diff --git a/src/main/java/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences.java b/src/main/java/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences.java
new file mode 100644
index 00000000000..2e8012a0970
--- /dev/null
+++ b/src/main/java/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences.java
@@ -0,0 +1,238 @@
+package org.broadinstitute.hellbender.tools.reference;
+
+import org.broadinstitute.barclay.argparser.Argument;
+import org.broadinstitute.barclay.argparser.CommandLineProgramProperties;
+import org.broadinstitute.barclay.argparser.ExperimentalFeature;
+import org.broadinstitute.barclay.help.DocumentedFeature;
+import org.broadinstitute.hellbender.cmdline.StandardArgumentDefinitions;
+import org.broadinstitute.hellbender.engine.GATKPath;
+import org.broadinstitute.hellbender.engine.GATKTool;
+import org.broadinstitute.hellbender.engine.ReferenceDataSource;
+import org.broadinstitute.hellbender.exceptions.UserException;
+import org.broadinstitute.hellbender.utils.tsv.DataLine;
+import org.broadinstitute.hellbender.utils.tsv.TableColumnCollection;
+import org.broadinstitute.hellbender.utils.tsv.TableWriter;
+import picard.cmdline.programgroups.ReferenceProgramGroup;
+
+import java.io.IOException;
+import java.io.OutputStreamWriter;
+import java.io.Writer;
+import java.nio.file.Path;
+import java.util.*;
+
+/**
+ * Display reference comparison as a tab-delimited table and summarize reference differences.
+ *
+ *
This tool generates a MD5-keyed table comparing specified references and does an analysis to summarize the differences
+ * between the references provided. Comparisons are made against a "special" reference, specified with the -R
+ * argument. Subsequent references to be compared may be specified using the -references-to-compare argument.
+ * The table can be directed to a file or standard output using provided command-line arguments.
+ * A supplementary table keyed by sequence name can be displayed using the -display-sequences-by-name argument;
+ * to display only sequence names for which the references are not consistent, run with the -display-only-differing-sequences
+ * argument as well.
+ *
+ * Input
+ *
+ * The references and MD5 calculation mode.
+ *
+ *
+ * Output
+ *
+ * A TSV file or output stream displaying the MD5-keyed table comparison, and a table analysis displayed to standard output.
+ *
+ * MD5 Length hg19mini.fasta hg19mini_1renamed.fasta
+ * 8c0c38e352d8f3309eabe4845456f274 16000 1 chr1
+ * 5f8388fe3fb34aa38375ae6cf5e45b89 16000 2 2
+ * 94de808a3a2203dbb02434a47bd8184f 16000 3 3
+ * 7d397ee919e379328d8f52c57a54c778 16000 4 4
+ *
+ * REFERENCE PAIR: hg19mini.fasta, hg19mini_1renamed.fasta
+ * Status:
+ * DIFFER_IN_SEQUENCE_NAMES
+ *
+ *
+ *
+ * Usage example
+ *
+ * gatk CompareReferences \
+ * -R reference1.fasta \
+ * -refcomp reference2.fasta
+ * -O output.fasta \
+ * -md5-calculation-mode USE_DICT
+ *
+ *
+ */
+
+@CommandLineProgramProperties(
+ summary = "Compare multiple references and output a tab-delimited table detailing what the differences are and a summarized analysis of each pair of references.",
+ oneLineSummary = "Display reference comparison as a tab-delimited table and summarize reference differences.",
+ programGroup = ReferenceProgramGroup.class
+)
+
+@DocumentedFeature
+@ExperimentalFeature
+public class CompareReferences extends GATKTool {
+
+ @Argument(fullName = "references-to-compare", shortName = "refcomp", doc = "Reference sequence file(s) to compare.")
+ private List references;
+
+ /**
+ * Output file will be written here.
+ *
+ * Note: If no output file provided, table will print to standard output.
+ */
+ @Argument(fullName = StandardArgumentDefinitions.OUTPUT_LONG_NAME, shortName = StandardArgumentDefinitions.OUTPUT_SHORT_NAME, doc = "If provided, file to output table.", optional = true)
+ private GATKPath output;
+
+ @Argument(fullName = "md5-calculation-mode", shortName = "md5-calculation-mode", doc = "MD5CalculationMode indicating method of MD5 calculation.", optional = true)
+ private MD5CalculationMode md5CalculationMode = MD5CalculationMode.RECALCULATE_IF_MISSING;
+
+ @Argument(fullName = "display-sequences-by-name", doc = "If provided, the table by sequence name will be printed.", optional = true)
+ private boolean displaySequencesByName = false;
+
+ @Argument(fullName = "display-only-differing-sequences", doc = "If provided, only display sequence names that differ in their actual sequence.", optional = true)
+ private boolean onlyDisplayDifferingSequences = false;
+
+ public enum MD5CalculationMode {
+ // use only MD5s found in dictionary; if MD5 missing, crashes
+ USE_DICT,
+ // use any MD5s found in dictionary and recalculate any missing MD5s
+ RECALCULATE_IF_MISSING,
+ // recalculate all MD5s, regardless of presence in dictionary
+ ALWAYS_RECALCULATE;
+ }
+
+ private Map referenceSources;
+
+ @Override
+ public boolean requiresReference() {
+ return true;
+ }
+
+ @Override
+ public void onTraversalStart() {
+ // add data source for -R reference
+ referenceSources = new LinkedHashMap<>();
+ referenceSources.put(referenceArguments.getReferenceSpecifier(), directlyAccessEngineReferenceDataSource());
+
+ // add data sources for remaining references
+ for(GATKPath path : references){
+ referenceSources.put(path, ReferenceDataSource.of(path.toPath()));
+ }
+ }
+
+ @Override
+ public void traverse(){
+ ReferenceSequenceTable table = new ReferenceSequenceTable(referenceSources, md5CalculationMode);
+ logger.info("Building reference sequence table.");
+ table.build();
+ logger.info("Finished building table.");
+
+ writeTable(table);
+
+ if(displaySequencesByName){
+ writeTableBySequenceName(table);
+ }
+
+ logger.info("Analyzing table.");
+ List referencePairs = table.analyzeTable();
+ logger.info("Finished analyzing table.");
+ System.out.println("*********************************************************");
+ for(ReferencePair pair : referencePairs){
+ System.out.println(pair);
+ }
+ }
+
+
+ /**
+ * Given a table, write table to output.
+ *
+ * Note: if no output file specified, displays to standard output.
+ *
+ * @param table
+ */
+ private void writeTable(ReferenceSequenceTable table){
+ TableColumnCollection columns = new TableColumnCollection(table.getColumnNames());
+ try(CompareReferences.CompareReferencesOutputTableWriter writer = output == null
+ ? new CompareReferences.CompareReferencesOutputTableWriter(new OutputStreamWriter(System.out), columns)
+ : new CompareReferences.CompareReferencesOutputTableWriter(output.toPath(), columns)
+ ){
+ writer.writeHeaderIfApplies();
+ for(ReferenceSequenceTable.TableRow row : table){
+ writer.writeRecord(row);
+ }
+ }
+ catch(IOException exception){
+ throw (output == null)
+ ? new UserException.CouldNotCreateOutputFile("System.out", "Failed to write output table.", exception)
+ : new UserException.CouldNotCreateOutputFile(output, "Failed to write output table.", exception);
+ }
+ }
+
+ /**
+ * Given a table, write table by sequence name to standard output
+ *
+ * @param table
+ */
+ public void writeTableBySequenceName(ReferenceSequenceTable table){
+ System.out.print("*********************************************************\n");
+ System.out.print("Name \tMD5 \tReference\n");
+ for(String sequenceName : table.getAllSequenceNames()){
+ Set rows = table.queryBySequenceName(sequenceName);
+ if(onlyDisplayDifferingSequences) {
+ if(rows.size() > 1) {
+ displayBySequenceName(rows, sequenceName);
+ }
+ } else {
+ displayBySequenceName(rows, sequenceName);
+ }
+ }
+ }
+
+ private void displayBySequenceName(Set rows, String sequenceName){
+ System.out.print(sequenceName);
+ for(ReferenceSequenceTable.TableRow row : rows) {
+ ReferenceSequenceTable.TableEntry[] entries = row.getEntries();
+ System.out.print("\n\t" + row.getMd5() + "\t");
+
+ for(int i = 2; i < entries.length; i++) {
+ if(entries[i].getColumnValue().equals(sequenceName)) {
+ System.out.print(entries[i].getColumnName() + "\t");
+ }
+ }
+ }
+ System.out.println();
+ }
+
+ @Override
+ public void closeTool() {
+ for(Map.Entry entry : referenceSources.entrySet()){
+ if(!entry.getKey().equals(referenceArguments.getReferenceSpecifier())){
+ entry.getValue().close();
+ }
+ }
+ }
+
+ /**
+ * TableWriter to format and write the table output.
+ */
+ public static class CompareReferencesOutputTableWriter extends TableWriter {
+
+ public CompareReferencesOutputTableWriter(final Path table, TableColumnCollection columns) throws IOException {
+ super(table, columns);
+ }
+
+ public CompareReferencesOutputTableWriter(final Writer writer, TableColumnCollection columns) throws IOException {
+ super(writer, columns);
+ }
+
+ @Override
+ protected void composeLine(final ReferenceSequenceTable.TableRow record, final DataLine dataLine) {
+ List columnNames = record.getColumnNames();
+ ReferenceSequenceTable.TableEntry[] entries = record.getEntries();
+ for(int i = 0; i < columnNames.size(); i++){
+ dataLine.set(entries[i].getColumnName(), entries[i].getColumnValue());
+ }
+ }
+ }
+}
diff --git a/src/main/java/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/ReferencePair.java b/src/main/java/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/ReferencePair.java
new file mode 100644
index 00000000000..136c4a73c27
--- /dev/null
+++ b/src/main/java/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/ReferencePair.java
@@ -0,0 +1,116 @@
+package org.broadinstitute.hellbender.tools.reference;
+
+import org.broadinstitute.hellbender.engine.GATKPath;
+
+import java.util.*;
+
+/**
+ * Class representing a pair of references and their differences.
+ *
+ */
+public class ReferencePair {
+
+ private final GATKPath ref1;
+
+ private final GATKPath ref2;
+
+ private final int ref1ColumnIndex;
+
+ private final int ref2ColumnIndex;
+
+ public enum Status{
+ // references match exactly (table entries identical across references)
+ EXACT_MATCH,
+ // found sequences with same MD5s but inconsistent names between the 2 references
+ DIFFER_IN_SEQUENCE_NAMES,
+ // found sequences with same names but inconsistent MD5s between the 2 references
+ DIFFER_IN_SEQUENCE,
+ // at least one sequence is present in one reference but not the other
+ DIFFER_IN_SEQUENCES_PRESENT,
+ // ref1 is a superset of ref2
+ SUPERSET,
+ // ref1 is a subset of ref2
+ SUBSET;
+ }
+
+ private EnumSet analysis;
+
+ public ReferencePair(ReferenceSequenceTable table, GATKPath reference1, GATKPath reference2){
+ ref1 = reference1;
+ ref2 = reference2;
+ ref1ColumnIndex = table.getColumnIndices().get(ReferenceSequenceTable.getReferenceColumnName(ref1));
+ ref2ColumnIndex = table.getColumnIndices().get(ReferenceSequenceTable.getReferenceColumnName(ref2));
+ // assume EXACT_MATCH until proven otherwise - if any discrepancies found, EXACT_MATCH status removed
+ analysis = EnumSet.of(Status.EXACT_MATCH);
+ }
+
+ /**
+ * Given a Status, add it to the ReferencePair's analysis
+ *
+ * @param status
+ */
+ public void addStatus(Status status) {
+ analysis.add(status);
+ }
+
+ /**
+ * Given a Status, remove it from the ReferencePair's analysis, if present
+ *
+ * @param status
+ */
+ public void removeStatus(Status status){
+ analysis.remove(status);
+ }
+
+ public int getRef1ColumnIndex() {
+ return ref1ColumnIndex;
+ }
+
+ public int getRef2ColumnIndex() {
+ return ref2ColumnIndex;
+ }
+
+ public String getRef1(){
+ return ReferenceSequenceTable.getReferenceColumnName(ref1);
+ }
+ public String getRef2(){
+ return ReferenceSequenceTable.getReferenceColumnName(ref2);
+ }
+
+ /**
+ * Displays a ReferencePair's status set
+ *
+ * @return the status set as a formatted String
+ */
+ public String statusAsString(){
+ String output = "";
+ for(Status status : analysis){
+ output += String.format("\t%s\n", status.name());
+ }
+ return output;
+ }
+
+ public EnumSet getAnalysis(){
+ return analysis;
+ }
+
+ public String toString(){
+ return String.format("REFERENCE PAIR: %s, %s\nStatus:\n%s",
+ ReferenceSequenceTable.getReferenceColumnName(ref1),
+ ReferenceSequenceTable.getReferenceColumnName(ref2),
+ statusAsString());
+ }
+
+ @Override
+ public boolean equals(Object o) {
+ if (this == o) return true;
+ if (o == null || getClass() != o.getClass()) return false;
+ ReferencePair that = (ReferencePair) o;
+ return Objects.equals(ref1, that.ref1) && Objects.equals(ref2, that.ref2);
+ }
+
+ @Override
+ public int hashCode() {
+ return Objects.hash(ref1, ref2);
+ }
+}
diff --git a/src/main/java/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/ReferenceSequenceTable.java b/src/main/java/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/ReferenceSequenceTable.java
new file mode 100644
index 00000000000..010fd4617f6
--- /dev/null
+++ b/src/main/java/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/ReferenceSequenceTable.java
@@ -0,0 +1,439 @@
+package org.broadinstitute.hellbender.tools.reference;
+
+import htsjdk.samtools.SAMSequenceDictionary;
+import htsjdk.samtools.SAMSequenceRecord;
+import org.apache.logging.log4j.LogManager;
+import org.apache.logging.log4j.Logger;
+import org.broadinstitute.hellbender.engine.GATKPath;
+import org.broadinstitute.hellbender.engine.ReferenceDataSource;
+import org.broadinstitute.hellbender.exceptions.UserException;
+import org.broadinstitute.hellbender.utils.SimpleInterval;
+import org.broadinstitute.hellbender.utils.reference.ReferenceUtils;
+
+import java.util.*;
+
+/**
+ * Table utilized by CompareReferences tool to compare and analyze sequences found in specified references.
+ * Underlying table is keyed by MD5, with the ability to query by sequence name across references as well.
+ */
+public class ReferenceSequenceTable implements Iterable {
+
+ public static final Logger logger = LogManager.getLogger(ReferenceSequenceTable.class);
+ public static final String MISSING_ENTRY_DISPLAY_STRING = "---";
+ public static final String MD5_COLUMN_NAME = "MD5";
+ public static final String LENGTH_COLUMN_NAME = "Length";
+ private static final int MD5_COLUMN_INDEX = 0;
+ private static final int LENGTH_COLUMN_INDEX = 1;
+
+ private Map tableByMD5;
+ private Map> tableBySequenceName;
+ private Map referenceDictionaries;
+ private List columnNames;
+ private CompareReferences.MD5CalculationMode md5Mode;
+ private final Map columnIndices;
+ private List references;
+ private boolean tableBuilt;
+
+
+ private ReferenceSequenceTable(CompareReferences.MD5CalculationMode mode, Map dictionaries) {
+ referenceDictionaries = dictionaries;
+ columnNames = generateColumnNames();
+ md5Mode = mode;
+ references = new ArrayList<>(referenceDictionaries.keySet());
+ tableBuilt = false;
+
+ columnIndices = new HashMap<>();
+ for (int i = 0; i < columnNames.size(); i++) {
+ if(i == MD5_COLUMN_INDEX){
+ columnIndices.put(MD5_COLUMN_NAME, i);
+ }
+ else if(i == LENGTH_COLUMN_INDEX){
+ columnIndices.put(LENGTH_COLUMN_NAME, i);
+ }
+ else{
+ columnIndices.put(getReferenceColumnName(references.get(i-2)), i);
+ }
+ }
+ }
+
+ /**
+ * Returns a ReferenceSequenceTable object.
+ *
+ * Note: table is not constructed until a call to build() is made. All methods which attempt to use
+ * the table before it has been constructed will crash.
+ *
+ * @param referenceSources map containing references and their data sources
+ * @param mode MD5 calculation mode
+ */
+ public ReferenceSequenceTable(Map referenceSources, CompareReferences.MD5CalculationMode mode){
+ this(mode, extractDictionariesFromReferences(referenceSources));
+ }
+
+ /**
+ * Constructs a ReferenceSequenceTable from a collection of sequence dictionaries.
+ *
+ * Since the sequence dictionaries provided to this constructor may come from sources
+ * other than references (such as CRAMs, VCFs, etc.), we force MD5CalculationMode.USE_DICT
+ * mode here, since we can't necessarily go back to the original file to recalculate MD5s. The
+ * caller is responsible for making sure that all dictionaries passed in have an MD5 for all
+ * sequences, otherwise an error will occur during table build.
+ *
+ * Note: table is not constructed until a call to build() is made. All methods which attempt to use
+ * the table before it has been constructed will crash.
+ *
+ * @param referenceDictionaries
+ */
+ public ReferenceSequenceTable(Map referenceDictionaries){
+ this(CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT, referenceDictionaries);
+ }
+
+ private static Map extractDictionariesFromReferences(Map referenceSources){
+ Map dictionaries = new LinkedHashMap<>();
+ for (Map.Entry entry : referenceSources.entrySet()) {
+ SAMSequenceDictionary dictionary = entry.getValue().getSequenceDictionary();
+ dictionaries.put(entry.getKey(), dictionary);
+ }
+ return dictionaries;
+ }
+
+ private List generateColumnNames() {
+ List columns = new ArrayList<>();
+ columns.add(MD5_COLUMN_NAME);
+ columns.add(LENGTH_COLUMN_NAME);
+ for (GATKPath path : referenceDictionaries.keySet()) {
+ columns.add(getReferenceColumnName(path));
+ }
+ return columns;
+ }
+
+ public List getColumnNames() {
+ return columnNames;
+ }
+
+ /**
+ * Given a GATKPath, return the name of the file as a String.
+ *
+ * TODO: may need to add functionality to uniquify reference names
+ *
+ * @param reference The path to a reference.
+ * @return the name of the reference as a String.
+ */
+ public static String getReferenceColumnName(GATKPath reference){
+ return reference.toPath().getFileName().toString();
+ }
+
+ public Map getColumnIndices() {
+ return columnIndices;
+ }
+
+ private void checkTableBuildStatus(){
+ if(!tableBuilt){
+ throw new IllegalStateException("Table has not been built yet.");
+ }
+ }
+
+ /**
+ * Construct 2 tables of references: one keyed by MD5, one keyed by sequence name.
+ */
+ public void build() {
+ tableByMD5 = new LinkedHashMap<>();
+ tableBySequenceName = new LinkedHashMap<>();
+
+ for (Map.Entry entry : referenceDictionaries.entrySet()) {
+ SAMSequenceDictionary dictionary = entry.getValue();
+ for (SAMSequenceRecord record : dictionary.getSequences()) {
+ String name = record.getSequenceName();
+ int length = record.getSequenceLength();
+ String md5 = getMD5ForRecord(record, entry.getKey());
+ GATKPath reference = entry.getKey();
+ TableEntry newEntry = new TableEntry(getReferenceColumnName(reference), name);
+ TableRow newRow = null;
+
+ // map each MD5 to List of TableEntry objects containing length, md5, and name
+ if (!tableByMD5.containsKey(md5)) {
+ newRow = new TableRow(md5, length, new ArrayList<>(referenceDictionaries.keySet()));
+ tableByMD5.put(md5, newRow);
+ }
+ tableByMD5.get(md5).add(newEntry);
+
+ if(!tableBySequenceName.containsKey(name)){
+ Set rowSet = new HashSet<>();
+ tableBySequenceName.put(name, rowSet);
+ }
+ tableBySequenceName.get(name).add(tableByMD5.get(md5));
+ }
+ }
+ tableBuilt = true;
+ }
+
+ public Set getAllSequenceNames(){
+ checkTableBuildStatus();
+
+ return tableBySequenceName.keySet();
+ }
+
+ /**
+ * Given an MD5, returns its corresponding row
+ *
+ * @param md5 The MD5 as a String
+ * @return the corresponding TableRow from the tableByMD5
+ */
+ public TableRow queryByMD5(String md5){
+ checkTableBuildStatus();
+
+ return tableByMD5.get(md5);
+ }
+
+ /**
+ * Given a sequence name, returns the set of its corresponding rows or an empty set if no such rows found.
+ *
+ * @param sequenceName The sequence name as a String
+ * @return the set of TableRows that contain the sequence name
+ */
+ public Set queryBySequenceName(String sequenceName){
+ checkTableBuildStatus();
+
+ Set rows = tableBySequenceName.get(sequenceName);
+ return rows == null ? Collections.emptySet() : rows;
+ }
+
+ private String getMD5ForRecord(SAMSequenceRecord record, GATKPath referencePath) {
+ final String md5FromDict = record.getMd5();
+ final SimpleInterval referenceInterval = new SimpleInterval(record.getSequenceName(), 1, record.getSequenceLength());
+ String md5 = null;
+
+ switch (md5Mode) {
+ case USE_DICT:
+ if (md5FromDict == null || md5FromDict.isEmpty()) {
+ throw new UserException.BadInput("Running in USE_DICT mode, but MD5 missing for sequence " + record.getSequenceName() + ". Run --md5-calculation-mode with a different mode to recalculate MD5.");
+ }
+ md5 = md5FromDict;
+ break;
+ case RECALCULATE_IF_MISSING:
+ if (md5FromDict == null || md5FromDict.isEmpty()) {
+ logger.warn(String.format("%s in sequence dictionary for %s missing MD5. MD5 recalculated.", record.getSequenceName(), getReferenceColumnName(referencePath)));
+ md5 = ReferenceUtils.calculateMD5(referencePath, referenceInterval);
+ }
+ else {
+ md5 = md5FromDict;
+ }
+ break;
+ case ALWAYS_RECALCULATE:
+ md5 = ReferenceUtils.calculateMD5(referencePath, referenceInterval);
+ if(md5FromDict != null && !md5FromDict.equals(md5)){
+ logger.warn(String.format("MD5 Mismatch for sequence %s in %s reference. Found '%s' in sequence dictionary, but calculated '%s'. Sequence dictionary may be invalid.", record.getSequenceName(), getReferenceColumnName(referencePath), md5FromDict, md5));
+ }
+ break;
+ }
+ return md5;
+ }
+
+ /**
+ * Generate ReferencePairs for pairwise comparison of all references present in the table
+ *
+ * @return the list of ReferencePairs for every pair of references
+ */
+ public List generateReferencePairs(){
+ List referencePairs = new ArrayList<>();
+ for(int i = 0; i < references.size(); i++){
+ for(int j = i + 1; j < references.size(); j++){
+ referencePairs.add(new ReferencePair(this, references.get(i), references.get(j)));
+ }
+ }
+ return referencePairs;
+ }
+
+ /**
+ * Analyze the table by doing a pairwise comparison for all table references. Generates all ReferencePairs, then
+ * analyzes each pair. First, traverses the table by MD5 and checks for any discrepancies across the column values
+ * that violate an exact match or a difference in sequence name. Then traverses by sequence name and checks
+ * each sequence name across the references to determine if the sequence name is present in both but corresponding to
+ * different sequences or missing in one, and if so, if it constitutes a superset/subset case.
+ *
+ * Each ReferencePair is analyzed as above and assigned an analysis as a set of the following statuses:
+ * EXACT_MATCH,
+ * DIFFER_IN_SEQUENCE_NAMES,
+ * DIFFER_IN_SEQUENCE,
+ * DIFFER_IN_SEQUENCES_PRESENT,
+ * SUPERSET,
+ * SUBSET
+ *
+ * @return list of ReferencePairs with updated status sets
+ */
+ public List analyzeTable(){
+ checkTableBuildStatus();
+
+ List refPairs = generateReferencePairs();
+
+ for(TableRow row : tableByMD5.values()) {
+ for(ReferencePair pair : refPairs) {
+ int ref1Index = pair.getRef1ColumnIndex();
+ int ref2Index = pair.getRef2ColumnIndex();
+ TableEntry[] entries = row.getEntries();
+
+ TableEntry ref1Value = entries[ref1Index];
+ TableEntry ref2Value = entries[ref2Index];
+ if (!ref1Value.getColumnValue().equals(ref2Value.getColumnValue())) {
+ pair.removeStatus(ReferencePair.Status.EXACT_MATCH);
+ }
+ if(!ref1Value.getColumnValue().equals(ref2Value.getColumnValue()) &&
+ !(ref1Value.isEmpty() || ref2Value.isEmpty())){
+ pair.addStatus(ReferencePair.Status.DIFFER_IN_SEQUENCE_NAMES);
+ }
+ }
+ }
+
+ for(ReferencePair pair : refPairs){
+ boolean superset = false;
+ boolean subset = false;
+ for(String sequenceName : tableBySequenceName.keySet()){
+ int ref1Index = pair.getRef1ColumnIndex();
+ int ref2Index = pair.getRef2ColumnIndex();
+ Set rows = queryBySequenceName(sequenceName);
+ int sequenceNameFoundInOneRef = 0;
+
+ for(TableRow row : rows) {
+ TableEntry[] entries = row.getEntries();
+ TableEntry ref1Value = entries[ref1Index];
+ TableEntry ref2Value = entries[ref2Index];
+
+ if((ref1Value.getColumnValue().equals(sequenceName) ^ ref2Value.getColumnValue().equals(sequenceName))
+ && (ref1Value.isEmpty() ^ ref2Value.isEmpty())){
+ sequenceNameFoundInOneRef++;
+ }
+ if(ref1Value.isEmpty() ^ ref2Value.isEmpty()){
+ if(ref1Value.isEmpty()){
+ subset = true;
+ }
+ else if(ref2Value.isEmpty()){
+ superset = true;
+ }
+ }
+ }
+
+ // if 2 difference sequences with same name found, mismatching sequences for that name
+ if(sequenceNameFoundInOneRef == 2){
+ pair.addStatus(ReferencePair.Status.DIFFER_IN_SEQUENCE);
+ // if a sequence name is found only once, it is present in one reference but not the other
+ } else if(sequenceNameFoundInOneRef == 1){
+ pair.addStatus(ReferencePair.Status.DIFFER_IN_SEQUENCES_PRESENT);
+ } else if (sequenceNameFoundInOneRef > 2){
+ throw new UserException.BadInput(String.format("Duplicate of sequence '%s' found in %s or %s.", sequenceName, pair.getRef1(), pair.getRef2()));
+ }
+ }
+
+ // if a pair has exclusively superset or subset marked as true and no naming discrepancies found,
+ // mark it as super/sub set and remove the 'DIFFER_IN_SEQUENCES_PRESENT' tag
+ if(superset ^ subset && !pair.getAnalysis().contains(ReferencePair.Status.DIFFER_IN_SEQUENCE_NAMES)){
+ pair.removeStatus(ReferencePair.Status.DIFFER_IN_SEQUENCES_PRESENT);
+
+ if(superset && !subset){
+ pair.addStatus(ReferencePair.Status.SUPERSET);
+ } else if(subset && !superset) {
+ pair.addStatus(ReferencePair.Status.SUBSET);
+ }
+ }
+ }
+ return refPairs;
+ }
+
+ @Override
+ public Iterator iterator() {
+ checkTableBuildStatus();
+
+ return tableByMD5.values().iterator();
+ }
+
+ /**
+ * Minimal class representing a table entry within a row of the ReferenceSequenceTable.
+ * Stores the entry's value and the associated column.
+ */
+ public class TableEntry {
+
+ private final String columnName;
+ private final String columnValue;
+
+ public TableEntry(String columnName, String columnValue){
+ this.columnName = columnName;
+ this.columnValue = columnValue;
+ }
+
+ public String getColumnName() { return columnName; }
+ public String getColumnValue() { return columnValue; }
+
+ public boolean isEmpty(){
+ return columnValue.equals(MISSING_ENTRY_DISPLAY_STRING);
+ }
+
+ @Override
+ public boolean equals(Object o) {
+ if (this == o) return true;
+ if (o == null || getClass() != o.getClass()) return false;
+ TableEntry that = (TableEntry) o;
+ return columnName.equals(that.columnName) && columnValue.equals(that.columnValue);
+ }
+
+ @Override
+ public int hashCode() {
+ return Objects.hash(columnName, columnValue);
+ }
+ }
+
+ /**
+ * Class representing a row of the ReferenceSequenceTable. Rows are keyed by MD5 and the remaining columns
+ * contain the sequence length, followed by the sequence name across each reference.
+ */
+ public class TableRow {
+ private final String md5;
+ private final TableEntry[] entries;
+ private final int length;
+
+ public TableRow(String md5, int length, List references) {
+ this.md5 = md5;
+ this.length = length;
+ entries = new TableEntry[references.size()+2];
+
+ add(new TableEntry(MD5_COLUMN_NAME, md5));
+ add(new TableEntry(LENGTH_COLUMN_NAME, Integer.toString(length)));
+
+ for(int i = LENGTH_COLUMN_INDEX + 1; i < entries.length; i++){
+ entries[i] = new TableEntry(getColumnNames().get(i), MISSING_ENTRY_DISPLAY_STRING);
+ }
+ }
+
+ public void add(TableEntry entry) {
+ int idx = columnIndices.get(entry.getColumnName());
+ entries[idx] = entry;
+ }
+
+ public String getMd5() {
+ return md5;
+ }
+
+ public TableEntry[] getEntries() {
+ return entries;
+ }
+
+ public int getLength() {
+ return length;
+ }
+
+ public List getColumnNames() {
+ return columnNames;
+ }
+
+ // TableRows keyed by MD5 -- TableRows considered equal when they have matching MD5s
+ @Override
+ public boolean equals(Object o) {
+ if (this == o) return true;
+ if (o == null || getClass() != o.getClass()) return false;
+ TableRow tableRow = (TableRow) o;
+ return md5.equals(tableRow.md5);
+ }
+
+ @Override
+ public int hashCode() {
+ return Objects.hash(md5);
+ }
+ }
+}
diff --git a/src/main/java/org/broadinstitute/hellbender/utils/reference/ReferenceUtils.java b/src/main/java/org/broadinstitute/hellbender/utils/reference/ReferenceUtils.java
index d02521aed12..d6db8f49272 100644
--- a/src/main/java/org/broadinstitute/hellbender/utils/reference/ReferenceUtils.java
+++ b/src/main/java/org/broadinstitute/hellbender/utils/reference/ReferenceUtils.java
@@ -2,16 +2,25 @@
import htsjdk.samtools.SAMFileHeader;
import htsjdk.samtools.SAMSequenceDictionary;
+import htsjdk.samtools.SAMSequenceRecord;
import htsjdk.samtools.SAMTextHeaderCodec;
import htsjdk.samtools.reference.ReferenceSequenceFile;
import htsjdk.samtools.util.BufferedLineReader;
+import htsjdk.samtools.util.StringUtil;
import org.broadinstitute.hellbender.engine.GATKPath;
+import org.broadinstitute.hellbender.engine.ReferenceDataSource;
+import org.broadinstitute.hellbender.exceptions.GATKException;
import org.broadinstitute.hellbender.exceptions.UserException;
+import org.broadinstitute.hellbender.utils.SimpleInterval;
import org.broadinstitute.hellbender.utils.fasta.CachingIndexedFastaSequenceFile;
import java.io.File;
import java.io.IOException;
import java.io.InputStream;
+import java.math.BigInteger;
+import java.security.MessageDigest;
+import java.security.NoSuchAlgorithmException;
+import java.util.Iterator;
/**
* A collection of static methods for dealing with references.
@@ -107,4 +116,40 @@ public static byte[] getRefBaseAtPosition(final ReferenceSequenceFile reference,
public static byte[] getRefBasesAtPosition(final ReferenceSequenceFile reference, final String contig, final int start, final int length) {
return reference.getSubsequenceAt(contig, start, start+length-1).getBases();
}
+
+ /**
+ * Given a reference path and a sequence interval, calculates the MD5 for the given sequence.
+ *
+ * Note: MD5 calculation mimics the MD5 calculation in {@link picard.sam.CreateSequenceDictionary}: allows IUPAC bases
+ * but uppercases all bases.
+ *
+ * @param referencePath The path to the reference.
+ * @param interval The interval of the sequence.
+ * @return the sequence's MD5 as a String.
+ */
+ public final static String calculateMD5(GATKPath referencePath, SimpleInterval interval){
+ MessageDigest md5;
+ try {
+ md5 = MessageDigest.getInstance("MD5");
+ }
+ catch(NoSuchAlgorithmException exception){
+ throw new GATKException("Incorrect MessageDigest algorithm specified in calculateMD5()", exception);
+ }
+
+ // pass in true as the second argument ReferenceDataSource.of() to prevent modification of IUPAC bases or capitalization
+ try(final ReferenceDataSource source = ReferenceDataSource.of(referencePath.toPath(), true)) {
+ Iterator baseIterator = source.query(interval);
+ while (baseIterator.hasNext()) {
+ Byte b = baseIterator.next();
+ md5.update(StringUtil.toUpperCase(b));
+ }
+
+ String hash = new BigInteger(1, md5.digest()).toString(16);
+ if (hash.length() != 32) {
+ final String zeros = "00000000000000000000000000000000";
+ hash = zeros.substring(0, 32 - hash.length()) + hash;
+ }
+ return hash;
+ }
+ }
}
diff --git a/src/test/java/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferencesIntegrationTest.java b/src/test/java/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferencesIntegrationTest.java
new file mode 100644
index 00000000000..074411b5aa5
--- /dev/null
+++ b/src/test/java/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferencesIntegrationTest.java
@@ -0,0 +1,138 @@
+package org.broadinstitute.hellbender.tools.reference;
+
+import org.broadinstitute.hellbender.CommandLineProgramTest;
+import org.broadinstitute.hellbender.exceptions.UserException;
+import org.broadinstitute.hellbender.testutils.IntegrationTestSpec;
+import org.testng.annotations.DataProvider;
+import org.testng.annotations.Test;
+
+import java.io.File;
+import java.io.IOException;
+
+public class CompareReferencesIntegrationTest extends CommandLineProgramTest {
+
+ @Test
+ public void testCompareReferencesRenamedSequence() throws IOException{
+ final File ref1 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini.fasta");
+ final File ref2 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_1renamed.fasta");
+ final File output = createTempFile("testCompareReferencesRenamedSequence", ".table");
+ final File expectedOutput = new File(getToolTestDataDir(), "expected.testCompareReferencesRenamedSequence.table");
+
+ final String[] args = new String[] {"-R", ref1.getAbsolutePath() , "-refcomp", ref2.getAbsolutePath(),
+ "-O", output.getAbsolutePath()};
+ runCommandLine(args);
+
+ IntegrationTestSpec.assertEqualTextFiles(output, expectedOutput);
+ }
+
+ @Test
+ public void testCompareReferencesMultipleReferences() throws IOException{
+ final File ref1 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini.fasta");
+ final File ref2 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_1renamed.fasta");
+ final File ref3 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_chr2snp.fasta");
+ final File output = createTempFile("testCompareReferencesMultipleReferences", ".table");
+ final File expectedOutput = new File(getToolTestDataDir(), "expected.testCompareReferencesMultipleReferences.table");
+
+ final String[] args = new String[] {"-R", ref1.getAbsolutePath() , "-refcomp", ref2.getAbsolutePath(), "-refcomp", ref3.getAbsolutePath(),
+ "-O", output.getAbsolutePath()};
+ runCommandLine(args);
+
+ IntegrationTestSpec.assertEqualTextFiles(output, expectedOutput);
+ }
+
+ @Test
+ public void testCompareReferencesMissingValue() throws IOException{
+ // SNP on chr2 causes the sequence to have a different MD5 than the hg19mini sequence of the same name
+ final File ref1 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini.fasta");
+ final File ref2 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_chr2snp.fasta");
+ final File output = createTempFile("testCompareReferencesMissingValue", ".table");
+ final File expectedOutput = new File(getToolTestDataDir(), "expected.testCompareReferencesMissingValue.table");
+
+ final String[] args = new String[] {"-R", ref1.getAbsolutePath() , "-refcomp", ref2.getAbsolutePath(),
+ "-O", output.getAbsolutePath()};
+ runCommandLine(args);
+
+ IntegrationTestSpec.assertEqualTextFiles(output, expectedOutput);
+ }
+
+
+
+ @DataProvider(name = "md5ArgumentData")
+ public Object[][] md5ArgumentData() {
+ return new Object[][]{
+ // ref1, ref2, expected output, md5 calculation mode
+ new Object[]{ new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini.fasta"),
+ new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_chr2snp.fasta"),
+ new File(getToolTestDataDir(), "expected.testCompareReferencesMissingValue.table"),
+ "USE_DICT"
+ },
+ new Object[]{ new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_missingmd5.fasta"),
+ new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_chr2snp.fasta"),
+ new File(getToolTestDataDir(), "expected.testCompareReferencesRecalculateIfMissing.table"),
+ "RECALCULATE_IF_MISSING"
+ },
+ new Object[]{ new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_missingmd5.fasta"),
+ new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_chr2snp.fasta"),
+ new File(getToolTestDataDir(), "expected.testCompareReferencesAlwaysRecalculateMD5.table"),
+ "ALWAYS_RECALCULATE"
+ },
+ };
+ }
+
+ @Test(dataProvider = "md5ArgumentData")
+ public void testCompareReferencesMD5CalculationModes(File ref1, File ref2, File expected, String md5Mode) throws IOException {
+ final File output = createTempFile("testCompareReferencesMD5CalculationModes", ".table");
+ final String[] args = new String[] {"-R", ref1.getAbsolutePath() , "-refcomp", ref2.getAbsolutePath(),
+ "-O", output.getAbsolutePath(), "--md5-calculation-mode", md5Mode};
+ runCommandLine(args);
+
+ IntegrationTestSpec.assertEqualTextFiles(output, expected);
+ }
+
+ @Test(expectedExceptions = UserException.BadInput.class)
+ public void testCompareReferencesUseDictMD5MissingValue() throws IOException{
+ final File ref1 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_missingmd5.fasta");
+ final File ref2 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_chr2snp.fasta");
+ final File output = createTempFile("testCompareReferencesUseDictMD5", ".table");
+
+ final String[] args = new String[] {"-R", ref1.getAbsolutePath() , "-refcomp", ref2.getAbsolutePath(),
+ "-O", output.getAbsolutePath(), "--md5-calculation-mode", "USE_DICT"};
+ runCommandLine(args);
+ }
+
+ // no assertions made, testing tool runs successfully without -O argument
+ @Test
+ public void testCompareReferencesToStdOutput() throws IOException{
+ final File ref1 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini.fasta");
+ final File ref2 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_chr2snp.fasta");
+
+ final String[] args = new String[] {"-R", ref1.getAbsolutePath() , "-refcomp", ref2.getAbsolutePath()};
+ runCommandLine(args);
+ }
+
+ // The following tests run the tool on different combinations of reference files
+ // and produce output to stdout for the sake of manually inspecting outputs.
+ // Disabled, as no actual assertions made.
+ @Test(enabled = false)
+ public void testCompareReferencesMultipleReferencesStdOut() throws IOException{
+ final File ref1 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini.fasta");
+ final File ref2 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_1renamed.fasta");
+ final File ref3 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_chr2snp.fasta");
+ final File ref4 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_missingchr1.fasta");
+
+ final String[] args = new String[] {"-R", ref1.getAbsolutePath() , "-refcomp", ref2.getAbsolutePath(), "-refcomp", ref3.getAbsolutePath(),
+ "-refcomp", ref4.getAbsolutePath()};
+ runCommandLine(args);
+ }
+
+ @Test(enabled = false)
+ public void testCompareReferencesMissingSequencesStdOut() throws IOException{
+ final File ref1 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini.fasta");
+ final File ref2 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_missingchr3.fasta");
+ final File ref3 = new File(getToolTestDataDir() + "hg19mini_missingchr1.fasta");
+
+ final String[] args = new String[] {"-R", ref1.getAbsolutePath() , "-refcomp", ref2.getAbsolutePath(), "-refcomp", ref3.getAbsolutePath()};
+ runCommandLine(args);
+ }
+
+}
diff --git a/src/test/java/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/ReferenceSequenceTableUnitTest.java b/src/test/java/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/ReferenceSequenceTableUnitTest.java
new file mode 100644
index 00000000000..3e6bb7c7580
--- /dev/null
+++ b/src/test/java/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/ReferenceSequenceTableUnitTest.java
@@ -0,0 +1,229 @@
+package org.broadinstitute.hellbender.tools.reference;
+
+import org.broadinstitute.hellbender.GATKBaseTest;
+import org.broadinstitute.hellbender.engine.GATKPath;
+import org.broadinstitute.hellbender.engine.ReferenceDataSource;
+import org.testng.Assert;
+import org.testng.annotations.DataProvider;
+import org.testng.annotations.Test;
+
+import java.util.*;
+
+public class ReferenceSequenceTableUnitTest extends GATKBaseTest {
+
+ private ReferenceSequenceTable tableGenerator(List references, CompareReferences.MD5CalculationMode md5CalculationMode){
+ Map referenceSources = new LinkedHashMap<>();
+ for(GATKPath path : references){
+ referenceSources.put(path, ReferenceDataSource.of(path.toPath()));
+ }
+
+ ReferenceSequenceTable table = new ReferenceSequenceTable(referenceSources, md5CalculationMode);
+ table.build();
+
+ return table;
+ }
+
+ @DataProvider(name = "testQueryByMD5Data")
+ public Object[][] testQueryByMD5Data() {
+ return new Object[][]{
+ // references, md5, length, table
+ new Object[]{ "8c0c38e352d8f3309eabe4845456f274",
+ 16000,
+ tableGenerator(Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta")),
+ CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT),
+ },
+ new Object[]{ "8c0c38e352d8f3309eabe4845456f274",
+ 16000,
+ tableGenerator(Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_1renamed.fasta")),
+ CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT),
+ },
+ };
+ }
+
+ public boolean compareRows(ReferenceSequenceTable.TableRow row1, ReferenceSequenceTable.TableRow row2){
+ return row1.getMd5().equals(row2.getMd5()) && row1.getLength() == row2.getLength();
+ }
+
+ @Test(dataProvider = "testQueryByMD5Data")
+ public void testQueryByMD5(String md5, int length, ReferenceSequenceTable table){
+ ReferenceSequenceTable.TableRow row = table.queryByMD5(md5);
+
+ Assert.assertEquals(row.getMd5(), md5);
+ Assert.assertEquals(row.getLength(), length);
+
+ }
+
+ @DataProvider(name = "testQueryBySequenceNameData")
+ public Object[][] testQueryBySequenceNameData() {
+ return new Object[][]{
+ // sequence name, expected number of rows, table
+ new Object[]{ "2", 2,
+ tableGenerator(Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_chr2snp.fasta")),
+ CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT),
+ },
+ new Object[]{ "1", 1,
+ tableGenerator(Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_chr2snp.fasta")),
+ CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT),
+ },
+ new Object[]{ "5", 0,
+ tableGenerator(Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_chr2snp.fasta")),
+ CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT),
+ },
+ };
+ }
+
+
+ @Test(dataProvider = "testQueryBySequenceNameData")
+ public void testQueryBySequenceName(String expectedSequenceName, int expectedRows, ReferenceSequenceTable table){
+ Set rows = table.queryBySequenceName(expectedSequenceName);
+
+ if(expectedRows == 0){
+ Assert.assertTrue(rows.isEmpty());
+ } else {
+ Assert.assertEquals(rows.size(), expectedRows);
+
+ boolean contigPresent = false;
+ for (ReferenceSequenceTable.TableRow row : rows) {
+ contigPresent = false;
+ for (ReferenceSequenceTable.TableEntry entry : row.getEntries()) {
+ if (entry.getColumnValue().equals(expectedSequenceName)) {
+ contigPresent = true;
+ break;
+ }
+ }
+ Assert.assertTrue(contigPresent, "Contig " + expectedSequenceName + " not found in all rows returned by queryBySequenceName(expectedSequenceName)");
+ }
+ }
+ }
+
+ @DataProvider(name = "testGenerateReferencePairsData")
+ public Object[][] testGenerateReferencePairsData() {
+ return new Object[][]{
+ // references, expected number of pairs
+ new Object[]{ Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_chr2snp.fasta")),
+ 1
+ },
+ new Object[]{ Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_chr2snp.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_1renamed.fasta")),
+ 3
+ },
+ };
+ }
+
+ @Test(dataProvider = "testGenerateReferencePairsData")
+ public void testGenerateReferencePairs(List references, int expectedPairs){
+ ReferenceSequenceTable table = tableGenerator(references, CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT);
+ List pairs = table.generateReferencePairs();
+ Assert.assertEquals(pairs.size(), expectedPairs);
+ }
+
+ @DataProvider(name = "testAnalyzeTableTwoRefsData")
+ public Object[][] testAnalyzeTableTwoReferencesData(){
+ return new Object[][]{
+ // table, set of expected statuses
+ new Object[]{ tableGenerator(Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_chr2snp.fasta")),
+ CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT),
+ new HashSet<>(Arrays.asList(ReferencePair.Status.DIFFER_IN_SEQUENCE))
+ },
+ new Object[]{ tableGenerator(Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_1renamed.fasta")),
+ CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT),
+ new HashSet<>(Arrays.asList(ReferencePair.Status.DIFFER_IN_SEQUENCE_NAMES))
+ },
+ new Object[]{ tableGenerator(Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_missingchr3.fasta")),
+ CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT),
+ new HashSet<>(Arrays.asList(ReferencePair.Status.SUPERSET))
+ },
+ new Object[]{ tableGenerator(Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_missingchr3.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta")),
+ CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT),
+ new HashSet<>(Arrays.asList(ReferencePair.Status.SUBSET))
+ },
+ new Object[]{ tableGenerator(Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_missingchr1.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_missingchr3.fasta")),
+ CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT),
+ new HashSet<>(Arrays.asList(ReferencePair.Status.DIFFER_IN_SEQUENCES_PRESENT))
+ },
+ new Object[]{ tableGenerator(Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta")),
+ CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT),
+ new HashSet<>(Arrays.asList(ReferencePair.Status.EXACT_MATCH))
+ },
+ new Object[]{ tableGenerator(Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_chr2snp.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_missingchr3.fasta")),
+ CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT),
+ new HashSet<>(Arrays.asList(ReferencePair.Status.DIFFER_IN_SEQUENCES_PRESENT, ReferencePair.Status.DIFFER_IN_SEQUENCE))
+ },
+ new Object[]{ tableGenerator(Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_missingchr1.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_missingchr1_renamedchr2.fasta")),
+ CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT),
+ new HashSet<>(Arrays.asList(ReferencePair.Status.DIFFER_IN_SEQUENCE_NAMES))
+ },
+ };
+ }
+
+ @Test(dataProvider = "testAnalyzeTableTwoRefsData")
+ public void testAnalyzeTableTwoReferences(ReferenceSequenceTable table, Set expectedStatus){
+ List refPairs = table.analyzeTable();
+ for(ReferencePair pair : refPairs){
+ Assert.assertEquals(pair.getAnalysis(), expectedStatus);
+ }
+ }
+
+ private Map> manuallySetReferencePairStatus(){
+ ReferenceSequenceTable table = tableGenerator(Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_1renamed.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_chr2snp.fasta")),
+ CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT);
+
+ ReferencePair refPair1 = new ReferencePair(table, new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_1renamed.fasta"));
+ refPair1.removeStatus(ReferencePair.Status.EXACT_MATCH);
+ refPair1.addStatus(ReferencePair.Status.DIFFER_IN_SEQUENCE_NAMES);
+
+ ReferencePair refPair2 = new ReferencePair(table, new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_chr2snp.fasta"));
+ refPair2.removeStatus(ReferencePair.Status.EXACT_MATCH);
+ refPair2.addStatus(ReferencePair.Status.DIFFER_IN_SEQUENCE);
+
+ ReferencePair refPair3 = new ReferencePair(table, new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_1renamed.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_chr2snp.fasta"));
+ refPair3.removeStatus(ReferencePair.Status.EXACT_MATCH);
+ refPair3.addStatus(ReferencePair.Status.DIFFER_IN_SEQUENCE_NAMES);
+ refPair3.addStatus(ReferencePair.Status.DIFFER_IN_SEQUENCE);
+
+ Map> referencePairStatuses = new HashMap<>();
+ referencePairStatuses.put(refPair1, refPair1.getAnalysis());
+ referencePairStatuses.put(refPair2, refPair2.getAnalysis());
+ referencePairStatuses.put(refPair3, refPair3.getAnalysis());
+
+ return referencePairStatuses;
+ }
+
+ @DataProvider(name = "testAnalyzeTableMultipleRefsData")
+ public Object[][] testAnalyzeTableMultipleReferencesData(){
+ return new Object[][]{
+ new Object[]{tableGenerator(Arrays.asList(new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_1renamed.fasta"),
+ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_chr2snp.fasta")),
+ CompareReferences.MD5CalculationMode.USE_DICT), manuallySetReferencePairStatus()},
+ };
+ }
+
+ @Test(dataProvider = "testAnalyzeTableMultipleRefsData")
+ public void testAnalyzeTableMultipleReferences(ReferenceSequenceTable table, Map> expectedStatus){
+ List refPairs = table.analyzeTable();
+ for(ReferencePair pair : refPairs){ ;
+ Assert.assertEquals(pair.getAnalysis(), expectedStatus.get(pair));
+ }
+ }
+
+}
diff --git a/src/test/java/org/broadinstitute/hellbender/utils/reference/ReferenceUtilsUnitTest.java b/src/test/java/org/broadinstitute/hellbender/utils/reference/ReferenceUtilsUnitTest.java
index d7b38c0e7bc..9816fa70233 100644
--- a/src/test/java/org/broadinstitute/hellbender/utils/reference/ReferenceUtilsUnitTest.java
+++ b/src/test/java/org/broadinstitute/hellbender/utils/reference/ReferenceUtilsUnitTest.java
@@ -1,7 +1,11 @@
package org.broadinstitute.hellbender.utils.reference;
import htsjdk.samtools.SAMSequenceDictionary;
+import htsjdk.samtools.SAMSequenceRecord;
+import org.broadinstitute.hellbender.engine.GATKPath;
+import org.broadinstitute.hellbender.engine.ReferenceDataSource;
import org.broadinstitute.hellbender.exceptions.UserException;
+import org.broadinstitute.hellbender.utils.SimpleInterval;
import org.broadinstitute.hellbender.utils.gcs.BucketUtils;
import org.broadinstitute.hellbender.GATKBaseTest;
import org.testng.Assert;
@@ -9,6 +13,7 @@
import org.testng.annotations.DataProvider;
import java.io.*;
+import java.util.Arrays;
public class ReferenceUtilsUnitTest extends GATKBaseTest {
@@ -91,4 +96,27 @@ public void testLoadFastaDictionaryFromGCSBucket() throws IOException {
Assert.assertEquals(dictionary.size(), 4, "Wrong sequence dictionary size after loading");
}
}
+
+ @DataProvider(name = "testCalculateMD5Data")
+ public Object[][] testCalculateMD5Data() {
+ return new Object[][]{
+ // reference
+ new Object[]{ new GATKPath("src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini.fasta")},
+ new Object[]{ new GATKPath("src/test/resources/large/Homo_sapiens_assembly38.20.21.fasta")},
+ //new Object[]{ new GATKPath(hg38Reference) },
+ };
+ }
+
+ @Test(dataProvider = "testCalculateMD5Data")
+ public void testCalculateMD5(GATKPath reference){
+ try(ReferenceDataSource source = ReferenceDataSource.of(reference.toPath())) {
+ final SAMSequenceDictionary dictionary = source.getSequenceDictionary();
+ for (SAMSequenceRecord record : dictionary.getSequences()) {
+ SimpleInterval interval = new SimpleInterval(record.getSequenceName(), 1, record.getSequenceLength());
+ String md5FromDict = record.getMd5();
+ String md5Calculated = ReferenceUtils.calculateMD5(reference, interval);
+ Assert.assertEquals(md5Calculated, md5FromDict, record.getSequenceName());
+ }
+ }
+ }
}
diff --git a/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/1.dict b/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/1.dict
new file mode 100644
index 00000000000..a692d7a2680
--- /dev/null
+++ b/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/1.dict
@@ -0,0 +1,2 @@
+@HD VN:1.6
+@SQ SN:1 LN:16000 M5:8c0c38e352d8f3309eabe4845456f274 UR:file:/Users/ocohen/workingcode/gatk/tempreferences/1.fasta
diff --git a/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/1.fasta b/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/1.fasta
new file mode 100644
index 00000000000..ec49effa189
--- /dev/null
+++ b/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/1.fasta
@@ -0,0 +1,201 @@
+>1 dna:chromosome chromosome:GRCh37:1:1:16000:1
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+CCTAACCCTAACCCTAACCTAACCCTAACCCTAACCCTAACCCTAACCCTAACCCTAACCCTAACCCTAACCCCTAACCC
+TAACCCTAAACCCTAAACCCTAACCCTAACCCTAACCCTAACCCTAACCCCAACCCCAACCCCAACCCCAACCCCAACCC
+CAACCCTAACCCCTAACCCTAACCCTAACCCTACCCTAACCCTAACCCTAACCCTAACCCTAACCCTAACCCCTAACCCC
+TAACCCTAACCCTAACCCTAACCCTAACCCTAACCCTAACCCCTAACCCTAACCCTAACCCTAACCCTCGCGGTACCCTC
+AGCCGGCCCGCCCGCCCGGGTCTGACCTGAGGAGAACTGTGCTCCGCCTTCAGAGTACCACCGAAATCTGTGCAGAGGAC
+AACGCAGCTCCGCCCTCGCGGTGCTCTCCGGGTCTGTGCTGAGGAGAACGCAACTCCGCCGTTGCAAAGGCGCGCCGCGC
+CGGCGCAGGCGCAGAGAGGCGCGCCGCGCCGGCGCAGGCGCAGAGAGGCGCGCCGCGCCGGCGCAGGCGCAGAGAGGCGC
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+CACATGCTAGCGCGTCGGGGTGGAGGCGTGGCGCAGGCGCAGAGAGGCGCGCCGCGCCGGCGCAGGCGCAGAGACACATG
+CTACCGCGTCCAGGGGTGGAGGCGTGGCGCAGGCGCAGAGAGGCGCACCGCGCCGGCGCAGGCGCAGAGACACATGCTAG
+CGCGTCCAGGGGTGGAGGCGTGGCGCAGGCGCAGAGACGCAAGCCTACGGGCGGGGGTTGGGGGGGCGTGTGTTGCAGGA
+GCAAAGTCGCACGGCGCCGGGCTGGGGCGGGGGGAGGGTGGCGCCGTGCACGCGCAGAAACTCACGTCACGGTGGCGCGG
+CGCAGAGACGGGTAGAACCTCAGTAATCCGAAAAGCCGGGATCGACCGCCCCTTGCTTGCAGCCGGGCACTACAGGACCC
+GCTTGCTCACGGTGCTGTGCCAGGGCGCCCCCTGCTGGCGACTAGGGCAACTGCAGGGCTCTCTTGCTTAGAGTGGTGGC
+CAGCGCCCCCTGCTGGCGCCGGGGCACTGCAGGGCCCTCTTGCTTACTGTATAGTGGTGGCACGCCGCCTGCTGGCAGCT
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+TCTTGCTCCAACAGTACTGGCGGATTATAGGGAAACACCCGGAGCATATGCTGTTTGGTCTCAGTAGACTCCTAAATATG
+GGATTCCTGGGTTTAAAAGTAAAAAATAAATATGTTTAATTTGTGAACTGATTACCATCAGAATTGTACTGTTCTGTATC
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+GCCGGTGTTGAGAATGACTGCGCAAATTTGCCGGATTTCCTTTGCTGTTCCTGCATGTAGTTTAAACGAGATTGCCAGCA
+CCGGGTATCATTCACCATTTTTCTTTTCGTTAACTTGCCGTCAGCCTTTTCTTTGACCTCTTCTTTCTGTTCATGTGTAT
+TTGCTGTCTCTTAGCCCAGACTTCCCGTGTCCTTTCCACCGGGCCTTTGAGAGGTCACAGGGTCTTGATGCTGTGGTCTT
+CATCTGCAGGTGTCTGACTTCCAGCAACTGCTGGCCTGTGCCAGGGTGCAAGCTGAGCACTGGAGTGGAGTTTTCCTGTG
+GAGAGGAGCCATGCCTAGAGTGGGATGGGCCATTGTTCATCTTCTGGCCCCTGTTGTCTGCATGTAACTTAATACCACAA
+CCAGGCATAGGGGAAAGATTGGAGGAAAGATGAGTGAGAGCATCAACTTCTCTCACAACCTAGGCCAGTAAGTAGTGCTT
+GTGCTCATCTCCTTGGCTGTGATACGTGGCCGGCCCTCGCTCCAGCAGCTGGACCCCTACCTGCCGTCTGCTGCCATCGG
+AGCCCAAAGCCGGGCTGTGACTGCTCAGACCAGCCGGCTGGAGGGAGGGGCTCAGCAGGTCTGGCTTTGGCCCTGGGAGA
+GCAGGTGGAAGATCAGGCAGGCCATCGCTGCCACAGAACCCAGTGGATTGGCCTAGGTGGGATCTCTGAGCTCAACAAGC
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+CCCAGCATCAGGTCTCCAGAGCTGCAGAAGACGACGGCCGACTTGGATCACACTCTTGTGAGTGTCCCCAGTGTTGCAGA
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+GCCTCCTAGTCTGGCTCCAAGGCCTGGCAGAGTCTTTCCCAGGGAAAGCTACAAGCAGCAAACAGTCTGCATGGGTCATC
+CCCTTCACTCCCAGCTCAGAGCCCAGGCCAGGGGCCCCCAAGAAAGGCTCTGGTGGAGAACCTGTGCATGAAGGCTGTCA
+ACCAGTCCATAGGCAAGCCTGGCTGCCTCCAGCTGGGTCGACAGACAGGGGCTGGAGAAGGGGAGAAGAGGAAAGTGAGG
+TTGCCTGCCCTGTCTCCTACCTGAGGCTGAGGAAGGAGAAGGGGATGCACTGTTGGGGAGGCAGCTGTAACTCAAAGCCT
+TAGCCTCTGTTCCCACGAAGGCAGGGCCATCAGGCACCAAAGGGATTCTGCCAGCATAGTGCTCCTGGACCAGTGATACA
+CCCGGCACCCTGTCCTGGACACGCTGTTGGCCTGGATCTGAGCCCTGGTGGAGGTCAAAGCCACCTTTGGTTCTGCCATT
+GCTGCTGTGTGGAAGTTCACTCCTGCCTTTTCCTTTCCCTAGAGCCTCCACCACCCCGAGATCACATTTCTCACTGCCTT
+TTGTCTGCCCAGTTTCACCAGAAGTAGGCCTCTTCCTGACAGGCAGCTGCACCACTGCCTGGCGCTGTGCCCTTCCTTTG
+CTCTGCCCGCTGGAGACGGTGTTTGTCATGGGCCTGGTCTGCAGGGATCCTGCTACAAAGGTGAAACCCAGGAGAGTGTG
+GAGTCCAGAGTGTTGCCAGGACCCAGGCACAGGCATTAGTGCCCGTTGGAGAAAACAGGGGAATCCCGAAGAAATGGTGG
+GTCCTGGCCATCCGTGAGATCTTCCCAGGGCAGCTCCCCTCTGTGGAATCCAATCTGTCTTCCATCCTGCGTGGCCGAGG
+GCCAGGCTTCTCACTGGGCCTCTGCAGGAGGCTGCCATTTGTCCTGCCCACCTTCTTAGAAGCGAGACGGAGCAGACCCA
+TCTGCTACTGCCCTTTCTATAATAACTAAAGTTAGCTGCCCTGGACTATTCACCCCCTAGTCTCAATTTAAGAAGATCCC
+CATGGCCACAGGGCCCCTGCCTGGGGGCTTGTCACCTCCCCCACCTTCTTCCTGAGTCATTCCTGCAGCCTTGCTCCCTA
+ACCTGCCCCACAGCCTTGCCTGGATTTCTATCTCCCTGGCTTGGTGCCAGTTCCTCCAAGTCGATGGCACCTCCCTCCCT
+CTCAACCACTTGAGCAAACTCCAAGACATCTTCTACCCCAACACCAGCAATTGTGCCAAGGGCCATTAGGCTCTCAGCAT
+GACTATTTTTAGAGACCCCGTGTCTGTCACTGAAACCTTTTTTGTGGGAGACTATTCCTCCCATCTGCAACAGCTGCCCC
+TGCTGACTGCCCTTCTCTCCTCCCTCTCATCCCAGAGAAACAGGTCAGCTGGGAGCTTCTGCCCCCACTGCCTAGGGACC
+AACAGGGGCAGGAGGCAGTCACTGACCCCGAGACGTTTGCATCCTGCACAGCTAGAGATCCTTTATTAAAAGCACACTGT
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+GAAGCTGGTCTCCACACAGTGCTGGTTCCGTCACCCCCTCCCAAGGAAGTAGGTCTGAGCAGCTTGTCCTGGCTGTGTCC
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+TCCTCTGCCTGTGGCTGCTGCGGTGGCGGCAGAGGAGGGATGGAGTCTGACACGCGGGCAAAGGCTCCTCCGGGCCCCTC
+ACCAGCCCCAGGTCCTTTCCCAGAGATGCCTGGAGGGAAAAGGCTGAGTGAGGGTGGTTGGTGGGAAACCCTGGTTCCCC
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+GCCTCCTACCCTTGCGCCTCATGACCAGCTTGTTGAAGAGATCCGACATCAAGTGCCCACCTTGGCTCGTGGCTCTCACT
+GCAACGGGAAAGCCACAGACTGGGGTGAAGAGTTCAGTCACATGCGACCGGTGACTCCCTGTCCCCACCCCCATGACACT
+CCCCAGCCCTCCAAGGCCACTGTGTTTCCCAGTTAGCTCAGAGCCTCAGTCGATCCCTGACCCAGCACCGGGCACTGATG
+AGACAGCGGCTGTTTGAGGAGCCACCTCCCAGCCACCTCGGGGCCAGGGCCAGGGTGTGCAGCACCACTGTACAATGGGG
+AAACTGGCCCAGAGAGGTGAGGCAGCTTGCCTGGGGTCACAGAGCAAGGCAAAAGCAGCGCTGGGTACAAGCTCAAAACC
+ATAGTGCCCAGGGCACTGCCGCTGCAGGCGCAGGCATCGCATCACACCAGTGTCTGCGTTCACAGCAGGCATCATCAGTA
+GCCTCCAGAGGCCTCAGGTCCAGTCTCTAAAAATATCTCAGGAGGCTGCAGTGGCTGACCATTGCCTTGGACCGCTCTTG
+GCAGTCGAAGAAGATTCTCCTGTCAGTTTGAGCTGGGTGAGCTTAGAGAGGAAAGCTCCACTATGGCTCCCAAACCAGGA
+AGGAGCCATAGCCCAGGCAGGAGGGCTGAGGACCTCTGGTGGCGGCCCAGGGCTTCCAGCATGTGCCCTAGGGGAAGCAG
+GGGCCAGCTGGCAAGAGCAGGGGGTGGGCAGAAAGCACCCGGTGGACTCAGGGCTGGAGGGGAGGAGGCGATCTTGCCCA
+AGGCCCTCCGACTGCAAGCTCCAGGGCCCGCTCACCTTGCTCCTGCTCCTTCTGCTGCTGCTTCTCCAGCTTTCGCTCCT
+TCATGCTGCGCAGCTTGGCCTTGCCGATGCCCCCAGCTTGGCGGATGGACTCTAGCAGAGTGGCCAGCCACCGGAGGGGT
+CAACCACTTCCCTGGGAGCTCCCTGGACTGGAGCCGGGAGGTGGGGAACAGGGCAAGGAGGAAAGGCTGCTCAGGCAGGG
diff --git a/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/1.fasta.fai b/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/1.fasta.fai
new file mode 100644
index 00000000000..95b74106b4d
--- /dev/null
+++ b/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/1.fasta.fai
@@ -0,0 +1 @@
+1 16000 48 80 81
diff --git a/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/1renamed.fasta b/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/1renamed.fasta
new file mode 100644
index 00000000000..8d2e3b9f6e5
--- /dev/null
+++ b/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/1renamed.fasta
@@ -0,0 +1,201 @@
+>chr1 dna:chromosome chromosome:GRCh37:1:1:16000:1
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new file mode 100644
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new file mode 100644
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diff --git a/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/3.fasta b/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/3.fasta
new file mode 100644
index 00000000000..78ecb82231b
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@@ -0,0 +1 @@
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index 00000000000..cad5f9431e4
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+@SQ SN:4 LN:16000 M5:7d397ee919e379328d8f52c57a54c778 UR:file:/Users/ocohen/workingcode/gatk/tempreferences/./hg19mini_missingsequence.fasta
diff --git a/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_missingchr1.fasta b/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_missingchr1.fasta
new file mode 100644
index 00000000000..d4f837587c1
--- /dev/null
+++ b/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_missingchr1.fasta
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index 00000000000..1969d6e9642
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diff --git a/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_missingchr1_renamedchr2.dict b/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_missingchr1_renamedchr2.dict
new file mode 100644
index 00000000000..49eb4a0be44
--- /dev/null
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+@SQ SN:4 LN:16000 M5:7d397ee919e379328d8f52c57a54c778 UR:file:/Users/ocohen/workingcode/gatk/tempreferences/./hg19mini_missingsequence.fasta
diff --git a/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_missingchr1_renamedchr2.fasta b/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_missingchr1_renamedchr2.fasta
new file mode 100644
index 00000000000..e4f71a43623
--- /dev/null
+++ b/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_missingchr1_renamedchr2.fasta
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+@SQ SN:4 LN:16000 M5:7d397ee919e379328d8f52c57a54c778 UR:file:/Users/ocohen/workingcode/gatk/src/test/resources/org/broadinstitute/hellbender/tools/reference/CompareReferences/hg19mini_missingchr3.fasta
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index 00000000000..d04428d0f33
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