Transcripts

[alexejknaus]

Ich hätte da noch ne Idee:
show transcripts and isoforms:
Es ist manchmal schon wichtig zu verstehen ob ne Variante in einem Exon liegt, das teil des MAINE transcripts ist oder vielleicht in einem alternativen isoform, die man ignorieren kann.
GnomAD2 zeigt das ganz schön, mit Info wo welche Transkripte exprimiert werden (Gewebe aus GTEx)
Beispiel für KDM4B (https://gnomad.broadinstitute.org/gene/ENSG00000127663?dataset=gnomad_r2_1) da sieht man dass Exon 9, 10, 11 und 20 nicht relevant sind und man da getroßt Varianten ignorieren kann