal Defect with Tetralogy of Fallot MONDO:0008542 -MONDO:850032 NCIT:C101325 Heterotaxy Syndrome with Polysplenia MONDO:0002254 -MONDO:850033 NCIT:C101326 Heterotaxy Syndrome with Asplenia MONDO:0002254 -MONDO:850034 NCIT:C101329 Congenital Malformation Syndrome Related to Known Exogenous Cause MONDO:0000839 -MONDO:850035 NCIT:C101331 Respiratory Failure Related to Neuromuscular Disorder MONDO:0021113 -MONDO:850036 NCIT:C101332 Respiratory Failure Related to Central Nervous System Disorder MONDO:0021113 -MONDO:850037 NCIT:C101333 Coagulation Disorder Related to Liver Dysfunction 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Leukemia (Megakaryoblastic) with t(1;22)(p13.3;q13.1); RBM15-MKL1 MONDO:0020078 -MONDO:853273 NCIT:C82430 Acute Myeloid Leukemia with Gene Mutations MONDO:0018874 -MONDO:853274 NCIT:C8253 de novo Myelodysplastic Syndrome MONDO:0018881 -MONDO:853275 NCIT:C8257 Adult Anaplastic Astrocytoma MONDO:0016684|MONDO:0004320 -MONDO:853276 NCIT:C82591 Myelodysplastic Syndrome with Single Lineage Dysplasia MONDO:0018881 -MONDO:853277 NCIT:C82595 Myelodysplastic Syndrome with Excess Blasts and Fibrosis MONDO:0019454 -MONDO:853278 NCIT:C82616 Myelodysplastic/Myeloproliferative Neoplasm with Ring Sideroblasts and Thrombocytosis MONDO:0006311 -MONDO:853279 NCIT:C8265 Adult Cholangiocarcinoma MONDO:0019087 -MONDO:853280 NCIT:C82862 Meyerson Nevus MONDO:0044794 -MONDO:853281 NCIT:C82890 Cystic Oncocytic Neoplasm MONDO:0010795 -MONDO:853282 NCIT:C82902 Crypt Abscess MONDO:0005227 -MONDO:853283 NCIT:C82909 Mild Anemia MONDO:0002280 -MONDO:853284 NCIT:C82938 Chemical Gastritis MONDO:0004966 -MONDO:853285 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In Utero Drug Withdrawal MONDO:0005567 +MONDO:850046 cystic fibrosis with meconium ileus NCIT:C103233 MONDO:equivalentTo Cystic Fibrosis with Meconium Ileus MONDO:0009061 +MONDO:850047 congenital aortic arch hypoplasia NCIT:C103266 MONDO:equivalentTo Congenital Aortic Arch Hypoplasia MONDO:0005561 +MONDO:850048 aids-related human papillomavirus infection NCIT:C103296 MONDO:equivalentTo AIDS-Related Human Papillomavirus Infection MONDO:0024571|MONDO:0005161 +MONDO:850049 microcystic renal disease NCIT:C103918 MONDO:equivalentTo Microcystic Renal Disease MONDO:0020642 +MONDO:850050 hemoglobin barts NCIT:C103920 MONDO:equivalentTo Hemoglobin Barts MONDO:0015193|MONDO:0011399 +MONDO:850051 coloboma of the retina NCIT:C103956 MONDO:equivalentTo Coloboma of the Retina MONDO:0001476 +MONDO:850052 adrenal cortical carcinoma by ensat stage NCIT:C104030 MONDO:equivalentTo Adrenal Cortical Carcinoma by ENSAT Stage MONDO:0006639 +MONDO:850053 ovarian high grade serous adenocarcinoma NCIT:C105555 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Glioblastoma by Gene Expression Profile MONDO:0018177 +MONDO:850061 diaper dermatitis NCIT:C111886 MONDO:equivalentTo Diaper Dermatitis MONDO:0002406 +MONDO:850062 pre-gestational diabetes NCIT:C111913 MONDO:equivalentTo Pre-Gestational Diabetes MONDO:0005015 +MONDO:850063 postpartum endometritis NCIT:C111914 MONDO:equivalentTo Postpartum Endometritis MONDO:0000918 +MONDO:850064 clinical chorioamnionitis NCIT:C111943 MONDO:equivalentTo Clinical Chorioamnionitis MONDO:0000409 +MONDO:850065 thymoma by masaoka-koga stage NCIT:C112006 MONDO:equivalentTo Thymoma by Masaoka-Koga Stage MONDO:0006456 +MONDO:850066 bulbar conjunctivitis NCIT:C112189 MONDO:equivalentTo Bulbar Conjunctivitis MONDO:0003799 +MONDO:850067 red man syndrome NCIT:C112202 MONDO:equivalentTo Red Man Syndrome MONDO:0002254 +MONDO:850068 drug induced cutaneous lupus erythematosus NCIT:C112203 MONDO:equivalentTo Drug Induced Cutaneous Lupus Erythematosus MONDO:0005282|MONDO:0016474 +MONDO:850069 anticonvulsant 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Carcinosarcoma, Homologous Type MONDO:0006485 +MONDO:850078 uterine carcinosarcoma, heterologous type NCIT:C113239 MONDO:equivalentTo Uterine Carcinosarcoma, Heterologous Type MONDO:0006485 +MONDO:850079 primary amenorrhea NCIT:C113339 MONDO:equivalentTo Primary Amenorrhea MONDO:0001836 +MONDO:850080 secondary amenorrhea NCIT:C113340 MONDO:equivalentTo Secondary Amenorrhea MONDO:0001836 +MONDO:850081 hypergonadotropic hypogonadism NCIT:C113348 MONDO:equivalentTo Hypergonadotropic Hypogonadism MONDO:0002146 +MONDO:850082 main duct pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm NCIT:C113664 MONDO:equivalentTo Main Duct Pancreatic Intraductal Papillary-Mucinous Neoplasm MONDO:0004286 +MONDO:850083 branch duct pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm NCIT:C113665 MONDO:equivalentTo Branch Duct Pancreatic Intraductal Papillary-Mucinous Neoplasm MONDO:0004286 +MONDO:850084 mixed type pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm NCIT:C113667 MONDO:equivalentTo Mixed Type Pancreatic Intraductal Papillary-Mucinous Neoplasm MONDO:0004286 +MONDO:850085 disseminated bacillus calmette-guerin infection NCIT:C113669 MONDO:equivalentTo Disseminated Bacillus Calmette-Guerin Infection MONDO:0005113 +MONDO:850086 vaccine-associated paralytic poliomyelitis NCIT:C113671 MONDO:equivalentTo Vaccine-Associated Paralytic Poliomyelitis MONDO:0017373 +MONDO:850087 disseminated oka varicella zoster virus infection NCIT:C113672 MONDO:equivalentTo Disseminated Oka Varicella Zoster Virus Infection MONDO:0005608 +MONDO:850088 hyperfibrinogenemia NCIT:C113740 MONDO:equivalentTo Hyperfibrinogenemia MONDO:0001531 +MONDO:850089 acute hemorrhagic edema of infancy NCIT:C113749 MONDO:equivalentTo Acute Hemorrhagic Edema of Infancy MONDO:0020576 +MONDO:850090 type ii hypersensitivity NCIT:C114345 MONDO:equivalentTo Type II Hypersensitivity MONDO:0000605 +MONDO:850091 postpartum acute renal failure NCIT:C114388 MONDO:equivalentTo Postpartum Acute Renal Failure MONDO:0002492 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Tissues MONDO:0024880 +MONDO:850099 uremic pericarditis NCIT:C114837 MONDO:equivalentTo Uremic Pericarditis MONDO:0005904 +MONDO:850100 fetus small for gestational age with oligohydraminos NCIT:C114876 MONDO:equivalentTo Fetus Small for Gestational Age with Oligohydraminos MONDO:0005030 +MONDO:850101 fetus small for gestational age with abnormal doppler NCIT:C114877 MONDO:equivalentTo Fetus Small for Gestational Age with Abnormal Doppler MONDO:0005030 +MONDO:850102 fetus small for gestational age with abdominal circumference less than tenth percentile NCIT:C114878 MONDO:equivalentTo Fetus Small for Gestational Age with Abdominal Circumference Less than Tenth Percentile MONDO:0005030 +MONDO:850103 necrotizing enterocolitis totalis NCIT:C114909 MONDO:equivalentTo Necrotizing Enterocolitis Totalis MONDO:0005313 +MONDO:850104 adult epithelioid hemangioendothelioma NCIT:C114923 MONDO:equivalentTo Adult Epithelioid Hemangioendothelioma MONDO:0015523 +MONDO:850105 childhood epithelioid 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Catheter-Related Inflammation MONDO:0021166 +MONDO:850235 disturbance of temperature regulation NCIT:C121629 MONDO:equivalentTo Disturbance of Temperature Regulation MONDO:0005066 +MONDO:850236 spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma NCIT:C121654 MONDO:equivalentTo Spindle Cell/Sclerosing Rhabdomyosarcoma MONDO:0005212 +MONDO:850237 disordered eating NCIT:C121669 MONDO:equivalentTo Disordered Eating MONDO:0005137 +MONDO:850238 soft tissue angiosarcoma NCIT:C121671 MONDO:equivalentTo Soft Tissue Angiosarcoma MONDO:0018078|MONDO:0016982 +MONDO:850239 conventional schwannoma NCIT:C121677 MONDO:equivalentTo Conventional Schwannoma MONDO:0002546 +MONDO:850240 solitary circumscribed neuroma NCIT:C121681 MONDO:equivalentTo Solitary Circumscribed Neuroma MONDO:0002547|MONDO:0000648 +MONDO:850241 meningothelial hamartoma NCIT:C121682 MONDO:equivalentTo Meningothelial Hamartoma MONDO:0006499 +MONDO:850242 hybrid nerve sheath tumor NCIT:C121686 MONDO:equivalentTo Hybrid Nerve Sheath Tumor 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Henoch-Schönlein Purpura Nephritis MONDO:0002462 +MONDO:850393 p1 hydronephrosis NCIT:C123183 MONDO:equivalentTo P1 Hydronephrosis MONDO:0005510 +MONDO:850394 p2 hydronephrosis NCIT:C123184 MONDO:equivalentTo P2 Hydronephrosis MONDO:0005510 +MONDO:850395 p3 hydronephrosis NCIT:C123185 MONDO:equivalentTo P3 Hydronephrosis MONDO:0005510 +MONDO:850396 posterior urethral valves type 1 NCIT:C123210 MONDO:equivalentTo Posterior Urethral Valves Type 1 MONDO:0019640 +MONDO:850397 posterior urethral valves type 3 NCIT:C123211 MONDO:equivalentTo Posterior Urethral Valves Type 3 MONDO:0019640 +MONDO:850398 diarrhea-associated hemolytic uremic syndrome NCIT:C123226 MONDO:equivalentTo Diarrhea-associated Hemolytic Uremic Syndrome MONDO:0001549|MONDO:0002254 +MONDO:850399 dysfunctional elimination syndrome NCIT:C123227 MONDO:equivalentTo Dysfunctional Elimination Syndrome MONDO:0002254 +MONDO:850400 familial atypical hemolytic uremic syndrome NCIT:C123228 MONDO:equivalentTo Familial Atypical 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serous adenocarcinoma NCIT:C126456 MONDO:equivalentTo Fallopian Tube High Grade Serous Adenocarcinoma MONDO:0006208 +MONDO:850483 tubo-ovarian abscess NCIT:C126462 MONDO:equivalentTo Tubo-Ovarian Abscess MONDO:0005227 +MONDO:850484 fallopian tube lymphoma NCIT:C126464 MONDO:equivalentTo Fallopian Tube Lymphoma MONDO:0002158|MONDO:0017207 +MONDO:850485 broad ligament serous adenocarcinoma NCIT:C126479 MONDO:equivalentTo Broad Ligament Serous Adenocarcinoma MONDO:0002741|MONDO:0005278 +MONDO:850486 oropharyngeal poorly differentiated carcinoma NCIT:C126750 MONDO:equivalentTo Oropharyngeal Poorly Differentiated Carcinoma MONDO:0044704 +MONDO:850487 endometrial dedifferentiated carcinoma NCIT:C126769 MONDO:equivalentTo Endometrial Dedifferentiated Carcinoma MONDO:0002447 +MONDO:850488 uterine corpus neuroendocrine tumor g1 NCIT:C126773 MONDO:equivalentTo Uterine Corpus Neuroendocrine Tumor G1 MONDO:0005369|MONDO:0021650 +MONDO:850489 uterine corpus hydropic leiomyoma NCIT:C126975 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HPV-Associated MONDO:0005198 +MONDO:850511 idiopathic crescentic glomerulonephritis NCIT:C128143 MONDO:equivalentTo Idiopathic Crescentic Glomerulonephritis MONDO:0001645 +MONDO:850512 membranous nephropathy - secondary NCIT:C128144 MONDO:equivalentTo Membranous Nephropathy - Secondary MONDO:0005376|MONDO:0019722 +MONDO:850513 vulvar adenocarcinoma of mammary gland type NCIT:C128162 MONDO:equivalentTo Vulvar Adenocarcinoma of Mammary Gland Type MONDO:0024336 +MONDO:850514 vulvar adenocarcinoma, intestinal-type NCIT:C128166 MONDO:equivalentTo Vulvar Adenocarcinoma, Intestinal-Type MONDO:0024336|MONDO:0006254|MONDO:0004957 +MONDO:850515 vulvar keratoacanthoma NCIT:C128167 MONDO:equivalentTo Vulvar Keratoacanthoma MONDO:0024609|MONDO:0002527 +MONDO:850516 46,xy sex reversal 1 NCIT:C128188 MONDO:equivalentTo 46,XY Sex Reversal 1 MONDO:0020040 +MONDO:850517 vulvar large cell neuroendocrine carcinoma NCIT:C128245 MONDO:equivalentTo Vulvar Large Cell Neuroendocrine Carcinoma 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rhinosinusitis NCIT:C128434 MONDO:equivalentTo Rhinosinusitis MONDO:0005961 +MONDO:850555 tonsillopharyngitis NCIT:C128436 MONDO:equivalentTo Tonsillopharyngitis MONDO:0002258 +MONDO:850556 b acute lymphoblastic leukemia, philadelphia chromosome negative NCIT:C128629 MONDO:equivalentTo B Acute Lymphoblastic Leukemia, Philadelphia Chromosome Negative MONDO:0020511 +MONDO:850557 peripheral t-cell lymphoma, unclassifiable NCIT:C128696 MONDO:equivalentTo Peripheral T-Cell Lymphoma, Unclassifiable MONDO:0000430 +MONDO:850558 nk-cell lymphoma, unclassifiable NCIT:C128697 MONDO:equivalentTo NK-Cell Lymphoma, Unclassifiable MONDO:0000430 +MONDO:850559 cesarean scar pregnancy NCIT:C128715 MONDO:equivalentTo Cesarean Scar Pregnancy MONDO:0000755 +MONDO:850560 congenital microcephaly NCIT:C128732 MONDO:equivalentTo Congenital Microcephaly MONDO:0001149 +MONDO:850561 cutaneous malignant melanoma 2 NCIT:C128801 MONDO:equivalentTo Cutaneous Malignant Melanoma 2 MONDO:0018961 +MONDO:850562 bicuspid 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otherwise specified NCIT:C129322 MONDO:equivalentTo Anaplastic Oligodendroglioma, Not Otherwise Specified MONDO:0016696 +MONDO:850570 oligoastrocytoma, not otherwise specified NCIT:C129323 MONDO:equivalentTo Oligoastrocytoma, Not Otherwise Specified MONDO:0016702 +MONDO:850571 anaplastic oligoastrocytoma, not otherwise specified NCIT:C129324 MONDO:equivalentTo Anaplastic Oligoastrocytoma, Not Otherwise Specified MONDO:0016703 +MONDO:850572 diffuse glioma NCIT:C129325 MONDO:equivalentTo Diffuse Glioma MONDO:0021042 +MONDO:850573 anaplastic pleomorphic xanthoastrocytoma NCIT:C129327 MONDO:equivalentTo Anaplastic Pleomorphic Xanthoastrocytoma MONDO:0019781|MONDO:0021640|MONDO:0020633 +MONDO:850574 diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor NCIT:C129424 MONDO:equivalentTo Diffuse Leptomeningeal Glioneuronal Tumor MONDO:0016729 +MONDO:850575 medulloblastoma, molecularly defined NCIT:C129439 MONDO:equivalentTo Medulloblastoma, Molecularly Defined MONDO:0007959 +MONDO:850576 medulloblastoma, not otherwise specified NCIT:C129447 MONDO:equivalentTo Medulloblastoma, Not Otherwise Specified MONDO:0007959 +MONDO:850577 small cell adenocarcinoma NCIT:C129449 MONDO:equivalentTo Small Cell Adenocarcinoma MONDO:0004970 +MONDO:850578 central nervous system solitary fibrous tumor NCIT:C129526 MONDO:equivalentTo Central Nervous System Solitary Fibrous Tumor MONDO:0016238|MONDO:0003244 +MONDO:850579 central nervous system mesenchymal chondrosarcoma NCIT:C129534 MONDO:equivalentTo Central Nervous System Mesenchymal Chondrosarcoma MONDO:0002217|MONDO:0006853 +MONDO:850580 central nervous system epithelioid hemangioendothelioma NCIT:C129536 MONDO:equivalentTo Central Nervous System Epithelioid Hemangioendothelioma MONDO:0037740|MONDO:0015523 +MONDO:850581 central nervous system angiolipoma NCIT:C129538 MONDO:equivalentTo Central Nervous System Angiolipoma MONDO:0003844|MONDO:0006085 +MONDO:850582 central nervous system undifferentiated pleomorphic sarcoma NCIT:C129566 MONDO:equivalentTo 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Adipsic Diabetes Insipidus MONDO:0004782 +MONDO:850589 acquired hypothyroidism NCIT:C129644 MONDO:equivalentTo Acquired Hypothyroidism MONDO:0005420 +MONDO:850590 autosomal dominant hypoparathyroidism NCIT:C129730 MONDO:equivalentTo Autosomal Dominant Hypoparathyroidism MONDO:0001220 +MONDO:850591 autosomal recessive hypoparathyroidism NCIT:C129731 MONDO:equivalentTo Autosomal Recessive Hypoparathyroidism MONDO:0001220 +MONDO:850592 autosomal dominant osteopetrosis NCIT:C129732 MONDO:equivalentTo Autosomal Dominant Osteopetrosis MONDO:0017198 +MONDO:850593 autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus NCIT:C129736 MONDO:equivalentTo Autosomal Dominant Neurohypophyseal Diabetes Insipidus MONDO:0007450 +MONDO:850594 monogenic diabetes NCIT:C129739 MONDO:equivalentTo Monogenic Diabetes MONDO:0005015 +MONDO:850595 acute myeloid leukemia with biallelic mutations of cebpa NCIT:C129782 MONDO:equivalentTo Acute Myeloid Leukemia with Biallelic Mutations of CEBPA MONDO:0017894 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Erythrocyte Adenylate Kinase Deficiency MONDO:0019052|MONDO:0020585 +MONDO:850633 erythrocyte enolase deficiency NCIT:C131641 MONDO:equivalentTo Erythrocyte Enolase Deficiency MONDO:0019052|MONDO:0020585 +MONDO:850634 glucose phosphate isomerase deficiency NCIT:C131643 MONDO:equivalentTo Glucose Phosphate Isomerase Deficiency MONDO:0019052|MONDO:0020585 +MONDO:850635 hexokinase deficiency NCIT:C131645 MONDO:equivalentTo Hexokinase Deficiency MONDO:0019052|MONDO:0020585 +MONDO:850636 anemia due to decreased production NCIT:C131655 MONDO:equivalentTo Anemia due to Decreased Production MONDO:0002280 +MONDO:850637 anemia due to increased destruction NCIT:C131656 MONDO:equivalentTo Anemia due to Increased Destruction MONDO:0002280 +MONDO:850638 consumptive coagulopathy NCIT:C131658 MONDO:equivalentTo Consumptive Coagulopathy MONDO:0001531 +MONDO:850639 factor ii inactivation NCIT:C131661 MONDO:equivalentTo Factor II Inactivation MONDO:0016990 +MONDO:850640 factor x inactivation NCIT:C131667 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by ajcc v8 stage NCIT:C132814 MONDO:equivalentTo Pharyngeal Carcinoma by AJCC v8 Stage MONDO:0021345 +MONDO:850664 metastatic malignant germ cell tumor NCIT:C132854 MONDO:equivalentTo Metastatic Malignant Germ Cell Tumor MONDO:0006290|MONDO:0024880 +MONDO:850665 sinonasal cancer by ajcc v8 stage NCIT:C133074 MONDO:equivalentTo Sinonasal Cancer by AJCC v8 Stage MONDO:0056819 +MONDO:850666 lung adenofibroma NCIT:C133091 MONDO:equivalentTo Lung Adenofibroma MONDO:0021043|MONDO:0002732 +MONDO:850667 laryngeal cancer by ajcc v8 stage NCIT:C133156 MONDO:equivalentTo Laryngeal Cancer by AJCC v8 Stage MONDO:0002358 +MONDO:850668 cutaneous squamous cell carcinoma of the head and neck NCIT:C133252 MONDO:equivalentTo Cutaneous Squamous Cell Carcinoma of the Head and Neck MONDO:0002529|MONDO:0010150 +MONDO:850669 esophageal cancer by ajcc v8 stage NCIT:C133399 MONDO:equivalentTo Esophageal Cancer by AJCC v8 Stage MONDO:0019086 +MONDO:850670 gastroesophageal junction adenocarcinoma by ajcc v8 stage 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Genetic Syndrome Associated with Congenital Heart Defect MONDO:0003847 +MONDO:851186 muscular dystrophy secondary to mitochondrial disorder NCIT:C168331 MONDO:equivalentTo Muscular Dystrophy Secondary to Mitochondrial Disorder MONDO:0020121 +MONDO:851187 muscular dystrophy secondary to oxidative phosphorylation disorder NCIT:C168332 MONDO:equivalentTo Muscular Dystrophy Secondary to Oxidative Phosphorylation Disorder MONDO:0020121 +MONDO:851188 myopathy secondary to fatty acid oxidation disorder NCIT:C168339 MONDO:equivalentTo Myopathy Secondary to Fatty Acid Oxidation Disorder MONDO:0005336 +MONDO:851189 myopathy secondary to glycogen storage disorder NCIT:C168340 MONDO:equivalentTo Myopathy Secondary to Glycogen Storage Disorder MONDO:0005336 +MONDO:851190 sydenham chorea NCIT:C168445 MONDO:equivalentTo Sydenham Chorea MONDO:0001595 +MONDO:851191 multiple congenital anomalies NCIT:C168497 MONDO:equivalentTo Multiple Congenital Anomalies MONDO:0000839 +MONDO:851192 her2-negative 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STAT1-Associated Immunodeficiency MONDO:0021094 +MONDO:851274 acute myeloid leukemia arising from previous myeloproliferative neoplasm NCIT:C172129 MONDO:equivalentTo Acute Myeloid Leukemia Arising from Previous Myeloproliferative Neoplasm MONDO:0019457 +MONDO:851275 acute myeloid leukemia arising from previous myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm NCIT:C172130 MONDO:equivalentTo Acute Myeloid Leukemia Arising from Previous Myelodysplastic/Myeloproliferative Neoplasm MONDO:0019457 +MONDO:851276 cutaneous acute graft versus host disease NCIT:C172160 MONDO:equivalentTo Cutaneous Acute Graft versus Host Disease MONDO:0020546 +MONDO:851277 progesterone receptor expressing malignant neoplasm NCIT:C172183 MONDO:equivalentTo Progesterone Receptor Expressing Malignant Neoplasm MONDO:0004992 +MONDO:851278 sinusoidal hemangioma NCIT:C172206 MONDO:equivalentTo Sinusoidal Hemangioma MONDO:0006557 +MONDO:851279 rapidly involuting congenital hemangioma NCIT:C172207 MONDO:equivalentTo Rapidly Involuting Congenital Hemangioma MONDO:0018715 +MONDO:851280 non-involuting congenital hemangioma NCIT:C172208 MONDO:equivalentTo Non-Involuting Congenital Hemangioma MONDO:0018715 +MONDO:851281 partially involuting congenital hemangioma NCIT:C172209 MONDO:equivalentTo Partially Involuting Congenital Hemangioma MONDO:0018715 +MONDO:851282 refractory myeloid neoplasm NCIT:C172281 MONDO:equivalentTo Refractory Myeloid Neoplasm MONDO:0005170|MONDO:0004111 +MONDO:851283 animal allergy NCIT:C172303 MONDO:equivalentTo Animal Allergy MONDO:0005271 +MONDO:851284 food allergy NCIT:C172304 MONDO:equivalentTo Food Allergy MONDO:0005271 +MONDO:851285 mold or dust allergy NCIT:C172306 MONDO:equivalentTo Mold or Dust Allergy MONDO:0005271 +MONDO:851286 herpesvirus infection NCIT:C172342 MONDO:equivalentTo Herpesvirus Infection MONDO:0005108 +MONDO:851287 severe acute respiratory distress syndrome NCIT:C172378 MONDO:equivalentTo Severe Acute Respiratory Distress Syndrome MONDO:0006502 +MONDO:851288 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Partial Hearing Loss MONDO:0005365 +MONDO:851982 deafness NCIT:C27644 MONDO:equivalentTo Deafness MONDO:0005365 +MONDO:851983 sinonasal disorder NCIT:C27647 MONDO:equivalentTo Sinonasal Disorder MONDO:0024623 +MONDO:851984 neck disorder NCIT:C27648 MONDO:equivalentTo Neck Disorder MONDO:0021059 +MONDO:851985 human papillomavirus-related verrucous carcinoma NCIT:C27678 MONDO:equivalentTo Human Papillomavirus-Related Verrucous Carcinoma MONDO:0006006|MONDO:0020657 +MONDO:851986 human papillomavirus-related vulvar squamous cell carcinoma NCIT:C27679 MONDO:equivalentTo Human Papillomavirus-Related Vulvar Squamous Cell Carcinoma MONDO:0024609|MONDO:0020657 +MONDO:851987 human papillomavirus-related esophageal squamous cell carcinoma NCIT:C27680 MONDO:equivalentTo Human Papillomavirus-Related Esophageal Squamous Cell Carcinoma MONDO:0005580|MONDO:0020657 +MONDO:851988 human papillomavirus-related anal squamous cell carcinoma NCIT:C27681 MONDO:equivalentTo Human Papillomavirus-Related Anal 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papillary renal cell carcinoma NCIT:C27886 MONDO:equivalentTo Type 1 Papillary Renal Cell Carcinoma MONDO:0017884 +MONDO:852022 type 2 papillary renal cell carcinoma NCIT:C27887 MONDO:equivalentTo Type 2 Papillary Renal Cell Carcinoma MONDO:0017884 +MONDO:852023 sporadic papillary renal cell carcinoma NCIT:C27890 MONDO:equivalentTo Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma MONDO:0017884 +MONDO:852024 well differentiated prostate adenocarcinoma NCIT:C27905 MONDO:equivalentTo Well Differentiated Prostate Adenocarcinoma MONDO:0005082 +MONDO:852025 moderately differentiated prostate adenocarcinoma NCIT:C27906 MONDO:equivalentTo Moderately Differentiated Prostate Adenocarcinoma MONDO:0005082 +MONDO:852026 alkylating agent-related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome NCIT:C27913 MONDO:equivalentTo Alkylating Agent-Related Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndrome MONDO:0006450 +MONDO:852027 sporadic burkitt lymphoma NCIT:C27914 MONDO:equivalentTo Sporadic Burkitt 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MONDO:0005380 +MONDO:852064 blastomycosis NCIT:C34428 MONDO:equivalentTo Blastomycosis MONDO:0002041 +MONDO:852065 bonnevie-ullrich syndrome NCIT:C34434 MONDO:equivalentTo Bonnevie-Ullrich Syndrome MONDO:0002254 +MONDO:852066 cellulitis of hand NCIT:C34454 MONDO:equivalentTo Cellulitis of Hand MONDO:0005230 +MONDO:852067 cutaneous schistosomiasis NCIT:C34457 MONDO:equivalentTo Cutaneous Schistosomiasis MONDO:0021201|MONDO:0015254 +MONDO:852068 cardiomyopathy in chagas' disease NCIT:C34462 MONDO:equivalentTo Cardiomyopathy in Chagas' Disease MONDO:0004994 +MONDO:852069 chronic iridocyclitis NCIT:C34476 MONDO:equivalentTo Chronic Iridocyclitis MONDO:0004773 +MONDO:852070 hereditary corneal dystrophy NCIT:C34512 MONDO:equivalentTo Hereditary Corneal Dystrophy MONDO:0018102 +MONDO:852071 cystic endometrial hyperplasia NCIT:C34519 MONDO:equivalentTo Cystic Endometrial Hyperplasia MONDO:0006193 +MONDO:852072 pre-senile dementia NCIT:C34523 MONDO:equivalentTo Pre-Senile Dementia MONDO:0001627 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Abnormality MONDO:0003847|MONDO:0009332 +MONDO:852082 angle closure glaucoma NCIT:C34639 MONDO:equivalentTo Angle Closure Glaucoma MONDO:0005041 +MONDO:852083 non-toxic nodular goiter NCIT:C34647 MONDO:equivalentTo Non-Toxic Nodular Goiter MONDO:0001658 +MONDO:852084 grade 1 follicular lymphoma NCIT:C3465 MONDO:equivalentTo Grade 1 Follicular Lymphoma MONDO:0018906|MONDO:0017594 +MONDO:852085 hemophilus influenza infection NCIT:C34655 MONDO:equivalentTo Hemophilus Influenza Infection MONDO:0006926 +MONDO:852086 high frequency hearing loss NCIT:C34663 MONDO:equivalentTo High Frequency Hearing Loss MONDO:0005365 +MONDO:852087 heart malformation NCIT:C34666 MONDO:equivalentTo Heart Malformation MONDO:0005453 +MONDO:852088 sickle cell-hemoglobin c disease NCIT:C34676 MONDO:equivalentTo Sickle Cell-Hemoglobin C Disease MONDO:0019050 +MONDO:852089 hernia without mention of obstruction or gangrene NCIT:C34686 MONDO:equivalentTo Hernia without Mention of Obstruction or Gangrene MONDO:0024583 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Kala-Azar Dermal Leishmaniasis MONDO:0021201|MONDO:0011989 +MONDO:852118 primary insomnia NCIT:C34949 MONDO:equivalentTo Primary Insomnia MONDO:0013600 +MONDO:852119 reiter syndrome NCIT:C34975 MONDO:equivalentTo Reiter Syndrome MONDO:0002254 +MONDO:852120 reticuloendothelial hyperplasia NCIT:C34977 MONDO:equivalentTo Reticuloendothelial Hyperplasia MONDO:0005043 +MONDO:852121 atopic rhinitis NCIT:C34987 MONDO:equivalentTo Atopic Rhinitis MONDO:0011786 +MONDO:852122 catatonic type schizophrenia NCIT:C35003 MONDO:equivalentTo Catatonic Type Schizophrenia MONDO:0005090 +MONDO:852123 childhood schizophrenia NCIT:C35004 MONDO:equivalentTo Childhood Schizophrenia MONDO:0005090 +MONDO:852124 disorganized type schizophrenia NCIT:C35005 MONDO:equivalentTo Disorganized Type Schizophrenia MONDO:0005090 +MONDO:852125 residual type schizophrenia NCIT:C35007 MONDO:equivalentTo Residual Type Schizophrenia MONDO:0005090 +MONDO:852126 modified smallpox NCIT:C35028 MONDO:equivalentTo Modified Smallpox 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Lesion of Membranoproliferative Glomerulonephritis MONDO:0005377 +MONDO:852151 dermatitis due to unspecified substance taken internally NCIT:C35224 MONDO:equivalentTo Dermatitis due to Unspecified Substance Taken Internally MONDO:0002406 +MONDO:852152 aseptic necrosis of head of humerus NCIT:C35226 MONDO:equivalentTo Aseptic Necrosis of Head of Humerus MONDO:0005380 +MONDO:852153 chondromatosis NCIT:C35259 MONDO:equivalentTo Chondromatosis MONDO:0024470 +MONDO:852154 malignant submandibular gland neoplasm NCIT:C3526 MONDO:equivalentTo Malignant Submandibular Gland Neoplasm MONDO:0044743|MONDO:0021244 +MONDO:852155 hereditary sideroblastic anemia NCIT:C35262 MONDO:equivalentTo Hereditary Sideroblastic Anemia MONDO:0000577 +MONDO:852156 stress ulcer NCIT:C35263 MONDO:equivalentTo Stress Ulcer MONDO:0004247 +MONDO:852157 simple type schizophrenia NCIT:C35269 MONDO:equivalentTo Simple Type Schizophrenia MONDO:0005090 +MONDO:852158 chronic schizophrenia NCIT:C35270 MONDO:equivalentTo Chronic Schizophrenia MONDO:0005090 +MONDO:852159 perception disturbance NCIT:C35274 MONDO:equivalentTo Perception Disturbance MONDO:0002025 +MONDO:852160 focal glomerulonephritis NCIT:C35280 MONDO:equivalentTo Focal Glomerulonephritis MONDO:0002462 +MONDO:852161 malignant palate neoplasm NCIT:C3530 MONDO:equivalentTo Malignant Palate Neoplasm MONDO:0005515|MONDO:0005286 +MONDO:852162 allergic dermatitis due to arnica NCIT:C35308 MONDO:equivalentTo Allergic Dermatitis due to Arnica MONDO:0002406 +MONDO:852163 dermatitis due to acids NCIT:C35309 MONDO:equivalentTo Dermatitis due to Acids MONDO:0002406 +MONDO:852164 dermatitis due to alkalis NCIT:C35310 MONDO:equivalentTo Dermatitis due to Alkalis MONDO:0002406 +MONDO:852165 dermatitis due to dichromate NCIT:C35311 MONDO:equivalentTo Dermatitis due to Dichromate MONDO:0002406 +MONDO:852166 sun exposure dermatitis NCIT:C35312 MONDO:equivalentTo Sun Exposure Dermatitis MONDO:0006598 +MONDO:852167 juvenile osteochondrosis NCIT:C35313 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schistosoma bovis NCIT:C35363 MONDO:equivalentTo Infection by Schistosoma Bovis MONDO:0015254 +MONDO:852177 infection by schistosoma mattheii NCIT:C35365 MONDO:equivalentTo Infection by Schistosoma Mattheii MONDO:0015254 +MONDO:852178 ancylostomiasis due to ancylostoma ceylanicum NCIT:C35366 MONDO:equivalentTo Ancylostomiasis due to Ancylostoma Ceylanicum MONDO:0005645 +MONDO:852179 viral gastroenteritis NCIT:C35374 MONDO:equivalentTo Viral Gastroenteritis MONDO:0002269|MONDO:0005108 +MONDO:852180 hallucinogen dependence, continuous use NCIT:C35384 MONDO:equivalentTo Hallucinogen Dependence, Continuous Use MONDO:0004939 +MONDO:852181 hallucinogen dependence, episodic use NCIT:C35385 MONDO:equivalentTo Hallucinogen Dependence, Episodic Use MONDO:0004939 +MONDO:852182 cannabis dependence, continuous use NCIT:C35386 MONDO:equivalentTo Cannabis Dependence, Continuous Use MONDO:0005689 +MONDO:852183 cannabis dependence, episodic use NCIT:C35387 MONDO:equivalentTo Cannabis Dependence, 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avascular necrosis of femur NCIT:C35513 MONDO:equivalentTo Avascular Necrosis of Femur MONDO:0018373 +MONDO:852209 gastrointestinal tract arteriovenous malformation/hemangioma NCIT:C35515 MONDO:equivalentTo Gastrointestinal Tract Arteriovenous Malformation/Hemangioma MONDO:0001256 +MONDO:852210 avascular necrosis of humerus NCIT:C35517 MONDO:equivalentTo Avascular Necrosis of Humerus MONDO:0018373 +MONDO:852211 vaginal abscess NCIT:C35523 MONDO:equivalentTo Vaginal Abscess MONDO:0005227 +MONDO:852212 hemolytic anemia due to disseminated intravascular coagulation NCIT:C35525 MONDO:equivalentTo Hemolytic Anemia due to Disseminated Intravascular Coagulation MONDO:0015911 +MONDO:852213 chronic insomnia NCIT:C35526 MONDO:equivalentTo Chronic Insomnia MONDO:0013600 +MONDO:852214 portal cirrhosis NCIT:C35532 MONDO:equivalentTo Portal Cirrhosis MONDO:0005155 +MONDO:852215 nephrotic syndrome with lesion of focal glomerulosclerosis NCIT:C35533 MONDO:equivalentTo Nephrotic Syndrome with Lesion of Focal Glomerulosclerosis MONDO:0005377 +MONDO:852216 nephrotic syndrome with lesion of segmental hyalinosis NCIT:C35534 MONDO:equivalentTo Nephrotic Syndrome with Lesion of Segmental Hyalinosis MONDO:0005377 +MONDO:852217 nephrotic syndrome with lesion of endothelial glomerulonephritis NCIT:C35535 MONDO:equivalentTo Nephrotic Syndrome with Lesion of Endothelial Glomerulonephritis MONDO:0005377 +MONDO:852218 nephrotic syndrome with lesion of hypocomplementemic glomerulonephritis NCIT:C35536 MONDO:equivalentTo Nephrotic Syndrome with Lesion of Hypocomplementemic Glomerulonephritis MONDO:0005377 +MONDO:852219 nephrotic syndrome with lesion of persistent glomerulonephritis NCIT:C35537 MONDO:equivalentTo Nephrotic Syndrome with Lesion of Persistent Glomerulonephritis MONDO:0005377 +MONDO:852220 malignant exocervical neoplasm NCIT:C3554 MONDO:equivalentTo Malignant Exocervical Neoplasm MONDO:0002974 +MONDO:852221 nephrotic syndrome with lesion of minimal change glomerulonephritis NCIT:C35540 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Tumor of the Salivary Gland MONDO:0021043|MONDO:0021357 +MONDO:852246 posterior pharyngeal wall carcinoma NCIT:C35692 MONDO:equivalentTo Posterior Pharyngeal Wall Carcinoma MONDO:0021345 +MONDO:852247 benign uvula neoplasm NCIT:C35698 MONDO:equivalentTo Benign Uvula Neoplasm MONDO:0021480 +MONDO:852248 testicular teratoma with somatic-type malignancy NCIT:C35711 MONDO:equivalentTo Testicular Teratoma with Somatic-Type Malignancy MONDO:0003403|MONDO:0006444|MONDO:0018193 +MONDO:852249 usual interstitial pneumonia NCIT:C35715 MONDO:equivalentTo Usual Interstitial Pneumonia MONDO:0002429 +MONDO:852250 paraphrenia NCIT:C35721 MONDO:equivalentTo Paraphrenia MONDO:0005090 +MONDO:852251 gonococcal infection NCIT:C35730 MONDO:equivalentTo Gonococcal Infection MONDO:0005113 +MONDO:852252 salivary gland lymphoepithelial carcinoma NCIT:C35736 MONDO:equivalentTo Salivary Gland Lymphoepithelial Carcinoma MONDO:0000521|MONDO:0003572 +MONDO:852253 chest wall disorder NCIT:C35745 MONDO:equivalentTo Chest Wall Disorder MONDO:0000651 +MONDO:852254 axillary disorder NCIT:C35746 MONDO:equivalentTo Axillary Disorder MONDO:0000651 +MONDO:852255 traumatic arthropathy NCIT:C35762 MONDO:equivalentTo Traumatic Arthropathy MONDO:0006816 +MONDO:852256 generalized arteriosclerosis NCIT:C35769 MONDO:equivalentTo Generalized Arteriosclerosis MONDO:0002277 +MONDO:852257 femoropopliteal occlusive disease NCIT:C35793 MONDO:equivalentTo Femoropopliteal Occlusive Disease MONDO:0020673 +MONDO:852258 demyelinating encephalopathy NCIT:C35797 MONDO:equivalentTo Demyelinating Encephalopathy MONDO:0020800 +MONDO:852259 metastatic malignant neoplasm in the bone NCIT:C3580 MONDO:equivalentTo Metastatic Malignant Neoplasm in the Bone MONDO:0002129|MONDO:0024880 +MONDO:852260 conditioned insomnia NCIT:C35804 MONDO:equivalentTo Conditioned Insomnia MONDO:0013600 +MONDO:852261 abstinence syndrome NCIT:C35808 MONDO:equivalentTo Abstinence Syndrome MONDO:0002254 +MONDO:852262 acroparesthesia syndrome NCIT:C35810 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Granulomatous Colitis MONDO:0005292 +MONDO:852332 benign kidney mixed epithelial and stromal tumor NCIT:C37264 MONDO:equivalentTo Benign Kidney Mixed Epithelial and Stromal Tumor MONDO:0002513|MONDO:0002386 +MONDO:852333 atypical small acinar proliferation of the prostate gland NCIT:C37268 MONDO:equivalentTo Atypical Small Acinar Proliferation of the Prostate Gland MONDO:0021259 +MONDO:852334 head and neck basaloid carcinoma NCIT:C37290 MONDO:equivalentTo Head and Neck Basaloid Carcinoma MONDO:0003486|MONDO:0010150 +MONDO:852335 mixed mesodermal (mullerian) tumor NCIT:C3730 MONDO:equivalentTo Mixed Mesodermal (Mullerian) Tumor MONDO:0021148|MONDO:0021043 +MONDO:852336 abdominal (mesenteric) fibromatosis NCIT:C3741 MONDO:equivalentTo Abdominal (Mesenteric) Fibromatosis MONDO:0007608 +MONDO:852337 adenomatous polyp NCIT:C3764 MONDO:equivalentTo Adenomatous Polyp MONDO:0006180|MONDO:0021075 +MONDO:852338 giant cell carcinoma NCIT:C3779 MONDO:equivalentTo Giant Cell Carcinoma 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b spindle cell melanoma NCIT:C4239 MONDO:equivalentTo Type B Spindle Cell Melanoma MONDO:0006427 +MONDO:852508 melanoma arising from blue nevus NCIT:C4240 MONDO:equivalentTo Melanoma Arising from Blue Nevus MONDO:0005012 +MONDO:852509 cellular blue nevus NCIT:C4241 MONDO:equivalentTo Cellular Blue Nevus MONDO:0006680 +MONDO:852510 fibrolipoma NCIT:C4249 MONDO:equivalentTo Fibrolipoma MONDO:0005106 +MONDO:852511 fibromyxolipoma NCIT:C4251 MONDO:equivalentTo Fibromyxolipoma MONDO:0005106 +MONDO:852512 lipoblastomatosis NCIT:C4255 MONDO:equivalentTo Lipoblastomatosis MONDO:0044983 +MONDO:852513 sporadic retinoblastoma NCIT:C42596 MONDO:equivalentTo Sporadic Retinoblastoma MONDO:0008380 +MONDO:852514 low grade endometrioid stromal sarcoma NCIT:C4263 MONDO:equivalentTo Low Grade Endometrioid Stromal Sarcoma MONDO:0006745 +MONDO:852515 breast juvenile fibroadenoma NCIT:C4276 MONDO:equivalentTo Breast Juvenile Fibroadenoma MONDO:0002056 +MONDO:852516 acute myelomonocytic leukemia without 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adenoneuroendocrine carcinoma NCIT:C43564 MONDO:equivalentTo Appendix Mixed Adenoneuroendocrine Carcinoma MONDO:0006182|MONDO:0003196 +MONDO:852554 appendix tubular carcinoid NCIT:C43565 MONDO:equivalentTo Appendix Tubular Carcinoid MONDO:0015066 +MONDO:852555 rectosigmoid adenocarcinoma NCIT:C43584 MONDO:equivalentTo Rectosigmoid Adenocarcinoma MONDO:0002424|MONDO:0005008 +MONDO:852556 colorectal mucinous adenocarcinoma NCIT:C43585 MONDO:equivalentTo Colorectal Mucinous Adenocarcinoma MONDO:0005008|MONDO:0004957 +MONDO:852557 colorectal undifferentiated carcinoma NCIT:C43591 MONDO:equivalentTo Colorectal Undifferentiated Carcinoma MONDO:0005617|MONDO:0024331 +MONDO:852558 gallbladder adenocarcinoma, intestinal-type NCIT:C43604 MONDO:equivalentTo Gallbladder Adenocarcinoma, Intestinal-Type MONDO:0006215|MONDO:0006254 +MONDO:852559 gallbladder clear cell adenocarcinoma NCIT:C43605 MONDO:equivalentTo Gallbladder Clear Cell Adenocarcinoma MONDO:0006215|MONDO:0005004 +MONDO:852560 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Hemangioma MONDO:0002407|MONDO:0001974 +MONDO:852591 orbit hemangiopericytoma NCIT:C4547 MONDO:equivalentTo Orbit Hemangiopericytoma MONDO:0005094 +MONDO:852592 venous lake NCIT:C45483 MONDO:equivalentTo Venous Lake MONDO:0021658 +MONDO:852593 lymphangioma circumscriptum NCIT:C45485 MONDO:equivalentTo Lymphangioma Circumscriptum MONDO:0002013 +MONDO:852594 lung squamous cell carcinoma, papillary variant NCIT:C45502 MONDO:equivalentTo Lung Squamous Cell Carcinoma, Papillary Variant MONDO:0005056|MONDO:0002979|MONDO:0056806 +MONDO:852595 lung squamous cell carcinoma, clear cell variant NCIT:C45503 MONDO:equivalentTo Lung Squamous Cell Carcinoma, Clear Cell Variant MONDO:0005056|MONDO:0056806 +MONDO:852596 lung squamous cell carcinoma, small cell variant NCIT:C45504 MONDO:equivalentTo Lung Squamous Cell Carcinoma, Small Cell Variant MONDO:0005056|MONDO:0005097 +MONDO:852597 lung basaloid squamous cell carcinoma NCIT:C45507 MONDO:equivalentTo Lung Basaloid Squamous Cell Carcinoma 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Sarcoma MONDO:0006294|MONDO:0010434 +MONDO:852621 micronodular thymoma with lymphoid stroma NCIT:C45706 MONDO:equivalentTo Micronodular Thymoma with Lymphoid Stroma MONDO:0006456 +MONDO:852622 metaplastic thymoma NCIT:C45707 MONDO:equivalentTo Metaplastic Thymoma MONDO:0006456 +MONDO:852623 microscopic thymoma NCIT:C45708 MONDO:equivalentTo Microscopic Thymoma MONDO:0006456 +MONDO:852624 sclerosing thymoma NCIT:C45709 MONDO:equivalentTo Sclerosing Thymoma MONDO:0006456 +MONDO:852625 malignant respiratory system neoplasm NCIT:C4571 MONDO:equivalentTo Malignant Respiratory System Neoplasm MONDO:0004992|MONDO:0020641 +MONDO:852626 thymus lipofibroadenoma NCIT:C45710 MONDO:equivalentTo Thymus Lipofibroadenoma MONDO:0021512 +MONDO:852627 combined thymic epithelial neoplasm NCIT:C45722 MONDO:equivalentTo Combined Thymic Epithelial Neoplasm MONDO:0018079|MONDO:0002586 +MONDO:852628 malignant skin appendage neoplasm NCIT:C4573 MONDO:equivalentTo Malignant Skin Appendage Neoplasm 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Nonestrogen-Dependent Malignant Neoplasm MONDO:0004992 +MONDO:852657 cognitive dysfunction NCIT:C46083 MONDO:equivalentTo Cognitive Dysfunction MONDO:0002025 +MONDO:852658 memory dysfunction NCIT:C46084 MONDO:equivalentTo Memory Dysfunction MONDO:0002025 +MONDO:852659 macrofollicular variant thyroid gland papillary carcinoma NCIT:C46092 MONDO:equivalentTo Macrofollicular Variant Thyroid Gland Papillary Carcinoma MONDO:0005075 +MONDO:852660 clear cell variant thyroid gland papillary carcinoma NCIT:C46094 MONDO:equivalentTo Clear Cell Variant Thyroid Gland Papillary Carcinoma MONDO:0005075|MONDO:0005004 +MONDO:852661 thyroid gland follicular carcinoma, clear cell variant NCIT:C46096 MONDO:equivalentTo Thyroid Gland Follicular Carcinoma, Clear Cell Variant MONDO:0005034|MONDO:0005004 +MONDO:852662 sporadic thyroid gland medullary carcinoma NCIT:C46098 MONDO:equivalentTo Sporadic Thyroid Gland Medullary Carcinoma MONDO:0015277 +MONDO:852663 thyroid gland mixed medullary and follicular 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Dialyzer First Use Syndrome MONDO:0002254 +MONDO:852736 direct contact transmission infection NCIT:C50534 MONDO:equivalentTo Direct Contact Transmission Infection MONDO:0005550 +MONDO:852737 cerebral lymphoma in immunocompetent host NCIT:C5054 MONDO:equivalentTo Cerebral Lymphoma in Immunocompetent Host MONDO:0003655 +MONDO:852738 hearing impairment NCIT:C50576 MONDO:equivalentTo Hearing Impairment MONDO:0021945 +MONDO:852739 indirect contact transmission infection NCIT:C50612 MONDO:equivalentTo Indirect Contact Transmission Infection MONDO:0005550 +MONDO:852740 intraocular infection NCIT:C50617 MONDO:equivalentTo Intraocular Infection MONDO:0043885 +MONDO:852741 leaflet disruption NCIT:C50628 MONDO:equivalentTo Leaflet Disruption MONDO:0002869 +MONDO:852742 left ventricular failure NCIT:C50630 MONDO:equivalentTo Left Ventricular Failure MONDO:0005252 +MONDO:852743 prosthetic valve thrombosis NCIT:C50709 MONDO:equivalentTo Prosthetic Valve Thrombosis MONDO:0002869|MONDO:0000831 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MONDO:0002513 +MONDO:852754 intestinal graft versus host disease NCIT:C5106 MONDO:equivalentTo Intestinal Graft Versus Host Disease MONDO:0013730 +MONDO:852755 solid glomus tumor NCIT:C51133 MONDO:equivalentTo Solid Glomus Tumor MONDO:0018327 +MONDO:852756 biliary cirrhosis NCIT:C51225 MONDO:equivalentTo Biliary Cirrhosis MONDO:0005155 +MONDO:852757 adult central nervous system neoplasm NCIT:C5131 MONDO:equivalentTo Adult Central Nervous System Neoplasm MONDO:0006130 +MONDO:852758 childhood central nervous system neoplasm NCIT:C5132 MONDO:equivalentTo Childhood Central Nervous System Neoplasm MONDO:0006130|MONDO:0021079 +MONDO:852759 breast ductal carcinoma in situ, non-comedo type NCIT:C5137 MONDO:equivalentTo Breast Ductal Carcinoma In Situ, Non-Comedo Type MONDO:0005023 +MONDO:852760 invasive breast cribriform carcinoma NCIT:C5142 MONDO:equivalentTo Invasive Breast Cribriform Carcinoma MONDO:0006256|MONDO:0004988|MONDO:0006176 +MONDO:852761 malignant breast adenomyoepithelioma 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(1p) associated meningioma NCIT:C5294 MONDO:equivalentTo Deletion of the Short Arm of Chromosome 1 (1p) Associated Meningioma MONDO:0016642 +MONDO:852777 deletion of chromosome 22 associated meningioma NCIT:C5305 MONDO:equivalentTo Deletion of Chromosome 22 Associated Meningioma MONDO:0016642 +MONDO:852778 deletion of chromosome 3p associated meningioma NCIT:C5306 MONDO:equivalentTo Deletion of Chromosome 3p Associated Meningioma MONDO:0016642 +MONDO:852779 extra-adrenal retroperitoneal paraganglioma NCIT:C5328 MONDO:equivalentTo Extra-Adrenal Retroperitoneal Paraganglioma MONDO:0000550|MONDO:0024645 +MONDO:852780 familial paraganglioma NCIT:C5329 MONDO:equivalentTo Familial Paraganglioma MONDO:0000448 +MONDO:852781 epidermal hyperplasia NCIT:C53296 MONDO:equivalentTo Epidermal Hyperplasia MONDO:0005043 +MONDO:852782 treatment-induced anemia NCIT:C5332 MONDO:equivalentTo Treatment-Induced Anemia MONDO:0002280 +MONDO:852783 great vessel neoplasm NCIT:C5348 MONDO:equivalentTo Great 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Region 17p13 Allelic Loss Associated Medulloblastoma MONDO:0007959 +MONDO:852808 nevoid basal cell carcinoma syndrome associated medulloblastoma NCIT:C5405 MONDO:equivalentTo Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome Associated Medulloblastoma MONDO:0007959 +MONDO:852809 central nervous system t-cell non-hodgkin lymphoma NCIT:C5409 MONDO:equivalentTo Central Nervous System T-Cell Non-Hodgkin Lymphoma MONDO:0015760|MONDO:0044887 +MONDO:852810 gastric granular cell tumor NCIT:C54094 MONDO:equivalentTo Gastric Granular Cell Tumor MONDO:0006235|MONDO:0021085 +MONDO:852811 malignant central nervous system germ cell tumor NCIT:C54099 MONDO:equivalentTo Malignant Central Nervous System Germ Cell Tumor MONDO:0003113|MONDO:0003000|MONDO:0002714 +MONDO:852812 breast columnar cell lesion NCIT:C54180 MONDO:equivalentTo Breast Columnar Cell Lesion MONDO:0021100 +MONDO:852813 paraneoplastic subacute sensory neuronopathy NCIT:C5420 MONDO:equivalentTo Paraneoplastic Subacute Sensory Neuronopathy 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Spindle Cell Variant MONDO:0005595|MONDO:0021663 +MONDO:852820 laryngeal acantholytic squamous cell carcinoma NCIT:C54337 MONDO:equivalentTo Laryngeal Acantholytic Squamous Cell Carcinoma MONDO:0003487|MONDO:0005595 +MONDO:852821 laryngeal adenosquamous carcinoma NCIT:C54338 MONDO:equivalentTo Laryngeal Adenosquamous Carcinoma MONDO:0002358|MONDO:0006074 +MONDO:852822 laryngeal undifferentiated carcinoma NCIT:C54339 MONDO:equivalentTo Laryngeal Undifferentiated Carcinoma MONDO:0002358|MONDO:0005617 +MONDO:852823 kadish stage c olfactory neuroblastoma NCIT:C5435 MONDO:equivalentTo Kadish Stage C Olfactory Neuroblastoma MONDO:0006329 +MONDO:852824 drop metastasis in the spinal cord NCIT:C5439 MONDO:equivalentTo Drop Metastasis in the Spinal Cord MONDO:0044912 +MONDO:852825 nasopharyngeal papillary adenocarcinoma NCIT:C54400 MONDO:equivalentTo Nasopharyngeal Papillary Adenocarcinoma MONDO:0015459|MONDO:0002512 +MONDO:852826 meningeal gliomatosis NCIT:C5446 MONDO:equivalentTo Meningeal Gliomatosis MONDO:0100342|MONDO:0021322 +MONDO:852827 invasive breast apocrine carcinoma NCIT:C5457 MONDO:equivalentTo Invasive Breast Apocrine Carcinoma MONDO:0006256|MONDO:0003934 +MONDO:852828 breast nevus NCIT:C54658 MONDO:equivalentTo Breast Nevus MONDO:0044794|MONDO:0000620 +MONDO:852829 acral nevus NCIT:C54659 MONDO:equivalentTo Acral Nevus MONDO:0044794 +MONDO:852830 flexural skin nevus NCIT:C54660 MONDO:equivalentTo Flexural Skin Nevus MONDO:0044794 +MONDO:852831 nevoid melanoma NCIT:C54662 MONDO:equivalentTo Nevoid Melanoma MONDO:0005012 +MONDO:852832 signet ring melanoma NCIT:C54663 MONDO:equivalentTo Signet Ring Melanoma MONDO:0005012 +MONDO:852833 skin keratotic basal cell carcinoma NCIT:C54665 MONDO:equivalentTo Skin Keratotic Basal Cell Carcinoma MONDO:0005341 +MONDO:852834 invasive breast lobular carcinoma, signet ring variant NCIT:C54691 MONDO:equivalentTo Invasive Breast Lobular Carcinoma, Signet Ring Variant MONDO:0005051|MONDO:0002671 +MONDO:852835 central nervous 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Nasopharyngeal Squamous Cell Papilloma MONDO:0001825|MONDO:0021478 +MONDO:852874 oropharyngeal squamous cell papilloma NCIT:C6038 MONDO:equivalentTo Oropharyngeal Squamous Cell Papilloma MONDO:0021479|MONDO:0001825 +MONDO:852875 stage 0 oropharyngeal squamous cell carcinoma ajcc v6 and v7 NCIT:C6039 MONDO:equivalentTo Stage 0 Oropharyngeal Squamous Cell Carcinoma AJCC v6 and v7 MONDO:0044704|MONDO:0021298 +MONDO:852876 thyroid gland non-hodgkin lymphoma NCIT:C6044 MONDO:equivalentTo Thyroid Gland Non-Hodgkin Lymphoma MONDO:0019962|MONDO:0018908 +MONDO:852877 stage 0 hypopharyngeal squamous cell carcinoma ajcc v6, v7, and v8 NCIT:C6048 MONDO:equivalentTo Stage 0 Hypopharyngeal Squamous Cell Carcinoma AJCC v6, v7, and v8 MONDO:0021288|MONDO:0044638 +MONDO:852878 stage 0 oral cavity squamous cell carcinoma ajcc v6 and v7 NCIT:C6052 MONDO:equivalentTo Stage 0 Oral Cavity Squamous Cell Carcinoma AJCC v6 and v7 MONDO:0004958|MONDO:0000371|MONDO:0004693 +MONDO:852879 anterior tongue neoplasm 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tumor NCIT:C7843 MONDO:equivalentTo Stage IV Kidney Wilms Tumor MONDO:0019004 +MONDO:853192 stage v kidney wilms tumor NCIT:C7844 MONDO:equivalentTo Stage V Kidney Wilms Tumor MONDO:0019004 +MONDO:853193 limited stage lung small cell carcinoma NCIT:C7853 MONDO:equivalentTo Limited Stage Lung Small Cell Carcinoma MONDO:0008433 +MONDO:853194 peripheral arterial occlusive disease NCIT:C78533 MONDO:equivalentTo Peripheral Arterial Occlusive Disease MONDO:0020673 +MONDO:853195 infective phlebitis NCIT:C78558 MONDO:equivalentTo Infective Phlebitis MONDO:0004625 +MONDO:853196 radiation-recall dermatitis NCIT:C78580 MONDO:equivalentTo Radiation-Recall Dermatitis MONDO:0002406 +MONDO:853197 apl differentiation syndrome NCIT:C78597 MONDO:equivalentTo APL Differentiation Syndrome MONDO:0002254 +MONDO:853198 infectious rhinitis NCIT:C78599 MONDO:equivalentTo Infectious Rhinitis MONDO:0003014 +MONDO:853199 infectious salpingitis NCIT:C78602 MONDO:equivalentTo Infectious Salpingitis MONDO:0003619 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Hypodiploidy MONDO:0035605 +MONDO:853241 b lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(5;14)(q31.1;q32.3); il3-igh NCIT:C80340 MONDO:equivalentTo B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(5;14)(q31.1;q32.3); IL3-IGH MONDO:0035605 +MONDO:853242 b lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(1;19)(q23;p13.3); e2a-pbx1 (tcf3-pbx1) NCIT:C80341 MONDO:equivalentTo B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(1;19)(q23;p13.3); E2A-PBX1 (TCF3-PBX1) MONDO:0035605 +MONDO:853243 chronic kidney disease, stage 0 NCIT:C80386 MONDO:equivalentTo Chronic Kidney Disease, Stage 0 MONDO:0005300 +MONDO:853244 chronic kidney disease, stage 1 NCIT:C80387 MONDO:equivalentTo Chronic Kidney Disease, Stage 1 MONDO:0005300 +MONDO:853245 chronic kidney disease, stage 2 NCIT:C80388 MONDO:equivalentTo Chronic Kidney Disease, Stage 2 MONDO:0005300 +MONDO:853246 chronic kidney disease, stage 3 NCIT:C80389 MONDO:equivalentTo Chronic Kidney Disease, Stage 3 MONDO:0005300 +MONDO:853247 chronic kidney disease, stage 4 NCIT:C80390 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germ cell tumor ajcc v6 and v7 NCIT:C8085 MONDO:equivalentTo Stage III Ovarian Germ Cell Tumor AJCC v6 and v7 MONDO:0018171 +MONDO:853256 stage iv ovarian germ cell tumor ajcc v6 and v7 NCIT:C8086 MONDO:equivalentTo Stage IV Ovarian Germ Cell Tumor AJCC v6 and v7 MONDO:0018171 +MONDO:853257 s-beta thalassemia NCIT:C81288 MONDO:equivalentTo S-Beta Thalassemia MONDO:0000984 +MONDO:853258 transferase deficiency galactosemia NCIT:C81325 MONDO:equivalentTo Transferase Deficiency Galactosemia MONDO:0018116 +MONDO:853259 regional renal pelvis and ureter urothelial carcinoma NCIT:C8168 MONDO:equivalentTo Regional Renal Pelvis and Ureter Urothelial Carcinoma MONDO:0020654 +MONDO:853260 buccal mucosa verrucous carcinoma NCIT:C8175 MONDO:equivalentTo Buccal Mucosa Verrucous Carcinoma MONDO:0021538|MONDO:0021431 +MONDO:853261 fibroblastic reticular cell tumor NCIT:C81758 MONDO:equivalentTo Fibroblastic Reticular Cell Tumor MONDO:0006247|MONDO:0004992 +MONDO:853262 disseminated juvenile xanthogranuloma NCIT:C81772 MONDO:equivalentTo Disseminated Juvenile Xanthogranuloma MONDO:0006247 +MONDO:853263 oral cavity adenoid cystic carcinoma NCIT:C8179 MONDO:equivalentTo Oral Cavity Adenoid Cystic Carcinoma MONDO:0044925|MONDO:0004971 +MONDO:853264 mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2); bcr-abl1 NCIT:C82192 MONDO:equivalentTo Mixed Phenotype Acute Leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 MONDO:0020743 +MONDO:853265 mixed phenotype acute leukemia, b/myeloid, not otherwise specified NCIT:C82212 MONDO:equivalentTo Mixed Phenotype Acute Leukemia, B/Myeloid, Not Otherwise Specified MONDO:0020743 +MONDO:853266 mixed phenotype acute leukemia, t/myeloid, not otherwise specified NCIT:C82213 MONDO:equivalentTo Mixed Phenotype Acute Leukemia, T/Myeloid, Not Otherwise Specified MONDO:0020743 +MONDO:853267 natural killer cell lymphoblastic leukemia/lymphoma NCIT:C82217 MONDO:equivalentTo Natural Killer Cell Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma MONDO:0003538 +MONDO:853268 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neoplasm NCIT:C82890 MONDO:equivalentTo Cystic Oncocytic Neoplasm MONDO:0010795 +MONDO:853281 crypt abscess NCIT:C82902 MONDO:equivalentTo Crypt Abscess MONDO:0005227 +MONDO:853282 mild anemia NCIT:C82909 MONDO:equivalentTo Mild Anemia MONDO:0002280 +MONDO:853283 chemical gastritis NCIT:C82938 MONDO:equivalentTo Chemical Gastritis MONDO:0004966 +MONDO:853284 chronic active colitis NCIT:C82954 MONDO:equivalentTo Chronic Active Colitis MONDO:0005292 +MONDO:853285 duodenal extraskeletal osteosarcoma NCIT:C82972 MONDO:equivalentTo Duodenal Extraskeletal Osteosarcoma MONDO:0000920|MONDO:0002621|MONDO:0003361 +MONDO:853286 chronic hepatitis NCIT:C82978 MONDO:equivalentTo Chronic Hepatitis MONDO:0002251 +MONDO:853287 glandular hyperplasia NCIT:C82995 MONDO:equivalentTo Glandular Hyperplasia MONDO:0005043 +MONDO:853288 veno-occlusive disease NCIT:C8301 MONDO:equivalentTo Veno-Occlusive Disease MONDO:0045054|MONDO:0005385 +MONDO:853289 fibrous polyp NCIT:C8311 MONDO:equivalentTo Fibrous Polyp MONDO:0005079 +MONDO:853290 cellular pleomorphic adenoma NCIT:C83174 MONDO:equivalentTo Cellular Pleomorphic Adenoma MONDO:0008401 +MONDO:853291 infectious arteritis NCIT:C83506 MONDO:equivalentTo Infectious Arteritis MONDO:0043494 +MONDO:853292 infectious conjunctivitis NCIT:C83508 MONDO:equivalentTo Infectious Conjunctivitis MONDO:0043885|MONDO:0003799 +MONDO:853293 atypical hyperplasia NCIT:C8355 MONDO:equivalentTo Atypical Hyperplasia MONDO:0021074|MONDO:0005043 +MONDO:853294 breast fibrocystic change, proliferative type with atypia NCIT:C8365 MONDO:equivalentTo Breast Fibrocystic Change, Proliferative Type with Atypia MONDO:0002585 +MONDO:853295 low grade intraepithelial neoplasia NCIT:C8367 MONDO:equivalentTo Low Grade Intraepithelial Neoplasia MONDO:0024474 +MONDO:853296 connective tissue nevus NCIT:C8371 MONDO:equivalentTo Connective Tissue Nevus MONDO:0022749|MONDO:0006499 +MONDO:853297 hamartomatous polyp NCIT:C8372 MONDO:equivalentTo Hamartomatous Polyp MONDO:0005079|MONDO:0006499 +MONDO:853298 lymphangiomatosis NCIT:C8373 MONDO:equivalentTo Lymphangiomatosis MONDO:0036870 +MONDO:853299 anal leukoplakia NCIT:C8390 MONDO:equivalentTo Anal Leukoplakia MONDO:0043243 +MONDO:853300 fibrohistiocytic neoplasm NCIT:C8402 MONDO:equivalentTo Fibrohistiocytic Neoplasm MONDO:0002616 +MONDO:853301 benign supraglottis neoplasm NCIT:C8414 MONDO:equivalentTo Benign Supraglottis Neoplasm MONDO:0004427|MONDO:0002354 +MONDO:853302 benign bartholin gland neoplasm NCIT:C8418 MONDO:equivalentTo Benign Bartholin Gland Neoplasm MONDO:0021114|MONDO:0000643 +MONDO:853303 diffuse malignant mesothelioma NCIT:C8420 MONDO:equivalentTo Diffuse Malignant Mesothelioma MONDO:0006292 +MONDO:853304 renal benign mesenchymoma NCIT:C84256 MONDO:equivalentTo Renal Benign Mesenchymoma MONDO:0002382 +MONDO:853305 diffuse neurofibroma NCIT:C8426 MONDO:equivalentTo Diffuse Neurofibroma MONDO:0016755 +MONDO:853306 anaplastic astroblastoma, mn1-altered NCIT:C84347 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Extrahepatic Bile Duct Tubulopapillary Adenoma MONDO:0003445|MONDO:0024661 +MONDO:853601 liver synovial sarcoma NCIT:C96845 MONDO:equivalentTo Liver Synovial Sarcoma MONDO:0002397|MONDO:0010434 +MONDO:853602 liver carcinosarcoma NCIT:C96848 MONDO:equivalentTo Liver Carcinosarcoma MONDO:0018531|MONDO:0002928 +MONDO:853603 adult rickets NCIT:C96867 MONDO:equivalentTo Adult Rickets MONDO:0005520 +MONDO:853604 childhood rickets NCIT:C96869 MONDO:equivalentTo Childhood Rickets MONDO:0005520 +MONDO:853605 gallbladder mucinous cystic neoplasm NCIT:C96881 MONDO:equivalentTo Gallbladder Mucinous Cystic Neoplasm MONDO:0021253 +MONDO:853606 gallbladder carcinosarcoma NCIT:C96888 MONDO:equivalentTo Gallbladder Carcinosarcoma MONDO:0003220|MONDO:0002928 +MONDO:853607 gallbladder hepatoid adenocarcinoma NCIT:C96890 MONDO:equivalentTo Gallbladder Hepatoid Adenocarcinoma MONDO:0006215|MONDO:0006243 +MONDO:853608 gallbladder cribriform carcinoma NCIT:C96891 MONDO:equivalentTo Gallbladder Cribriform 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OMIM:107410 MONDO:equivalentTo serpin peptidase inhibitor, clade a, member 2, pseudogene +MONDO:850009 attached cell antigen 28.3.7 OMIM:108990 MONDO:equivalentTo attached cell antigen 28.3.7 +MONDO:850010 autonomously replicating sequence 1 OMIM:109110 MONDO:equivalentTo autonomously replicating sequence 1 +MONDO:850011 baboon m7 virus integration site OMIM:109180 MONDO:equivalentTo baboon m7 virus integration site +MONDO:850012 beta-glycerol phosphatase OMIM:109640 MONDO:equivalentTo beta-glycerol phosphatase +MONDO:850013 beta-adrenergic stimulation, response to OMIM:109670 MONDO:equivalentTo beta-adrenergic stimulation, response to +MONDO:850014 bkm dna OMIM:109780 MONDO:equivalentTo bkm DNA +MONDO:850015 OMIM:11 MONDO:equivalentTo +MONDO:850016 blood group--abo suppressor OMIM:110250 MONDO:equivalentTo blood group--abo suppressor +MONDO:850017 blood group--abh antigen, iia 2 OMIM:110310 MONDO:equivalentTo blood group--abh antigen, iia 2 +MONDO:850018 blood group--en OMIM:110720 MONDO:equivalentTo blood group--en +MONDO:850019 blood group--newfoundland OMIM:111360 MONDO:equivalentTo blood group--newfoundland +MONDO:850020 blood group, rh system OMIM:111690 MONDO:equivalentTo blood group, rh system +MONDO:850021 bungarotoxin, alpha, receptor for OMIM:113955 MONDO:equivalentTo bungarotoxin, alpha, receptor for +MONDO:850022 temperature-sensitive af8 complement OMIM:116950 MONDO:equivalentTo temperature-sensitive af8 complement +MONDO:850023 chymosin pseudogene OMIM:118943 MONDO:equivalentTo chymosin pseudogene +MONDO:850024 corticosterone side-chain isomerase OMIM:122550 MONDO:equivalentTo corticosterone side-chain isomerase +MONDO:850025 cytochrome c oxidase, subunit 7a2, pseudogene 2 OMIM:123997 MONDO:equivalentTo cytochrome c oxidase, subunit 7a2, pseudogene 2 +MONDO:850026 dermal ridges, nelson syndrome OMIM:125530 MONDO:equivalentTo dermal ridges, nelson syndrome +MONDO:850027 dermatoglyphics--arch on any digit OMIM:125570 MONDO:equivalentTo dermatoglyphics--arch on any digit +MONDO:850028 dermatoglyphics--finger ridge count OMIM:125580 MONDO:equivalentTo dermatoglyphics--finger ridge count +MONDO:850029 ear flare OMIM:128400 MONDO:equivalentTo ear flare +MONDO:850030 earlobe attachment, attached 5s unattached OMIM:128900 MONDO:equivalentTo earlobe attachment, attached 5s unattached +MONDO:850031 earlobe crease OMIM:128950 MONDO:equivalentTo earlobe crease +MONDO:850032 ears, ability to move OMIM:129100 MONDO:equivalentTo ears, ability to move +MONDO:850033 endogenous retroviral pol-like sequence-1 OMIM:131190 MONDO:equivalentTo endogenous retroviral pol-like sequence-1 +MONDO:850034 epistaxis, hereditary OMIM:132500 MONDO:equivalentTo epistaxis, hereditary +MONDO:850035 fecundity gene, booroola, of sheep, homolog of OMIM:134720 MONDO:equivalentTo fecundity gene, booroola, of sheep, homolog of +MONDO:850036 fibronectin-like 2 OMIM:135610 MONDO:equivalentTo fibronectin-like 2 +MONDO:850037 glucocorticoid receptor-like 1 OMIM:138060 MONDO:equivalentTo glucocorticoid receptor-like 1 +MONDO:850038 guanylate kinase 2 OMIM:139280 MONDO:equivalentTo guanylate kinase 2 +MONDO:850039 OMIM:14 MONDO:equivalentTo +MONDO:850040 hexosaminidase c OMIM:142660 MONDO:equivalentTo hexosaminidase c +MONDO:850041 immune response to synthetic polypeptide--irphegal OMIM:146810 MONDO:equivalentTo immune response to synthetic polypeptide--irphegal +MONDO:850042 immune response to synthetic polypeptide--irgat OMIM:146820 MONDO:equivalentTo immune response to synthetic polypeptide--irgat +MONDO:850043 immune response to synthetic polypeptide--irhgal OMIM:146950 MONDO:equivalentTo immune response to synthetic polypeptide--irhgal +MONDO:850044 immune response to synthetic polypeptide--irtgal OMIM:146960 MONDO:equivalentTo immune response to synthetic polypeptide--irtgal +MONDO:850045 immunoglobulin heavy chain diversity region 2 OMIM:146990 MONDO:equivalentTo immunoglobulin heavy chain diversity region 2 +MONDO:850046 immune response to synthetic polypeptide--irglphe 1 OMIM:147080 MONDO:equivalentTo immune response to synthetic polypeptide--irglphe 1 +MONDO:850047 immune response to synthetic polypeptide--irglphe 2 OMIM:147090 MONDO:equivalentTo immune response to synthetic polypeptide--irglphe 2 +MONDO:850048 interferon, beta-3 OMIM:147860 MONDO:equivalentTo interferon, beta-3 +MONDO:850049 leukocyte antigen group five OMIM:151450 MONDO:equivalentTo leukocyte antigen group five +MONDO:850050 lymphocyte cytosol polypeptide, 40-kd OMIM:153280 MONDO:equivalentTo lymphocyte cytosol polypeptide, 40-kd +MONDO:850051 lymphocyte cytosol polypeptide, 49-kd OMIM:153290 MONDO:equivalentTo lymphocyte cytosol polypeptide, 49-kd +MONDO:850052 minisatellite 33.6 OMIM:157560 MONDO:equivalentTo minisatellite 33.6 +MONDO:850053 minisatellite 33.15 OMIM:157570 MONDO:equivalentTo minisatellite 33.15 +MONDO:850054 moloney leukemia virus integration site 2, mouse, homolog of OMIM:157960 MONDO:equivalentTo moloney leukemia virus integration site 2, mouse, homolog of +MONDO:850055 monkey red blood cell receptor OMIM:158050 MONDO:equivalentTo monkey red blood cell receptor +MONDO:850056 neutrophil-specific antigen: nd1 OMIM:162880 MONDO:equivalentTo neutrophil-specific antigen: nd1 +MONDO:850057 oncogene bmyc OMIM:165210 MONDO:equivalentTo oncogene bmyc +MONDO:850058 oncogene rmyc OMIM:165290 MONDO:equivalentTo oncogene rmyc +MONDO:850059 parotid proline-rich salivary protein pc OMIM:168710 MONDO:equivalentTo parotid proline-rich salivary protein pc +MONDO:850060 polykaryocytosis inducer OMIM:174750 MONDO:equivalentTo polykaryocytosis inducer +MONDO:850061 proline-negative auxotroph of hamster, complementation of OMIM:176770 MONDO:equivalentTo proline-negative auxotroph of hamster, complementation of +MONDO:850062 radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to OMIM:179300 MONDO:equivalentTo radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to +MONDO:850063 sc(1) trait of saliva OMIM:181200 MONDO:equivalentTo sc(1) trait of saliva +MONDO:850064 small proline-rich protein 2c, pseudogene OMIM:182269 MONDO:equivalentTo small proline-rich protein 2c, pseudogene +MONDO:850065 temperature sensitivity complementation, cell cycle specific, h142 OMIM:187290 MONDO:equivalentTo temperature sensitivity complementation, cell cycle specific, h142 +MONDO:850066 temperature sensitivity complementation, cell cycle specific, k12 OMIM:187310 MONDO:equivalentTo temperature sensitivity complementation, cell cycle specific, k12 +MONDO:850067 temperature sensitivity complementation, cell cycle specific, ts13 OMIM:187320 MONDO:equivalentTo temperature sensitivity complementation, cell cycle specific, ts13 +MONDO:850068 temperature sensitivity complementation, cell cycle specific, ts546 OMIM:187330 MONDO:equivalentTo temperature sensitivity complementation, cell cycle specific, ts546 +MONDO:850069 thrombocyte b OMIM:187940 MONDO:equivalentTo thrombocyte B +MONDO:850070 triiodothyronine receptor auxiliary protein OMIM:190445 MONDO:equivalentTo triiodothyronine receptor auxiliary protein +MONDO:850071 tyrosinase-like OMIM:191270 MONDO:equivalentTo tyrosinase-like +MONDO:850072 x-ray sensitivity OMIM:194370 MONDO:equivalentTo x-ray sensitivity +MONDO:850073 yeast factor OMIM:194450 MONDO:equivalentTo yeast factor +MONDO:850074 zinc finger protein 1 OMIM:194490 MONDO:equivalentTo zinc finger protein 1 +MONDO:850075 zinc finger protein 123, pseudogene OMIM:194630 MONDO:equivalentTo zinc finger protein 123, pseudogene +MONDO:850076 OMIM:2 MONDO:equivalentTo +MONDO:850077 OMIM:21 MONDO:equivalentTo +MONDO:850078 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency OMIM:231530 MONDO:equivalentTo 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency +MONDO:850079 twinning, monozygotic OMIM:276410 MONDO:equivalentTo twinning, monozygotic +MONDO:850080 OMIM:3 MONDO:equivalentTo +MONDO:850081 body length, mouse, human homolog OMIM:300054 MONDO:equivalentTo body length, mouse, human homolog +MONDO:850082 x-linked b cell surface antigen, mouse, homolog-like 1 OMIM:300113 MONDO:equivalentTo X-linked B cell surface antigen, mouse, homolog-like 1 +MONDO:850083 intellectual developmental disorder, x-linked, syndromic, with pigmentary mosaicism and coarse facies OMIM:301066 MONDO:equivalentTo intellectual developmental disorder, x-linked, syndromic, with pigmentary mosaicism and coarse facies +MONDO:850084 hardikar syndrome OMIM:301068 MONDO:equivalentTo hardikar syndrome +MONDO:850085 chromosome xq13 duplication syndrome OMIM:301069 MONDO:equivalentTo chromosome xq13 duplication syndrome +MONDO:850086 thrombophilia, x-linked, due to factor 8 defect OMIM:301071 MONDO:equivalentTo thrombophilia, x-linked, due to factor 8 defect +MONDO:850087 neurodevelopmental disorder with epilepsy and hemochromatosis OMIM:301072 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with epilepsy and hemochromatosis +MONDO:850088 systemic lupus erythematosus 17 OMIM:301080 MONDO:equivalentTo systemic lupus erythematosus 17 +MONDO:850089 autoinflammatory disease, systemic, x-linked OMIM:301081 MONDO:equivalentTo autoinflammatory disease, systemic, X-linked +MONDO:850090 immunodeficiency 102 OMIM:301082 MONDO:equivalentTo immunodeficiency 102 MONDO:0021094 +MONDO:850091 lutheran suppressor, x-linked OMIM:309050 MONDO:equivalentTo lutheran suppressor, X-linked +MONDO:850092 OMIM:4 MONDO:equivalentTo +MONDO:850093 OMIM:5 MONDO:equivalentTo +MONDO:850094 OMIM:6 MONDO:equivalentTo +MONDO:850095 glycerol kinase 3 pseudogene OMIM:600149 MONDO:equivalentTo glycerol kinase 3 pseudogene +MONDO:850096 ribosomal protein s1-like OMIM:600703 MONDO:equivalentTo ribosomal protein s1-like +MONDO:850097 nitric oxide synthase 2 pseudogene 1 OMIM:600720 MONDO:equivalentTo nitric oxide synthase 2 pseudogene 1 +MONDO:850098 human papillomavirus e5 central sequence-like 1 OMIM:600762 MONDO:equivalentTo human papillomavirus e5 central sequence-like 1 +MONDO:850099 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha-1-like 14 OMIM:600841 MONDO:equivalentTo eukaryotic translation elongation factor 1 alpha-1-like 14 +MONDO:850100 zrsr2 pseudogene 1 OMIM:601079 MONDO:equivalentTo zrsr2 pseudogene 1 +MONDO:850101 transsuppressor of expression 2 OMIM:601136 MONDO:equivalentTo transsuppressor of expression 2 +MONDO:850102 dead/h-box helicase 12, pseudogene OMIM:601151 MONDO:equivalentTo dead/h-box helicase 12, pseudogene +MONDO:850103 tissue-specific extinguisher 3 OMIM:601221 MONDO:equivalentTo tissue-specific extinguisher 3 +MONDO:850104 suppressor of tumorigenicity 11 OMIM:602011 MONDO:equivalentTo suppressor of tumorigenicity 11 +MONDO:850105 cytidine monophospho-n-acetylneuraminic acid hydroxylase, pseudogene OMIM:603209 MONDO:equivalentTo cytidine monophospho-n-acetylneuraminic acid hydroxylase, pseudogene +MONDO:850106 zinc finger protein 204 OMIM:603282 MONDO:equivalentTo zinc finger protein 204 +MONDO:850107 basic transcription factor 3 pseudogene 12 OMIM:603738 MONDO:equivalentTo basic transcription factor 3 pseudogene 12 +MONDO:850108 basic transcription factor 3 pseudogene 13 OMIM:603739 MONDO:equivalentTo basic transcription factor 3 pseudogene 13 +MONDO:850109 zinc finger protein 94 OMIM:603976 MONDO:equivalentTo zinc finger protein 94 +MONDO:850110 zinc finger protein 97 OMIM:603979 MONDO:equivalentTo zinc finger protein 97 +MONDO:850111 zinc finger protein 103 OMIM:603985 MONDO:equivalentTo zinc finger protein 103 +MONDO:850112 zinc finger protein 105 OMIM:603987 MONDO:equivalentTo zinc finger protein 105 +MONDO:850113 zinc finger protein 106 OMIM:603988 MONDO:equivalentTo zinc finger protein 106 +MONDO:850114 zinc finger protein 109 OMIM:603991 MONDO:equivalentTo zinc finger protein 109 +MONDO:850115 zinc finger protein 110 OMIM:603992 MONDO:equivalentTo zinc finger protein 110 +MONDO:850116 zinc finger protein 111 OMIM:603993 MONDO:equivalentTo zinc finger protein 111 +MONDO:850117 zinc finger protein 113 OMIM:603995 MONDO:equivalentTo zinc finger protein 113 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choice of OMIM:606632 MONDO:equivalentTo odor, male, women's choice of +MONDO:850129 enolase alpha, lung-specific OMIM:607098 MONDO:equivalentTo enolase alpha, lung-specific +MONDO:850130 alzheimer disease neuronal thread protein OMIM:607413 MONDO:equivalentTo alzheimer disease neuronal thread protein +MONDO:850131 myosin, heavy chain 16, skeletal muscle, pseudogene OMIM:608580 MONDO:equivalentTo myosin, heavy chain 16, skeletal muscle, pseudogene +MONDO:850132 chemokine, cc motif, ligand 3, pseudogene 1 OMIM:609467 MONDO:equivalentTo chemokine, cc motif, ligand 3, pseudogene 1 +MONDO:850133 allantoicase OMIM:612396 MONDO:equivalentTo allantoicase +MONDO:850134 gonadotropin-releasing hormone receptor 2 OMIM:612875 MONDO:equivalentTo gonadotropin-releasing hormone receptor 2 +MONDO:850135 neuroblastoma breakpoint family, member 17, pseudogene OMIM:612970 MONDO:equivalentTo neuroblastoma breakpoint family, member 17, pseudogene +MONDO:850136 blood group, sid system OMIM:615018 MONDO:equivalentTo blood group, sid system +MONDO:850137 l-threonine dehydrogenase, pseudogene OMIM:615174 MONDO:equivalentTo l-threonine dehydrogenase, pseudogene +MONDO:850138 gtpase, very large interferon-inducible, pseudogene 1 OMIM:616121 MONDO:equivalentTo gtpase, very large interferon-inducible, pseudogene 1 +MONDO:850139 nuclear receptor subfamily 1, group h, member 5, pseudogene OMIM:617386 MONDO:equivalentTo nuclear receptor subfamily 1, group h, member 5, pseudogene +MONDO:850140 notch2 n-terminal-like r OMIM:618026 MONDO:equivalentTo notch2 n-terminal-like r +MONDO:850141 biparental mitochondrial dna transmission OMIM:618256 MONDO:equivalentTo biparental mitochondrial DNA transmission +MONDO:850142 cytochrome p450, family 4, subfamily z, member 2, pseudogene OMIM:618954 MONDO:equivalentTo cytochrome p450, family 4, subfamily z, member 2, pseudogene +MONDO:850143 6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency OMIM:619199 MONDO:equivalentTo 6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency +MONDO:850144 alzahrani-kuwahara syndrome OMIM:619268 MONDO:equivalentTo alzahrani-kuwahara syndrome +MONDO:850145 parkinsonism with polyneuropathy OMIM:619279 MONDO:equivalentTo parkinsonism with polyneuropathy +MONDO:850146 neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasia OMIM:619286 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasia +MONDO:850147 mahvash disease OMIM:619290 MONDO:equivalentTo mahvash disease +MONDO:850148 blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome OMIM:619293 MONDO:equivalentTo blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome +MONDO:850149 kinsship syndrome OMIM:619297 MONDO:equivalentTo kinsship syndrome +MONDO:850150 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and cerebellar hypoplasia OMIM:619306 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and cerebellar hypoplasia +MONDO:850151 hiatt-neu-cooper neurodevelopmental syndrome OMIM:619311 MONDO:equivalentTo hiatt-neu-cooper neurodevelopmental syndrome +MONDO:850152 radio-tartaglia syndrome OMIM:619312 MONDO:equivalentTo radio-tartaglia syndrome +MONDO:850153 buratti-harel syndrome OMIM:619314 MONDO:equivalentTo buratti-harel syndrome +MONDO:850154 oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome OMIM:619318 MONDO:equivalentTo oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome +MONDO:850155 growth restriction, hypoplastic kidneys, alopecia, and distinctive facies OMIM:619321 MONDO:equivalentTo growth restriction, hypoplastic kidneys, alopecia, and distinctive facies +MONDO:850156 marbach-rustad progeroid syndrome OMIM:619322 MONDO:equivalentTo marbach-rustad progeroid syndrome +MONDO:850157 neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth OMIM:619323 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth +MONDO:850158 hypertriglyceridemia 2 OMIM:619324 MONDO:equivalentTo hypertriglyceridemia 2 +MONDO:850159 bdv syndrome OMIM:619326 MONDO:equivalentTo bdv syndrome +MONDO:850160 fibromuscular dysplasia, multifocal OMIM:619329 MONDO:equivalentTo fibromuscular dysplasia, multifocal +MONDO:850161 neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction OMIM:619333 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction +MONDO:850162 cataracts, spastic paraparesis, and speech delay OMIM:619338 MONDO:equivalentTo cataracts, spastic paraparesis, and speech delay +MONDO:850163 bartsocas-papas syndrome 2 OMIM:619339 MONDO:equivalentTo bartsocas-papas syndrome 2 +MONDO:850164 chromosome 1p36 deletion syndrome, proximal OMIM:619343 MONDO:equivalentTo chromosome 1p36 deletion syndrome, proximal +MONDO:850165 dysostosis multiplex, ain-naz iia OMIM:619345 MONDO:equivalentTo dysostosis multiplex, ain-naz iia +MONDO:850166 visceral myopathy 2 OMIM:619350 MONDO:equivalentTo visceral myopathy 2 +MONDO:850167 ataxia, intention tremor, and hypotonia syndrome, childhood-onset OMIM:619352 MONDO:equivalentTo ataxia, intention tremor, and hypotonia syndrome, childhood-onset +MONDO:850168 deafness, cataract, impaired intellectual development, and polyneuropathy OMIM:619354 MONDO:equivalentTo deafness, cataract, impaired intellectual development, and polyneuropathy +MONDO:850169 mitochondrial complex 4 deficiency, nuclear iia 22 OMIM:619355 MONDO:equivalentTo mitochondrial complex 4 deficiency, nuclear iia 22 +MONDO:850170 onychodystrophy, osteodystrophy, impaired intellectual development, and seizures syndrome OMIM:619356 MONDO:equivalentTo onychodystrophy, osteodystrophy, impaired intellectual development, and seizures syndrome +MONDO:850171 neurodevelopmental disorder with infantile epileptic spasms OMIM:619373 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with infantile epileptic spasms +MONDO:850172 autoinflammatory syndrome, familial, with or without immunodeficiency OMIM:619375 MONDO:equivalentTo autoinflammatory syndrome, familial, with or without immunodeficiency +MONDO:850173 faundes-banka syndrome OMIM:619376 MONDO:equivalentTo faundes-banka syndrome +MONDO:850174 osteootohepatoenteric syndrome OMIM:619377 MONDO:equivalentTo osteootohepatoenteric syndrome +MONDO:850175 neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities OMIM:619383 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities +MONDO:850176 visceral leiomyopathy, african degenerative OMIM:619400 MONDO:equivalentTo visceral leiomyopathy, african degenerative +MONDO:850177 hypokalemic tubulopathy and deafness OMIM:619406 MONDO:equivalentTo hypokalemic tubulopathy and deafness +MONDO:850178 myopathy, myofibrillar, 12, infantile-onset, with cardiomyopathy OMIM:619424 MONDO:equivalentTo myopathy, myofibrillar, 12, infantile-onset, with cardiomyopathy +MONDO:850179 white-kernohan syndrome OMIM:619426 MONDO:equivalentTo white-kernohan syndrome +MONDO:850180 retinal dystrophy and microvillus inclusion disease OMIM:619446 MONDO:equivalentTo retinal dystrophy and microvillus inclusion disease +MONDO:850181 luo-schoch-yamamoto syndrome OMIM:619460 MONDO:equivalentTo luo-schoch-yamamoto syndrome +MONDO:850182 hemolytic disease of fetus and newborn, rh-induced OMIM:619462 MONDO:equivalentTo hemolytic disease of fetus and newborn, rh-induced +MONDO:850183 sick sinus syndrome 4 OMIM:619464 MONDO:equivalentTo sick sinus syndrome 4 +MONDO:850184 usmani-riazuddin syndrome, autosomal dominant OMIM:619467 MONDO:equivalentTo usmani-riazuddin syndrome, autosomal dominant +MONDO:850185 nephronophthisis-like nephropathy 2 OMIM:619468 MONDO:equivalentTo nephronophthisis-like nephropathy 2 +MONDO:850186 neurodevelopmental disorder with motor and speech delay and behavioral abnormalities OMIM:619470 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with motor and speech delay and behavioral abnormalities +MONDO:850187 viss syndrome OMIM:619472 MONDO:equivalentTo viss syndrome +MONDO:850188 developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities OMIM:619475 MONDO:equivalentTo developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities +MONDO:850189 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callosum OMIM:619480 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callosum +MONDO:850190 bile acid malabsorption, primary, 2 OMIM:619481 MONDO:equivalentTo bile acid malabsorption, primary, 2 +MONDO:850191 degcags syndrome OMIM:619488 MONDO:equivalentTo degcags syndrome +MONDO:850192 short stature, dauber-argente iia OMIM:619489 MONDO:equivalentTo short stature, dauber-argente iia +MONDO:850193 parkinson disease 24, autosomal dominant, susceptibility to OMIM:619491 MONDO:equivalentTo parkinson disease 24, autosomal dominant, susceptibility to +MONDO:850194 ventriculomegaly and arthrogryposis OMIM:619501 MONDO:equivalentTo ventriculomegaly and arthrogryposis +MONDO:850195 neurodevelopmental disorder with hypotonia and dysmorphic facies OMIM:619503 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with hypotonia and dysmorphic facies +MONDO:850196 chopra-amiel-gordon syndrome OMIM:619504 MONDO:equivalentTo chopra-amiel-gordon syndrome +MONDO:850197 neurodevelopmental disorder with hypotonia and brain abnormalities OMIM:619512 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with hypotonia and brain abnormalities +MONDO:850198 neurodevelopmental disorder with seizures and brain abnormalities OMIM:619517 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with seizures and brain abnormalities +MONDO:850199 muscular dystrophy, congenital hearing loss, and ovarian insufficiency syndrome OMIM:619518 MONDO:equivalentTo muscular dystrophy, congenital hearing loss, and ovarian insufficiency syndrome +MONDO:850200 neurodevelopmental-craniofacial syndrome with variable renal and cardiac abnormalities OMIM:619522 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental-craniofacial syndrome with variable renal and cardiac abnormalities +MONDO:850201 biliary, renal, neurologic, and skeletal syndrome OMIM:619534 MONDO:equivalentTo biliary, renal, neurologic, and skeletal syndrome +MONDO:850202 cerebral cavernous malformations 4 OMIM:619538 MONDO:equivalentTo cerebral cavernous malformations 4 +MONDO:850203 neuroocular syndrome OMIM:619539 MONDO:equivalentTo neuroocular syndrome +MONDO:850204 king-denborough syndrome OMIM:619542 MONDO:equivalentTo king-denborough syndrome +MONDO:850205 boudin-mortier syndrome OMIM:619543 MONDO:equivalentTo boudin-mortier syndrome +MONDO:850206 hypoplastic femurs and pelvis OMIM:619545 MONDO:equivalentTo hypoplastic femurs and pelvis +MONDO:850207 usmani-riazuddin syndrome, autosomal recessive OMIM:619548 MONDO:equivalentTo usmani-riazuddin syndrome, autosomal recessive +MONDO:850208 intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies OMIM:619556 MONDO:equivalentTo intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies +MONDO:850209 short stature, impaired intellectual development, microcephaly, hypotonia, and ocular anomalies OMIM:619557 MONDO:equivalentTo short stature, impaired intellectual development, microcephaly, hypotonia, and ocular anomalies +MONDO:850210 developmental delay with or without intellectual impairment or behavioral abnormalities OMIM:619575 MONDO:equivalentTo developmental delay with or without intellectual impairment or behavioral abnormalities +MONDO:850211 cerebellar ataxia, brain abnormalities, and cardiac conduction defects OMIM:619576 MONDO:equivalentTo cerebellar ataxia, brain abnormalities, and cardiac conduction defects +MONDO:850212 neurodevelopmental disorder with impaired language and ataxia and with or without seizures OMIM:619580 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with impaired language and ataxia and with or without seizures +MONDO:850213 developmental delay, hypotonia, musculoskeletal defects, and behavioral abnormalities OMIM:619595 MONDO:equivalentTo developmental delay, hypotonia, musculoskeletal defects, and behavioral abnormalities +MONDO:850214 rhizomelic dysplasia, ain-naz iia OMIM:619598 MONDO:equivalentTo rhizomelic dysplasia, ain-naz iia +MONDO:850215 fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria, and dysmorphic facies OMIM:619602 MONDO:equivalentTo fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria, and dysmorphic facies +MONDO:850216 delayed puberty, self-limited OMIM:619613 MONDO:equivalentTo delayed puberty, self-limited +MONDO:850217 neurodevelopmental disorder with hearing loss and spasticity OMIM:619616 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with hearing loss and spasticity +MONDO:850218 neurodevelopmental disorder with hypotonia and gross motor and speech delay OMIM:619639 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with hypotonia and gross motor and speech delay +MONDO:850219 hengel-maroofian-schols syndrome OMIM:619641 MONDO:equivalentTo hengel-maroofian-schols syndrome +MONDO:850220 zaki syndrome OMIM:619648 MONDO:equivalentTo zaki syndrome +MONDO:850221 chromosome 16q12 duplication syndrome OMIM:619649 MONDO:equivalentTo chromosome 16q12 duplication syndrome +MONDO:850222 neurodevelopmental disorder with hyperkinetic movements and dyskinesia OMIM:619651 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with hyperkinetic movements and dyskinesia +MONDO:850223 neurodevelopmental disorder, nonprogressive, with spasticity and transient opisthotonus OMIM:619653 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder, nonprogressive, with spasticity and transient opisthotonus +MONDO:850224 congenital heart defects, multiple types, 8, with or without heterotaxy OMIM:619657 MONDO:equivalentTo congenital heart defects, multiple types, 8, with or without heterotaxy +MONDO:850225 marbach-schaaf neurodevelopmental syndrome OMIM:619680 MONDO:equivalentTo marbach-schaaf neurodevelopmental syndrome +MONDO:850226 dystonia, early-onset, and/or spastic paraplegia OMIM:619681 MONDO:equivalentTo dystonia, early-onset, and/or spastic paraplegia +MONDO:850227 neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and neonatal cholestasis OMIM:619685 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and neonatal cholestasis +MONDO:850228 brunet-wagner neurodevelopmental syndrome OMIM:619690 MONDO:equivalentTo brunet-wagner neurodevelopmental syndrome +MONDO:850229 developmental delay with variable neurologic and brain abnormalities OMIM:619694 MONDO:equivalentTo developmental delay with variable neurologic and brain abnormalities +MONDO:850230 rauch-steindl syndrome OMIM:619695 MONDO:equivalentTo rauch-steindl syndrome +MONDO:850231 ferguson-bonni neurodevelopmental syndrome OMIM:619699 MONDO:equivalentTo ferguson-bonni neurodevelopmental syndrome +MONDO:850232 yoon-bellen neurodevelopmental syndrome OMIM:619701 MONDO:equivalentTo yoon-bellen neurodevelopmental syndrome +MONDO:850233 heterotaxy, visceral, 12, autosomal OMIM:619702 MONDO:equivalentTo heterotaxy, visceral, 12, autosomal +MONDO:850234 congenital disorder of glycosylation, iia iw, autosomal dominant OMIM:619714 MONDO:equivalentTo congenital disorder of glycosylation, iia iw, autosomal dominant +MONDO:850235 intellectual disability and myopathy syndrome OMIM:619719 MONDO:equivalentTo intellectual disability and myopathy syndrome +MONDO:850236 neurodevelopmental disorder with or without variable movement or behavioral abnormalities OMIM:619725 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with or without variable movement or behavioral abnormalities +MONDO:850237 craniotubular dysplasia, ikegawa iia OMIM:619727 MONDO:equivalentTo craniotubular dysplasia, ikegawa iia +MONDO:850238 inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities OMIM:619733 MONDO:equivalentTo inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities +MONDO:850239 combined oxidative phosphorylation deficiency 55 OMIM:619743 MONDO:equivalentTo combined oxidative phosphorylation deficiency 55 +MONDO:850240 hyper-ige recurrent infection syndrome 4a, autosomal dominant OMIM:619752 MONDO:equivalentTo hyper-ige recurrent infection syndrome 4a, autosomal dominant +MONDO:850241 cerebellar dysfunction, impaired intellectual development, and hypogonadotropic hypogonadism OMIM:619761 MONDO:equivalentTo cerebellar dysfunction, impaired intellectual development, and hypogonadotropic hypogonadism +MONDO:850242 kury-isidor syndrome OMIM:619762 MONDO:equivalentTo kury-isidor syndrome +MONDO:850243 macrocephaly, neurodevelopmental delay, lymphoid hyperplasia, and persistent fetal hemoglobin OMIM:619769 MONDO:equivalentTo macrocephaly, neurodevelopmental delay, lymphoid hyperplasia, and persistent fetal hemoglobin +MONDO:850244 neurodevelopmental disorder with central hypotonia and dysmorphic facies OMIM:619797 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with central hypotonia and dysmorphic facies +MONDO:850245 spinocerebellar ataxia 49 OMIM:619806 MONDO:equivalentTo spinocerebellar ataxia 49 +MONDO:850246 blood group, emm system OMIM:619812 MONDO:equivalentTo blood group, emm system +MONDO:850247 epidermolysis bullosa, junctional 6, with pyloric atresia OMIM:619817 MONDO:equivalentTo epidermolysis bullosa, junctional 6, with pyloric atresia +MONDO:850248 agammaglobulinemia 8b, autosomal recessive OMIM:619824 MONDO:equivalentTo agammaglobulinemia 8b, autosomal recessive +MONDO:850249 auditory neuropathy, autosomal dominant 3 OMIM:619832 MONDO:equivalentTo auditory neuropathy, autosomal dominant 3 +MONDO:850250 neurodevelopmental disorder with neuromuscular and skeletal abnormalities OMIM:619833 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with neuromuscular and skeletal abnormalities +MONDO:850251 3-methylglutaconic aciduria, iia 7a OMIM:619835 MONDO:equivalentTo 3-methylglutaconic aciduria, iia 7a +MONDO:850252 hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate OMIM:619836 MONDO:equivalentTo hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate +MONDO:850253 chilton-okur-chung neurodevelopmental syndrome OMIM:619841 MONDO:equivalentTo chilton-okur-chung neurodevelopmental syndrome +MONDO:850254 intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy OMIM:619844 MONDO:equivalentTo intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy +MONDO:850255 neurodegeneration, childhood-onset, with progressive microcephaly OMIM:619847 MONDO:equivalentTo neurodegeneration, childhood-onset, with progressive microcephaly +MONDO:850256 leukodystrophy, hypomyelinating, 24 OMIM:619851 MONDO:equivalentTo leukodystrophy, hypomyelinating, 24 +MONDO:850257 neurodevelopmental disorder with hypotonia, impaired speech, and behavioral abnormalities OMIM:619854 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with hypotonia, impaired speech, and behavioral abnormalities +MONDO:850258 autoinflammatory-pancytopenia syndrome OMIM:619858 MONDO:equivalentTo autoinflammatory-pancytopenia syndrome +MONDO:850259 phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency OMIM:619859 MONDO:equivalentTo phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency +MONDO:850260 spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 32 OMIM:619862 MONDO:equivalentTo spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 32 +MONDO:850261 leukodystrophy, childhood-onset, remitting OMIM:619864 MONDO:equivalentTo leukodystrophy, childhood-onset, remitting +MONDO:850262 neurocardiofaciodigital syndrome OMIM:619869 MONDO:equivalentTo neurocardiofaciodigital syndrome +MONDO:850263 corneal dystrophy, punctiform and polychromatic pre-descemet OMIM:619871 MONDO:equivalentTo corneal dystrophy, punctiform and polychromatic pre-descemet +MONDO:850264 parenti-mignot neurodevelopmental syndrome OMIM:619873 MONDO:equivalentTo parenti-mignot neurodevelopmental syndrome +MONDO:850265 neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and seizures OMIM:619876 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and seizures +MONDO:850266 dentici-novelli neurodevelopmental syndrome OMIM:619877 MONDO:equivalentTo dentici-novelli neurodevelopmental syndrome +MONDO:850267 neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies OMIM:619880 MONDO:equivalentTo neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies +MONDO:850268 developmental and epileptic encephalopathy 102 OMIM:619881 MONDO:equivalentTo developmental and epileptic encephalopathy 102 MONDO:0100062 +MONDO:850269 osteoporosis, childhood- or juvenile-onset, with developmental delay OMIM:619884 MONDO:equivalentTo osteoporosis, childhood- or juvenile-onset, with developmental delay +MONDO:850270 holoprosencephaly 14 OMIM:619895 MONDO:equivalentTo holoprosencephaly 14 MONDO:0016296 +MONDO:850271 cardiomyopathy, dilated, 2g OMIM:619897 MONDO:equivalentTo cardiomyopathy, dilated, 2g MONDO:0016333 +MONDO:850272 hepatorenocardiac degenerative fibrosis OMIM:619902 MONDO:equivalentTo hepatorenocardiac degenerative fibrosis +MONDO:850273 peripheral motor neuropathy, childhood-onset, biotin-responsive OMIM:619903 MONDO:equivalentTo peripheral motor neuropathy, childhood-onset, biotin-responsive +MONDO:850274 pontocerebellar hypoplasia, iia 17 OMIM:619909 MONDO:equivalentTo pontocerebellar hypoplasia, iia 17 MONDO:0020135 +MONDO:850275 intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66 OMIM:619910 MONDO:equivalentTo intellectual developmental disorder, autosomal dominant 66 MONDO:0100172 +MONDO:850276 OMIM:7 MONDO:equivalentTo +MONDO:850277 OMIM:8 MONDO:equivalentTo +MONDO:850278 OMIM:9 MONDO:equivalentTo +MONDO:850279 restrictive dermopathy OMIMPS:275210 MONDO:equivalentTo Restrictive dermopathy +MONDO:850280 stuve-wiedemann syndrome OMIMPS:601559 MONDO:equivalentTo Stuve-Wiedemann syndrome +MONDO:850281 thyroid hormone metabolism, abnormal 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tick typhus Orphanet:101334 MONDO:equivalentTo African tick typhus A rare bacterial infectious disease caused by the tick-borne bacterium Rickettsia africae, characterized by acute onset of fever accompanied by myalgia, localized lymphadenitis, and a papulovesicular rash. In most cases at least one, sometimes multiple, inoculation eschars are observed. Clustering of cases is frequent. MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850002 prediction of 5-fluorouracil toxicity Orphanet:240839 MONDO:equivalentTo Prediction of 5-fluorouracil toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850003 prediction of abacavir toxicity Orphanet:240841 MONDO:equivalentTo Prediction of abacavir toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850004 prediction of allopurinol toxicity Orphanet:240845 MONDO:equivalentTo Prediction of allopurinol toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850005 prediction of cisplatin toxicity Orphanet:240863 MONDO:equivalentTo Prediction of cisplatin toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850006 prediction of codeine toxicity Orphanet:240867 MONDO:equivalentTo Prediction of codeine toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850007 prediction of efavirenz toxicity Orphanet:240869 MONDO:equivalentTo Prediction of efavirenz toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850008 prediction of flucloxacilline toxicity Orphanet:240871 MONDO:equivalentTo Prediction of flucloxacilline toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850009 prediction of irinotecan toxicity Orphanet:240885 MONDO:equivalentTo Prediction of irinotecan toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850010 prediction of isoniazid toxicity Orphanet:240887 MONDO:equivalentTo Prediction of isoniazid toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850011 prediction of raltegravir toxicity Orphanet:240905 MONDO:equivalentTo Prediction of raltegravir toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850012 prediction of voriconazole toxicity Orphanet:240921 MONDO:equivalentTo Prediction of voriconazole toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850013 high altitude pulmonary edema Orphanet:330012 MONDO:equivalentTo High altitude pulmonary edema A rare pulmonary condition characterized by non-cardiogenic pulmonary edema occurring in otherwise healthy individuals within days of an ascent above 2500-3000 m. Early symptoms include exertional dyspnea, non-productive cough, chest tightness, and reduced exercise performance, followed by dyspnea at rest and possibly orthopnea, as well as gurgling in the chest and pink frothy sputum in advanced cases. Clinical signs are cyanosis, tachypnea, tachycardia, crackles or wheezing, and elevated body temperature (generally not exceeding 38.5°C). Signs of concomitant high-altitude cerebral edema may also be observed. Chest x-rays typically show patchy opacities predominantly in the right middle lobe. MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850014 prediction of curariform drugs toxicity Orphanet:413693 MONDO:equivalentTo Prediction of curariform drugs toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850015 prediction of statin toxicity Orphanet:413696 MONDO:equivalentTo Prediction of statin toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850016 prediction of phenytoin or carbamazepine toxicity Orphanet:414750 MONDO:equivalentTo Prediction of phenytoin or carbamazepine toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850017 colobomatous optic disc-macular atrophy-chorioretinopathy syndrome Orphanet:435930 MONDO:equivalentTo Colobomatous optic disc-macular atrophy-chorioretinopathy syndrome A rare genetic eye disease characterized by optic disc anomalies (bilateral colobomatous optic discs, retinal vessels arising from the peripheral optic disc) and macular atrophy. Peripapillary chorioretinal atrophy and chorioretinal and iris coloboma have also been described. Patients present with horizontal nystagmus and poor visual acuity. MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850018 acute radiation syndrome Orphanet:454831 MONDO:equivalentTo Acute radiation syndrome MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850019 intellectual disability-cardiac anomalies-short stature-joint laxity syndrome Orphanet:508498 MONDO:equivalentTo Intellectual disability-cardiac anomalies-short stature-joint laxity syndrome A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intrauterine and postnatal growth restriction, global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features (such as broad nasal root, anteverted nares, long philtrum, low-set and posteriorly rotated ears, and short neck). Additional reported manifestations are microcephaly, short stature, vertebral abnormalities, joint laxity, ocular, cardiac, and renal defects, and minor limb anomalies. Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, delayed myelination, and cerebral atrophy. MONDO:8000034|MONDO:8000032 +MONDO:850020 intrauterine growth restriction-congenital multiple café-au-lait macules-increased sister chromatid exchange syndrome Orphanet:508512 MONDO:equivalentTo Intrauterine growth restriction-congenital multiple café-au-lait macules-increased sister chromatid exchange syndrome A rare genetic disease characterized by the presence of multiple café-au-lait macules and elevated rates of sister chromatid exchange demonstrated on cytogenetic testing. Pre- and postnatal growth deficiency with short stature, microcephaly, mild developmental delay, cardiomyopathy, and symptomatic gastro-esophageal reflux have also been described, while malar rash is typically absent. MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850021 duane retraction syndrome with congenital deafness Orphanet:529574 MONDO:equivalentTo Duane retraction syndrome with congenital deafness A rare neurologic disease characterized by the presence of Duane retraction syndrome (i. e. a congenital cranial dysinnervation disorder with unilateral or bilateral limitation of abduction and/or adduction of the eye, as well as globe retraction and palpebral fissure narrowing on attempted adduction) in combination with congenital unilateral or bilateral hearing loss. The sidedness of hearing loss corresponds to the sidedness of the retraction syndrome. MONDO:8000034|MONDO:8000032 +MONDO:850022 acute bilirubin encephalopathy Orphanet:529799 MONDO:equivalentTo Acute bilirubin encephalopathy A rare neurologic disease characterized by lethargy, hypotonia, poor feeding, opisthotonus, and a typical high-pitched cry due to bilirubin accumulation in the globus pallidus, sub-thalamic nuclei, and other brain regions, resulting from severe neonatal unconjugated hyperbilirubinemia. Onset of symptoms is typically within the first three to five days of life. Additional features include fever, apnea, seizures, and coma. Especially respiratory failure or refractory seizures may lead to a fatal outcome. MONDO:8000034|MONDO:0032013 +MONDO:850023 chronic bilirubin encephalopathy Orphanet:529808 MONDO:equivalentTo Chronic bilirubin encephalopathy A rare neurologic disease characterized by the chronic consequences of bilirubin toxicity in the globus pallidus, sub-thalamic nuclei, and other brain regions, after exposure to high levels of unconjugated bilirubin in the neonatal period. Symptoms begin after the acute phase of bilirubin encephalopathy in the first year of life, evolve slowly over several years, and include mild to severe extrapyramidal disturbances (especially dystonia and athetosis), auditory neuropathy spectrum disorder, and oculomotor and dental abnormalities. MONDO:0032013|MONDO:8000034 +MONDO:850024 letrozole toxicity Orphanet:529831 MONDO:equivalentTo Letrozole toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850025 idiopathic non-lupus full-house nephropathy Orphanet:567544 MONDO:equivalentTo Idiopathic non-lupus full-house nephropathy MONDO:8000034|MONDO:0032013 +MONDO:850026 idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with secondary steroid resistance Orphanet:567546 MONDO:equivalentTo Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with secondary steroid resistance A rare, idiopathic nephrotic syndrome characterized by pediatric onset of proteinuria, hypoalbuminemia and edema. Patients respond successfully to the initial standard course of corticosteroids, but are resistant to standard therapy for a subsequent relapse and following this relapse remain steroid-resistant. MONDO:8000034|MONDO:0032013 +MONDO:850027 idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome Orphanet:567548 MONDO:equivalentTo Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome A rare, idiopathic nephrotic syndrome characterized by the triad of proteinuria, hypoalbuminemia and edema in patients who do not respond, or only partially respond, to the initial trial of corticosteroids. Patients may be multidrug resistant or may be sensitive to second-line immunosuppressive therapy. MONDO:8000034|MONDO:0032013 +MONDO:850028 parenteral nutrition-associated cholestasis Orphanet:567983 MONDO:equivalentTo Parenteral nutrition-associated cholestasis A rare hepatic disease characterized by intrahepatic cholestasis and deterioration of liver function in patients receiving parenteral nutrition for extended periods of time (signs may appear as early as within the first two weeks of initiation of parenteral nutrition). The condition commonly occurs in neonates and usually resolves with transition to enteral feeding, although severe cases may progress to liver fibrosis, cirrhosis, and portal hypertension. MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850029 microcystic stromal tumor Orphanet:569248 MONDO:equivalentTo Microcystic stromal tumor A rare benign ovarian stromal tumor characterized by a stromal neoplasm with variable microcystic morphology, low mitotic activity, and diffuse nuclear beta-catenin and cyclin D1 immunoreactivity, while inhibin and calretinin are not expressed. Patients most commonly present with symptoms of a unilateral pelvic mass. Hormonal manifestations are usually absent. The tumor may be associated with familial adenomatous polyposis. MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850030 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6 Orphanet:569290 MONDO:equivalentTo Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 6 MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850031 bartter syndrome type 5 Orphanet:570371 MONDO:equivalentTo Bartter syndrome type 5 A form of antenatal Bartter syndrome characterized by early maternal polyhydramnios, excessive renal salt loss with secondary metabolic alkalosis in the neonatal period that completely disappears within the first months of life. MONDO:8000031 +MONDO:850032 idiopathic multicentric castleman disease Orphanet:570431 MONDO:equivalentTo Idiopathic multicentric Castleman disease MONDO:8000031 +MONDO:850033 hhv-8-associated multicentric castleman disease Orphanet:570438 MONDO:equivalentTo HHV-8-associated multicentric Castleman disease MONDO:8000031 +MONDO:850034 prediction of ivermectin toxicity Orphanet:574637 MONDO:equivalentTo Prediction of ivermectin toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850035 prediction of toxicity or dose selection of belinostat Orphanet:574671 MONDO:equivalentTo Prediction of toxicity or dose selection of belinostat MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850036 satb2-associated syndrome Orphanet:576278 MONDO:equivalentTo SATB2-associated syndrome A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by moderate to severe developmental delay/intellectual disability with absent or limited speech development, various behavioral problems (including autistic features, hyperactivity, or aggressiveness), and craniofacial anomalies such as long face, high and prominent forehead, bulbous nose with low-hanging columella, thin vermillion of the upper lip, palatal (cleft palate, high-arched palate, and bifid uvula) and dental (abnormal upper incisors) abnormalities, and micrognathia. Hypotonia and feeding difficulties are frequent. Other supportive findings may include skeletal anomalies with low bone density and abnormal brain imaging. MONDO:8000034|MONDO:8000032 +MONDO:850037 neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency Orphanet:583602 MONDO:equivalentTo Neu-laxova syndrome due to phosphoserine aminotransferase deficiency MONDO:8000031 +MONDO:850038 neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency Orphanet:583607 MONDO:equivalentTo Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency MONDO:8000031 +MONDO:850039 neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency Orphanet:583612 MONDO:equivalentTo Neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency MONDO:8000031 +MONDO:850040 b-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2) Orphanet:585909 MONDO:equivalentTo B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2) MONDO:0035605|MONDO:8000031 +MONDO:850041 b-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(v;11q23.3) Orphanet:585918 MONDO:equivalentTo B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(v;11q23.3) MONDO:0035605|MONDO:8000031 +MONDO:850042 b-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1) Orphanet:585929 MONDO:equivalentTo B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1) MONDO:0035605|MONDO:8000031 +MONDO:850043 b-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hyperdiploidy Orphanet:585936 MONDO:equivalentTo B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hyperdiploidy MONDO:0035605|MONDO:8000031 +MONDO:850044 b-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy Orphanet:585942 MONDO:equivalentTo B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy MONDO:0035605|MONDO:8000031 +MONDO:850045 b-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(5;14)(q31.1;q32.3) Orphanet:585948 MONDO:equivalentTo B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(5;14)(q31.1;q32.3) MONDO:0035605|MONDO:8000031 +MONDO:850046 atypical timothy syndrome Orphanet:595109 MONDO:equivalentTo Atypical Timothy syndrome MONDO:8000031 +MONDO:850047 prediction of dolutegravir toxicity Orphanet:596744 MONDO:equivalentTo Prediction of dolutegravir toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850048 luscan-lumish syndrome Orphanet:597738 MONDO:equivalentTo Luscan-Lumish syndrome MONDO:8000034|MONDO:8000032 +MONDO:850049 kat6b-related multiple congenital anomalies syndrome Orphanet:597749 MONDO:equivalentTo KAT6B-related multiple congenital anomalies syndrome MONDO:0019712|MONDO:0035863|MONDO:8000033|MONDO:0015620|MONDO:0015159 +MONDO:850050 euthyroid dysprealbuminemic hyperthyroxinemia Orphanet:597939 MONDO:equivalentTo Euthyroid dysprealbuminemic hyperthyroxinemia MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850051 klhl7-related bohring-opitz-like/cold-induced sweating-like overlap syndrome Orphanet:603684 MONDO:equivalentTo KLHL7-related Bohring-Opitz-like/Cold-induced sweating-like overlap syndrome MONDO:8000034|MONDO:8000032 +MONDO:850052 oculogastrointestinal-neurodevelopmental syndrome Orphanet:611201 MONDO:equivalentTo Oculogastrointestinal-neurodevelopmental syndrome MONDO:8000034|MONDO:8000032 +MONDO:850053 spondyloepiphyseal dysplasia-sensorineural hearing loss-intellectual disability-leber congenital amaurosis syndrome Orphanet:611207 MONDO:equivalentTo Spondyloepiphyseal dysplasia-sensorineural hearing loss-intellectual disability-Leber congenital amaurosis syndrome MONDO:8000034|MONDO:0032013 +MONDO:850054 aplastic anemia-intellectual disability-dwarfism syndrome Orphanet:611216 MONDO:equivalentTo Aplastic anemia-intellectual disability-dwarfism syndrome MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850055 en1-related dorsoventral syndrome Orphanet:611223 MONDO:equivalentTo EN1-related dorsoventral syndrome MONDO:8000034|MONDO:8000032 +MONDO:850056 parkinsonism with polyneuropathy Orphanet:611237 MONDO:equivalentTo Parkinsonism with polyneuropathy MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850057 pontocerebellar hypoplasia type 11 Orphanet:611247 MONDO:equivalentTo Pontocerebellar hypoplasia type 11 MONDO:8000034|MONDO:8000032 +MONDO:850058 pontocerebellar hypoplasia type 12 Orphanet:611256 MONDO:equivalentTo Pontocerebellar hypoplasia type 12 MONDO:8000034|MONDO:8000032 +MONDO:850059 pontocerebellar hypoplasia type 13 Orphanet:613267 MONDO:equivalentTo Pontocerebellar hypoplasia type 13 MONDO:8000034|MONDO:8000032 +MONDO:850060 pontocerebellar hypoplasia type 14 Orphanet:613274 MONDO:equivalentTo Pontocerebellar hypoplasia type 14 MONDO:8000034|MONDO:8000032 +MONDO:850061 spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome Orphanet:615938 MONDO:equivalentTo Spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome MONDO:8000034|MONDO:0032013 +MONDO:850062 lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome Orphanet:615954 MONDO:equivalentTo Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome MONDO:8000034|MONDO:0032013 +MONDO:850063 acute reversible leukoencephalopathy with increased urinary alpha-ketoglutarate Orphanet:615964 MONDO:equivalentTo Acute reversible leukoencephalopathy with increased urinary alpha-ketoglutarate MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850064 lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to a point mutation Orphanet:615983 MONDO:equivalentTo Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to a point mutation MONDO:8000031 +MONDO:850065 lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to biallelic deletions in the atad3 gene cluster Orphanet:615986 MONDO:equivalentTo Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to biallelic deletions in the ATAD3 gene cluster MONDO:8000031 +MONDO:850066 rare disorder without a determined diagnosis after full investigation Orphanet:616874 MONDO:equivalentTo Rare disorder without a determined diagnosis after full investigation A rare disorder for which all reasonable efforts have been done by rare diseases experts to determine a diagnosis according to the state of the art and available diagnostic capabilities, but did not enable to conclude on a clinically known concept. It is recommended to restrict the use of this entity for coding purposes to rare disease experts. MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850067 twin anemia-polycythemia sequence Orphanet:617294 MONDO:equivalentTo Twin anemia-polycythemia sequence MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850068 twin-reversed arterial perfusion sequence Orphanet:617297 MONDO:equivalentTo Twin-reversed arterial perfusion sequence MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850069 selective intrauterine growth restriction Orphanet:617301 MONDO:equivalentTo Selective intrauterine growth restriction MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850070 amniotic fluid embolism Orphanet:617304 MONDO:equivalentTo Amniotic fluid embolism MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850071 rare disorder related to monochorionic twin pregnancy Orphanet:617307 MONDO:equivalentTo Rare disorder related to monochorionic twin pregnancy MONDO:8000033|MONDO:0015582 +MONDO:850072 classic eosinophilic pustular folliculitis Orphanet:617408 MONDO:equivalentTo Classic eosinophilic pustular folliculitis MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850073 painful legs and moving toes syndrome Orphanet:617440 MONDO:equivalentTo Painful legs and moving toes syndrome MONDO:8000034|MONDO:0032013 +MONDO:850074 congenital aphakia-iris hypoplasia-microphthalmia-microcornea syndrome Orphanet:617449 MONDO:equivalentTo Congenital aphakia-iris hypoplasia-microphthalmia-microcornea syndrome MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850075 conjunctival malignant melanoma Orphanet:617910 MONDO:equivalentTo Conjunctival malignant melanoma MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850076 diffuse idiopathic pulmonary neuroendocrine cell hyperplasia Orphanet:617916 MONDO:equivalentTo Diffuse idiopathic pulmonary neuroendocrine cell hyperplasia MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850077 f12-associated cold autoinflammatory syndrome Orphanet:617919 MONDO:equivalentTo F12-associated cold autoinflammatory syndrome MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850078 hemophilia b leyden Orphanet:617930 MONDO:equivalentTo Hemophilia B Leyden MONDO:8000031 +MONDO:850079 prediction of sensitivity to immunosuppressive drugs in myelodysplasia Orphanet:618569 MONDO:equivalentTo Prediction of sensitivity to immunosuppressive drugs in myelodysplasia MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850080 selection of therapeutic option in ovarian cancer Orphanet:618572 MONDO:equivalentTo Selection of therapeutic option in ovarian cancer MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850081 chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Orphanet:618891 MONDO:equivalentTo Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850082 hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome Orphanet:619233 MONDO:equivalentTo Hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850083 selection of immunotherapy in solid cancer Orphanet:619246 MONDO:equivalentTo Selection of immunotherapy in solid cancer MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850084 rare hereditary connective tissue disease Orphanet:619249 MONDO:equivalentTo Rare hereditary connective tissue disease MONDO:8000033|MONDO:0028795 +MONDO:850085 prediction of antihistamines toxicity Orphanet:619277 MONDO:equivalentTo Prediction of antihistamines toxicity MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850086 narcolepsy Orphanet:619284 MONDO:equivalentTo Narcolepsy MONDO:0019045|MONDO:8000033 +MONDO:850087 inherited hematologic cancer-predisposing syndrome Orphanet:619340 MONDO:equivalentTo Inherited hematologic cancer-predisposing syndrome MONDO:8000033|MONDO:0015356 +MONDO:850088 neonatal-onset severe multisystemic autoinflammatory disease with increased il18 Orphanet:619363 MONDO:equivalentTo Neonatal-onset severe multisystemic autoinflammatory disease with increased IL18 MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850089 samd9l-associated autoinflammatory syndrome Orphanet:619367 MONDO:equivalentTo SAMD9L-associated autoinflammatory syndrome MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850090 immune deficiency due to impaired neutrophil phagocytosis and migration Orphanet:619941 MONDO:equivalentTo Immune deficiency due to impaired neutrophil phagocytosis and migration MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850091 early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome Orphanet:619948 MONDO:equivalentTo Early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850092 familial hyperinflammatory lymphoproliferative immunodeficiency Orphanet:619953 MONDO:equivalentTo Familial hyperinflammatory lymphoproliferative immunodeficiency MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850093 cadins disease Orphanet:619972 MONDO:equivalentTo CADINS disease MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850094 developmental delay-immunodeficiency-leukoencephalopathy-hypohomocysteinemia syndrome Orphanet:619979 MONDO:equivalentTo Developmental delay-immunodeficiency-leukoencephalopathy-hypohomocysteinemia syndrome MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850095 non-syndromic unisutural craniosynostosis Orphanet:620096 MONDO:equivalentTo Non-syndromic unisutural craniosynostosis MONDO:8000033|MONDO:0015337 +MONDO:850096 non-syndromic unicoronal craniosynostosis Orphanet:620102 MONDO:equivalentTo Non-syndromic unicoronal craniosynostosis MONDO:8000030|MONDO:8000034 +MONDO:850097 non-syndromic unilambdoid craniosynostosis Orphanet:620113 MONDO:equivalentTo Non-syndromic unilambdoid craniosynostosis MONDO:8000034|MONDO:8000030 +MONDO:850098 non-syndromic unifrontosphenoidal craniosynostosis Orphanet:620139 MONDO:equivalentTo Non-syndromic unifrontosphenoidal craniosynostosis MONDO:8000034|MONDO:8000030 +MONDO:850099 non-syndromic unisquamosal craniosynostosis Orphanet:620146 MONDO:equivalentTo Non-syndromic unisquamosal craniosynostosis MONDO:8000034|MONDO:8000030 +MONDO:850100 non-syndromic multisutural craniosynostosis Orphanet:620152 MONDO:equivalentTo Non-syndromic multisutural craniosynostosis MONDO:8000033|MONDO:0015337 +MONDO:850101 non-syndromic non-specific multisutural craniosynostosis Orphanet:620158 MONDO:equivalentTo Non-syndromic non-specific multisutural craniosynostosis MONDO:8000034|MONDO:8000030 +MONDO:850102 non-syndromic bilambdoid craniosynostosis Orphanet:620178 MONDO:equivalentTo Non-syndromic bilambdoid craniosynostosis MONDO:8000034|MONDO:8000030 +MONDO:850103 non-syndromic unicoronal and sagittal craniosynostosis Orphanet:620186 MONDO:equivalentTo Non-syndromic unicoronal and sagittal craniosynostosis MONDO:8000034|MONDO:8000030 +MONDO:850104 non-syndromic metopic and sagittal craniosynostosis Orphanet:620192 MONDO:equivalentTo Non-syndromic metopic and sagittal craniosynostosis MONDO:8000034|MONDO:8000030 +MONDO:850105 non-syndromic bicoronal and metopic craniosynostosis Orphanet:620198 MONDO:equivalentTo Non-syndromic bicoronal and metopic craniosynostosis MONDO:8000034|MONDO:8000030 +MONDO:850106 non-syndromic bicoronal and sagittal craniosynostosis Orphanet:620205 MONDO:equivalentTo Non-syndromic bicoronal and sagittal 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due to mitochondrial DNA mutation MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850113 fibrosis-neurodegeneration-cerebral angiomatosis syndrome Orphanet:621758 MONDO:equivalentTo Fibrosis-neurodegeneration-cerebral angiomatosis syndrome MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850114 autoimmune encephalitis Orphanet:622014 MONDO:equivalentTo Autoimmune encephalitis MONDO:0019956|MONDO:8000033 +MONDO:850115 superior mesenteric artery syndrome Orphanet:622099 MONDO:equivalentTo Superior mesenteric artery syndrome MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850116 genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement Orphanet:622720 MONDO:equivalentTo Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement MONDO:0019043|MONDO:8000033 +MONDO:850117 rare genetic nevus Orphanet:622914 MONDO:equivalentTo Rare genetic nevus MONDO:8000033|MONDO:0015950 +MONDO:850118 x-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection Orphanet:622925 MONDO:equivalentTo X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection MONDO:8000034|MONDO:8000032 +MONDO:850119 sbds-related severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia Orphanet:622934 MONDO:equivalentTo SBDS-related severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia MONDO:8000034|MONDO:8000032 +MONDO:850120 autoimmune limbic encephalitis Orphanet:623615 MONDO:equivalentTo Autoimmune limbic encephalitis A rare autoimmune encephalitis involving the mesial temporal lobes and clinically characterized by subacute onset (i. e. rapid progression of less than three months) of short-term memory deficits, seizures or psychiatric symptoms, such as behavioral changes, anxiety, depression, and psychosis. Further diagnostic criteria are bilateral abnormalities restricted to the mesial temporal lobes in brain MRI, cerebrospinal fluid pleocytosis and/or epileptic or slow-wave activity involving the temporal lobes in EEG, and reasonable exclusion of alternative causes. Paraneoplastic or non-paraneoplastic antibodies against neuronal antigens may be found in serum and/or cerebrospinal fluid. MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850121 paraneoplastic cerebellar degeneration Orphanet:623626 MONDO:equivalentTo Paraneoplastic cerebellar degeneration MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850122 mir140-related spondyloepiphyseal dysplasia Orphanet:623695 MONDO:equivalentTo MIR140-related spondyloepiphyseal dysplasia MONDO:8000034|MONDO:8000032 +MONDO:850123 body integrity dysphoria Orphanet:623789 MONDO:equivalentTo Body integrity dysphoria MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850124 acute flaccid myelitis Orphanet:623801 MONDO:equivalentTo Acute flaccid myelitis MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850125 non-specific autoimmune supratentorial encephalitis with characteristic antibodies Orphanet:624166 MONDO:equivalentTo Non-specific autoimmune supratentorial encephalitis with characteristic antibodies MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850126 non-specific autoimmune supratentorial encephalitis without characteristic antibodies Orphanet:624178 MONDO:equivalentTo Non-specific autoimmune supratentorial encephalitis without characteristic antibodies MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850127 paraneoplastic isolated brainstem encephalitis Orphanet:624190 MONDO:equivalentTo Paraneoplastic isolated brainstem encephalitis MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850128 non-specific autoimmune brainstem encephalitis with characteristic antibodies Orphanet:624199 MONDO:equivalentTo Non-specific autoimmune brainstem encephalitis with characteristic antibodies MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850129 non-specific autoimmune brainstem encephalitis without characteristic antibodies Orphanet:624216 MONDO:equivalentTo Non-specific autoimmune brainstem encephalitis without characteristic antibodies MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850130 postinfectious cerebellitis Orphanet:624244 MONDO:equivalentTo Postinfectious cerebellitis MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850131 non-specific autoimmune cerebellar ataxia with characteristic antibodies Orphanet:624259 MONDO:equivalentTo Non-specific autoimmune cerebellar ataxia with characteristic antibodies MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850132 non-specific autoimmune cerebellar ataxia without characteristic antibodies Orphanet:624268 MONDO:equivalentTo Non-specific autoimmune cerebellar ataxia without characteristic antibodies MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850133 leukoencephalopathy-spondyloepimetaphyseal dysplasia syndrome Orphanet:83629 MONDO:equivalentTo Leukoencephalopathy-spondyloepimetaphyseal dysplasia syndrome A rare genetic neurological disorder characterized by the association of hypomyelinating leukodystrophy with spondylometaphyseal dysplasia. Patients present in infancy with absent or delayed ability to walk independently, slowly progressive motor deterioration, spasticity, ataxia, proximal weakness, and joint contractures. Additional manifestations include mild cognitive impairment, short stature, scoliosis, enlarged and deformed joints, dysarthria, nystagmus, visual defects, and mildly dysmorphic features, among others. Mode of inheritance is X-linked recessive. MONDO:0000001|MONDO:8000034 +MONDO:850134 hsd10 disease, atypical type Orphanet:85295 MONDO:equivalentTo HSD10 disease, atypical type MONDO:8000031 +MONDO:850135 pneumonia caused by pseudomonas aeruginosa infection Orphanet:90066 MONDO:equivalentTo Pneumonia caused by Pseudomonas aeruginosa infection A rare pulmonary disease characterized by primary or nonbacteremic pneumonia most frequently arising in an intensive care setting, or bacteremic pneumonia, which is typically associated with neutropenia. Chronic lower respiratory tract infection with development of episodes of pneumonia is common in patients with cystic fibrosis. Acute infections are potentially life-threatening. Patients present with fever, chills, dyspnea, cyanosis, productive cough, as well as signs of severe systemic toxicity. Alveolar hemorrhage, necrosis, and, eventually, cavity formation, are commonly seen. MONDO:8000034|MONDO:0032014 +MONDO:850136 klippel-trénaunay syndrome Orphanet:90308 MONDO:equivalentTo Klippel-Trénaunay syndrome MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850137 type 11 collagen-related bone disorder Orphanet:93422 MONDO:equivalentTo Type 11 collagen-related bone disorder MONDO:8000033|MONDO:0031799 +MONDO:850138 early-onset obesity-hyperphagia-severe developmental delay syndrome Orphanet:99704 MONDO:equivalentTo Early-onset obesity-hyperphagia-severe developmental delay syndrome MONDO:8000034|MONDO:0000001 +MONDO:850139 Orphanet:C001 MONDO:equivalentTo diff --git a/src/scripts/exclusion_term_expansion.py b/src/scripts/exclusion_term_expansion.py index ed0ff19a..64856f0f 100644 --- a/src/scripts/exclusion_term_expansion.py +++ b/src/scripts/exclusion_term_expansion.py @@ -9,6 +9,7 @@ https://docs.google.com/spreadsheets/d/1cZPUReTl34Vu2a03tm2921ehARiIpp4fjeQfS27XzKA/edit#gid=1119821904 - Ophanet/ORDO exclusions, online: https://docs.google.com/spreadsheets/d/16ftBJ8mYqEvSEVNi1tGxIlDfL88vYrs7tSUjSnGqrBw/edit#gid=0 +- Mondo exclusion reasons: https://mondo.readthedocs.io/en/latest/editors-guide/exclusion-reasons/ TODO's - todo: later: see below: #x3 @@ -142,7 +143,7 @@ def expand_ontological_exclusions( # Variable names: kids0=Children excluded; kids1=Children included prefix_sparql_strings = [f'prefix {k}: <{v}>' for k, v in prefix_map.items()] df_kids1 = exclusions_df[exclusions_df['exclude_children'] == True] - df_kids0 = exclusions_df[exclusions_df['exclude_children'] == False] + df_kids0 = exclusions_df[exclusions_df['exclude_children'] != True] # Terms w/ non-excluded children if len(df_kids1) > 0: diff --git a/src/scripts/migrate.py b/src/scripts/migrate.py index 2449cd24..274a68ef 100644 --- a/src/scripts/migrate.py +++ b/src/scripts/migrate.py @@ -9,7 +9,7 @@ - https://incatools.github.io/ontology-access-kit/ - https://incatools.github.io/ontology-access-kit/intro/tutorial02.html -TODO's: +TODO's (major): - """ from argparse import ArgumentParser @@ -21,19 +21,20 @@ from oaklib.types import CURIE, URI from utils import CACHE_DIR, PREFIX, Term, _get_all_owned_terms, _get_next_available_mondo_id, \ - get_mondo_term_ids, _load_ontology + get_excluded_terms, get_mondo_term_ids, _load_ontology + ROBOT_TEMPLATE_HEADER = { - 'mondo_id': 'ID', 'xref': 'A oboInOwl:hasDbXref', 'label': 'LABEL', 'definition': 'A IAO:0000115', - 'parents': 'SC %'} + 'mondo_id': 'ID', 'mondo_label': 'LABEL', 'xref': 'A oboInOwl:hasDbXref', + 'xref_source': '>A oboInOwl:source SPLIT=|', 'original_label': '', 'definition': 'A IAO:0000115', 'parents': 'SC %'} def slurp( - ontology_path: str, onto_config_path: str, sssom_map_path: str, min_id: int, max_id: int, mondo_terms_path: str, - slurp_dir_path: str, outpath: str, use_cache=False + ontology_path: str, onto_config_path: str, onto_exclusions_path: str, sssom_map_path: str, min_id: int, max_id: int, + mondo_terms_path: str, slurp_dir_path: str, outpath: str, use_cache=False ) -> pd.DataFrame: """Run slurp pipeline for given ontology - todo: tried on an older computer and it was indeed too slow. Has to do w/ term class / utils, probably. + todo: Speed: tried on an older computer and it was indeed too slow. Has to do w/ term class / utils, probably. """ # Read inputs ontology: ProntoImplementation = _load_ontology(ontology_path, use_cache) @@ -41,6 +42,7 @@ def slurp( onto_config = yaml.safe_load(stream) owned_prefix_map: Dict[PREFIX, URI] = onto_config['base_prefix_map'] sssom_df: pd.DataFrame = pd.read_csv(sssom_map_path, comment='#', sep='\t') + excluded_terms: Set[CURIE] = get_excluded_terms(onto_exclusions_path) mondo_term_ids: Set[int] = get_mondo_term_ids(mondo_terms_path, slurp_dir_path) # Intermediates @@ -50,13 +52,14 @@ def slurp( owned_term_curies: List[CURIE] = [x.curie for x in owned_terms] sssom_object_ids: Set[Union[URI, CURIE]] = set(sssom_df['object_id']) # Usually CURIE, but spec allows URI unmapped_terms: List[Term] = [x for x in owned_terms if x.curie not in sssom_object_ids] + slurp_candidates = [x for x in unmapped_terms if x.curie not in excluded_terms] # remove exclusions # Determine slurpable terms # - Slurpable term: A term for which all parents are already slurped. In other words, no parent is owned by the # ontology but unmapped in Mondo. next_mondo_id = min_id terms_to_slurp: List[Dict[str, str]] = [] - for t in unmapped_terms: + for t in slurp_candidates: # If all T.parents mapped, and at least one of them is an exact or narrow match, designate T for slurping # (i.e. only slurp if parents are already slurped) qualified_parents = True @@ -74,15 +77,18 @@ def slurp( next_mondo_id, mondo_term_ids = _get_next_available_mondo_id(next_mondo_id, max_id, mondo_term_ids) # mondo_id = 'MONDO:' + ('0' * (len(str(next_mondo_id)) - 7)) + str(next_mondo_id) # min->max needs no pad mondo_id = 'MONDO:' + str(next_mondo_id) + mondo_label = t.label.lower() if t.label else '' terms_to_slurp.append({ - 'mondo_id': mondo_id, 'xref': t.curie, 'label': t.label if t.label else '', - 'definition': t.definition if t.definition else '', 'parents': '|'.join(parent_mondo_ids)}) + 'mondo_id': mondo_id, 'mondo_label': mondo_label, 'xref': t.curie, 'xref_source': 'MONDO:equivalentTo', + 'original_label': t.label if t.label else '', 'definition': t.definition if t.definition else '', + 'parents': '|'.join(parent_mondo_ids)}) result = pd.DataFrame([ROBOT_TEMPLATE_HEADER] + terms_to_slurp) result.to_csv(outpath, sep="\t", index=False) return result +# todo: add way to not read from cache, but write to cache def cli(): """Command line interface.""" package_description = \ @@ -95,6 +101,11 @@ def cli(): '-c', '--onto-config-path', required=True, help='Path to a config `.yml` for the ontology which contains a `base_prefix_map` which contains a ' 'list of prefixes owned by the ontology. Used to filter out terms.') + parser.add_argument( + '-e', '--onto-exclusions-path', required=True, + help='Path to a text file, e.g with naming pattern `_term_exclusions.txt` which contains a list of ' + ' terms that are exclueded from inclusion into Mondo. Should be a plain file of line break delimited terms' + '; only 1 column with no column header.') parser.add_argument( '-s', '--sssom-map-path', required=True, help='Path to file containing all known Mondo mappings, in SSSOM format.') @@ -122,7 +133,7 @@ def cli(): # Reformatting d['min_id'] = int(d['min_id']) d['max_id'] = int(d['max_id']) - # todo: Convert paths to absolute paths, as I've done before? Or expect always be run from src/ontology and ok? + # todo: Paths: Convert to absolute paths, as I've done before? Or expect always be run from src/ontology and ok? # Run slurp(**d) diff --git a/src/scripts/utils.py b/src/scripts/utils.py index eedb5ea1..e15488b1 100644 --- a/src/scripts/utils.py +++ b/src/scripts/utils.py @@ -13,7 +13,7 @@ from oaklib.implementations import ProntoImplementation, SqlImplementation from oaklib.interfaces.basic_ontology_interface import RELATIONSHIP from oaklib.types import CURIE, URI - +from pandas.errors import EmptyDataError PREFIX = str TRIPLE = RELATIONSHIP @@ -24,8 +24,7 @@ CACHE_DIR = TEMP_DIR -# TODO: there are remaining todo's in this class -# TODO: Improve/replace 'direct_owned_parent_curies' method: Take a look at: ProntoImpl hierararchical_parents() +# todo: there are remaining todo's in this class class Term: """A lightweight class representing an ontological (e.g. RDF/OWL) term class.""" @@ -72,23 +71,25 @@ def __init__( self.fetch_missing_props( ontology=ontology, owned_prefix_map=owned_prefix_map, general_prefix_map=general_prefix_map) - def _get_direct_owned_parents( - self, ontology: ProntoImplementation = None, owned_prefix_map: Dict[PREFIX, URI] = None - ) -> List[URI]: - """Wrapper for: _get_direct_owned_parents() - - Side effects: Also sets self.direct_owned_parent_curies""" - # Get params from wherever supplied - prefix_map = owned_prefix_map if owned_prefix_map else self.owned_prefix_map - onto = ontology if ontology else self.ontology - if not (prefix_map and onto): - raise ValueError('Term._get_direct_owned_parents(): Must supply both `ontology` and `owned_prefix_map`.') - - self.direct_owned_parent_uris = _get_direct_owned_parent_uris( - curie=self.curie, ontology=self.ontology, owned_prefix_map=self.owned_prefix_map) - if self.direct_owned_parent_uris: - self.direct_owned_parent_curies = [self._converter.compress(x) for x in self.direct_owned_parent_uris] - return self.direct_owned_parent_uris + # Deactivated. parents are being fetched in batch right now + # todo: Refer to "todo #1" on _get_direct_owned_parents() for more details + # def _get_direct_owned_parents( + # self, ontology: ProntoImplementation = None, owned_prefix_map: Dict[PREFIX, URI] = None + # ) -> List[URI]: + # """Wrapper for: _get_direct_owned_parents() + # + # Side effects: Also sets self.direct_owned_parent_curies""" + # # Get params from wherever supplied + # prefix_map = owned_prefix_map if owned_prefix_map else self.owned_prefix_map + # onto = ontology if ontology else self.ontology + # if not (prefix_map and onto): + # raise ValueError('Term._get_direct_owned_parents(): Must supply both `ontology` and `owned_prefix_map`.') + # + # self.direct_owned_parent_uris = _get_direct_owned_parent_uris( + # curie=self.curie, ontology=self.ontology, owned_prefix_map=self.owned_prefix_map) + # if self.direct_owned_parent_uris: + # self.direct_owned_parent_curies = [self._converter.compress(x) for x in self.direct_owned_parent_uris] + # return self.direct_owned_parent_uris def fetch_missing_props( self, ontology: ProntoImplementation = None, general_prefix_map: Dict[PREFIX, URI] = None, @@ -118,18 +119,23 @@ def fetch_missing_props( self.uri = uri if uri != self.curie else None # Set: label, definition - # todo: When OAK supports: I feel like this would be faster to do outside the Term class itself + # todo: Assign in batch (when OAK supports): I feel like would be faster to do outside the Term class itself # ...e.g. build a dict of CURIE-> Term, then use use ontology.labels() on all curies and set label # ...Right now, OAK ProntoImplementation labels() is just proxy for label(), though SqlImplementation has, and # ...Both of them have definition() but not definitions(). if ontology: - self.label = ontology.label(self.curie) - self.definition = ontology.definition(self.curie) + self.label = ontology.label(self.uri) + if not self.label: + self.label = ontology.label(self.curie) + self.definition = ontology.definition(self.uri) + if not self.definition: + self.definition = ontology.definition(self.curie) # Set: direct_owned_parent_uris - if ontology and owned_prefix_map: - self.direct_owned_parent_uris = self._get_direct_owned_parents( - owned_prefix_map=owned_prefix_map if owned_prefix_map else self.owned_prefix_map) + # todo #1: Linked to work on _get_direct_owned_parents(), pending OAK fixes + # if ontology and owned_prefix_map: + # self.direct_owned_parent_uris = self._get_direct_owned_parents( + # owned_prefix_map=owned_prefix_map if owned_prefix_map else self.owned_prefix_map) def __repr__(self): return f'' @@ -156,8 +162,6 @@ def _load_ontology(ontology_path: str, use_cache=False) -> ProntoImplementation: return ontology -# TODO: implement this func -# todo: IDs should be int or str? prolly str def _get_next_available_mondo_id(min_id: int, max_id: int, mondo_ids: Set[int]) -> (int, Set[int]): """Starting from `min_id`, count up and check until finding the next ID. @@ -201,42 +205,55 @@ def get_mondo_term_ids(mondo_terms_path: str, slurp_dir_path: str) -> Set[int]: return set(mondo_ids) -# TODO: Can't get ProntoImpleemntation or SqlImplementation to work. Doing this in bulk using SPARQL outside of Term atm +# Deactivated. parents are being fetched in batch right now +# todo #1: When OAK (ProntoImpleemntation or SqlImplementation) is fixed, re-implement +# - ensure that gets only direct is_a parents, not further ancestors # noinspection PyUnusedLocal -def _get_direct_owned_parent_uris( - ontology: ProntoImplementation, owned_prefix_map: Dict[PREFIX, URI], curie: CURIE -) -> List[URI]: - """Get URIs of direct parents of a class. Only returns parents that are 'owned' by the ontology. - - ontology: Haven't decided yet which implementation I'll use. Would use superclass, but they use mult inheritance. - owned_prefix_map: All the prefixes that are 'owned' by the ontology. Keys are CURIE prefixes and values are URIs. - """ - # These vars are here for stability reasons, just in case I get CURIES where I expect URIs or vice versa. - subclass_preds = [x + 'subClassOf' for x in ['rdfs:', 'http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#']] - owned_prefixes = set(owned_prefix_map.keys()) - uri_converter = curies.Converter.from_prefix_map(owned_prefix_map) - - direct_owned_parent_uris: List[URI] = [] - # rels1: List[CURIE] = ontology.hierararchical_parents(curie) - # resl2: List[CURIE] = ontology.outgoing_relationship_map(curie).get('rdfs:subClassOf', []) - # rels: List[TRIPLE] = [x for x in ontology.relationships(subjects=[curie])] - # for rel in rels: - # subject, predicate, obj = rel - # object_curie: CURIE = uri_converter.compress(obj) if obj.startswith('http') else obj - # if predicate in subclass_preds and object_curie.split(':')[0] in owned_prefixes: - # subject_uri: URI = subject if subject.startswith('http') else uri_converter.expand(subject) - # direct_owned_parent_uris.append(subject_uri) - # direct_owned_parent_uris = [x for x in direct_owned_parent_uris if x] - - return direct_owned_parent_uris +# def _get_direct_owned_parent_uris( +# ontology: ProntoImplementation, owned_prefix_map: Dict[PREFIX, URI], curie: CURIE +# ) -> List[URI]: +# """Get URIs of direct parents of a class. Only returns parents that are 'owned' by the ontology. +# +# ontology: Haven't decided yet which implementation I'll use. Would use superclass, but they use mult inheritance. +# owned_prefix_map: All the prefixes that are 'owned' by the ontology. Keys are CURIE prefixes and values are URIs. +# """ +# # These vars are here for stability reasons, just in case I get CURIES where I expect URIs or vice versa. +# subclass_preds = [x + 'subClassOf' for x in ['rdfs:', 'http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#']] +# owned_prefixes = set(owned_prefix_map.keys()) +# uri_converter = curies.Converter.from_prefix_map(owned_prefix_map) +# +# direct_owned_parent_uris: List[URI] = [] +# # rels1: List[CURIE] = ontology.hierararchical_parents(curie) +# # resl2: List[CURIE] = ontology.outgoing_relationship_map(curie).get('rdfs:subClassOf', []) +# # rels: List[TRIPLE] = [x for x in ontology.relationships(subjects=[curie])] +# # for rel in rels: +# # subject, predicate, obj = rel +# # object_curie: CURIE = uri_converter.compress(obj) if obj.startswith('http') else obj +# # if predicate in subclass_preds and object_curie.split(':')[0] in owned_prefixes: +# # subject_uri: URI = subject if subject.startswith('http') else uri_converter.expand(subject) +# # direct_owned_parent_uris.append(subject_uri) +# # direct_owned_parent_uris = [x for x in direct_owned_parent_uris if x] +# +# return direct_owned_parent_uris + + +def get_excluded_terms(path) -> Set[CURIE]: + """From path to a simple line break delimited text file with no header, get list of terms that are excluded from + inclusion into Mondo.""" + try: + return set(pd.read_csv(path, header=None)[0]) + except EmptyDataError: # empty file + return set() +# todo: Improvement. Currently, we're returning 'owned terms', which are defined as all the terms that are listed and have the proper prefix. +# ..but, we need to improve this and import the ones 'of interest'. so this should come from the signature file? def _get_all_owned_terms( ontology: Union[SqlImplementation, ProntoImplementation], owned_prefix_map: Dict[PREFIX, URI], ontology_path: str, mode=['term', 'uri', 'curie'][0], silent=True, cache_dir_path: str = None, onto_config_path: str = None, use_cache=False ) -> List[Union[Term, URI, CURIE]]: - """Get all terms + """Get all relevant owned terms ontology: Haven't decided yet which implementation I'll use. Would use superclass, but they use mult inheritance. owned_prefix_map: All the prefixes that are 'owned' by the ontology. Keys are CURIE prefixes and values are URIs. @@ -297,7 +314,7 @@ def _get_all_owned_terms( for _index, row in direct_parents_df.iterrows(): if row['term_id'] not in direct_owned_parents_map: direct_owned_parents_map[row['term_id']] = [] - if row['parent_id'] and any([row['parent_id'].startswith(y) for y in owned_prefix_map.keys()]): + if row['parent_id'] and any([row['parent_id'].startswith(x) for x in owned_prefix_map.keys()]): direct_owned_parents_map[row['term_id']].append(row['parent_id']) # Converting to curies for the purpose of lookup in above map